后期评估个人在任何年龄突然去世或意外;测试是特别推荐在以下情况下(风险因素):
家庭的婴儿猝死综合症在任何年龄或其他突然意外死亡
家庭瑞氏综合征的历史
孕产妇妊娠并发症(急性妊娠脂肪肝,临床上妊娠综合症(溶血、肝酶升高,和低血小板计数))
嗜睡、呕吐、禁食前48小时内死亡
虐待儿童的指控(不含明显的创伤的情况下,物理伤害)
肉眼发现尸检:
——肝脏脂肪浸润
——扩张或肥厚性心肌病
——解剖感染,经常的证据将不代表一个危及生命的事件
Acylcarnitine分析血液和胆汁标本进行评估
分析血液和胆汁的acylcarnitines点代表的第一级评估一个完整的后期调查突然在任何年龄或意外死亡的个体。
分析促进超过20的诊断先天性代谢缺陷包括脂肪酸氧化障碍和有机酸尿。
异常结果并不总是足够的最终建立一个特定疾病的诊断。当异常结果,建议dditional确认测试。
详细报告异常acylcarnitine概要文件提供,包括后续的结果和建议的概述。
看到后期筛选算法
流动注射Analysis-Tandem质谱(FIA-MS /女士)
血液斑点
粮农组织障碍筛查
脂肪酸氧化障碍屏幕
代谢解剖
SIDS评价
突然死亡的评估
突然意外死亡评估
意外死亡的评估
SUDI
看到后期筛选算法
全血
请求原新生儿筛查卡从国家实验室在被继承人诞生了。看到要求原始新生儿筛查的名片
胆汁和血液斑点都是必需的。
供应:Card-Postmortem筛查(滤纸)(T525)
容器/管:
首选:Card-Postmortem检查卡(滤纸)
可接受的:绘画纸蛋白质节省903
样品数量:正确地完成检测卡
收集产品说明:
1。收集血液heparin-containing管放25恢复期的血液到2圈标记血液。
2。收集胆汁通过直接穿刺胆汁在胆囊放25个制程的2圈标记胆汁。
3所示。允许干在水平位置的环境温度至少3小时。
4所示。填写信息收集的第2页卡。
5。不暴露标本高温或阳光直射。
6。不叠湿标本。
7所示。保持标本干燥。
如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
胆汁点:1
血的地方:1
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 全血 | 环境(首选) | 滤纸 | |
| 冻 | 滤纸 | ||
| 冷藏 | 滤纸 | ||
后期评估个人在任何年龄突然去世或意外;测试是特别推荐在以下情况下(风险因素):
家庭的婴儿猝死综合症在任何年龄或其他突然意外死亡
家庭瑞氏综合征的历史
孕产妇妊娠并发症(急性妊娠脂肪肝,临床上妊娠综合症(溶血、肝酶升高,和低血小板计数))
嗜睡、呕吐、禁食前48小时内死亡
虐待儿童的指控(不含明显的创伤的情况下,物理伤害)
肉眼发现尸检:
——肝脏脂肪浸润
——扩张或肥厚性心肌病
——解剖感染,经常的证据将不代表一个危及生命的事件
Acylcarnitine分析血液和胆汁标本进行评估
看到后期筛选算法
后期筛选包括acylcarnitine分析血液和胆汁标本进行评估或意外猝死的病例。Acylcarnitine分析可以诊断疾病的脂肪酸氧化和几个有机酸尿、相关酶缺乏引起特定的积累acyl-CoAs衡量这个试验。(1)脂肪酸氧化(FAO)中起着重要作用在能源生产期间禁食。人体的葡萄糖供应枯竭时,脂肪酸从脂肪组织动员,被肝脏和肌肉和氧化乙酰辅酶a。在肝脏,乙酰辅酶a的合成酮体的构建块,进入血液和提供一个替代基质生产的能量在其他组织葡萄糖的供应不足以维持正常水平的能量。酰基组共轭碱形成acylcarnitines,由串联质谱测量。诊断结果通常表现为一种模式显著升高acylcarnitine物种相比,正常和疾病控制。
一般来说,超过20个先天性代谢缺陷可以确定使用这个方法,包括粮农组织紊乱和有机酸尿。粮农组织与个人相关的主要临床表现疾病包括hypoketotic低血糖、可变程度的肝脏疾病和失败,骨骼肌病,扩张/肥厚性心肌病,或意外猝死。有机酸尿也存在严重的危及生命的事件在生命早期代谢性酸中毒,阴离子间隙增加,和神经的痛苦。这些疾病的患者有可能致命的代谢代谢失调甚至收购后常见的感染。一旦确诊,这些疾病可以治疗,避免空腹,特殊饮食,和代数余子式和维生素的补充。
分析血液和胆汁的acylcarnitines点代表的第一级评估一个完整的后期的调查或意外猝死的一个独立的个体。尿液有机酸也可以从尿液进行分析发现在滤纸上,看到非统/有机酸屏幕,尿点。额外的确认测试建议。粮农组织一个潜在障碍的诊断或有机酸尿允许家庭的遗传咨询,包括未来的可行的产前诊断,测试风险任何年龄的家庭成员。
疾病被Acylcarnitine分析*
脂肪酸氧化障碍:
短链酰coa脱氢酶缺乏
媒介/短链3-hydroxyacyl-CoA脱氢酶缺乏症
中链酰coa脱氢酶缺乏症
长链3-hydroxyacyl-CoA脱氢酶缺乏症和三功能性的蛋白质缺乏症
-非常长链酰coa脱氢酶缺乏症
肉毒碱棕榈酰转移酶II型缺陷
-Carnitine-acylcarnitine移位酶缺乏症
-Electron-Transferring黄素蛋白(ETF)不足,缺ETF-dehydrogenase(多个酰coa脱氢酶缺乏症;戊二酸血症II型)
有机酸障碍:
-Glutaryl-CoA脱氢酶缺乏症(戊二酸血症I型)
丙酸血症
-Methylmalonic酸血症
异戊酸血症
3-hydroxy-3-methylglutaryl-coa羧化酶缺乏
3-methylcrotonyl羧化酶缺乏
-Biotinidase不足
多种羧化酶缺乏
-Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症
2-methylbutyryl-coa脱氢酶缺乏症
-Beta-ketothiolase不足
丙二酸酸尿
-Ethylmalonic脑病
*需要额外的验证性测试的这些条件因为acylcarnitine概要文件可以暗示不止一个条件。
更多信息见后期筛选算法
定量结果而不断更新范围对应于5到95百分位间隔的尸检病例分析在我们的实验室。
报告异常acylcarnitine概要文件将包括概述的结果和意义,可用临床信息的相关性,可能的鉴别诊断,建议额外的生化检测和验证性研究(酶测定、分子分析)表示,联系人的姓名和电话号码可以提供这些研究,和一个电话号码到达实验室董事之一的情况下,医生有其他问题。
异常结果并不总是足够的最终建立一个特定疾病的诊断。验证初步诊断基于acylcarnitine分析,独立的生化(例如,粮农组织/脂肪酸氧化探测试验,成纤维细胞文化)或分子遗传分析需要使用额外的组织如皮肤成纤维细胞从死者耐心。如果没有可用的,分子遗传分析病人的父母可能使确认诊断。
血液和胆汁标本必须收集为了检测和独立确定最大可能的障碍。然而,如果只有一个标本类型是可用的,测试仍然是有益的。
与更高层次的情况下怀疑由于1或更多的风险因素的识别,收集尿液的滤纸和皮肤活检也建议进一步测试和酶/分子研究。接触的生化遗传顾问或遗传辅导员在电话800-533-1710高危病例讨论。
个人生活相比,概要文件的后期血液标本通常显示非特异性增加短链的物种。
二次肉碱缺乏症患者可能不提供信息的显示acylcarnitine概要文件的血液,但不是在胆汁。
几种脂肪酸氧化障碍并不与异常acylcarnitine概要文件(例如,肉碱palmitoyltransferase我(CPT)缺乏症,3-hydroxy-3-methylglutaryl辅酶a合成酶(β-合成酶)不足),不会被发现。
1。米勒MJ, Cusmano-Ozog K, Oglesbee D,年轻的年代;ACMG实验室质量保证委员会。实验室分析acylcarnitines 2020更新:美国大学的技术标准的医学遗传学和基因组学(ACMG)。地中海麝猫。2021年2月,23 (2):249 - 258
2。班纳特莱P, Matern D,奉:脂肪酸氧化障碍。安牧师杂志。2002;64:477 - 502
3所示。班纳特·拉希德,女士Ozand PT,乔丹,et al:先天性代谢异常猝死病例的诊断acylcarnitine后期胆汁的分析。8月化学1995;4 8 Pt (1): 1109 - 1114
4所示。Pryce JW,韦伯妈,希尔年代,et al:串联质谱结果尸检代谢性疾病的检测婴儿死亡:后期变化和混杂因素。中国中草药。2011年11月,64 (11):1005 - 1009。doi: 10.1136 / jclinpath - 2011 - 200218
5。van Rijt WJ、库哈斯GD Bekhof J, et al:先天性代谢异常导致婴儿猝死:系统回顾人口影响新生儿筛查项目。新生儿学。2016;109 (4):297 - 302
收集血液和胆汁在同一滤纸卡;新生儿筛查过滤器使用纸质卡片。血卷入heparin-containing管和收集到的直接穿刺胆囊胆汁上发现了一张滤纸。两个圆标记,用于血液,2圈是标记,用于胆汁(每个25制程卷)。3/16“磁盘是穿孔的干血或1/16”干胆汁成埃普多夫管。acylcarnitines是甲醇和已知浓度的提取isotopically标记acylcarnitines作为内部标准。提取转移到Reacti-Vial,干下氮、流和derivatized添加n丁醇盐酸。acylcarnitines衡量他们的丁酯通过电喷雾串联质谱分析。分析物的浓度是由计算机建立比较这些分析物的离子强度的各自的内部标准。(追逐DH, DiPerna JC,米切尔提单,等:电喷雾串联质谱分析acylcarnitines干死后血液标本收集尸检从婴儿不明原因的死亡原因。中国化学47:1166 2001;1182;米勒MJ, Cusmano-Ozog K, Oglesbee D,年轻的年代;ACMG实验室质量保证委员会。实验室分析acylcarnitines 2020更新:技术标准的美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)。地中海麝猫。2021年2月,23 (2):249 - 258)
周三
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
83789年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| PMSBB | 后期筛选 | 过程中 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 22675年 | 标本 | 31208 - 2 |
| 22676年 | 标本ID | 57723 - 9 |
| 22677年 | 源 | 31208 - 2 |
| 22678年 | 订单日期 | 82785 - 7 |
| 22679年 | 推荐的理由 | 42349 - 1 |
| 22680年 | 方法 | 85069 - 3 |
| 22684年 | 结果 | 过程中 |
| 81931年 | 解释 | 59462 - 2 |
| 22681年 | 修正案 | 48767 - 8 |
| 22682年 | 看过的 | 18771 - 6 |
| 22683年 | 发布日期 | 82772 - 5 |