测试标识符 :PIPU系统

Pipecolic酸性随机性尿液

实用性
推荐临床失序或设置

分辨遍历生物生成失序(eg,Zellweger综合症)和单遍历函数损耗

检测尿液中管道酸异常高

遗传测试信息
提供信息帮助选择正确基因测试或正确提交测试请求

液态有机酸分析检测不到pecolica

新生期间,管道酸水平比等离子或血清高似异常异常水平管道酸应结合过氧化性失序的其他生化标记结果解释,例如等离子C22-C26长链脂肪酸、植物酸、远效酸、RBC等离子体和微酸中间体

亮点

管状酸测量是一种有用的诊断工具,可区分过氧化生物生成失序(Zellweger频谱失序)和由单酶缺陷(如X-联动子富集性)引起的过氧化物失序

结果必须与其他生物化标记结果一起解释透镜失序

尿液和等离子体都适合检测管道酸

测试算法
缩放测试入初始顺序时的情况包括反射测试和附加测试

特殊指令
PDF库,包括有关测试的信息和表格

方法名称
简单描述测试使用法

加气Chromatography-Mass频谱学(GC-MS)

纽约州可用
表示纽约州批准状态和测试对纽约州客户可排序性

报表名称
列表短或缩写版本

Pipecolic酸 U

测试算法
缩放测试入初始顺序时的情况包括反射测试和附加测试

特征类型
描述样本类型验证测试

尿液

必要信息

需要病人年龄

特征需求
定义执行测试所需的最优试样和完成测试首选卷

用品:塑料10毫升尿管

容器/图贝:塑料10毫升尿管

样本量 :5mL

集合指令 :

开工随机采集尿样

二叉无防腐性

特殊指令
PDF库,包括有关测试的信息和表格

表单

样本最小量
定义样本量以提供测试实验室确定的临床相关结果最小量足以一次测试

2mL

拒绝到期
识别样本类型和条件可能导致样本被拒绝

betway中国版所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性

特征稳定信息
提供向执行实验室运输标本所需温度描述,并包括替代可接受温度

特征类型 温度学 时间轴 专用容器
尿液 冷冻器 94天
冷冻 14天

实用性
推荐临床失序或设置

分辨遍历生物生成失序(eg,Zellweger综合症)和单遍历函数损耗

检测尿液中管道酸异常高

遗传测试信息
提供信息帮助选择正确基因测试或正确提交测试请求

液态有机酸分析检测不到pecolica

新生期间,管道酸水平比等离子或血清高似异常异常水平管道酸应结合过氧化性失序的其他生化标记结果解释,例如等离子C22-C26长链脂肪酸、植物酸、远效酸、RBC等离子体和微酸中间体

测试算法
缩放测试入初始顺序时的情况包括反射测试和附加测试

诊断信息
讨论生理学、病理学和泛临床方面,因为它们与实验室测试相关

Pipecolice新陈代谢中间值,并被Nzyme L-picolate氧化酶氧化透视生物生成失常(eg,Zellweger综合症)中,该酶活动消失,导致管状酸水平上升相形之下,双功能蛋白缺损等单酶失常时,PA不提升因此,PA分析有助于区分这2类失序

增加管状酸水平还见于alpha-miniodicide脱水酶缺损(pyridoxine依赖性癫痫)、高血清类型1和2以及proline新陈代谢缺陷

从理论上讲,L-ipcolate氧化酶缺陷可能存在,并报告几例超ipclice

引用值
描述参考间隔和额外信息解释测试结果可酌情包括基于年龄和性别的间隔区间衍生马约,除非另行指定如果提供解析报告,引用值字段将说明这一点。

<或=31天: <或=223.8nmol/mgcriatin

32天-5个月: < 或=123.1Nmol/mg

6个月-11个月: < 或=4.50Nmol/mgcriatin

> 或=1年: < 或=5.7Nmol/mg

传译
提供信息帮助解释测试结果

高管道酸水平见诸过氧化生物生成失序正常水平显示失序并丧失单遍函数

异常水平管道酸应结合过氧化性失序的其他生化标记结果解释,如血清C22-C26长链脂肪酸、植物酸、普里斯坦酸(POX/肥酸剖析图解、 Peroxisomal[C22-C26]和Serum)红细胞等离子和百酸中间体

警告符
讨论可能造成诊断混淆的条件,包括不当标本采集处理、不适当测试选择和干扰物质

新生过氧化生物生成常有正常水平管状酸,随年龄增高

异常结果可能反映预产值或非遗传肝病和/或肾病

Pipecolica酸不通过常规有机酸分析检测有机酸屏幕随机式)

维加巴特林干扰管状酸测定

甲基马拉松酸干扰管状酸测定

临床参考
深入阅读临床性质建议

开工GartnerJ RosewichHThomsS过氧化生物生成失序ValleDL公司、Antonarakissss公司、BallabioA公司、BeaudetAL公司、MitchellGA公司编辑在线代谢和分子继承疾病基础麦格劳山2019访问2021年7月16日网址www.ommbid.com

二叉WandersRA,BathPGHH单过敏酶缺陷ValleDL公司、Antonarakissss公司、BallabioA公司、BeaudetAL公司、MitchellGA公司编辑在线代谢和分子继承疾病基础麦格劳山2019访问2021年7月16日网址www.ommbid.com

3级Peduto A、BaumgartnerMR、VerhoevenNM等词:超流酸性贫血诊断工具Mel Genet元件2004年82:224-230

4级BravermanN,RaymondG,RizzoWB等:Zellweger频谱中的杂交生物生成失序:概述当前诊断、临床表现和处理指南Mel Genet元件2016年3月;117(3):313-321

特殊指令
PDF库,包括有关测试的信息和表格

方法描述
描述测试执行方式并提供方法专用参考

微分酸用稳定同位素稀释法量化电子捕捉五氟苯酯阴化气相色谱学.(Kok RM、KasterL、deJongAP等Clin Chim Acta1987;168:143-152,广原T,AkiyamaT,OhseM等:识别基于GC/MS尿代谢法依赖pyridoxine癫痫的新生物标志Anal生物化学2020sep1;604:113739i:10.1016/J.ab.20113739

PDF报表
表示报表中是否包含带图表、图像或其他丰富信息的额外文档

天执行
轮廓测试执行现场显示样本必须在测试实验室开始测试过程,并包括测试前的任何样本准备和处理时间部分测试列为连续执行,这意味着日间多次执行解析

星期四

报表可用性
betway中国版时间间隔(接收maio诊所实验室样本以获取结果),并计及标准搭建日与周末第一天通常需要时间提供结果最后一天可能需要时间 算出重复测试

2至9天

样本保留时间
轮廓测试标本在丢弃前存放在实验室

一个月

性能实验室定位
表示执行测试的实验室位置

罗切斯特

收费
数项因素决定执行测试收费联系你的美国或国际区域管理员信息建立收费表或学习更多资源优化测试选择

测试分类
提供医学设备分类信息实验室测试包和试剂测试可归为美国食品药品管理局清理或核准并按制造商指令使用或归为未经过FDA全面审核和批准的产品,并贴上分析专用试剂标签

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

CPT代码信息
指导确定当前程序术语代码信息对每次测试或剖面betway中国版列表CPT编码反映Mayo临床实验室对CPT编码要求的解释由每个实验室负责确定正确的CPT代码用于计费

CPT代码由演艺实验室提供

82542

LOINCQQ信息
指导判定逻辑观察标识器名称代码值LOINC值由演艺实验室提供

测试i 测试顺序名 指令LOINC值
PIPU系统 Pipecolic酸 U 33659-4
结果Id 测试结果名 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
81248 Pipecolic酸 U 33659-4
29952 传译 59462-2
29954 评审由 18771-6

测试搭建资源

搭建文件
betway中国版测试搭建信息包含测试文件定义细节支持顺序并产生maio诊所实验室与实验室信息系统接口

Excel应用|Pdf

样本报表
正常异常样本报告作为报告外观参考

正常报表|异常报表

SI样本报表
单元报告国际系统提供数目有限的测试这些报告供国际账号使用,仅通过mayeLINK账号提供,这些账号已被定义接收

SI正常报表|SI异常报告