测试Id:17日打印

孕烯醇酮和17-Hydroxypregnenolone血清

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

先天性肾上腺增生的辅助测试(CAH), 特别是在情况下,21-hydroxylase的诊断 和11-hydroxylase缺乏症已经排除

确诊3-beta-hydroxy脱氢酶(3-beta-HSD) 缺乏和17-alpha-hydroxylase不足

分析17-hydroxypregnenolone也是有用的 电池的测试来评估女性多毛症或不孕。 都可以从成人CAH的结果

配置信息
一个概要文件是一组有序的实验室检测和梅奥在一起在一个测试执行ID。测试执行概要文件信息列表,包括测试费用,当一个概要文件命令,包括报告名称和个人的可用性。

测试Id 报告名称 可单独购买 总是表现
PREGN 孕烯醇酮,年代 是的 是的
17形成 17-Hydroxypregnenolone,年代 是的 是的

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

看到类固醇通路在特殊的指令。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

液体Chromatography-Tandem质谱(质/女士)

这个测试被持有的专利覆盖的部分寻求诊断

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

孕烯醇酮和17-OH孕烯醇酮

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

17-Hydroxypregnenolone

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

看到类固醇通路在特殊的指令。

标本类型
描述了标本类型验证测试

血清

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

收集容器/管:

首选:红色的背心

可以接受的:血清凝胶

提交集装箱/管:塑料碗

样品数量:1毫升

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

0.5毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 好吧
总脂血 好吧
总值黄疸 好吧

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
血清 冷冻(首选) 28天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

先天性肾上腺增生的辅助测试(CAH), 特别是在情况下,21-hydroxylase的诊断 和11-hydroxylase缺乏症已经排除

确诊3-beta-hydroxy脱氢酶(3-beta-HSD) 缺乏和17-alpha-hydroxylase不足

分析17-hydroxypregnenolone也是有用的 电池的测试来评估女性多毛症或不孕。 都可以从成人CAH的结果

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

看到类固醇通路在特殊的指令。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

先天性肾上腺增生(CAH)是由遗传引起的 类固醇生物合成中存在的缺陷。在几个酶缺陷 导致儿童和青少年卫生与发育司包括21-hydroxylase (CYP21A2突变;90% 的情况下),11-hydroxylase (CYP11A1突变;5% - -8%), 3-beta-hydroxy脱氢酶(HSD3B2突变;< 5%), 17-alpha-hydroxylase (CYP17A1突变;125例报告 到目前为止)。产生的荷尔蒙失衡(减少 糖皮质激素和盐皮质激素和类固醇升高 中间体和雄激素)可能导致危及生命的, salt-wasting危机在新生儿时期和不正确的性别 转让virilized女性。

肾上腺、卵巢、睾丸和胎盘产生 类固醇中间体,21羟化的位置 (通过21-hydroxylase)和位置11 (11-hydroxylase) 会分泌皮质醇。21-hydroxylase或不足 在降低皮质醇合成和11-hydroxylase结果 促肾上腺皮质激素的反馈抑制的损失 (ACTH)分泌。随之而来的增加垂体 释放ACTH驱动器增加类固醇的生产 中间体。

类固醇中间体在位置3(通过氧化 3-beta-hydroxy脱氢酶[3-beta-HSD])。的3-beta-HSD 酶使17-hydroxyprogesterone的形成 (17-OHPG)从17-hydroxypregnenolone和孕激素 孕烯醇酮。3-beta-HSD不足时,皮质醇下降, 17-hydroxypregnenolone孕烯醇酮水平会增加, 分别和17-OHPG和孕激素水平较低。 脱氢表雄酮也皈依了 由3-beta-HSD雄烯二酮,可能升高的病人 影响与3-beta-HSD缺乏症。

CAH的最佳筛选试验,最常引起的 21——或者11-hydroxylase缺陷,分析 17-hydroxyprogesterone(皮质醇和雄烯二酮)。 CAH21 /先天性肾上腺增生(CAH)概要文件 21-Hydoxylase缺陷允许同时测定 这三个分析物。此外,这些测试可能会下令 单独:OHPG / 17-Hydroxyprogesterone血清;CINP /皮质醇,血清,质/女士;和ANST /雄烯二酮, 血清。

如果21 -和11-hydroxylase缺陷已经被排除, 17-hydroxypregnenolone和孕烯醇酮的分析 用来证实的诊断3-beta-HSD或17-alpha-hydroxylase 缺乏。

看到类固醇通路在特殊的指令。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

孕烯醇酮

孩子*

男性

6年:不成立

7 - 9年:< 206毫微克/分升

10 - 12年:< 152毫微克/分升

13 - 15年:18 - 197毫微克/分升

16 - 17年:17 - 228毫微克/分升

坦纳阶段

阶段我:< 157毫微克/分升

第二阶段:< 144毫微克/分升

第三阶段:< 215毫微克/分升

IV-V阶段:19 - 201毫微克/分升

女性

6年:不成立

7 - 9年:< 151毫微克/分升

10 - 12年:19 - 220毫微克/分升

13 - 15年:22 - 210毫微克/分升

16 - 17年:22 - 229毫微克/分升

坦纳阶段

阶段我:< 172毫微克/分升

第二阶段:22 - 229毫微克/分升

第三阶段:34 - 215毫微克/分升

IV-V阶段:26 - 235毫微克/分升

成年人

> = 18年:33 - 248毫微克/分升

* Kushnir MM,罗克伍德,罗伯茨西城,et AL:开发和绩效评估的串联质谱鉴定 4肾上腺类固醇。化学2006;52 (8):1559 - 1567

17-HYDROXYPREGNENOLONE

孩子*

男性

过早(26 - 28日期间周):12199799毫微克/分升

过早(29-36周):3468911毫微克/分升

足月(1 - 5个月):229 - 3104毫微克/分升

6个月——364天:221 - 1981毫微克/分升

1 - 2年:35 - 712毫微克/分升

3 - 6年:< 277毫微克/分升

7 - 9年:< 188毫微克/分升

10 - 12年:< 393毫微克/分升

13 - 15年:35 - 465毫微克/分升

16 - 17年:32 - 478毫微克/分升

坦纳阶段

阶段我:< 209毫微克/分升

第二阶段:< 356毫微克/分升

第三阶段:< 451毫微克/分升

IV-V阶段:35 - 478毫微克/分升

女性

过早(26 - 28日期间周):12199799毫微克/分升

过早(29-36周):3468911毫微克/分升

足月(1 - 5个月):229 - 3104毫微克/分升

6个月——364天:221 - 1981毫微克/分升

1 - 2年:35 - 712毫微克/分升

3 - 6年:< 277毫微克/分升

7 - 9年:< 213毫微克/分升

10 - 12年:< 399毫微克/分升

13 - 15年:< 408毫微克/分升

16 - 17年:< 424毫微克/分升

坦纳阶段

阶段我:< 236毫微克/分升

第二阶段:< 368毫微克/分升

第三阶段:< 431毫微克/分升

IV-V阶段:< 413毫微克/分升

成年人

男性

>或= 18年:55 - 455毫微克/分升

女性

>或= 18年:31 - 455毫微克/分升

* Kushnir MM,罗克伍德,罗伯茨西城,et AL:开发和绩效评估的串联质谱鉴定 4肾上腺类固醇。化学2006;52 (8):1559 - 1567

解释
提供信息,协助解释测试结果

先天性肾上腺增生的诊断和鉴别诊断(CAH)总是需要的 测量几个类固醇。儿童和青少年卫生与发育司由于患者 类固醇21-hydroxylase基因(CYP21A2)突变通常有 非常高的雄烯二酮,通常5倍到10倍 海拔高度。17-OHPG水平通常更高,而皮质醇 水平很低或检测不到。3分析物应该被测试。

HSD3B2突变,皮质醇,17-OHPG和孕激素 水平将会下降;17-hydroxypregnenolone和 孕烯醇酮和脱氢表雄酮水平将会增加。

在更普遍CYP11A1突变,雄烯二酮 水平提升到一个类似的程度CYP21A2 突变,和皮质醇也很低,但17-OHPG只是温和, 如果,升高。

在也很少17-hydroxylase缺乏、雄烯二酮 所有其他androgen-precursors (17-alpha-hydroxypregnenolone 17-OHPG、硫酸脱氢表雄酮)、雄激素 (睾丸激素、雌激素酮、雌二醇)和皮质醇很低, 矿产皮质激素及其前体(特别是生产 孕烯醇酮,11-dexycorticosterone、皮质甾酮和 18-hydroxycorticosterone)增加。

看到类固醇通路在特殊的指令。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

没有明显的警示语句

支持数据

改nmol / L ng / dL的价值乘以0.03159757。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。伍迪年代,哈特曼M, Svoboda M:决心啊f 17-hydroxypregnenolone等离子体的稳定同位素稀释/台式液chromatography-tandem质量谱分析。霍恩Res 53 2000; (2): 68 - 71

2。Therrell提单:新生儿筛查先天性肾上腺增生性金属底座中国北部2001;30 (1):15 - 30

3所示。Bachega助教,Billerbeck AE, Marcondes JA, et al:的影响不同基因型对17-hydroxyprogesterone水平模先天性肾上腺增生患者21-hydroxylase不足。中国性52 2000;(5):601 - 607

4所示。花王P·哒,Magera乔丹,在艾尔:肾上腺的诊断皮质功能障碍由液体chromatography-tandem质量谱分析。安实验室科学。2001;31 (2):199 - 204

5。Sciarra F, Tosti-Croce C, Toscano V: Androgen-secreting肾上腺肿瘤。密涅瓦性1995;20 (1):63 - 68

6。Collett-Solberg PF:先天性肾上腺增生:从遗传学和生物化学,临床实践中,部分 我。中国Pediatr2001:40 (1):1 - 16

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

Deuterium-labeled内部标准(pregnenolone-d4和17-hydroxypregnenolone-d3)被添加到0.2毫升的样品。孕烯醇酮、17-hydroxypregnenolone和内部标准从样本中提取使用固相萃取。然后将提取氮下洗净晾干。提取,然后使用羟胺derivatized分析了液体chromatography-tandem质谱分析。质谱仪的电喷射接口和操作在multiple-reaction监测积极模式。级标准曲线提取和derivatized批样本。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一、星期二、星期四

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。betway中国版第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

2到6天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

14天

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。betway中国版每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

84140 -孕烯醇酮

84143 - 17 - hydroxypregnenolone

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
17日打印 孕烯醇酮和17-OH孕烯醇酮 过程中
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
81151年 17-Hydroxypregnenolone,年代 6765 - 2
88645年 孕烯醇酮,年代 2837 - 3

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。betway中国版

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告