诊断概率高的病人BCR-ABL1阳性心电图肿瘤,主要是慢性流水白血病和急性淋巴性白血病
逆序分量链响应
费城染色体ph骨髓/血
急性淋巴白血病
急性近似白血病
BCR-ABL1
BCRABL
BCR/ABL
B淋巴氏白血病
慢性局部白血病
慢性近似白血病
T淋巴氏白血病
t(9;22)
变迁
测试只是定性测试,不应用于例常监控(i,量化送信器RNA[mRNA]级别)。
多数患慢性髓白血病(CML)的病人应使用BCRAB/BCR/ABLmRNA检测反转转录入PCR(RT-PCR)量化监控慢敏白血病(CML)Varies
已知携带p190聚变的病人监测应用BA190/BCR/ABLmRNA检测反转转录入PCR(RT-PCR)量化监控解析
信息测试对各种假设物排序见BCR/ABL1血液骨髓排序指南
冷冻试样必须在收集后5天内运抵,环境试样必须在收集后3天(72小时)运抵尽可能接近运输时间收集并打包标本
需要以下信息:
开工相关临床历史,包括病人诊断慢性髓白血病或其他BCR/ABL1阳性肿瘤
二叉日期收集
3级样素源码(血或骨髓)
问题ID | 描述性 | 答案解析 |
---|---|---|
MP001 | 特征类型 |
仅提交下列标本中的 1
特征类型 :全血
容器/图贝:
首选 :稀疏顶部)
可接受性:黄顶部
样本量 :10m
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管非liquot
3.标签标本为血
特征类型 :骨髓
容器/图贝:
首选 :L级ander顶部EDTA系统)
可接受性:黄顶部
样本量 :4mL
集合指令 :
开工多次反转混合骨髓
二叉发送骨髓标本原型管非liquot
3级标签标本骨髓
开工染病者信息(T676)
二叉非电子排序完整打印发送染色体学/遗传学测试请求726标本
外围血迹8m
骨髓值2m
毛透析 | 拒绝 |
其余 | 中度阻塞 |
特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
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变迁 | 冷冻器 | 5天 | PURPLE或PINKtoP/EDTA |
广度 | 72小时 | PURPLE或PINKtoP/EDTA |
诊断概率高的病人BCR-ABL1阳性心电图肿瘤,主要是慢性流水白血病和急性淋巴性白血病
t(9)22/BCR-ABL1异常性与慢性近似白血病(CML)和B-Cell直线状的急性淋巴性白血病(Ph+ALL)相关稀有的是,在急性流水白血病和T-淋巴性白血病/淋巴马病中也发现这种异常性聚合基因衍生染色体22q11BCR-ABL1mRNA笔录和相应的oncotein翻译相位断点相异性BCR-ABL1送信者RNA笔录制作时很容易敏感地通过逆转聚合物链响应检测TR-PCR技术CML中断点BCR测试产生前例13或14ABL1i2对应e13a2或e14a2BCR-ABL1mRNAs生产210kDa蛋白质稀有的CML特征为e19-a2型mRNA并配有p230蛋白Ph+All大都存e1-a2BCR-ABL1mRNA笔录制作p190蛋白奇异mRNA类型并非总与疾病类型相关联,P210阳性PHAL和极稀有p190阳性CML检测检测结果BCR-ABL1mRNA需要与临床和病理诊断相关
除上文描述的主要转录变异外,稀有CML和Ph+All都可能有替代分解事件,导致异常BCR-ABL1转录类型实例包括e6-a2BCR测试exon聚合ABL1e13-a3,e14-a3或e1-a3除检测常用BCR-ABL1mRNA笔录 本解析也可以识别这些稀有BCR-ABL1转录变异并因此综合筛选常用和稀有BCR-ABL1遗传染恶性鉴于肿瘤遗传事件性质,本解析无法辨别异常稀有BCR-ABL1事件涉及其他前例(例如案例报告级别),因此不完全具体,但预测检测到99.5%以上BCR-ABL1事件传导推荐诊断RT-PCR加二法BCR-ABL1现场荧光混合或细胞化技术)应使用RT-PCR测试对诊断识别精度极有价值BCR-ABL1mRNA类型(例如未来定量检测疾病监测)无法用辅助方法实现
本解析拟作为一种定性方法提供存在(和专用mRNA类型)或缺空信息BCR-ABL1mRNA测试结果可用以确定正确后续测试以监测转录数处理法(例如BCRAB/BCRAB/BCR测试/ABL1mRNA检测反转转录入PCR(RT-PCR)量化监控慢性流水白血病(CML)VariesBA190/BCR测试/ABLmRNA检测反转转录入PCR(RT-PCR)量化监控解析分析敏感度可补偿局部变质RNA或低细胞数等情况,但并不是为了量化或监控目的
定性结果表示存在或缺失BCR/ABL1送信RNA阳性时,还报告聚变法
提供解析报告
阳性测试识别投送器RNA聚变
监测检测到的p210或p190聚变
常见聚变法检测:e13-a2或e14-a2(p210)、e1-a2(p190)和e6-a2(p205*)
测得的数聚变式:e13-a3(p210)、e14-a3(p210)、e1-a3(p190)、e19-a2(p230)
检测到的可能稀有聚变e12-a3e19-a3
e6-a2(p185)聚变表
无重大警告语句
开工Burmeister T,Reinhardt R:多式PCR提高检测典型和异常BCR-ABL聚变记录leuk Res20084月32(4):579-585
二叉MeloJV:BCR-ABL聚变蛋白质多样性及其与白血病pheno类型的关系血迹1996年10月1日;88(7):2375-2384
3级MeloJV:BCR-ABL基因变异百科通海马托sun;10(2):203-222
完全RNA取自诊断时病人的血或骨髓,送信器RNA反转转成补充DNACDNA后使用四种单复用响应受聚合物链反射定性结果,包括目标移位 mRNA控制相对比GUSB基因mRNA提供虽然该方法使用量化PCR平台,但结果可用于评价转定位mRNA相对控制mRNA的相对表达水平,从而在解析中提高RNA质量度量结果报告质量化或BCR-ABL1mRNA正检测或负检测/非检测
星期一至星期六
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81206
8207
81208
测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
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BADX | BCR/ABL1,RNA定性诊断 | 55135-8 |
结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
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MP001 | 特征类型 | 3208-2 |
19783 | 传译 | 69047-9 |
3946 | 诊断BCR/ABL1结果 | 无LOINC需求 |