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Test Id :2HGA

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2-羟基氯丁酸手性分析，定量，随机，尿液

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概述

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Useful For
建议在测试可能有帮助的临床障碍或设置

通过手性分析尿液来确定2-羟基谷氨酸的类型

强调

This test provides differentiation of the 3 subtypes of 2-hydroxyglutaric aciduria: D-2-hydroxyglutaric aciduria, L-2-hydroxyglutaric aciduria, and combined D,L-2-hydroxyglutaric aciduria. It also provides a quantitative result of the D- and L-enantiomers of 2-hydroxyglutaric acid via gas chromatography-mass spectrometry analysis.

方法名称
对执行测试的方法的简短描述

Gas Chromatography-Mass Spectrometry (GC-MS)

纽约州可用
指示纽约州批准的状态以及纽约州客户的测试是否可订购。

是的

报告名称
列出了测试的已发布名称的缩写或缩写版本

D-,L- 2-Hydroxyglutaric Acid, QN, U

别名
Lists additional common names for a test, as an aid in searching

2-hydroxyglutaric aciduria

2-HGA

2HGA

2OHGA

2-ohga

L-2-羟基谷氨酸酸尿

D-2-羟基谷氨酸酸尿

Combined D-2 and L-2 hydroxyglutaric aciduria

D，L-2-羟基氯丁基酸尿症

标本Type
描述了测试验证的样品类型

Urine

Necessary Information

需要患者的年龄和性别。

需要标本
定义执行测试所需的最佳标本和首选卷以完成测试

补给品：Urine Tube, 10 mL (T068)

容器/管：Plastic, 10-mL urine tube

标本卷：10毫升

Pediatric:如果收集量不足，请在一个容器中提交尽可能多的样品；实验室将确定数量是否足以进行测试。

Collection Instructions:

1。Collect a random urine specimen (first morning void preferred)

2.没有防腐剂

Forms

标本Minimum Volume
Defines the amount of sample necessary to provide a clinically relevant result as determined by the Testing Laboratory

1毫升

Reject Due To
标识可能导致样品被拒绝的样品类型和条件

所有标本将在Mayo Clinic Laboratories进行测试适betway中国版用性评估。

标本Stability Information
提供了将样品运输到表演实验室所需的温度的描述，还包括可接受的温度

标本Type 温度 时间 Special Container
Urine Frozen (preferred) 416 days
Ambient 14天
冷藏 14天

Useful For
建议在测试可能有帮助的临床障碍或设置

通过手性分析尿液来确定2-羟基谷氨酸的类型

临床信息
讨论与实验室测试有关的生理学，病理生理学和一般临床方面

2-羟基戊二酸酸性疾病是一组脑有机酸尿，在尿液中呈生化，在尿液中升高2-羟基戊酸（2-HGA）。有2种对映异构体或2-HGA形式，即D形和L形式。根据遗传缺陷，个体可能具有一种或两种形式的2-HGA升高。常规有机酸分析（OAU /有机酸筛查，随机，尿液），虽然能够检测到2-HGA，但无法区分2个对映异构体。但是，可以通过这种更专业的生化测试将它们分开。

L-2-羟基氯丁基酸尿（L-2-HGA）是由缺陷引起的L2HGDHand is characterized by progressive cerebellar ataxia and intellectual disability, seizures, and macrocephaly beginning in infancy or early childhood. Symptoms worsen over time leading to severe disability by early adulthood. Magnetic resonance imaging (MRI) findings include subcortical leukoencephalopathy, generalized cerebellar and cerebral atrophy, and atrophy of the corpus callosum.

D-2-羟基戊二酸尿（D-2-HGA）的特征是D-2-羟基戊二酸水平升高（D-2-HG），通常以发育延迟，癫痫发作和性低下表现出来，尽管可能与无症状的持续变化很大。严重。有两种类型的D-2-HGA，具体取决于遗传原因。D-2-HGA可以是常染色体隐性，这是由于变体中的D2HGDHcausing reduced enzymatic activity (type I), or autosomal dominant gain-of-function variants inIDH2导致D-2-HG过量生产（II型）。

Combined D,L-2-hydroxylglutaric aciduria (D,L-2-HGA) is the most severe of the 3 types and is caused by defects inSLC25A1，编码线粒体柠檬酸酯载体。它的特征是新生儿发作的脑病，严重的肌肉无力，顽固性癫痫发作，呼吸窘迫以及缺乏精神运动的发育导致早期死亡。

分子遗传测试可用（2OHGP / 2-羟基戊二酸酸尿基因面板，不同），其中包括分析的分析D2HGDH,L2HGDH,IDH2， 和SLC25A1and can be used to confirm abnormal urine results.

Reference Values
描述参考间隔和其他信息，以解释测试结果。可能会在适当的情况下包括基于年龄和性别的间隔。除非另有指定，否则间隔是梅奥衍生的。如果提供了解释性报告，则参考值字段将陈述。

Age

D-2-羟基谷氨酸（mmol/mol肌酐）

L-2-hydroxyglutaric acid
(mmol/mol creatinine)

0-11个月

< or =17.38

12-23个月

< or =13.76

< or =17.03

24-35个月

< or =16.63

3年

< or =16.18

4 years

< or =15.35

5 years

< or =14.44

6 years

7 years

8年

9年

< or =8.21

10 years

< or =7.56

11年

< or =6.99

12年

< or =8.33

13 years

< or =7.83

14年

< or =7.44

15年

16年

< or =6.93

17 years

< or =6.78

18 years

< or =6.69

19 years

< or =6.63

20年

< or =6.60

21年

< or =6.59

22年

23 years

24年

25 years

26 years

27年

28 years

29年

30年

31 years

32年

33年

34年

35年

36 years

37年

38年

39年

40年

41年

42年

43年

44年

45年

46年

47年

48年

49 years

50 years

51年

52 years

53年

54年

55 years

56年

57 years

58 years

59 years

60 years

61 years

62年

63 years

64年

65年

66年

67年

68年

69年

70年

71年

72年

73 years

74 years

75年

76 years

< or =2.10

77年

< or =2.05

78 years

< or =2.00

79年

80 years

81 years

82 years

83年

84 years

85年

86年

87年

88年

> or =89 years

Interpretation
提供信息以帮助解释测试结果

据报道，D-2-羟基氯丁酸和L-2-羟基谷物酸浓度的值。结果的解释必须与临床和其他实验室发现相关。

警告
讨论可能导致诊断混乱的条件，包括不正确的标本收集和处理，不适当的测试选择以及干扰物质

不significant cautionary statements

临床参考
深入阅读临床性质的建议

1。Kranendijk M，Struys EA，Salomons GS，van der Knaap MS，Jakobs C：了解2-羟基戊二酸酸尿的进展。J继承Metab Dis。2012年7月; 35（4）：571-587。doi：10.1007/s10545-012-9462-5

2. Muhlhausen C，Salomons GS，Lukacs Z等人：D2-/L2-羟基戊二酸酸尿（SLC25A1缺乏症）组合：柠檬酸盐治疗的临床和作用。J继承Metab Dis。2014年9月; 37（5）：775-781。doi：10.1007/s10545-014-9702-y

3. Struys EA: D-2-Hydroxyglutaric aciduria: unravelling the biochemical pathway and the genetic defect. J Inherit Metab Dis.2006 Feb;29(1):21-29. doi: 10.1007/s10545-006-0317-9

4. Perales-clementE E，Hewitt AL，Studinski AL等：双侧下部血肿和视网膜出血模仿D-2-羟基戊二酸酸尿症患者的非事故创伤。JIMD众议员2020年11月20日； 58（1）：21-28。doi：10.1002/jmd2.12188

Method Description
Describes how the test is performed and provides a method-specific reference

尿液量加上内部标准标准的混合物并蒸发。干燥的残留物被衍生成形成非对映异构体分子，然后酸化并提取。蒸发后，在羧酸部分处将干残基被衍生化酯。然后，通过使用化学电离进行选择的离子监测，通过毛细管气相色谱质谱法（GC/MS）分析样品，并在L，L，L和D的色谱分离中分离，L，L-和D，L-二依甲性异构体的衍生化2-羟基戊二酸（2-HGA），相应分别对L-2-HGA和D-2-HGA。（未发表的Mayo方法）

PDF报告
指示该报告是否包含带有图表，图像或其他丰富信息的其他文档

不

一天表演
概述了进行测试的日子。该领域反映了样品必须在测试实验室中才能开始测试过程的一天，并包括进行测试之前的任何标本准备和处理时间。一些测试被列为连续执行的，这意味着测定在白天多次执行。

Monday

可用报告
The interval of time (receipt of sample at Mayo Clinic Laboratories to results available) taking into account standard setup days and weekends. The first day is the time that it typically takes for a result to be available. The last day is the time it might take, accounting for any necessary repeated testing.

1 to 9 days

标本保留时间
概述了测试样品在丢弃之前将样品保存在实验室中的时间长度

2个月

执行实验室位置
指示执行测试的实验室的位置

罗切斯特

费用
Several factors determine the fee charged to perform a test. Contact your U.S. or International Regional Manager for information about establishing a fee schedule or to learn more about resources to optimize test selection.

  • Authorized users can sign in to测试价格for detailed fee information.
  • 无法访问测试价格的客户可以联系必威平台官网每周7天，每天24小时。
  • 潜在客户应联系其区域经理。寻求帮助，联系必威平台官网。

测试分类
提供有关实验室测试套件和试剂的医疗设备分类的信息。测试可能被归类为美国食品药品监督管理局（FDA）和每个制造商说明使用的清除或批准，或者用作未经全面FDA审查和批准的产品，然后被标记为Analyte特定试剂（ASR）产品。

该测试是开发的，其性能特征由Mayo诊所以与CLIA要求一致的方式确定。该测试尚未得到美国食品药品监督管理局的清除或批准。

CPT Code Information
Provides guidance in determining the appropriate Current Procedural Terminology (CPT) code(s) information for each test or profile. The listed CPT codes reflect Mayo Clinic Laboratories interpretation of CPT coding requirements. It is the responsibility of each laboratory to determine correct CPT codes to use for billing.

CPT codes are provided by the performing laboratory.

83921 x 2

loinc® Information
Provides guidance in determining the Logical Observation Identifiers Names and Codes (LOINC) values for the order and results codes of this test. LOINC values are provided by the performing laboratory.

Test Id 测试订单名称 Order LOINC Value
2HGA D-,L- 2-Hydroxyglutaric Acid, QN, U 79297-8
Result Id 测试结果名称 结果lainc值
仅适用于最初由表演实验室报告的度量单位表达的结果。这些值不适用于转换为其他度量单位的结果。
614619 Interpretation 79303-4
614620 D-2-羟基谷氨酸 80100-1
614621 L-2-羟基谷氨酸 80099-5
614622 审查 18771-6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义详细信息，以支持Mayo Clinic Laboratories和您的实验室信息系统之间的订单和结果接口。betway中国版

Excel|Pdf

样本报告
提供正常和异常样本报告作为报告外观的参考。

正常报告|异常报告

SI Sample Reports
为有限数量的测试提供了单位报告的国际系统（SI）。这些报告旨在用于国际帐户使用，只能通过定义为接收它们的Mayolink帐户提供。

SI正常报告|SI异常报告

测试更新资源

Change Type 生效日期
New Test 2021-08-05