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测试ID：pklrg

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丙酮酸激酶肝脏和红细胞（PKLR），完整基因测序和大缺失检测，各种

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概述

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对...有用
建议在测试可能有帮助的临床障碍或设置

帮助诊断丙酮酸激酶（PK）缺乏症

确定在pklr低或相对较低的红细胞PK酶活性患者的基因

确定被诊断出患有PK缺乏症的个人的家庭成员的遗传咨询目的

特别说明
PDF库，包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称
对执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应（PCR），然后通过PCR进行DNA序列分析/大缺失检测，然后进行片段分析

纽约州可用
指示纽约州批准的状态以及纽约州客户的测试是否可订购。

是的

报告名称
列出了测试的已发布名称的缩写或缩写版本

PKLR全基因和缺失

别名
列出测试的其他通用名称，以帮助搜索

PK

丙酮酸激酶（RBC）

溶血性贫血

非球形细胞溶血性贫血

标本类型
描述了测试验证的样品类型

变化

订购指导

初步筛查测试，例如具有外周涂片，直接COOMBS测试和丙酮酸激酶（PK）酶活性分析（最好是EEEVP / Red Blood Cell的一部分[RBC]）酶评估）应在订购此评估之前进行。

必要的信息

1。PKLR基因测序患者信息是必须的，请参阅特殊说明。可以在没有患者信息的情况下进行测试，但是它有助于提供更彻底的解释。强烈建议订购提供商填写表格并将其发送给标本。

2.包括标本的医师名称和电话号码。

需要标本
定义执行测试所需的最佳标本和首选卷以完成测试

仅提交以下标本中的1个：

样品类型：全血

容器/管：黄色顶部（ACD溶液B）或紫色顶部（EDTA）

标本卷：3毫升

收集说明：

1.扭转几次以混合血液。

2.用原始管发送样品。

标本稳定性信息：冷藏30天

样品类型：脱氧核糖核酸

容器/管：2毫升螺丝顶管

标本卷：100微升

收集说明：

1.首选体积为100微升，浓度为250 ng/mcl

2.包括管子上的浓度和体积

标本稳定性信息：冷冻的首选；环境/冷藏可接受

特别说明
PDF库，包括与测试相关的相关信息和表格

形式

1。需要纽约客户认识的同意。有关副本已存档的请求表或电子订单的文档。以下文档可根据特殊说明提供：

-遗传测试的知情同意（T576）

-基因测试 - 西班牙的知情同意（T826）

2。pklr基因测序患者信息是必须的，请参阅特殊说明

3.如果不以电子方式订购，请完成，打印并发送良性血液学测试请求表（T755）带试样。

标本最小体积
定义由测试实验室确定的提供临床相关结果所需的样品数量

全血：0.5毫升

拒绝
标识可能导致样品被拒绝的样品类型和条件

所有标本将在Mayo Clinic Laboratories进行测试适betway中国版用性评估。

标本稳定性信息
提供了将样品运输到表演实验室所需的温度的描述，还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特殊容器
变化 变化（首选）

对...有用
建议在测试可能有帮助的临床障碍或设置

帮助诊断丙酮酸激酶（PK）缺乏症

确定在pklr低或相对较低的红细胞PK酶活性患者的基因

确定被诊断出患有PK缺乏症的个人的家庭成员的遗传咨询目的

临床信息
讨论与实验室测试有关的生理学，病理生理学和一般临床方面

所有组织都使用糖酵解途径通过三磷酸腺苷（ATP）的形成来产生能量。它在红细胞中尤其重要，因为红细胞缺乏线粒体，这取决于这种能量途径。这pklr基因编码丙酮酸激酶，丙酮酸激酶是催化从磷酸烯醇丙酮酸（PEP）到二磷酸腺苷（ADP）的磷酸化的速率糖酵解酶，产生了丙酮酸和ATP。丙酮酸激酶（PK）缺乏是遗传非细胞溶血性溶血性贫血的相对常见原因，（1）估计欧洲血统的患病率为1：20,000。溶血的严重程度从完全补偿的形式到威胁生命的新生儿贫血，需要输血。（2）已报道了200多种不同的变体pklr基因。大多数是单核苷酸取代，尽管还发现了较少的大缺失。PK缺乏症是以常染色体隐性遗传方式遗传的，遗传结果应与在可能的情况下与远离输血的酶水平相关。PK缺乏症可能仅基于酶水平来解释，并且在患有最严重症状的患者或由于网状细胞增多症引起的脾切除术后，PK缺乏症可能仅是轻度降低或正常的。（2）与其他红细胞酶的比较通常在这方面非常有用。杂合载体pklr变体具有中间的酶水平，没有症状。

参考值
描述参考间隔和其他信息，以解释测试结果。可能会在适当的情况下包括基于年龄和性别的间隔。除非另有指定，否则间隔是梅奥衍生的。如果提供了解释性报告，则参考值字段将陈述。

将提供解释性报告。

解释
提供信息以帮助解释测试结果

所有检测到的变化将根据当前的ACMG建议进行评估。（3）将根据已知，预测或可能对基因致病性的影响进行分类，并以解释性评论详细介绍其潜在或已知的临床意义。

警告
讨论可能导致诊断混乱的条件，包括不正确的标本收集和处理，不适当的测试选择以及干扰物质

如果从接受异源输血或同种异体血液或骨髓移植的患者那里获得供体DNA，则血样可能包含供体DNA。在这种情况下获得的样品的结果可能无法准确反映受体的基因型。

对于接受输血的个体，基因型通常会在6周内恢复为接受者。对于接受过同种异体血液或骨髓移植的个体，建议进行预移植DNA标本进行测试。对于在前6周内被输血的患者，酶测定（PK1 /丙酮酸激酶活性，血液）也将受到影响，因此这不是适当的替代测试。

预计接受过同种异体血液或骨髓移植的患者将转换为pklr捐助者的状态。但是，如果患者的移植是部分成功的，或者如果存在潜在的血液系统恶性肿瘤的复发，则在遗传分析中可能会看到供体和受体基因型的混合物。酶测定可以在移植后进行；PK1 /丙酮酸激酶活性，血液。

存在罕见的变体，可能导致假阴性或假阳性结果。底漆结合区域中的其他变体可能会影响测试，并最终影响进行基因型评估。

测试结果应在临床发现，家族史和其他实验室数据的背景下进行解释。该测定法未检测到不在内含子2到外显子11区域内的大删除或重排。

有时可能会发现未知意义的遗传改变。在这种情况下，适当的家庭成员的测试可能有助于确定改变的致病性。

该测试并非旨在提供特定的剂量或药物选择建议，并且只能用作临床决策的帮助。药物标签指导应在给药的患者给药时，无论预测表型如何。

临床参考
深入阅读临床性质的建议

1. Van Wijk R，Huizinga E，Van Wesel A等：与丙酮酸（PK）缺乏相关的PKLR中的15个新型突变：PK中氨基酸取代的结构含义。哼声。2009; 30（3）：446-453

2. Zanella A，Fermo E，Bianchi P等：丙酮酸激酶缺乏：基因型 - 表型关联。Blood Rev. 2007; 21：217-231

3。Richards S，Aziz N，Bale S等人：序列变体解释的标准和准则：美国医学遗传学与基因组学学院的联合共识和分子病理协会。基因医学。2015年5月; 17（5）：405-424

4. OMIM：609712丙酮酸激酶，肝脏和红细胞；pklr。约翰·霍普金斯大学；2005年。2016年11月更新。2021年3月11日访问。可在www.omim.org/entry/609712访问

5. Baronciani L，Beutler E：丙酮酸缺乏遗传性非细胞溶血性溶血性溶血性贫血患者的分子研究。J Clin Invest。1995年4月; 95：1702-1709

6. Bianchi P，Zanella A：血液学重要的突变：红细胞丙酮酸激酶（第三个更新）。血细胞分子。2000年2月; 26（3）：47-53

7. Costa C，Albuisson J，Le Th等人：越南家族中严重的溶血性贫血，与丙酮酸激酶的基因中的新突变有关。血液学。2005; 90：25-30

8。因此，CC，Tang M，Li CH等人：首次报道了中国家庭中丙酮酸激酶缺乏症的产前诊断病例。血液学。2011; 16（6）：377-379

9. Van Wijk R，Van Solinge WW，Nerlov C等：人类红细胞特异性启动子中新型调节元件的破坏pklr基因会导致严重的丙酮酸激酶缺乏。血液。2003年2月; 101（4）：1596-1062

特别说明
PDF库，包括与测试相关的相关信息和表格

方法描述
描述如何执行测试并提供特定于方法的参考

从全血中提取基因组DNA。这pklr基因被P扩增奥林酶链反应（PCR）。然后使用荧光染料末端化学纯化PCR产物并在两个方向上进行测序。测序产物在自动测序器上分开，并使用变体检测软件和视觉检查分析所有外显子的外显子和内含子/外显子边界的变化。（未发布的Mayo方法）

大删除检测：

单个PCR产物被放大并通过凝胶电泳分离以进行片段尺寸检测。（未发表的Mayo方法）

PDF报告
指示该报告是否包含带有图表，图像或其他丰富信息的其他文档

不

一天表演
概述了进行测试的日子。该领域反映了样品必须在测试实验室中才能开始测试过程的一天，并包括进行测试之前的任何标本准备和处理时间。一些测试被列为连续执行的，这意味着测定在白天多次执行。

变化

可用报告
时间间隔（在Mayo Clinic Laboratories接收样品以可用的结果）考虑betway中国版到标准的设置日和周末。第一天是结果通常需要的时间。最后一天是它可能需要的时间，考虑到任何必要的重复测试。

3至7天

标本保留时间
概述了测试样品在丢弃之前将样品保存在实验室中的时间长度

全血：2周；提取的DNA：2个月

执行实验室位置
指示执行测试的实验室的位置

罗切斯特

费用
几个因素决定了进行测试的费用。请与您的美国或国际区域经理联系，以获取有关建立费用时间表的信息，或了解有关资源以优化测试选择的更多信息。

  • 授权用户可以登录测试价格有关详细的费用信息。
  • 无法访问测试价格的客户可以联系必威平台官网每周7天，每天24小时。
  • 潜在客户应联系其区域经理。寻求帮助，联系必威平台官网。

测试分类
提供有关实验室测试套件和试剂的医疗设备分类的信息。测试可能被归类为美国食品药品监督管理局（FDA）和每个制造商说明使用的清除或批准，或者用作未经全面FDA审查和批准的产品，然后被标记为Analyte特定试剂（ASR）产品。

该测试是开发的，其性能特征由Mayo诊所以与CLIA要求一致的方式确定。该测试尚未得到美国食品药品监督管理局的清除或批准。

CPT代码信息
为确定每个测试或配置文件的适当当前程序术语（CPT）代码提供指导。列出的CPT代码反映了Mayo Clinic实验室对CPTbetway中国版编码要求的解释。每个实验室的责任是确定用于计费的正确CPT代码。

CPT代码由表演实验室提供。

81405-PKLR

loinc®信息
为确定该测试的顺序和结果代码的逻辑观察标识符名称和代码（LOINC）值提供指导。LOINC值由表演实验室提供。

测试ID 测试订单名称 订单loinc值
pklrg PKLR全基因和缺失 94212-8
结果ID 测试结果名称 结果lainc值
仅适用于最初由表演实验室报告的度量单位表达的结果。这些值不适用于转换为其他度量单位的结果。
37858 解释 69047-9
37860 审查 18771-6
48398 结果细节 82939-0
48396 免责声明 62364-5
48397 方法 85069-3
37857 结果摘要 50397-9
91971 附加信息 48767-8

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义详细信息，以支持Mayo Clinic Laboratories和您的实验室信息系统之间的订单和结果接口。betway中国版

Excel|PDF

样本报告
提供正常和异常样本报告作为报告外观的参考。

正常报告|异常报告

SI样本报告
为有限数量的测试提供了单位报告的国际系统（SI）。这些报告旨在用于国际帐户使用，只能通过定义为接收它们的Mayolink帐户提供。

SI正常报告|SI异常报告