建立红度原型和X相关支配原型生物化学诊断
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| PPFE | 原生素分解WB | 对 | 号 |
推荐测试以筛选病人可能的机能原型和X-联通支配原型此外,它可用于评价缺铁性贫血和慢性铅中毒测试从完全红细胞素开始如果结果低于80mcg/d
emythrocetporphrin值80mcg/dl或以上时,protophorisre分片测试结果包括非复合原生素和锌复合原生素
算法可用性如下:
Spectrofluorometric
ErythrootePorphrin
Erythroticative原型
自由ErythrocytePorphrin
原生素
Protophorins,tal,Erythrocytes
RBC药草
红血细胞Porphrins
X-链式寄生植物(XLDPP、XLEP或XDP)
推荐测试以筛选病人可能的机能原型和X-联通支配原型此外,它可用于评价缺铁性贫血和慢性铅中毒测试从完全红细胞素开始如果结果低于80mcg/d
emythrocetporphrin值80mcg/dl或以上时,protophorisre分片测试结果包括非复合原生素和锌复合原生素
算法可用性如下:
全血
优先测试原药性首选测试评估儿童铅毒性为血液铅详情见PBDV/LeadVenousPBDC/LeadCaply优先筛检疑似HepisticPorphria使用尿药更多信息见PQNRU/Porphins.
内含患者目前服药清单
全血法测试都可用收集管进行
病人准备:病人在采集样本前24小时戒酒
容器/图贝:
首选 :绿色顶部
可接受性:深蓝顶部(金属免染色素)、绿顶部(染色素)、lavender顶部(EDTA)
样本量 :4mL
集合指令 :立即将标本放在湿冰上
非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本
3mL
| 毛透析 | 拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血 | 冷冻 | 七天 |
建立红度原型和X相关支配原型生物化学诊断
推荐测试以筛选病人可能的机能原型和X-联通支配原型此外,它可用于评价缺铁性贫血和慢性铅中毒测试从完全红细胞素开始如果结果低于80mcg/d
emythrocetporphrin值80mcg/dl或以上时,protophorisre分片测试结果包括非复合原生素和锌复合原生素
算法可用性如下:
Porphries系一组遗传性失序症,由heme生物合成路径的酶缺陷产生视所涉具体酶而定,各种药草及其先质积分不同的样本类型红细胞积聚模式和流水和粪便中heme前缀排泄法允许检测和分辨Porphria
测试红细胞素水平对临床怀疑红细胞原托吸性或X-联通主原托吸性(XLDPP)的病人最有启发性EPP和XLDP完全相同,儿童期通常会出现症状的发端皮肤受阳光照射区切照片敏感度在春季和夏季通常会恶化常见症状可能包括痒痒、水肿、红肿、叮当或烧焦感知,偶尔在受阳光照射区留下皮肤疤痕环境因素虽然具有遗传性质,但会加剧症状,严重影响病情的严重性和过程
echelatase活动下降导致红细胞、等离子体和排泄物非复合(免费)素水平大幅提高
XLDP由C终点函数变异ALAS2基因并产生高红细胞级自由锌复合原生素并完全protophrin等离子和face
原生素分片是红细胞素的主要成分当全红细胞素上升时,需要分解并量化锌分解免费原生素,以区分遗传质素与高质素的其他成因高红细胞锌复合原生素的其他可能原因可能包括:
逆缺性贫血症,最常见的原因
重金属(主要是铅)或各种有机化学
遗传性骨质素三合成素,稀有自合成休眠素,由缺聚素三合成素引起的
遗传机智多变, 稀有自片休眠多变
典型地说,对疑似吸食性病人的查寻在逐步处理时最有效看吧orphria测试算法并Porphria(Cuteenous)测试算法或拨800-533-1710讨论测试策略
有2个测试选项
PEE/Porphrins评价全血
PEWE/Porphins评价
betway中国版全血液选择对客户最方便,但要求标本收集后7天内抵达maio诊所实验室无法保证时,冲冷红细胞稳定14天提交日期
PORPHYRINS总和RBC
<80mcg/d
异常结果报告配有详细解释,可能包括结果及其意义概述、与可用临床信息相关联并附标本、差分诊断和指针并发时建议额外测试
酒精抑制酶活动有可能导致假阳性结果
开工Tortorellis,klokek,Raymondk:Porphrin新陈代谢失序文中:DietzenDG、BennettMJ、WongECC编辑生物化学分子基础儿科疾病第四版编辑AACC出版社2010:307-324
二叉羽毛球MNWWELESDCAARSADAKAPOFRINS和PORFRIAS内:Rifai N, ChiuRWK,YoungI,BurnhamCAD编辑铁兹实验室医学教科书第七版编辑易塞维尔市2023:419-419.e32
3级AndersonKE、SassaS、BishopDF、DesnickRJ:Heme生物合成故障:X联动侧波性贫血和Porphrias in:ValleD、AntonarakisS、BallabioA、BeaudetAL、MitchellGA编辑在线代谢和分子继承疾病基础2019年McGrawHill存取9月1日2022Available at https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225540906&bookid=2709
4级WhatleySD,DucampS,GouyaB等ALAS2基因获取功能并导致X-联通主原药体不产生贫血或铁超载AMJHumGenet2008sep;83(3):408-414
5级BalwaniM, NaikH,AndersonKE等:Erythopiotorphyria和X联通Protophyria北美病人临床、生化和遗传特征JAMA德马托尔2017年8月1日;153(8):789-796
评估分二步分析红细胞总素集中度通过用乙酸乙酸和乙酸混合法从洗新悬浮RBC提取药草再提取稀释盐酸全粒子通过分光度测量用此提取物量化.(Piomelli S:免费红细胞porphrins检测不适当吸收Pb和Fe缺陷克隆Chem1977;23:264-269!GouEE,BalwaniM,BissellDM等红细胞素量测芯片诊断检测克隆Chem2015年12月61日[12]:1455-1456doi: 10.1373/clinchem.2015.245456)
高性能液相色谱法解析并量化锌复合非复合原生素Smith RM、DoranD、MazurM、BushB高性能液相测定血液中的protophrin和zgproporphrinJ染色体1980年3月14日;181[34]319-327GouEE,BalwaniM,BissellDM等红细胞素量测芯片诊断检测克隆Chem2015年12月61日[12]:1455-1456doi: 10.1373/clinchem.2015.245456)
周一、周三和周五
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
84311
82542-if
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| PEEE | Porphrins评价,WB | 2814-2 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
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|---|---|---|
| 88886 | 全部Porphrins,WB | 2814-2 |
| 29356 | 传译 | 59462-2 |