测试Id:PCGP

如果收到皮肤活检,纤维母细胞生化研究文化和低温贮藏将增加额外的费用。

算法可在特殊指令如下:

- - - - - -卟啉症(急性)检测算法

- - - - - -卟啉症(皮肤)检测算法

定制的面板和/或单基因分析对任何基因出现在这个面板是可用的。更多信息见CGPH /自定义面板中,基因遗传,下一代测序,各不相同。

首选标本收集的96小时内到达。

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

提交以下标本:只有1

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。不整除。

样品稳定性信息:环境(首选)4天/冷藏14天

样品类型:皮肤活组织检查

供应:纤维母细胞活检传输媒体(T115)

容器/管:无菌容器与任何标准细胞培养媒体(例如,最小的重要媒体,RPMI 1640)。解决方案应该补充青霉素和链霉素为1%。

样品数量:4毫米穿孔

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

附加信息:一个单独的文化电荷将评估在FIBR /纤维母细胞,组织。需要一个额外的4周文化成纤维细胞在基因检测可以发生。

标本类型:培养的成纤维细胞

容器/管:T-25瓶

标本体积:2烧瓶

集合指令:提交汇合的培养成纤维细胞从一个来自另一个实验室的皮肤活检。培养细胞的产前样品不会被接受。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏(< 24小时)

附加信息:一个单独的文化电荷将评估在FIBR /纤维母细胞,组织。需要一个额外的4周文化成纤维细胞在基因检测可以发生。

标本类型:血液现货

供应:Card-Blood点集合滤纸(T493)

容器/管:

首选:采集卡(绘画纸蛋白质节省903纸)

可接受的:PerkinElmer 226(原seppo 226)滤纸,或血液收集卡片

试样体积:5点血

托收指示:

1。另一种血液收集选项1岁以上的病人的手指。看到干血现货教程集合如何收集血液斑点。

2。让干血滤纸在水平位置的环境温度至少3小时。

3所示。不暴露标本高温或阳光直射。

4所示。不叠湿标本。

5。保持标本干燥

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

附加信息:

1。托收指示,请参阅血的地方收集指令在特殊的指令。

2。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)在特殊指令。

3所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)在特殊指令。

4所示。由于低浓度的DNA产生了从血液,可能可能需要额外的标本来完成测试。

样品类型:唾液

病人准备:病人不能吃、喝、吸烟或嚼口香糖30分钟前集合。

供应:唾液拭子采集设备(T786)

样品数量:1拭子

收集产品说明:收集和发送样品每箱指令。

样品稳定性信息:周围30天

附加信息:由于低浓度的DNA产生唾液,这是可能的,可能需要额外的标本来完成测试。

• 分子遗传学:生化紊乱患者信息
• 基因检测的知情同意
• 卟啉症(急性)检测算法
• 卟啉症(皮肤)检测算法
• 血现货Card-Spanish指令集合
• 血现货Card-Chinese指令集合
• 知情同意的基因检测(西班牙语)
• 血的地方收集指令
• 目标基因和卟啉症的方法细节全面基因面板

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -知情同意的基因检测(西班牙语)(T826)

2。分子遗传学:生化紊乱患者信息(T527)在特殊指令

看到标本要求

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。betway中国版

跟进异常生化结果暗示了卟啉症

建立一个分子卟啉症患者的诊断

识别在基因变异与卟啉症有关,允许预测高危家庭成员的测试

这个测试利用新一代测序检测单核苷酸和11个基因拷贝数变异与卟啉症:ALAD,ALAS2,CLPX,CPOX,他进来,GATA1,HFE,hmb,PPOX,UROD,乌鲁斯人。看到目标基因和卟啉症的方法细节全面基因面板在特殊说明和方法描述额外的细节。

鉴定致病变种可能协助诊断、预后、临床管理、卟啉症家族筛选和遗传咨询。

生化检测方法诊断可疑的卟啉症患者在深思熟虑的方式完成时是最有效的。为一线建议生化测试,以下算法可在特别指示:

- - - - - -卟啉症(急性)检测算法

- - - - - -卟啉症(皮肤)检测算法

如果收到皮肤活检,纤维母细胞生化研究文化和低温贮藏将增加额外的费用。

算法可在特殊指令如下:

- - - - - -卟啉症(急性)检测算法

- - - - - -卟啉症(皮肤)检测算法

卟啉症是一组遗传性疾病导致的血红素生物合成途径中的酶缺陷。根据特定的酶参与,各种卟啉及其前体积聚在不同的标本类型。卟啉的模式积累在红细胞和血红素前体的等离子体和排泄尿液和粪便允许检测和卟啉症的分化。

卟啉症通常分为红血球生成的或基于主站点肝酶缺陷。此外,肝卟啉症可以进一步分为急性肝或慢性皮肤,基于他们的临床表现。

主要急性肝卟啉症:急性间歇性卟啉病(AIP),遗传coproporphyria (HCP),并使丰富多彩卟啉症(VP)与脑脊髓交感神经系统症状通常出现在青春期或更高版本。常见的症状包括严重腹痛、周围神经病变、精神症状。广泛的药物(包括巴比妥酸盐和磺胺类药物)、酒精、感染、饥饿、重金属和激素的变化可能导致危机。光敏性与航无关但可能存在于HCP和副总裁。Aminolevulinic酸脱水酶缺乏症卟啉症(ADP)是一种罕见的常染色体隐性变量表示年龄的卟啉症。

严重的卟啉症的临床表现包括袭击神经功能障碍,通常描述为腹痛。然而,这些急性攻击是变量,包括呕吐、腹泻、便秘、尿潴留、神经性症状急性发作,精神症状,癫痫,呼吸麻痹,心动过速,高血压。呼吸麻痹可以进步昏迷和死亡。

HCP和副总裁也与皮肤有关的症状,包括水肿、日光引起的红斑,急性痛苦photodermatitis和荨麻疹。在某些情况下,患者目前孤立的光敏性。

急性发作可能阻止通过避免内源性和外源性触发器。这些诱因包括porphyrogenic药物,激素避孕,禁食、酒精、烟草和大麻。

急性肝卟啉症是由常染色体显性遗传变异引起的1 3基因:hmb,与航;CPOX,与HCP;和PPOX、副总裁。这些基因变异显示不完全外显率,证实有害的变异可能是无症状的患者。ADP是一种常染色体隐性方式遗传,由于两个致病变种ALAD。

推荐的一线测试屏幕对急性肝卟啉症定量尿卟啉分析(PQNRU /卟啉、定量、随机、尿液)和粪卟啉分析(FQPPS /卟啉,粪便)

皮肤光敏性是与慢性卟啉症:卟啉症cutanea获得性迟发性(PCT)和红血球生成的卟啉症;红血球生成的protoporphyria (EPP), x连锁protoporphyria (XLP),和先天性红血球卟啉症(CEP)。虽然基因在自然界中,环境因素可能会加剧症状,显著影响疾病的严重程度和课程。

CEP是红血球生成的卟啉症uroporphyrinogen三世合酶缺乏引起的。症状通常出现在早期阶段的红棕色染色尿布、严重皮肤光敏性囊性垂饰和囊泡。其他常见的症状包括皮肤增厚,海波,色素沉着过度,多毛症,皮肤的疤痕,和畸形的手指,眼睑,嘴唇,鼻子,耳朵。一些温和的成人病例记录以及案例辅助髓系恶性血液病(有时称为红血球生成的uroporphyria)。

PCT是卟啉症的最常见的形式,是最常见的(收购),但大约25%的病例是在一个常染色体显性遗传方式。最突出的临床特点是皮肤光敏性和疤痕引起的表面。患者体验造成慢性的病变轻微创伤引起的地区。这些充满液体的囊泡破裂,成为陈年的,慢慢地愈合。继发感染可引起地区不足或色素沉着过度sclerodermatous变化和可能导致脱发的发展在网站重复的皮肤损伤。肝脏疾病是常见的PCT就是明证患者肝功能异常测试,30%到40%的患者肝硬化发展。此外,肝细胞癌的风险增加。

Hepatoerythropoietic卟啉症(玫瑰)观察到当一个人继承了父母双方的PCT。病人表现出类似的临床表现是什么CEP。

EPP和XLP的临床表现是一致,出现症状通常发生在童年。皮肤光敏性皮肤引起地区普遍恶化在春季和夏季。常见的症状包括瘙痒、水肿、红斑、刺痛或烧灼的感觉,偶尔疤痕引起的皮肤区域。

慢性卟啉症是由常染色体显性致病变种引起的UROD与遗传相关PCT或常染色体隐性变量UROD相关消息灵通的。他们也由于常染色体隐性致病变种乌鲁斯人或x染色体变异GATA1与CEP相关联,或常染色体隐性变量他进来与EPP相关联。此外,常染色体显性遗传变异CLPX、与EPP2和x染色体变异ALAS2,与XLP有关,也是慢性卟啉症的原因。

一个全面的基因小组建立一个有针对性的诊断是一个很有用的工具提示患者卟啉症的临床和生化特征。

推荐的一线生化检测可疑的卟啉症患者后逐步时是最有效的方法。

算法可在特殊指令如下:

- - - - - -卟啉症(急性)检测算法

- - - - - -卟啉症(皮肤)检测算法

一个将提供解释报告。

所有检测到的变化评估根据美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)建议。(1)变体进行分类的基础上,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

临床相关性:
测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。

如果测试执行,因为临床上重要的家族史,这第一个测试通常是很有用的一个家庭成员的影响。检测至少一个可报告的变体在受影响的家庭成员将允许更多的信息检测的高危个体。

进一步讨论的可用性测试选项或协助解释这些结果,联系梅奥诊所实验室遗传顾问800-533-1710。

技术上的限制:
下一代测序可能无法检测所有类型的基因变异。在极少数情况下,可能出现假阴性或假阳性结果。的深度报道可能变量对于一些目标区域;分析性能低于最低可接受的标准或失败的地区将会指出。考虑到这些限制,负面结果不排除遗传性疾病的诊断。如果一个特定的临床障碍被怀疑,可以被认为是评价的替代方法。

可能存在不能有效地评价区域的基因测序或删除和重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)内容,和重复序列。确认选择可报告的变异将由替代方法基于内部实验室标准。

这个测试是验证检测95%的删除75个碱基对47英国石油(bp)和插入。插入/删除(indels) 40岁以上的英国石油公司,包括移动元素插入,可能不如小indels可靠地检测到。

删除/复制分析:

这种分析目标单一和multi-exon删除/复制;然而,在某些情况下单一外显子决议不能实现减少由于孤立序列覆盖或固有的基因组的复杂性。平衡结构重组(如易位和反演)可能不能被检测到。

这个测试不是为了检测低水平的镶嵌性或区分体细胞和生殖系变异。是否有可能检测到变异体细胞,额外的测试可能需要澄清的结果的意义。

基因可能是添加或删除基于更新的临床意义。指的是目标基因和卟啉症的方法细节全面基因面板特殊说明最新的基因列表包含在这个测试。关于基因的特定性能的详细信息和技术的局限性,看到方法描述或实验室基因顾问联系。

如果病人有同种异体造血干细胞移植或最近的异种输血,结果可能是不准确的,由于供体DNA的存在。叫梅奥诊所betway中国版实验室说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

变异的重新分类:
此时,它不是标准实践的实验室系统地回顾之前定期分类变量。实验室鼓励卫生保健提供者随时联系实验室学习特定的变体的分类可能已经改变了。

不同的评估:
执行评估和分类变量使用发表美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会作为指导原则建议。(1)其他gene-specific指南也可以考虑。基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。变异分为良性或可能良性不报道。

多在网上评估工具可以用来帮助解释这些结果。预测的准确性由在硅片评估工具是高度依赖于数据对于一个给定的基因,并定期更新这些工具可能导致预测随时间变化的。结果在网上评估工具进行解释时应特别谨慎和专业临床判断。

1。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。地中海麝猫。2015年5月,17 (5):405 - 424

2。Siegesmund M, van Tuyll van Serooskerken, Poblete-Gutierrez P, Frank J:急性肝卟啉症:当前状态和未来的挑战。最佳Pract Res反应。2010年10月,24 (5):593 - 605

3所示。Tortorelli年代,白色,雷蒙德·K:卟啉代谢紊乱。黄:Dietzen DJ, ECC,贝内特MJ, Haymond年代,eds。儿科疾病的生化和分子基础。5。协会出版社;2020:15章

• 分子遗传学:生化紊乱患者信息
• 基因检测的知情同意
• 卟啉症(急性)检测算法
• 卟啉症(皮肤)检测算法
• 血现货Card-Spanish指令集合
• 血现货Card-Chinese指令集合
• 知情同意的基因检测(西班牙语)
• 血的地方收集指令
• 目标基因和卟啉症的方法细节全面基因面板

下一代测序(上天)和/或执行Sanger测序检测中存在变异基因的编码区和内含子/外显子边界分析,以及一些其他地区已知致病变种。人类基因组参考GRCh37 / hg19构建用于序列读一致性。至少99%的基地覆盖在阅读的深度超过30 x。灵敏度是单核苷酸变异估计在99%以上,94%以上插入/删除(indels)不到40碱基对(bp), 95%以上为删除75基点和插入到47个基点。门店和/或聚合酶链反应(PCR)的定量方法来测试执行删除和复制的基因分析。看到目标基因和卟啉症的方法细节全面基因面板有关详细信息,对目标基因进行了分析。

可能存在不能有效地评价区域的基因测序或删除和重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)内容,和重复序列。看到目标基因和卟啉症的方法细节全面基因面板特定的基因区域的详细信息不经常覆盖。(未发表的梅奥法)

基因分析:ALAS2 ALAD, CLPX CPOX,进来时,GATA1,放大,hmb, PPOX, UROD,乌鲁斯人

补充

不同

4到6周

全血:2周(如果可用);提取的DNA: 3个月;血液斑点/唾液:1个月

罗彻斯特

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系必威平台官网一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系必威平台官网。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

81405年

81406 x 2

81479年

88233 -组织培养、皮肤、固体组织活检(如果合适的话)

88240 -低温贮藏(如果合适的话)

样品报告

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告