分辨遍历生物生成失序(eg,Zellweger综合症)和单遍历函数损耗
检测尿液中管道酸异常高
液态有机酸分析检测不到pecolica
新生期间,管道酸水平比等离子或血清高似异常异常水平管道酸应结合过氧化性失序的其他生化标记结果解释,例如等离子C22-C26长链脂肪酸、植物酸、远效酸、RBC等离子体和微酸中间体
管状酸测量是一种有用的诊断工具,可区分过氧化生物生成失序(Zellweger频谱失序)和由单酶缺陷(如X-联动子富集性)引起的过氧化物失序
结果必须与其他生物化标记结果一起解释透镜失序
尿液和等离子体都适合检测管道酸
看吧Eparepsy:非解释易损性/或家庭测试算法特殊指令
加气Chromatography-Mass频谱学(GC-MS)
看吧Eparepsy:非解释易损性/或家庭测试算法特殊指令
尿液
需要病人年龄
用品:塑料10毫升尿管
容器/图贝:塑料10毫升尿管
样本量 :5mL
集合指令 :
开工随机采集尿样
二叉无防腐性
非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本
2mL
特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
---|---|---|---|
尿液 | 冷冻器 | 94天 | |
冷冻 | 14天 |
分辨遍历生物生成失序(eg,Zellweger综合症)和单遍历函数损耗
检测尿液中管道酸异常高
液态有机酸分析检测不到pecolica
新生期间,管道酸水平比等离子或血清高似异常异常水平管道酸应结合过氧化性失序的其他生化标记结果解释,例如等离子C22-C26长链脂肪酸、植物酸、远效酸、RBC等离子体和微酸中间体
看吧Eparepsy:非解释易损性/或家庭测试算法特殊指令
Pipecolice新陈代谢中间值,并被Nzyme L-picolate氧化酶氧化透视生物生成失常(eg,Zellweger综合症)中,该酶活动消失,导致管状酸水平上升相形之下,双功能蛋白缺损等单酶失常时,PA不提升因此,PA分析有助于区分这2类失序
增加管状酸水平还见于alpha-miniodicide脱水酶缺损(pyridoxine依赖性癫痫)、高血清类型1和2以及proline新陈代谢缺陷
从理论上讲,L-ipcolate氧化酶缺陷可能存在,并报告几例超ipclice
<或=31天: <或=223.8nmol/mgcriatin
32天-5个月: < 或=123.1Nmol/mg
6个月-11个月: < 或=4.50Nmol/mgcriatin
> 或=1年: < 或=5.7Nmol/mg
高管道酸水平见诸过氧化生物生成失序正常水平显示失序并丧失单遍函数
异常水平管道酸应结合过氧化性失序的其他生化标记结果解释,如血清C22-C26长链脂肪酸、植物酸、普里斯坦酸(POX/肥酸剖析图解、 Peroxisomal[C22-C26]和Serum)红细胞等离子和百酸中间体
新生过氧化生物生成常有正常水平管状酸,随年龄增高
异常结果可能反映预产值或非遗传肝病和/或肾病
Pipecolica酸不通过常规有机酸分析检测有机酸屏幕随机式)
维加巴特林干扰管状酸测定
甲基马拉松酸干扰管状酸测定
开工GartnerJ RosewichHThomsS过氧化生物生成失序ValleDL公司、Antonarakissss公司、BallabioA公司、BeaudetAL公司、MitchellGA公司编辑在线代谢和分子继承疾病基础麦格劳山2019访问2021年7月16日网址www.ommbid.com
二叉WandersRA,BathPGHH单过敏酶缺陷ValleDL公司、Antonarakissss公司、BallabioA公司、BeaudetAL公司、MitchellGA公司编辑在线代谢和分子继承疾病基础麦格劳山2019访问2021年7月16日网址www.ommbid.com
3级Peduto A、BaumgartnerMR、VerhoevenNM等词:超流酸性贫血诊断工具Mel Genet元件2004年82:224-230
4级BravermanN,RaymondG,RizzoWB等:Zellweger频谱中的杂交生物生成失序:概述当前诊断、临床表现和处理指南Mel Genet元件2016年3月;117(3):313-321
微分酸用稳定同位素稀释法量化电子捕捉五氟苯酯阴化气相色谱学.(Kok RM、KasterL、deJongAP等Clin Chim Acta1987;168:143-152,广原T,AkiyamaT,OhseM等:识别基于GC/MS尿代谢法依赖pyridoxine癫痫的新生物标志Anal生物化学2020sep1;604:113739i:10.1016/J.ab.20113739
星期四
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
82542
测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
---|---|---|
PIPU系统 | Pipecolic酸 U | 33659-4 |
结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
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81248 | Pipecolic酸 U | 33659-4 |
29952 | 传译 | 59462-2 |
29954 | 评审由 | 18771-6 |