使用血液或骨髓标本诊断系统性肥大细胞增多症
Allele-Specific寡核苷酸聚合酶链反应(PCR)
c - kit
D816V
系统性肥大细胞增多症突变
不同
| 问题ID | 描述 | 答案 |
|---|---|---|
| MP055 | 标本类型 | 外周血 骨髓 从血液中提取DNA 从骨髓中提取DNA |
提交以下标本:只有1
样品类型:全血
容器/管:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)
样品数量:3毫升
集合产品说明:
1。反几次混合血。
2。在原始管发送样品。不整除。
3所示。标签和血液标本。
样品稳定性信息:环境(首选)7天/冷藏7天
标本类型:骨髓
容器/管:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)
样品数量:2毫升
集合产品说明:
1。反几次混合骨髓。
2。在原始管发送标本。不整除。
3所示。标签作为骨髓标本。
样品稳定性信息:环境(首选)7天/冷藏7天
样品类型:从血液或骨髓中提取DNA
容器/管:1.5 - 2毫升管
样品数量:整个标本
收集产品说明:
1。标签从血液或骨髓标本中提取DNA。
2。提供指示的体积和浓度的DNA。
样品稳定性信息:冷冻(首选)/冷藏/环境
1。Hematopathology患者信息(T676)
2。如果不是电子订购,完成,打印和发送Hematopathology /细胞遗传学测试要求(T726))标本。
血液、骨髓:1毫升
提取的DNA: 50制程20 ng /制程浓度
| 严重溶血 | 拒绝 |
| 中等至严重凝结的 骨髓活组织检查 石蜡包埋骨髓凝块 石蜡包埋组织 幻灯片 石蜡刨花 |
拒绝 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 不同 | 不同 | ||
使用血液或骨髓标本诊断系统性肥大细胞增多症
系统性肥大细胞增多症是一种造血肿瘤,可以包含在一般的一类慢性骨髓增殖性疾病(化合物)。这些肿瘤的特点是过度增殖的一个或多个髓系血统,与其他造血细胞注入骨髓和填充网站。系统性肥大细胞增多症,肥大细胞增殖是定义功能,虽然其他骨髓血统和B细胞经常肿瘤克隆的一部分。
Function-altering点改变工具包,一个基因编码的膜受体酪氨酸激酶,被发现在骨髓细胞谱系在大多数系统性肥大细胞增多症病例。最常见的工具包改变是一个腺嘌呤与胸腺嘧啶碱基替换(> T) 2447年在核苷酸位置,结果在一个天冬氨酸,缬氨酸改变蛋白质(Asp816Val)。次数少得多了,其他的改变在这个位置被发现,和偶尔的情况下与其他位置的改变也被报道。在密码子816被认为改变蛋白质变化,使其处于持续激活状态。主要的下游的影响工具包激活细胞增殖。
检测变体的密码子816是包括作为一个小的系统性肥大细胞增多症诊断标准世界卫生组织分类为造血系统肿瘤,也是治疗相关性,因为它对伊马替尼产生了耐药性,药物常用于治疗化合物。现在清楚的是,个体肥大细胞肿瘤是变量对包含变异的细胞谱系的数量;一些有积极性只有在肥大细胞和其他有积极性甚至额外的骨髓和淋巴血统。正常组织的变更还没有被报道。
将提供一份解释报告表明突变状态是积极的还是消极的。
测试将被视为积极的还是消极的工具包Asp816Val。
一些系统性肥大细胞增多症病例可能只在肥大细胞的变化。由于这些细胞很少在血液和循环是很难获得大量从骨髓抽出物标本,下面可能发生肿瘤细胞是否存在假阴性结果的敏感性分析(等位基因改变不到0.1%)。
测试只是定性。可靠的定量结果不能发行。
这个测试的分析灵敏度是0.1%,是由包含纯合子的细胞系的稀释工具包变更。这意味着,0.1%或更大的工具包等位基因标本中必须包含变更试验检测到的。试验验证分析特异性为100%。
1。Garcia-Montero AC, Jara-Acevedo M, Teodosio C, et al。工具包肥大细胞的突变和其他系统性肥大细胞的骨髓造血细胞谱系障碍:西班牙网络的前瞻性研究肥大细胞增多症(瑞玛)在一系列的113名患者。血。2006;108:2366 - 2372。doi: 10.1182 / - 2006 - 04 - 015545血
2。化合价的P,类似C, Sperr WR, et al。系统性肥大细胞增多症的诊断和治疗:艺术的状态。Br J Haematol。2003; 122:695 - 717。doi: 10.1046 / j.1365-2141.2003.04575.x
3所示。贾菲,哈里斯问,斯坦H, et al .病理学和遗传学。:人的血液和淋巴组织肿瘤分类。2001:291 - 302。世界卫生组织分类的肿瘤。2卷
4所示。Pardanani系统性肥大细胞增多症成人:2012更新诊断、危险分层和管理。J内科杂志。2012;87:402 - 411。doi: 10.1002 / ajh.23134。
5。Munoz-Gonzalez霁,Alvarez-Twose我Jara-Acevedo M, et al .频率和预后影响的工具和其他基因变异在懒洋洋的系统性肥大细胞增多症。血。2019;134 (5):456 - 468。doi: 10.1182 / blood.2018886507
这个试验检测工具包负责Asp816Val变更。使用的技术是allele-specific寡核苷酸聚合酶连锁反应(ASO-PCR)片段基因分析仪分析。从骨髓或血液提取DNA, PCR用于放大整个变更网站2单独的管道;一个包含一个反向引物互补的序列和其他包含一个反向引物互补序列发生改变。这些标签是用荧光标记和包含一个相同的,非标签引物。两个引物组放大200碱基对的片段,只有在变更地点不同。一成不变的片段应该在所有样本被放大。样品为阴性工具包Asp816Val不会改变的扩增片段序列反应管。积极的样品将会放大管碎片。测试给出了定性(正面或负面)的结果,作为终点PCR用于量化是不可靠的。(未发表的梅奥法)
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
81273年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| KITVS | 装备Asp816Val突变分析,V | 55201 - 8 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
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|---|---|---|
| MP055 | 标本类型 | 31208 - 2 |
| 607982年 | 解释 | 69047 - 9 |
| 607983年 | 签署病理学家 | 19139 - 5 |