先天性肾上腺增生的辅助测试(CAH),
确诊3-beta-hydroxy脱氢酶(3-beta-HSD)
分析17-hydroxypregnenolone也是有用的
测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
---|---|---|---|
PREGN | 孕烯醇酮,年代 | 是的 | 是的 |
17形成 | 17-Hydroxypregnenolone,年代 | 是的 | 是的 |
看到类固醇通路在特殊的指令。
液体Chromatography-Tandem质谱(质/女士)
这个测试被持有的专利覆盖的部分寻求诊断
17-Hydroxypregnenolone
看到类固醇通路在特殊的指令。
血清
收集容器/管:
可以接受的:血清凝胶
提交集装箱/管:塑料碗
样品数量:1毫升
0.5毫升
严重溶血 | 好吧 |
总脂血 | 好吧 |
总值黄疸 | 好吧 |
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
---|---|---|---|
血清 | 冷冻(首选) | 28天 |
先天性肾上腺增生的辅助测试(CAH),
确诊3-beta-hydroxy脱氢酶(3-beta-HSD)
分析17-hydroxypregnenolone也是有用的
看到类固醇通路在特殊的指令。
先天性肾上腺增生(CAH)是由遗传引起的
肾上腺、卵巢、睾丸和胎盘产生
类固醇中间体在位置3(通过氧化
CAH的最佳筛选试验,最常引起的
如果21 -和11-hydroxylase缺陷已经被排除,
看到类固醇通路在特殊的指令。
孕烯醇酮
孩子*
男性
6年:不成立
7 - 9年:< 206毫微克/分升
10 - 12年:< 152毫微克/分升
13 - 15年:18 - 197毫微克/分升
16 - 17年:17 - 228毫微克/分升
坦纳阶段
阶段我:< 157毫微克/分升
第二阶段:< 144毫微克/分升
第三阶段:< 215毫微克/分升
IV-V阶段:19 - 201毫微克/分升
女性
6年:不成立
7 - 9年:< 151毫微克/分升
10 - 12年:19 - 220毫微克/分升
13 - 15年:22 - 210毫微克/分升
16 - 17年:22 - 229毫微克/分升
坦纳阶段
阶段我:< 172毫微克/分升
第二阶段:22 - 229毫微克/分升
第三阶段:34 - 215毫微克/分升
IV-V阶段:26 - 235毫微克/分升
成年人
> = 18年:33 - 248毫微克/分升
17-HYDROXYPREGNENOLONE
孩子*
男性
过早(26 - 28日期间周):1219
过早(29-36周):346
足月(1 - 5个月):229 - 3104
6个月——364天:221 - 1981
1 - 2年:35 - 712毫微克/分升
3 - 6年:< 277毫微克/分升
7 - 9年:< 188毫微克/分升
10 - 12年:< 393毫微克/分升
13 - 15年:35 - 465毫微克/分升
16 - 17年:32 - 478毫微克/分升
阶段我:< 209毫微克/分升
第二阶段:< 356毫微克/分升
第三阶段:< 451毫微克/分升
IV-V阶段:35 - 478毫微克/分升
女性
过早(26 - 28日期间周):1219
过早(29-36周):346
足月(1 - 5个月):229 - 3104
6个月——364天:221 - 1981
1 - 2年:35 - 712毫微克/分升
3 - 6年:< 277毫微克/分升
7 - 9年:< 213毫微克/分升
10 - 12年:< 399毫微克/分升
13 - 15年:< 408毫微克/分升
16 - 17年:< 424毫微克/分升
阶段我:< 236毫微克/分升
第二阶段:< 368毫微克/分升
第三阶段:< 431毫微克/分升
IV-V阶段:< 413毫微克/分升
成年人
男性
>或= 18年:55 - 455毫微克/分升
女性
>或= 18年:31 - 455毫微克/分升
先天性肾上腺增生的诊断和鉴别诊断(CAH)总是需要的
为HSD3B2突变,皮质醇,17-OHPG和孕激素
在更普遍CYP11A1突变,雄烯二酮
在也很少17-hydroxylase缺乏、雄烯二酮
看到类固醇通路在特殊的指令。
没有明显的警示语句
改nmol / L ng / dL的价值乘以0.03159757。
1。伍迪年代,哈特曼M, Svoboda M:决心啊
2。Therrell提单:新生儿筛查先天性肾上腺
3所示。Bachega助教,Billerbeck AE, Marcondes JA, et al:的影响
4所示。花王P·哒,Magera乔丹,在艾尔:肾上腺的诊断
5。Sciarra F, Tosti-Croce C, Toscano V: Androgen-secreting
6。Collett-Solberg PF:先天性肾上腺增生:从
Deuterium-labeled内部标准(pregnenolone-d4和17-hydroxypregnenolone-d3)被添加到0.2毫升的样品。孕烯醇酮、17-hydroxypregnenolone和内部标准从样本中提取使用固相萃取。然后将提取氮下洗净晾干。提取,然后使用羟胺derivatized分析了液体chromatography-tandem质谱分析。质谱仪的电喷射接口和操作在multiple-reaction监测积极模式。级标准曲线提取和derivatized批样本。(未发表的梅奥法)
星期一、星期二、星期四
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
84140 -孕烯醇酮
84143 - 17 - hydroxypregnenolone
测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
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17日打印 | 孕烯醇酮和17-OH孕烯醇酮 | 过程中 |
结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
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81151年 | 17-Hydroxypregnenolone,年代 | 6765 - 2 |
88645年 | 孕烯醇酮,年代 | 2837 - 3 |