看到alpha - Antitrypsin-A全面的测试算法在特殊的指令。
聚合酶链反应(PCR)扩增/ DNA测序
A1ATM
A1AT
AATD
alpha - 1抗胰蛋白酶缺乏症”
Serpin肽酶抑制剂,进化枝,成员1
AAT不足
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不同
首选标本收集的96小时内到达。
病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。
样品类型:全血
容器/管:
首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)
可以接受的:任何抗凝剂
样品数量:3毫升
收集产品说明:
1。反几次混合血。
2。在原始管发送样品。
1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:
- - - - - -基因检测的知情同意(T576)
- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)
2。分子遗传学:先天性遗传性疾病患者信息(T521)特别指令
3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送胃肠病学和肝脏病学客户测试要求(T728)标本。
1毫升
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 不同 | 冷藏(首选) | ||
| 环境 | |||
| 冻 | |||
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Alpha-1-antitrypsin (A1A)是一种蛋白质,抑制中性粒细胞弹性蛋白酶的酶。它主要是在人体肝脏内合成,并分泌到血液中。抑制肺部功能尤为重要,因为它可防止多余的组织退化。组织退化由于A1A缺乏与早期发病风险增加有关小叶性肺气肿,最初影响肺基地(相对于与吸烟有关的肺气肿,礼物上肺野肺气肿)。患者可能成为30年代和40年代的症状。最常见的症状在国家卫生研究所的一项研究报告的1129例严重不足(平均年龄46岁)包括咳嗽(42%)、气喘(65%)、呼吸困难和努力(84%)。许多患者被误诊为哮喘。据估计,大约六分之一的肺移植A1A不足。
肝脏疾病也可能发生,尤其是在孩子;它比成人肺气肿一般较少发生。
A1A缺乏症是一种比较常见的疾病北欧白人。A1A的诊断缺乏是最初由定量的蛋白质含量在血清phenotyping-determination特定等位变异的等电点聚焦(IEF),基于genotyping-DNA检测特定的突变,或proteotyping-using液体chromatography-tandem质谱(质/ MS)。虽然有很多不同的等位基因在这个基因,只有3是常见的。3主要等位基因包括:M(全部功能,正常等位基因),S(与降低水平相关的蛋白质)和Z(致病突变与肝脏疾病和过早肺气肿有关)。S和Z等位基因占大多数的异常等位基因中发现患者的影响。共显性的障碍,两个等位基因表达。深圳的个人或S -零基因型可能有一个小的风险增加肺气肿(但不是肝病)由于蛋白质含量略有减少。ZZ的另一方面,个体基因型是在更大的风险早发性肝脏疾病和过早肺气肿。
吸烟似乎加速发展肺气肿的10至15年。这些人应该密切监测肺和肝脏功能。
能源论坛从历史上看,合作,表现型变异特征的主要方法,虽然在某些情况下,解释是困难和容易出错。血清定量有助于建立一个诊断,但可以受到其他因素的影响。IEF表现型、质/ proteotyping女士和dna的基因通常用来测试不足等位基因,但是会错过疾病等位基因以外的年代和Z等位基因。病人怀疑有alpha - 1抗胰蛋白酶缺乏症”基于临床表现或血清alpha-1-antitrypsin (AAT)水平,没有深圳的证据或ZZ基因型的常规方法,这种基因分析化验可能提供有用的信息。完整测序的SERPINA1编码区进行检测的罕见non-S或非z疾病突变。
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一个将提供解释报告。
所有检测到的变化评估根据美国大学医学遗传学的建议。(1)基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。
一小部分人运营商或诊断为alpha - 1抗胰蛋白酶缺乏症”可能有突变,不确定这个方法(如大型基因组缺失,启动子突变)。没有突变,因此,并不能消除的可能性正载体状态或诊断alpha - 1抗胰蛋白酶缺乏症”。测试风险的家庭成员,重要的是第一个文档的存在SERPINA1基因突变的家庭成员的影响。
测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。错误的解释结果可能发生如果资料不准确或不完整的。
1。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。麝猫2015;17 (5):405 - 424
2。短距起落JK Aboussouan LS: Alpha-1-antitrypsin缺乏症。《柳叶刀》2005年;365:2225 - 2236
3所示。McElvaney NG、短距起落JK Buist博士,et al:基线特征的注册国家心脏,肺和血液研究所注册α1-antitrypsin缺乏症。α1-Antitrypsin缺乏注册表学习小组。胸部111:394 1997;403年
4所示。斯奈德先生,Katzmann是的,一部ML, et al:诊断alpha-1-antitrypsin不足:量化的算法,基因型和表现型。化学2006;52:2236 - 2242
5。格雷厄姆RP,蒂娜妈,豪SC, et al: SERPINA1全部基因测序识别罕见突变没有检测到有针对性的突变分析。J摩尔诊断接头2015;17:689 - 694
双向序列分析执行测试的所有编码区域的突变和SERPINA1基因的内含子和外显子的边界。(未发表的梅奥法)
不同
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
81479年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| SERPZ | SERPINA1基因,基因分析 | 94222 - 7 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 113178年 | 结果总结 | 50397 - 9 |
| 113179年 | 结果 | 82939 - 0 |
| 113180年 | 解释 | 69047 - 9 |
| 113181年 | 额外的信息 | 48767 - 8 |
| 113182年 | 标本 | 31208 - 2 |
| 113183年 | 源 | 31208 - 2 |
| 113184年 | 发布的 | 18771 - 6 |