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测试Id:SORBU

这个测试顺序

山梨醇和甘露醇,定量、随机尿液

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

监测治疗的有效性2 phosphomannomutase缺乏症患者(PMM2-CDG)

建立一个基线水平PMM2-CDG开始治疗之前

这个测试是不是有用的诊断先天性疾病的糖基化(CDG)一般或PMM2-CDG

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

气相色谱分析-质谱法(gc - ms)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

山梨醇和甘露醇,QN U

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

多元醇

山梨醇

糖醇

标本类型
描述了标本类型验证测试

尿液

必要的信息

病人的年龄是必需的。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

供应:尿管,10毫升(T068)

容器/管:塑料、10毫升尿管

样品数量:2毫升

收集产品说明:

1。收集一个随机尿液标本。

2。没有防腐剂。

形式

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

1毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。betway中国版

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
尿液 冷藏(首选) 28天
冻 28天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

监测治疗的有效性2 phosphomannomutase缺乏症患者(PMM2-CDG)

建立一个基线水平PMM2-CDG开始治疗之前

这个测试是不是有用的诊断先天性疾病的糖基化(CDG)一般或PMM2-CDG

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

Phosphomannomutase 2缺乏或PMM2-CDG,是最常见的先天性障碍的糖基化(CDG)已知CDG的患者约占50%。

在许多患者PMM2-CDG尿液多元醇,山梨醇和甘露醇,是控制相对升高。尤其是山梨糖醇,已被证明是呈正相关,严重影响病人与病人轻度或中度的类别。这也是温和的周围神经病变患者高。甘露醇和山梨醇在轻度肝功能异常患者增加。(1)治疗方案为PMM2-CDG仍然受限;目前的文献报道,醛糖还原酶抑制剂,epalrestat,可以纠正潜在的酶缺乏症在大多数患者PMM2-CDG。(2)最近的试验表明,治疗epalrestat,除了其他疗效,导致近规范化水平的山梨醇和甘露醇相对于控制。(1)

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

甘露醇:< 97更易与摩尔肌酐

山梨糖醇:< 35更易与摩尔肌酐

解释
提供信息,协助解释测试结果

山梨醇和甘露醇的定量结果没有多余的解释。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

没有明显的警示语句

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。Ligezka, Radenkovic年代,萨拉斯瓦特M, et al:山梨糖醇是PMM2-CDG严重性生物标志物和治疗意义。安神经。2021年12月,90 (6):887 - 900。doi: 10.1002 / ana.26245

2。艾耶年代,山姆FS, DiPrimio N, et al:再利用醛糖还原酶抑制剂的先天性疾病和糖尿病神经病变药物epalrestat糖基化PMM2-CDG。说机械模型。2019年11月11日;12 (11):dmm040584。doi: 10.1242 / dmm.040584

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

200制程的尿液是飙升的标签内部标准,允许平衡,消失了。干残渣derivatized形成三甲基硅烷基酯,然后用己烷提取。标本由气相色谱/质谱分析,选择离子监测使用氨化学电离和稳定同位素稀释法。(詹森G、F Muskiet Schierbeek H, et al:毛细管气相色谱法分析尿,血浆,红细胞糖和多元醇三甲基硅烷基衍生物,之前一个简单和快速prepurification方法。中国詹学报。1986年6月30日;157 (3):277 - 294;Kolar Marolt G: m .分析方法测定植酸和其他肌醇磷酸盐:复习一下。分子。2020年12月31日,26 [1]:174)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

周二

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。betway中国版第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

3至9天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

3个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。betway中国版每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

82542年

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
SORBU 山梨醇和甘露醇,QN U 74447 - 4
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
614935年 山梨糖醇 48152 - 3
614936年 甘露醇 47698 - 6
614937年 解释 59462 - 2
614938年 看过的 18771 - 6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。betway中国版

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告