必威安全吗betway必威集团

测试标识符 :SSCU

顺序测试

S-Sulfecystene板

下载
概述

必威安全吗betway必威集团

实用性
推荐临床失序或设置

单片硫化物氧化素缺乏症和世袭三叉化

监测接受处理的有友因缺陷或隔离硫化物氧化酶缺陷的病人

亮点

sulfcystene、xanthine、dexanthine和ic酸量化报告,尿液识别液色谱-质谱

方法名称
简单描述测试使用法

液色谱-Tandem质谱

纽约州可用
表示纽约州批准状态和测试对纽约州客户可排序性

对

报表名称
列表短或缩写版本

S-Sulfocystene板板

异类
列表附加常用名测试辅助搜索

缺水光

S-Sulfecystene

Uric酸

尚美市

异想天开

隔离硫化氧化酶缺

esch-Nyhan综合症

ybdenum共生缺陷

Xanthine脱水酶和xanthine aldehyde氧化酶双重缺

清新去水素缺

Xanthine脱水酶/xanthinde氧化酶/Sulfite氧化酶并发缺

特征类型
描述样本类型验证测试

尿液

排序指南

这是一种推荐测试,当临床特征表示或当分子测试结果显示友因缺陷、单片硫化物氧化酶缺陷和遗传参测试内容除尿液S-S-SUFFEESTENE和uric酸外还包括相关净化物测量PUPYU/Perine和Pyrimidine板块随机乌里那

PUPYU命令时此测试将取消.

必要信息

需要病人年龄

特征需求
定义执行测试所需的最优试样和完成测试首选卷

用品:尿管10mL

容器/图贝:塑料10毫升尿管

样本量 :3mL

集合指令 :随机采集尿样

表单

样本最小量
定义样本量以提供测试实验室确定的临床相关结果

2mL

拒绝到期
识别样本类型和条件可能导致样本被拒绝

betway中国版所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性

特征稳定信息
提供向执行实验室运输标本所需温度描述,并包括替代可接受温度

特征类型 温度学 时间轴 专用容器
尿液 冷冻器 90天

实用性
推荐临床失序或设置

单片硫化物氧化素缺乏症和世袭三叉化

监测接受处理的有友因缺陷或隔离硫化物氧化酶缺陷的病人

诊断信息
讨论生理学、病理学和泛临床方面,因为它们与实验室测试相关

脉冲S-S-S-S-SESTENe素是一种重要的微量元素,生物合成为一个重要的共构物,对酶、Xanthine氧化酶、ulfite氧化酶和althyde氧化酶的正常功能至关重要,此外还有氮素和硝酸四大基因对介导生物合成路径 生成共构物OCS1,OCS2,OCS3并GPHNGephrin市3类临床磁共振由2种致病变异monds结果产生累进神经退化性疾病,表现为发作和脑异常最常用的MCD类型为MCDA,由变异产生OCS1并导致新生儿或婴儿发作抓获 和产后脑病 并快速进化神经元生成婴儿MCDBOCS2或OCS3)和CGPHN)所有报告但稀有带微信机的婴儿增加S-SUPESTENE和dexanthine并降低尿液酸浓度单磷酸单体注入处理单片A,当早期启动时最有效

单硫氧化物缺损(ISOD)因酶二硫氧化物缺损而引起自片休眠失序,在大多数情况下导致累进神经分解性疾病ISOD是引起疾病的变异SUOX基因学ISOD是一个疾病频谱,从重发疾病出现于生命头几天并发抓取、喂食问题和神经问题引起异常肌肉语调,到温和晚发疾病显示于6个月后发育延迟或回归,运动问题可归并化,有时直方扁豆使用ISOD的婴儿增加S-SUPESTENE和正常稀释液富集治疗大都表现式,用药查获和运动/神经问题不幸的是,目前尚无法处理底层代谢缺陷流行率未知,但ISOD可能诊断不足

异想天义结晶结晶结存肾和肌肉组织造成的肌肉疼痛和抽筋,较不常见有2类世袭Xanthinuria类型:类型I由Xanthine脱水素缺陷引起XDH基因和二类由二类变异生成的二元构件缺陷莫科斯基因学Xanthinuria个人尿液增加并降低urec酸浓度两种世袭异族约6.9万分之一

引用值
描述参考间隔和额外信息解释测试结果可酌情包括基于年龄和性别的间隔区间衍生马约,除非另行指定如果提供解析报告,引用值字段将说明这一点。

0-3年

4-6年

7-12年

13-18岁

> 18年

缺水光

<或=65

< or=30

< or=30

< or=30

< or=30

尚美市

< or=54

< or=21

<或=35

< or=15

<或=20

Uric酸

350-2500

200-2000

200-1400

150-700

70-700

S-Sulfecystene

< or=11

< or=5

< or=5

< or=5

< or=5

所有结果均报告为mamol/molcriantine

传译
提供信息帮助解释测试结果

异常浓度可测量复合物报告加解析异常代谢模式解释包括结果概述及其意义、与现有临床信息相关关系、可能的差分诊断、额外生化测试和确认研究建议(enzyme算法、分子分析)、名称和可提供这些研究的联系人电话数以及实验室主管电话数,万一转诊医生有额外问题

警告符
讨论可能造成诊断混淆的条件,包括不当标本采集处理、不适当测试选择和干扰物质

需要通过酶检测和分子基因测试补充确认测试,以跟踪异常结果

临床参考
深入阅读临床性质建议

开工MelcherK,MontfordWK,HoffernGF,RiesM:超孤儿疾病:对单片相片缺陷自然历史量化分析元美2015年12月17日:965-970

二叉ClaerhoutH,WittersP,RegalL等继承Metabdis2018年1月;41(1):101-108

3级MiskoAL、Liang Y、KohlJB、EichlerF:分解硫化物氧化酶和复元构件缺陷纽罗尔基因2020 Jul14;6(4):e486

方法描述
描述测试执行方式并提供方法专用参考

稀疏滤式尿液混合内部标准混合法,并用液色谱质谱法分析稀疏、稀疏、酸酸和S-S-S-Focystee提取的prine和yrimidine解析区与添加内部标准之比用于计算样本中纯度和yrimidine的浓度。 (la MarcaG、CasittaB、MalvagiaS等J质谱111114421452RashedMS, Saadallah AAA,RahbeeniZ等:液相色谱-电波相联质谱测定生化染色体2005年4月19日3:223-230monistoriP,KlinkeG,HaukeJ等:尿液纯度和yrimidine失常扩展诊断:LCMS/MS检测开发与临床验证PLOS一号201922814(2)e0212458doi: 10.1371/journal.pone.0212458)

PDF报表
表示报表中是否包含带图表、图像或其他丰富信息的额外文档

号

天执行
轮廓测试执行现场显示样本必须在测试实验室开始测试过程,并包括测试前的任何样本准备和处理时间部分测试列为连续执行,这意味着日间多次执行解析

周二 周四

报表可用性
betway中国版时间间隔(接收maio诊所实验室样本以获取结果),并计及标准搭建日与周末第一天通常需要时间提供结果最后一天可能需要时间 算出重复测试

三至七天

样本保留时间
轮廓测试标本在丢弃前存放在实验室

一个月

性能实验室定位
表示执行测试的实验室位置

罗切斯特

收费
数项因素决定执行测试收费联系你的美国或国际区域管理员信息建立收费表或学习更多资源优化测试选择

测试分类
提供医学设备分类信息实验室测试包和试剂测试可归为美国食品药品管理局清理或核准并按制造商指令使用或归为未经过FDA全面审核和批准的产品,并贴上分析专用试剂标签

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

CPT代码信息
指导确定当前程序术语代码信息对每次测试或剖面betway中国版列表CPT编码反映Mayo临床实验室对CPT编码要求的解释由每个实验室负责确定正确的CPT代码用于计费

CPT代码由演艺实验室提供

82542

LOINCQQ信息
指导判定逻辑观察标识器名称代码值LOINC值由演艺实验室提供

测试i 测试顺序名 指令LOINC值
SSCU S-Sulfocystene板板 94397-7
结果Id 测试结果名 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
607007 传译 SSCU 59462-2
607002 缺水光 38366-1
607003 尚美市 8371-11
607004 Uric酸 34385-5
607005 S-Sulfecystene 33876-4
607006 评审由 18771-6

测试搭建资源

搭建文件
betway中国版测试搭建信息包含测试文件定义细节支持顺序并产生maio诊所实验室与实验室信息系统接口

Excel应用|Pdf

样本报表
正常异常样本报告作为报告外观参考

正常报表|异常报表

SI样本报表
单元报告国际系统提供数目有限的测试这些报告供国际账号使用,仅通过mayeLINK账号提供,这些账号已被定义接收

SI正常报表|SI异常报告