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确定胎儿血红蛋白的遗传病因的持久性(HPFH)或δβ地中海贫血gydF4y2Ba

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测试算法gydF4y2Ba
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。gydF4y2Ba

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表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。gydF4y2Ba

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报告名称gydF4y2Ba
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β球蛋白集群所在地Del /复制品gydF4y2Ba

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BGLOBgydF4y2Ba

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标本类型gydF4y2Ba
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装船指示gydF4y2Ba

标本必须在4天内到达(96小时)的集合。gydF4y2Ba

必要的信息gydF4y2Ba

代谢血液学患者信息(T810)gydF4y2Ba是必需的;gydF4y2Ba看到的特别指示。寄样品的形式完成。文档的原因怀疑大型测试集群轨迹删除随着胎儿血红蛋白和红细胞百分比指数为病人。gydF4y2Ba

标本要求gydF4y2Ba
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试gydF4y2Ba

样品类型:gydF4y2Ba外周血gydF4y2Ba

集合CgydF4y2Ba在gydF4y2BatgydF4y2Ba一个gydF4y2Ba我gydF4y2BangydF4y2BaegydF4y2BargydF4y2Ba/ TgydF4y2BaugydF4y2BabgydF4y2BaegydF4y2Ba:gydF4y2Ba

首选:gydF4y2BalgydF4y2Ba一个gydF4y2BavgydF4y2BaegydF4y2BandgydF4y2Ba呃gydF4y2BatgydF4y2BaogydF4y2BapgydF4y2Ba(gydF4y2BaEgydF4y2BaDgydF4y2BaTgydF4y2Ba一个gydF4y2Ba)gydF4y2Ba

可以接受的:gydF4y2Ba叶gydF4y2BalgydF4y2BalgydF4y2BaogydF4y2BawgydF4y2BatgydF4y2BaogydF4y2Bap (gydF4y2Ba一个gydF4y2BaCgydF4y2BaDgydF4y2Ba)gydF4y2Ba

SpegydF4y2BacigydF4y2Ba米gydF4y2BaegydF4y2BangydF4y2Ba签证官gydF4y2BalgydF4y2BaugydF4y2Ba米gydF4y2BaegydF4y2Ba:gydF4y2Ba4gydF4y2Ba米gydF4y2BalgydF4y2Ba

CgydF4y2BaogydF4y2Ba噢gydF4y2BaegydF4y2BacgydF4y2BatgydF4y2Ba我gydF4y2BaogydF4y2BangydF4y2Ba在gydF4y2Ba年代gydF4y2BatgydF4y2BargydF4y2BaugydF4y2BacgydF4y2BatgydF4y2Ba我gydF4y2Ba在gydF4y2Ba年代gydF4y2Ba:gydF4y2Ba

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样品稳定性信息gydF4y2Ba:冷藏(首选)/环境gydF4y2Ba

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形式gydF4y2Ba

1。gydF4y2Ba纽约Clients-Informed同意是必需的。gydF4y2Ba请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:gydF4y2Ba

- - - - - -gydF4y2Ba基因检测的知情同意gydF4y2Ba(T576)gydF4y2Ba

- - - - - -gydF4y2Ba为遗传Testing-Spanish知情同意gydF4y2Ba(T826)gydF4y2Ba

2。如果不是电子订购,完成,打印,发送1以下形式的标本:gydF4y2Ba

代谢血液学患者信息(T810)gydF4y2Ba是必需的。gydF4y2Ba

良性的血液学试验要求gydF4y2Ba(T755)gydF4y2Ba

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定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室gydF4y2Ba

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拒绝原因gydF4y2Ba
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所有标本都被梅奥诊所实验室测试适用性的评价betway中国版gydF4y2Ba

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不同gydF4y2Ba 不同gydF4y2Ba

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这个测试是gydF4y2Ba不是有用的gydF4y2Baα地中海贫血的诊断或确认,最常见的β地中海贫血、血红蛋白变体。它也不检测nondeletional HPFH。gydF4y2Ba

遗传学测试信息gydF4y2Ba
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求gydF4y2Ba

这个测试可以用来识别各种条件(见亮点)涉及大型集群β球蛋白基因的缺失。这些改变不会被β球蛋白基因的DNA测序。gydF4y2Ba

测试算法gydF4y2Ba
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。gydF4y2Ba

血红蛋白电泳评估(HBEL1 /血红蛋白电泳评估、血液)总是显示β球蛋白集群所在地之前删除和重复测试,因为这些条件可以复杂和蛋白质数据允许准确分类患者表型。gydF4y2Ba

临床信息gydF4y2Ba
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试gydF4y2Ba

大型删除涉及β球蛋白集群所在地11号染色体上体现临床表型与广泛的变量。beta-thalassemia病例的10%(依赖于种族)是由大型删除β球蛋白集群。其他地中海贫血包括δβ地中海贫血,gamma-delta-beta-thalassemia epsilon-gamma-delta-beta-thalassemia,也源于基因功能丧失或轨迹控制区域(LCR)控制球蛋白基因的表达。此外,遗传性胎儿血红蛋白的持久性(HPFH)是由删除变量大小的β球蛋白集群所在地。大部分,但不是全部,大型删除β球蛋白集群的障碍与不定地升高血红蛋白F百分比后持续2岁。此外,在小红细胞症最明显。一个显著的例外是HPFH,最小的减少意味着可以有正常的血细胞比容(MCV)值。这些缺失的正确分类是非常重要的,因为他们赋予变量预测表型和有些人比其他人更保护当发现结合第二个β球蛋白变体,如哈佛商学院或β地中海贫血。此外,识别这些删除的设置可以解释终身小红细胞症正常铁研究和负α地中海贫血分子的结果。gydF4y2Ba

参考价值gydF4y2Ba
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。gydF4y2Ba

一个将提供解释报告。gydF4y2Ba

解释gydF4y2Ba
提供信息,协助解释测试结果gydF4y2Ba

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Nondeletional亚型β地中海贫血或遗传性胎儿血红蛋白的持久性不被这个试验。gydF4y2Ba

除了疾病调查,影城ligation-dependent探针扩增技术利用探测器局部其他染色体区域内部控制。在某些情况下,这些控制探针可以检测其他疾病或条件,这个测试并不特别。控制探针通常都没有被报道的结果。然而,在临床相关信息确定的情况下,要求医生将告知结果并提供建议的任何适当的后续测试。gydF4y2Ba

临床参考gydF4y2Ba
对临床性质的深入阅读的建议gydF4y2Ba

1。恩女士,奥利维拉JL Swanson KC, et al:大型删除涉及β球蛋白基因复杂:Genotype-Phenotype相关性119例。血。2015;126:3374gydF4y2Ba

2。gydF4y2BaKipp BR, Roellinger SE,伦德奎斯特PA, Highsmith我们,道森DB:开发和临床结合删除PCR和多路复用的实现ligation-dependent探测器放大试验检测删除涉及人类身体里的基因簇。J摩尔成岩作用。2011年9月,13 (5):549 - 57。doi: 10.1016 / j.jmoldx.2011.04.001gydF4y2Ba

3所示。Rund D, Rachmilewitz E: Beta-thalassemia。郑传经地中海J。2005年9月,353 (11):1135 - 1146gydF4y2Ba

4所示。努斯鲍姆R, R麦克因尼斯,威拉德H:分子病的原则:人的教训。汤普森:汤普森和医学遗传学。第七版。桑德斯爱思唯尔;2007:323 - 342gydF4y2Ba

5。木头WG:遗传性胎儿血红蛋白和δβ地中海贫血的持久性。:血红蛋白的障碍。剑桥大学出版社;2001:356 - 388gydF4y2Ba

特殊指令gydF4y2Ba
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方法描述gydF4y2Ba
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多路复用ligation-dependent探测器放大(MLPA)是用来测试大β球蛋白基因缺失的存在。(未发表的梅奥法)gydF4y2Ba

PDF报告gydF4y2Ba
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息gydF4y2Ba

没有gydF4y2Ba

天(s)gydF4y2Ba
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。gydF4y2Ba

周三,周五gydF4y2Ba

报告可用gydF4y2Ba
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。betway中国版第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。gydF4y2Ba

25到30天gydF4y2Ba

样品保留时间gydF4y2Ba
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃gydF4y2Ba

全血:2周;背景:3个月gydF4y2Ba

执行实验室的位置gydF4y2Ba
表明实验室的位置执行测试gydF4y2Ba

罗彻斯特gydF4y2Ba

费用gydF4y2Ba
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。gydF4y2Ba

  • 授权用户可以登录gydF4y2Ba测试价格gydF4y2Ba费用的详细信息。gydF4y2Ba
  • 客户没有测试价格可以联系gydF4y2Ba必威平台官网一天24小时,一周7天。gydF4y2Ba
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测试的分类gydF4y2Ba
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。gydF4y2Ba

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。gydF4y2Ba

CPT编码信息gydF4y2Ba
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。betway中国版每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。gydF4y2Ba

CPT编码由执行实验室提供。gydF4y2Ba

81363 - hbb(血红蛋白,β,β球蛋白)(如β地中海贫血),复制/删除分析gydF4y2Ba

LOINC®信息gydF4y2Ba
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。gydF4y2Ba

测试IdgydF4y2Ba 测试顺序的名字gydF4y2Ba 订单LOINC价值gydF4y2Ba
世界献血日gydF4y2Ba β球蛋白集群所在地Del /复制品gydF4y2Ba 过程中gydF4y2Ba
结果IdgydF4y2Ba 测试结果的名字gydF4y2Ba 结果LOINC值gydF4y2Ba
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。gydF4y2Ba
48361年gydF4y2Ba β球蛋白集群所在地Del /复制品gydF4y2Ba 50397 - 9gydF4y2Ba
48438年gydF4y2Ba 标本gydF4y2Ba 31208 - 2gydF4y2Ba
48362年gydF4y2Ba 解释gydF4y2Ba 69047 - 9gydF4y2Ba
48360年gydF4y2Ba 看过的gydF4y2Ba 18771 - 6gydF4y2Ba

测试设置资源gydF4y2Ba

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测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。betway中国版gydF4y2Ba

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