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| 电话: | 800-533-1710 |
| 国贸局 | +1 855-379-3115 |
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测试标识符 :BHDZ系统
Birt-Hogg-Dube综合症,FLCN,全基因分析,Varies
实用性
推荐临床失序或设置
推荐临床失序或设置
遗传测试信息
提供信息帮助选择正确基因测试或正确提交测试请求
提供信息帮助选择正确基因测试或正确提交测试请求
特殊指令
PDF库,包括有关测试的信息和表格
PDF库,包括有关测试的信息和表格
方法名称
简单描述测试使用法
简单描述测试使用法
序列抓取和定向下调序后继聚合物链响应和Sanger定序
纽约州可用
表示纽约州批准状态和测试对纽约州客户可排序性
表示纽约州批准状态和测试对纽约州客户可排序性
对
报表名称
列表短或缩写版本
列表短或缩写版本
FLCN全基因分析
异类
列表附加常用名测试辅助搜索
列表附加常用名测试辅助搜索
伯特
伯特霍格
Birt-Hogg-Dube
BHD语言
BHD综合症
BHDS系统
extGen定序测试
单基因
Fibrofolliculoma
Trichodiscoma
Angiofibroma
充气管
Perifollical纤维质
肾癌
遗传癌症
福里库林
特征类型
描述样本类型验证测试
描述样本类型验证测试
变迁
排序指南
综合遗传肾癌基因板研究RENCP/转基因癌症板研究Varies测试19个基因包括FLCN.
测试FLCN基因部分定制面板可用更多资料见CGPH/自定义Gene面板、推理学、下一序号、Varies
面向家庭变异测试(也称网站专用或已知变异测试)可供此基因使用更多信息见FMTT/Familical变换、定向测试、Varies
发运指令
特征需求
定义执行测试所需的最优试样和完成测试首选卷
定义执行测试所需的最优试样和完成测试首选卷
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
特征类型 :全血
容器/图贝:
首选 :淡顶部或黄顶
可接受性:任何抗coaplan
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉原创管寄标本不阿里夸特
特征稳定信息Ambient4天/冷冻
特殊指令
PDF库,包括有关测试的信息和表格
PDF库,包括有关测试的信息和表格
表单
开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件在特殊指令中提供:
-知情录用基因测试576
-知情基因测试(西班牙语)T826
二叉分子遗传学:继承癌症综合症患者信息表519特殊指令
3级非电子排序完整打印发送肿瘤测试请求729带标本
样本最小量
定义样本量以提供测试实验室确定的临床相关结果
定义样本量以提供测试实验室确定的临床相关结果
见Specimen必备
拒绝到期
识别样本类型和条件可能导致样本被拒绝
识别样本类型和条件可能导致样本被拒绝
betway中国版所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性
特征稳定信息
提供向执行实验室运输标本所需温度描述,并包括替代可接受温度
提供向执行实验室运输标本所需温度描述,并包括替代可接受温度
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | Varies(首选) | ||
实用性
推荐临床失序或设置
推荐临床失序或设置
遗传测试信息
提供信息帮助选择正确基因测试或正确提交测试请求
提供信息帮助选择正确基因测试或正确提交测试请求
诊断信息
讨论生理学、病理学和泛临床方面,因为它们与实验室测试相关
讨论生理学、病理学和泛临床方面,因为它们与实验室测试相关
Germline变量FLCN基因连接Birt-Hogg-Dube综合症BHD综合症特征为切片表现物(Fibrofollicos/angiofibromas、 PerifollicalFibromas和acroBHD综合症以自片支配方式继承,穿透度被认为非常高。
虽然对BHD综合症的临床监控没有达成共识,但国家癌症研究所等不同集团为该综合症的单个表现提出了许多建议。
引用值
描述参考间隔和额外信息解释测试结果可酌情包括基于年龄和性别的间隔区间衍生马约,除非另行指定如果提供解析报告,引用值字段将说明这一点。
描述参考间隔和额外信息解释测试结果可酌情包括基于年龄和性别的间隔区间衍生马约,除非另行指定如果提供解析报告,引用值字段将说明这一点。
提供解析报告
传译
提供信息帮助解释测试结果
提供信息帮助解释测试结果
检测到的变量都根据美国医学遗传学和基因学学院的建议评价。 (7) 变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义
警告符
讨论可能造成诊断混淆的条件,包括不当标本采集处理、不适当测试选择和干扰物质
讨论可能造成诊断混淆的条件,包括不当标本采集处理、不适当测试选择和干扰物质
临床关联度 :
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生
如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试
讨论额外测试选项的可用性或帮助解释这些结果时,联系Mayo实验室遗传咨询师800-533-1710.
技术约束
下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价
可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成
测试验证95%删除至75基对并插入至47b插入/删除分量40或以上b
删除/重复分析:本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下单前解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到
本测试设计不是为了检测低层次马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义
有关基因特效和技术约束的详细信息见方法描述或联系实验室遗传咨询师
如果病人有异形异构干细胞移植或最近异式输血,结果可能不准确,因为有捐献式脱氧核糖核酸betway中国版调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人
变式重新分类:
此时,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类可能随时间变化
变换评价:
变量评价和分类使用出版的美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学建议协会指导也可考虑其他基因专用指南变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告
多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断
临床参考
深入阅读临床性质建议
深入阅读临床性质建议
开工attlerECSteinlein确定:Birt-Hogg-Dube综合症插文:Adam MP、Ardinger HH、Pagon RA等编辑Gene审查..华府西雅图2006年1月30日更新 2020访问2021年7月6日Available at: www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1522/
二叉HouwelingAC公司、GijezenLM公司、JonekerMA公司等:Birt-Hogg-Dube综合症Renal癌症和Nemothorax风险分析35个BHD家庭115FLN变异载体BRJ癌症2011年12月6日;105(12):1912-1919
3级SchmidtLS,NickersonML,WarrenMB等:GermlineBHD变换频谱和phone类型分析一大批Birt-Hogg-Dube综合症家庭AMJHumGenetJun2005;76(6):1023-1033
4级Stamakis L,MetwalliAR,Middelton LA,LinehanWM:诊断和管理BHD相关肾癌家庭癌症2013sep;12(3):397-402
5级Farrant PBJEmerson R:信:hyfrecation和criptation处理Birt-Hogg-Dube综合症Fibrofollicloma德马托尔Surg2007Oct;33(10):1287-1288
6级金DWysongATNJMZLANSLAND德马托尔Surg2019年12月45日
7理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424
特殊指令
PDF库,包括有关测试的信息和表格
PDF库,包括有关测试的信息和表格
方法描述
描述测试执行方式并提供方法专用参考
描述测试执行方式并提供方法专用参考
下一代测序和/或Sanger测序测试编码区和数子/exFLCN基因分析 和其他一些区域 已知病原体变异人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度99%以上,插入/删除小于40基对94%以上,删除最大达75bp和插入最大达47bs和/或聚合物链反射法测试基因分析中是否存在删除和复制
可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列参考转录FLCN基因NM144997.7引用转录数可因转录复用而更新常参考最终病人报告基因笔录信息测试时引用
选择报告变异可用替代方法进行确认,该替代方法基于内部实验室标准。
PDF报表
表示报表中是否包含带图表、图像或其他丰富信息的额外文档
表示报表中是否包含带图表、图像或其他丰富信息的额外文档
辅助性
天执行
轮廓测试执行现场显示样本必须在测试实验室开始测试过程,并包括测试前的任何样本准备和处理时间部分测试列为连续执行,这意味着日间多次执行解析
轮廓测试执行现场显示样本必须在测试实验室开始测试过程,并包括测试前的任何样本准备和处理时间部分测试列为连续执行,这意味着日间多次执行解析
变迁
报表可用性
betway中国版时间间隔(接收maio诊所实验室样本以获取结果),并计及标准搭建日与周末第一天通常需要时间提供结果最后一天可能需要时间 算出重复测试
betway中国版时间间隔(接收maio诊所实验室样本以获取结果),并计及标准搭建日与周末第一天通常需要时间提供结果最后一天可能需要时间 算出重复测试
3至4周
样本保留时间
轮廓测试标本在丢弃前存放在实验室
轮廓测试标本在丢弃前存放在实验室
全血2周提取脱氧核糖核酸:3个月
性能实验室定位
表示执行测试的实验室位置
表示执行测试的实验室位置
罗切斯特
收费
数项因素决定执行测试收费联系你的美国或国际区域管理员信息建立收费表或学习更多资源优化测试选择
数项因素决定执行测试收费联系你的美国或国际区域管理员信息建立收费表或学习更多资源优化测试选择
测试分类
提供医学设备分类信息实验室测试包和试剂测试可归为美国食品药品管理局清理或核准并按制造商指令使用或归为未经过FDA全面审核和批准的产品,并贴上分析专用试剂标签
提供医学设备分类信息实验室测试包和试剂测试可归为美国食品药品管理局清理或核准并按制造商指令使用或归为未经过FDA全面审核和批准的产品,并贴上分析专用试剂标签
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
CPT代码信息
指导确定当前程序术语代码信息对每次测试或剖面betway中国版列表CPT编码反映Mayo临床实验室对CPT编码要求的解释由每个实验室负责确定正确的CPT代码用于计费
CPT代码由演艺实验室提供
指导确定当前程序术语代码信息对每次测试或剖面betway中国版列表CPT编码反映Mayo临床实验室对CPT编码要求的解释由每个实验室负责确定正确的CPT代码用于计费
CPT代码由演艺实验室提供
CPT代码由演艺实验室提供
81479
LOINCQQ信息
指导判定逻辑观察标识器名称代码值LOINC值由演艺实验室提供
指导判定逻辑观察标识器名称代码值LOINC值由演艺实验室提供
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| BHDZ系统 | FLCN全基因分析 | 94232-6 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 614635 | 测试描述 | 62364-5 |
| 614636 | 样板 | 3208-2 |
| 614637 | 源码 | 3208-2 |
| 614638 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 614639 | 结果 | 82939-0 |
| 614640 | 传译 | 69047-9 |
| 614641 | 资源类 | 99622-3 |
| 614642 | 附加信息 | 48767-8 |
| 614643 | 方法论 | 850693 |
| 614644 | Genes解析 | 48018-6 |
| 614645 | 免责声明 | 62364-5 |
| 6146 | 发布方式 | 18771-6 |