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测试Id:CRDPP

这个测试顺序

肌酸障碍面板中,等离子体

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

评估患者的临床怀疑精氨酸:甘氨酸amidinotransferase缺乏和guanidinoacetate甲基转移酶缺乏症使用血浆标本

这个测试是不是有用的肌酸转运蛋白缺乏症的诊断。

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

耗竭脑肌酸发生在所有3类型的肌酸缺乏综合征(CDS):精氨酸:甘氨酸amidinotransferase不足,guanidinoacetate甲基转移酶缺乏症,和肌酸转运蛋白缺乏。

测量guanidinoacetate、肌酸和肌酐,以及相关的分析物比率在血浆和尿液,艾滋病在区分类型的肌酸缺乏综合症。

口服补充肌酸治疗是有效的在某些类型的cd。

肌酸补充可能会影响测试结果的可靠性。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

液相色谱串联质谱(质/女士)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

肌酸障碍面板中,P

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

阿加特设计局(精氨酸:甘氨酸Amidinotransferase)缺乏症

精氨酸:甘氨酸Amidinotransferase不足(阿加特设计局)

肌酸障碍

肌酸浆

肌酸/肌酐比等离子体

肌酐等离子体

GAMT Guanidinoacetate甲基转移酶缺乏症

Guanidinoacetate

Guanidinoacetate甲基转移酶(GAMT)缺乏症

Guanidinoacetic酸(棉酚)

精氨酸:甘氨酸Amidinotransferase不足(阿加特设计局)

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

标本类型
描述了标本类型验证测试

等离子体

订购指南

肌酸转运蛋白缺乏症的诊断,秩序CRDPU /肌酸障碍面板中,随机的,尿液。

额外的测试需求

诊断所有的肌酸缺乏综合症、秩序CRDPU /肌酸障碍面板中,随机的,尿除了这个测试。

必要的信息

病人的年龄和性别是必需的。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

收集容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)

可以接受的:绿色(肝素钠),黄色(ACD)大

提交集装箱/管:塑料碗

样品数量:0.5毫升

收集产品说明:离心机和整除等离子塑胶瓶。将等离子体冻结。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。生化遗传学患者信息(T602)

2。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室。最小体积足够为一个尝试测试。

0.1毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 好吧
总脂血 好吧
总值黄疸 好吧

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
等离子体 冷冻(首选) 14天
冷藏 7天
环境 72小时

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

评估患者的临床怀疑精氨酸:甘氨酸amidinotransferase缺乏和guanidinoacetate甲基转移酶缺乏症使用血浆标本

这个测试是不是有用的肌酸转运蛋白缺乏症的诊断。

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

耗竭脑肌酸发生在所有3类型的肌酸缺乏综合征(CDS):精氨酸:甘氨酸amidinotransferase不足,guanidinoacetate甲基转移酶缺乏症,和肌酸转运蛋白缺乏。

测量guanidinoacetate、肌酸和肌酐,以及相关的分析物比率在血浆和尿液,艾滋病在区分类型的肌酸缺乏综合症。

口服补充肌酸治疗是有效的在某些类型的cd。

肌酸补充可能会影响测试结果的可靠性。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

肌酸合成障碍(guanidinoacetate甲基转移酶(GAMT)不足,精氨酸:甘氨酸amidinotransferases阿加特设计局不足,和肌酸转运蛋白缺乏症(CTD))集体被描述为肌酸缺乏综合症(CDS)。GAMT和阿加特设计局缺乏是一个常染色体隐性遗传方式,而连续油管是x。3障碍导致消耗脑肌酸,通常表现为全球发育迟缓,智力障碍,严重的演讲延迟。影响患者可能有异常的磁共振成像结果和展览脑肌酸缺乏大脑核磁共振光谱学。GAMT和男性患者CTD患者癫痫发作发展,行为问题,自闭症特征和异常运动。CTD女性携带者可以无症状或表现出功能类似于受影响的男性病人,如智力障碍、行为问题和癫痫发作。

肌酸合成障碍的诊断依赖于测量guanidinoacetate(棉酚),肌酸(Cr),并在血清和尿肌酐(Crn)。每个临床的概要文件特定的实体。在血清,GAMT缺乏症患者通常表现出非常高的棉酚,低铬、低Crn和正常的。阿加特设计局缺乏症患者通常表现出低正常棉酚、低铬、低Crn和正常的。相比之下,CTD患者通常有正常的血清水平的棉酚,Cr Crn和测量分析物的尿液中男性患者的诊断需要(特征发现Cr升高,正常低Crn和高架Cr: Crn比尿液中)。唯一可靠的诊断方法供女性患者的分子分析SLC6A8基因。GAMT和阿加特设计局的诊断证实了分子的分析GAMT和GATM。

治疗口腔一水肌酸可以有效的补充阿加特设计局和GAMT不足。GAMT缺乏症患者也可能鸟氨酸和膳食补充精氨酸处理限制。

早期治疗报道防止疾病发生前症状表现在受影响但新生的兄弟姐妹个人GAMT或阿加特设计局不足。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

肌酸障碍小组参考价值
(肌酸、肌酐和guanidinoacetate结果报告为nmol /毫升)

< = 11个月

12-23月

巢族月

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

38.6 - -96.8

39.0 - -97.0

38.2 - -96.5

38.6 - -96.5

37.7 - -96.0

38.2 - -96.0

肌酸酐

27.6 - -35.9

27.6 - -35.2

27.6 - -36.5

27.6 - -35.5

27.6 - -37.1

27.6 - -36.0

Guanidinoacetate

0.7 - -2.0

0.7 - -2.1

0.7 - -2.0

0.7 - -2.1

0.7 - -2.0

0.7 - -2.1

肌酸/
肌酸酐

<或= 3.07

<或= 3.60

<或= 3.02

<或= 3.54

<或= 2.96

<或= 3.48

Guanidinoacetate /
肌酸

<或= 0.040

<或= 0.040

<或= 0.042

<或= 0.040

<或= 0.043

<或= 0.042

Guanidinoacetate /
肌酸酐

<或= 0.051

<或= 0.081

<或= 0.051

<或= 0.080

<或= 0.051

<或= 0.079

3年

4年

5年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

37.1 - -95.5

37.7 - -95.3

36.0 - -94.4

36.8 - -94.1

34.6 - -93.2

35.6 - -92.7

肌酸酐

27.6 - -37.9

27.7 - -36.9

27.6 - -39.3

27.7 - -38.2

27.6 - -40.9

27.8 - -39.9

Guanidinoacetate

0.7 - -2.1

0.7 - -2.2

0.7 - -2.1

0.7 - -2.2

0.7 - -2.1

0.7 - -2.2

肌酸/
肌酸酐

<或= 2.89

<或= 3.40

<或= 2.77

<或= 3.26

<或= 2.64

<或= 3.09

Guanidinoacetate /
肌酸

<或= 0.045

<或= 0.043

<或= 0.049

<或= 0.045

<或= 0.053

<或= 0.049

Guanidinoacetate /
肌酸酐

<或= 0.050

<或= 0.077

<或= 0.050

<或= 0.075

<或= 0.049

<或= 0.072

6年

7年

8年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

33.0 - -91.7

34.3 - -91.0

31.2 - -90.0

32.7 - -89.2

29.2 - -88.1

31.0 - -87.3

肌酸酐

27.6 - -42.8

28.0 - -41.9

27.7 - -44.9

28.3 - -44.3

27.8 - -47.0

28.8 - -47.1

Guanidinoacetate

0.7 - -2.1

0.7 - -2.3

0.7 - -2.1

0.8 - -2.3

0.8 - -2.1

0.8 - -2.4

肌酸/
肌酸酐

<或= 2.49

<或= 2.91

<或= 2.33

<或= 2.70

<或= 2.17

<或= 2.49

Guanidinoacetate /
肌酸

<或= 0.058

<或= 0.053

<或= 0.063

<或= 0.058

<或= 0.069

<或= 0.064

Guanidinoacetate /
肌酸酐

<或= 0.049

<或= 0.069

<或= 0.048

<或= 0.066

<或= 0.047

<或= 0.063

9年

10年

11年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

27.2 - -85.9

29.3 - -85.2

25.2 - -83.7

27.4 - -83.1

23.4 - -81.3

25.7 - -80.9

肌酸酐

28.0 - -49.3

29.5 - -50.1

28.2 - -51.5

30.6 - -53.6

28.4 - -53.6

32.0 - -57.2

Guanidinoacetate

0.8 - -2.2

0.8 - -2.5

0.9 - -2.2

0.9 - -2.6

0.9 - -2.2

1.0 - -2.6

肌酸/
肌酸酐

<或= 2.02

<或= 2.28

<或= 1.86

<或= 2.07

<或= 1.72

<或= 1.87

Guanidinoacetate /
肌酸

<或= 0.075

<或= 0.070

<或= 0.081

<或= 0.078

<或= 0.087

<或= 0.085

Guanidinoacetate /
肌酸酐

<或= 0.047

<或= 0.060

<或= 0.046

<或= 0.057

<或= 0.045

<或= 0.055

12年

13年

14年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

21.7 - -78.7

23.9 - -78.6

20.3 - -76.2

22.3 - -76.2

19.0 - -73.6

20.8 - -73.8

肌酸酐

28.7 - -55.7

33.8 - -61.0

29.1 - -57.7

35.9 - -64.8

29.5 - -59.5

38.1 - -68.5

Guanidinoacetate

0.9 - -2.2

1.0 - -2.7

1.0 - -2.3

1.1 - -2.8

1.0 - -2.3

1.1 - -2.9

肌酸/
肌酸酐

<或= 1.58

<或= 1.68

<或= 1.45

<或= 1.50

<或= 1.33

<或= 1.34

Guanidinoacetate /
肌酸

<或= 0.092

<或= 0.093

<或= 0.097

<或= 0.101

<或= 0.101

<或= 0.109

Guanidinoacetate /
肌酸酐

<或= 0.044

<或= 0.053

<或= 0.043

<或= 0.051

<或= 0.042

<或= 0.050

15年

16年

17年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

18.1 - -71.1

19.5 - -71.2

17.4 - -68.7

18.4 - -68.6

16.9 - -66.5

17.4 - -65.9

肌酸酐

29.9 - -61.3

40.4 - -71.9

30.4 - -62.9

42.4 - -75.0

30.9 - -64.4

44.2 - -77.6

Guanidinoacetate

1.0 - -2.3

1.2 - -2.9

1.1 - -2.3

1.3 - -3.0

1.1 - -2.3

1.3 - -3.1

肌酸/
肌酸酐

<或= 1.22

<或= 1.20

<或= 1.12

<或= 1.07

<或= 1.04

<或= 0.97

Guanidinoacetate /
肌酸

<或= 0.104

<或= 0.117

<或= 0.107

<或= 0.125

<或= 0.109

<或= 0.132

Guanidinoacetate /
肌酸酐

<或= 0.041

<或= 0.049

<或= 0.040

<或= 0.048

<或= 0.040

<或= 0.048

18年

19年

20年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

16.7 - -64.4

16.6 - -63.3

16.6 - -62.7

15.8 - -60.7

16.5 - -61.1

15.2 - -58.3

肌酸酐

31.3 - -65.8

45.6 - -80.0

31.8 - -67.0

46.7 - -82.0

32.2 - -68.2

47.4 - -83.9

Guanidinoacetate

1.1 - -2.4

1.4 - -3.1

1.1 - -2.4

1.4 - -3.2

1.1 - -2.4

1.5 - -3.2

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.98

<或= 0.87

<或= 0.93

<或= 0.80

<或= 0.89

<或= 0.73

Guanidinoacetate /
肌酸

<或= 0.111

<或= 0.139

<或= 0.112

<或= 0.145

<或= 0.113

<或= 0.150

Guanidinoacetate /
肌酸酐

<或= 0.039

<或= 0.047

<或= 0.038

<或= 0.047

<或= 0.038

<或= 0.046

21年

22年

23年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

16.6 - -59.8

14.7 - -56.0

16.6 - -58.8

14.2 - -54.0

16.7 - -57.9

13.7 - -52.2

肌酸酐

32.5 - -69.2

47.9 - -85.6

32.8 - -70.2

48.2 - -87.2

33.1 - -71.1

48.4 - -88.8

Guanidinoacetate

1.1 - -2.4

1.5 - -3.2

1.1 - -2.5

1.5 - -3.3

1.1 - -2.5

1.6 - -3.3

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.87

<或= 0.68

<或= 0.85

<或= 0.64

<或= 0.84

<或= 0.61

Guanidinoacetate /
肌酸

<或= 0.114

<或= 0.156

<或= 0.115

<或= 0.161

<或= 0.116

<或= 0.165

Guanidinoacetate /
肌酸酐

<或= 0.037

<或= 0.045

<或= 0.037

<或= 0.045

<或= 0.037

<或= 0.044

24年

25年

26年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

16.7 - -57.2

13.3 - -50.6

16.7 - -56.5

12.9 - -49.3

16.7 - -56.0

12.5 - -48.1

肌酸酐

33.3 - -71.9

48.6 - -90.2

33.6 - -72.8

48.7 - -91.5

33.7 - -73.6

48.9 - -92.7

Guanidinoacetate

1.1 - -2.5

1.6 - -3.3

1.1 - -2.5

1.6 - -3.3

1.1 - -2.6

1.6 - -3.4

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.84

<或= 0.58

<或= 0.84

<或= 0.56

<或= 0.84

<或= 0.54

Guanidinoacetate /
肌酸

<或= 0.116

<或= 0.170

<或= 0.117

<或= 0.174

<或= 0.118

<或= 0.179

Guanidinoacetate /
肌酸酐

<或= 0.036

<或= 0.043

<或= 0.036

<或= 0.043

<或= 0.036

<或= 0.042

27年

28年

29年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

16.7 - -55.5

12.1 - -47.1

16.6 - -55.1

11.8 - -46.3

16.5 - -54.7

11.5 - -45.4

肌酸酐

33.9 - -74.4

49.0 - -93.7

34.1 - -75.2

49.1 - -94.5

34.2 - -76.0

49.2 - -95.3

Guanidinoacetate

1.1 - -2.6

1.6 - -3.4

1.1 - -2.6

1.6 - -3.4

1.1 - -2.6

1.6 - -3.4

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.84

<或= 0.52

<或= 0.84

<或= 0.51

<或= 0.84

<或= 0.49

Guanidinoacetate /
肌酸

<或= 0.118

<或= 0.182

<或= 0.119

<或= 0.186

<或= 0.119

<或= 0.188

Guanidinoacetate /
肌酸酐

<或= 0.036

<或= 0.042

<或= 0.036

<或= 0.041

<或= 0.036

<或= 0.041

30年

31年

32年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

16.4 - -54.2

11.3 - -44.7

16.4 - -53.8

11.1 - -43.9

16.3 - -53.4

11.0 - -43.2

肌酸酐

34.4 - -76.8

49.3 - -96.0

34.6 - -77.5

49.3 - -96.7

34.7 - -78.2

49.4 - -97.4

Guanidinoacetate

1.2 - -2.7

1.6 - -3.5

1.2 - -2.7

1.6 - -3.5

1.2 - -2.7

1.6 - -3.5

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.84

<或= 0.48

<或= 0.83

<或= 0.47

<或= 0.83

<或= 0.46

Guanidinoacetate /
肌酸

<或= 0.120

<或= 0.190

<或= 0.120

<或= 0.192

<或= 0.119

<或= 0.192

Guanidinoacetate /
肌酸酐

<或= 0.036

<或= 0.041

<或= 0.036

<或= 0.042

<或= 0.037

<或= 0.042

33年

34年

35年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

16.3 - -53.0

10.9 - -42.5

16.4 - -52.7

10.8 - -41.7

16.4 - -52.3

10.7 - -41.0

肌酸酐

34.9 - -78.8

49.4 - -98.0

35.1 - -79.4

49.5 - -98.6

35.3 - -79.9

49.5 - -99.2

Guanidinoacetate

1.2 - -2.8

1.6 - -3.5

1.2 - -2.8

1.6 - -3.5

1.2 - -2.8

1.6 - -3.4

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.82

<或= 0.45

<或= 0.82

<或= 0.45

<或= 0.82

<或= 0.44

Guanidinoacetate /
肌酸

<或= 0.119

<或= 0.192

<或= 0.118

<或= 0.191

<或= 0.118

<或= 0.189

Guanidinoacetate /
肌酸酐

<或= 0.037

<或= 0.042

<或= 0.037

<或= 0.042

<或= 0.037

<或= 0.042

36年

37年

38年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

16.5 - -52.0

10.7 - -40.2

16.7 - -51.6

10.6 - -39.5

16.9 - -51.3

10.6 - -38.9

肌酸酐

35.4 - -80.3

49.5 - -99.8

35.6 - -80.7

49.5 - -100.3

35.8 - -81.0

49.6 - -100.8

Guanidinoacetate

1.2 - -2.8

1.6 - -3.4

1.2 - -2.8

1.6 - -3.4

1.2 - -2.9

1.6 - -3.4

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.82

<或= 0.44

<或= 0.82

<或= 0.44

<或= 0.83

<或= 0.44

Guanidinoacetate /
肌酸

<或= 0.117

<或= 0.187

<或= 0.115

<或= 0.184

<或= 0.114

<或= 0.182

Guanidinoacetate /
肌酸酐

<或= 0.037

<或= 0.042

<或= 0.037

<或= 0.042

<或= 0.036

<或= 0.042

39年

40年

41年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

17.1 - -51.1

10.6 - -38.2

17.3 - -50.9

10.7 - -37.7

17.5 - -50.8

10.7 - -37.2

肌酸酐

35.9 - -81.4

49.6 - -101.3

36.0 - -81.6

49.6 - -101.7

36.1 - -81.9

49.7 - -102.1

Guanidinoacetate

1.2 - -2.9

1.6 - -3.4

1.2 - -2.9

1.6 - -3.4

1.2 - -2.9

1.6 - -3.4

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.83

<或= 0.44

<或= 0.83

<或= 0.44

<或= 0.84

<或= 0.44

Guanidinoacetate /
肌酸

<或= 0.113

<或= 0.179

<或= 0.111

<或= 0.176

<或= 0.110

<或= 0.174

Guanidinoacetate /
肌酸酐

<或= 0.036

<或= 0.041

<或= 0.036

<或= 0.041

<或= 0.036

<或= 0.040

42年

43年

44年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

17.7 - -50.8

10.8 - -36.7

17.8 - -50.8

10.9 - -36.3

17.8 - -50.9

11.0 - -36.0

肌酸酐

36.2 - -82.1

49.7 - -102.5

36.3 - -82.4

49.8 - -102.8

36.4 - -82.6

49.8 - -103.1

Guanidinoacetate

1.2 - -3.0

1.6 - -3.3

1.2 - -3.0

1.6 - -3.3

1.2 - -3.0

1.6 - -3.3

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.84

<或= 0.44

<或= 0.84

<或= 0.43

<或= 0.84

<或= 0.43

Guanidinoacetate /
肌酸

<或= 0.109

<或= 0.172

<或= 0.108

<或= 0.171

<或= 0.107

<或= 0.170

Guanidinoacetate /
肌酸酐

<或= 0.036

<或= 0.039

<或= 0.036

<或= 0.039

<或= 0.036

<或= 0.038

45年

46年

47年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

17.7 - -51.0

11.1 - -35.6

17.6 - -51.2

11.2 - -35.3

17.4 - -51.4

11.3 - -35.1

肌酸酐

36.4 - -82.8

49.9 - -103.4

36.5 - -83.0

49.9 - -103.6

36.5 - -83.2

49.9 - -103.9

Guanidinoacetate

1.2 - -3.0

1.7 - -3.3

1.2 - -3.1

1.7 - -3.3

1.2 - -3.1

1.7 - -3.3

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.84

<或= 0.42

<或= 0.83

<或= 0.41

<或= 0.83

<或= 0.40

Guanidinoacetate /
肌酸

<或= 0.106

<或= 0.169

<或= 0.106

<或= 0.168

<或= 0.106

<或= 0.167

Guanidinoacetate /
肌酸酐

<或= 0.037

<或= 0.038

<或= 0.037

<或= 0.037

<或= 0.037

<或= 0.037

48年

49年

50年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

17.2 - -51.7

11.5 - -34.8

17.1 - -51.9

11.6 - -34.6

17.0 - -52.1

11.7 - -34.4

肌酸酐

36.6 - -83.4

49.9 - -104.1

36.6 - -83.5

49.9 - -104.2

36.7 - -83.7

49.9 - -104.4

Guanidinoacetate

1.2 - -3.1

1.7 - -3.3

1.2 - -3.1

1.7 - -3.3

1.2 - -3.1

1.7 - -3.3

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.82

<或= 0.39

<或= 0.82

<或= 0.38

<或= 0.82

<或= 0.38

Guanidinoacetate /
肌酸

<或= 0.106

<或= 0.166

<或= 0.106

<或= 0.164

<或= 0.105

<或= 0.163

Guanidinoacetate /
肌酸酐

<或= 0.038

<或= 0.036

<或= 0.038

<或= 0.036

<或= 0.039

<或= 0.036

51年

52年

53年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

17.0 - -52.2

11.9 - -34.3

17.1 - -52.3

12.0 - -34.3

17.3 - -52.4

12.2 - -34.3

肌酸酐

36.8 - -83.9

49.8 - -104.6

36.8 - -84.0

49.8 - -104.8

36.9 - -84.2

49.8 - -104.9

Guanidinoacetate

1.2 - -3.1

1.7 - -3.3

1.2 - -3.1

1.7 - -3.2

1.2 - -3.1

1.6 - -3.2

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.82

<或= 0.37

<或= 0.82

<或= 0.37

<或= 0.82

<或= 0.38

Guanidinoacetate /
肌酸

<或= 0.105

<或= 0.161

<或= 0.104

<或= 0.159

<或= 0.103

<或= 0.157

Guanidinoacetate /
肌酸酐

<或= 0.039

<或= 0.036

<或= 0.039

<或= 0.036

<或= 0.039

<或= 0.036

54年

55年

56年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

17.6 - -52.5

12.4 - -34.3

18.1 - -52.6

12.5 - -34.4

18.6 - -52.7

12.6 - -34.4

肌酸酐

37.0 - -84.4

49.8 - -105.0

37.1 - -84.5

49.8 - -105.2

37.2 - -84.7

49.8 - -105.3

Guanidinoacetate

1.2 - -3.1

1.6 - -3.2

1.2 - -3.1

1.6 - -3.2

1.2 - -3.1

1.6 - -3.2

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.82

<或= 0.38

<或= 0.83

<或= 0.39

<或= 0.84

<或= 0.40

Guanidinoacetate /
肌酸

<或= 0.102

<或= 0.155

<或= 0.100

<或= 0.154

<或= 0.099

<或= 0.152

Guanidinoacetate /
肌酸酐

<或= 0.039

<或= 0.036

<或= 0.039

<或= 0.036

<或= 0.039

<或= 0.036

57年

58年

59年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

19.2 - -52.9

12.7 - -34.4

19.9 - -53.1

12.8 - -34.3

20.5 - -53.3

12.8 - -34.2

肌酸酐

37.3 - -84.9

49.8 - -105.4

37.4 - -85.1

49.8 - -105.5

37.6 - -85.2

49.8 - -105.6

Guanidinoacetate

1.2 - -3.0

1.6 - -3.2

1.3 - -3.0

1.6 - -3.2

1.3 - -3.0

1.6 - -3.2

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.84

<或= 0.40

<或= 0.85

<或= 0.41

<或= 0.86

<或= 0.42

Guanidinoacetate /
肌酸

<或= 0.098

<或= 0.151

<或= 0.096

<或= 0.151

<或= 0.095

<或= 0.150

Guanidinoacetate /
肌酸酐

<或= 0.039

<或= 0.036

<或= 0.038

<或= 0.036

<或= 0.038

<或= 0.036

60年

61年

62年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

21.0 - -53.6

12.8 - -34.1

21.5 - -53.9

12.7 - -34.0

21.9 - -54.2

12.6 - -33.9

肌酸酐

37.8 - -85.4

49.9 - -105.7

38.0 - -85.5

49.9 - -105.9

38.3 - -85.7

49.9 - -106.0

Guanidinoacetate

1.3 - -2.9

1.6 - -3.2

1.3 - -2.9

1.6 - -3.1

1.3 - -2.9

1.6 - -3.1

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.87

<或= 0.43

<或= 0.87

<或= 0.44

<或= 0.88

<或= 0.44

Guanidinoacetate /
肌酸

<或= 0.094

<或= 0.150

<或= 0.093

<或= 0.150

<或= 0.093

<或= 0.150

Guanidinoacetate /
肌酸酐

<或= 0.037

<或= 0.036

<或= 0.036

<或= 0.035

<或= 0.036

<或= 0.035

63年

64年

65年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

22.2 - -54.6

12.4 - -33.7

22.3 - -55.0

12.3 - -33.6

22.5 - -55.5

12.2 - -33.4

肌酸酐

38.7 - -85.8

50.0 - -106.1

39.1 - -85.9

50.0 - -106.3

39.6 - -86.1

50.1 - -106.4

Guanidinoacetate

1.3 - -2.8

1.6 - -3.1

1.3 - -2.8

1.6 - -3.1

1.3 - -2.8

1.6 - -3.1

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.88

<或= 0.45

<或= 0.89

<或= 0.46

<或= 0.89

<或= 0.46

Guanidinoacetate /
肌酸

<或= 0.092

<或= 0.150

<或= 0.092

<或= 0.149

<或= 0.091

<或= 0.149

Guanidinoacetate /
肌酸酐

<或= 0.035

<或= 0.035

<或= 0.034

<或= 0.034

<或= 0.034

<或= 0.034

66年

67年

68年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

22.6 - -55.9

12.3 - -33.1

22.7 - -56.3

12.3 - -32.8

22.9 - -56.7

12.5 - -32.4

肌酸酐

40.2 - -86.2

50.2 - -106.6

40.7 - -86.3

50.3 - -106.7

41.3 - -86.5

50.4 - -106.9

Guanidinoacetate

1.3 - -2.7

1.6 - -3.1

1.3 - -2.7

1.6 - -3.0

1.4 - -2.7

1.6 - -3.0

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.90

<或= 0.47

<或= 0.90

<或= 0.48

<或= 0.90

<或= 0.48

Guanidinoacetate /
肌酸

<或= 0.091

<或= 0.149

<或= 0.090

<或= 0.148

<或= 0.090

<或= 0.148

Guanidinoacetate /
肌酸酐

<或= 0.034

<或= 0.034

<或= 0.033

<或= 0.034

<或= 0.033

<或= 0.034

69年

70年

> = 71年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

23.2 - -57.0

12.8 - -32.0

23.6 - -57.2

13.1 - -31.4

24.1 - -57.3

13.6 - -30.8

肌酸酐

41.9 - -86.6

50.5 - -107.1

42.4 - -86.8

50.7 - -107.4

42.8 - -86.9

50.8 - -107.6

Guanidinoacetate

1.4 - -2.6

1.6 - -3.0

1.4 - -2.6

1.6 - -3.0

1.4 - -2.5

1.5 - -3.0

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.90

<或= 0.48

<或= 0.90

<或= 0.48

<或= 0.90

<或= 0.48

Guanidinoacetate /
肌酸

<或= 0.090

<或= 0.148

<或= 0.090

<或= 0.148

<或= 0.090

<或= 0.148

Guanidinoacetate /
肌酸酐

<或= 0.033

<或= 0.034

<或= 0.033

<或= 0.034

<或= 0.033

<或= 0.034

解释
提供信息,协助解释测试结果

报告包括guanidinoacetate浓度、肌酸和肌酐,计算和分析物比率。当检测到没有明显的异常,提供一个简单的描述性解释。当检测到异常的结果,给出详细的解释。这个解释包括结果的概述及其意义,相关临床可用信息,鉴别诊断的元素,对额外生化测试的建议。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

补充肌酸会导致错误的高架肌酸guanidinoacetate结果和错误减少的结果。

Guanidinoacetate可以升高患者尿素循环的缺陷。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。克拉克摩根富林明,塞西尔公里。脑肌酸缺乏综合征的诊断方法和建议。Pediatr研究》2015;77 (3):398 - 405

2。Mercimek-Mahmutoglu年代,所罗门GS。肌酸缺乏综合症。亚当:MP, Mirzaa通用,冰内生物RA,等人。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;2009年。2022年2月10日更新。2023年3月30日通过。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK3794 /

3所示。舒尔茨PW Stockler年代,所罗门GS。脑肌酸缺乏症状:临床方面,治疗和病理生理学。子室。2007;46:149 - 166

4所示。Longo N,墩O, Vanzo R, et al .肌酸运输和代谢的紊乱。地中海是J麝猫。2011;157:72 - 78。doi: 10.1002 / ajmg.c.30292

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

血浆样本结合稳定isotope-labeled内部标准和乙腈。离心后,一个整除稀释样品被注入到液相色谱分析列分离分析物从大量的稳定同位素稀释在积极电喷射选择反应监测模式使用应用生物系统公司API 3200液相色谱串联质谱系统分析软件。(Bodamer OA, Bloesch SM,葛雷格AR, Stockler-Ipsiroglu年代,O ' brien报告。由同位素稀释分析guanidinoacetate和肌酸验电法串联质谱分析。中国詹学报。2001;308:173 - 178;Cognat年代,Cheillan D, Piraud M,鲁斯B, C手跟前,Vianey-Saban C . guanidinoacetate测定和肌酸在尿液和血浆液体chromatography-tandem质谱分析。中国化学2004;50 (8):1459 - 1461;分配者JD Bodamer O,隆戈N, Tortorelli年代,Wamelink M,年轻的美国实验室诊断肌酸缺乏综合症:一个技术标准和指导方针的美国大学医学遗传学和基因组学。麝猫医学。2017;19 [2]:256 - 263)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

周二

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。betway中国版第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

3至9天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

1个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。betway中国版每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

82540年

82565年

82542年

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
CRDPP 肌酸障碍面板中,P 过程中
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
608071年 解释 59462 - 2
608072年 肌酸 15045 - 8
608073年 肌酸酐 14682 - 9
608074年 Guanidinoacetate 33244 - 5
608075年 肌酸和肌酐 过程中
610624年 Guanidinoacetate /肌酸 过程中
610856年 Guanidinoacetate /肌酐 过程中
608076年 看过的 18771 - 6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。betway中国版

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告

测试更新资源

变化类型 生效日期
新的测试 2021-08-24