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测试Id:CMMPP

这个测试顺序

氰钴胺素、蛋氨酸和Methylmalonic酸途径,等离子体

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

筛查和监测患者疑似或确诊蛋氨酸的遗传疾病,维生素b12,丙酸或新陈代谢使用血浆标本

评估患者怀疑缺乏维生素B12

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

液相色谱串联质谱(质/女士)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

CMMP P

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

哥伦比亚广播公司的不足

氰钴胺素C缺乏

氰钴胺素D缺乏

氰钴胺素E的缺乏

氰钴胺素F不足

氰钴胺素G不足

J氰钴胺素缺乏

X氰钴胺素缺乏

Hypermethioninemia

垫I / III不足

垫不足

Hypermethioninemia,孤立的持久

MMACHC

MMADHC

结合Methylmalonic酸血症和高胱氨酸尿

同型半胱氨酸

Methylmalonic酸

Methylcitric酸

HCY

MMA

巴勒斯坦权力机构

Methylenetetrahydrofolate还原酶(MTHFR)缺乏症

钴胺传递蛋白II不足:

Adenosylhomocysteinase (AHCY)缺乏症

甘氨酸N-methyltransferase (GNMT)缺乏症

标本类型
描述了标本类型验证测试

等离子体

必要的信息

病人的年龄和性别是必需的。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

收集容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)

可以接受的:绿色(钠或肝素锂)

提交集装箱/管:塑料碗

年代pecimen体积:1毫升

收集产品说明:

1。立即把标本放在冰。

2。离心机和整除等离子体塑料药瓶的4个小时内收集。

3所示。如果血液不能立即放在湿冰,离心机和整除等离子体塑料药瓶的1小时内收集。

4所示。不需要冷冻离心机,如果上面的时间限制。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室。最小体积足够为一个尝试测试。

0.3毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 好吧
总脂血 好吧
总值黄疸 好吧

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
等离子体 冷藏(首选) 28天
冻 309天
环境 28天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

筛查和监测患者疑似或确诊蛋氨酸的遗传疾病,维生素b12,丙酸或新陈代谢使用血浆标本

评估患者怀疑缺乏维生素B12

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

同型半胱氨酸,methylmalonic酸(MMA) methylcitric酸、蛋氨酸、半胱氨酸,和胱硫醚可用于评估患者先天性蛋氨酸、维生素b12,丙酸的新陈代谢。同型半胱氨酸是一种中介sulfur-amino酸代谢途径,连接叶酸的甲硫氨酸循环周期。

先天性代谢异常,导致homocysteinemia或高胱氨酸尿包括胱硫醚beta-synthase缺乏蛋氨酸remethylation(高胱氨酸尿)和各种缺陷。

高胱氨酸尿是一种常染色体隐性疾病缺乏引起的酶胱硫醚beta-synthase。高胱氨酸尿的发生率大约是1到200000年的335000活产。经典高胱氨酸尿的特点是一个正常的表现出生时未能茁壮成长和发育迟缓紧随其后。未经处理的高胱氨酸尿会导致眼科问题,发育迟缓,癫痫,血栓栓塞事件,骨骼异常。生化表型特征是增加了等离子体浓度的蛋氨酸和同型半胱氨酸和胱氨酸浓度降低。

高浓度的MMA源于遗传缺陷的酶参与MMA新陈代谢或继承获得不足的维生素B12。

酶缺陷propionyl-CoA羧化酶和methylmalonyl-CoA变位酶与丙学术界(PA)和methylmalonic酸血症狗(0 / -)类型(MMAmut),分别。临床表型包括呕吐、张力减退、嗜睡,呼吸暂停,体温过低和昏迷。的生化表型MMAmut包括丙酰肉碱的海拔,methylmalonic酸,methylcitric酸。PA患者会和methylcitric酸丙酰肉碱升高与正常MMA含量随着酶缺陷的上游methylmalonic-CoA变位酶。

维生素b12的继承条件(Cbl)吸收和运输是由编码Cbl绑定的几个基因发生了变异因素和跨膜转运蛋白和受体。此外,细胞内,Cbl经历几个步骤的修改,直到达到一个发散点超出2单独的路径导致的形成这一辅助因子的活性成分:adenosylcobalamin (AdoCbl) methylmalonyl-CoA变位酶的辅助因子;代数余子式和methylcobalamin (MeCbl),蛋氨酸合成酶,remethylating同型半胱氨酸和蛋氨酸。

缺陷AdoCbl和MeCbl代谢后的合成途径单独导致孤立的缺陷methylmalonyl-CoA变位酶(海拔的丙酰肉碱、MMA和methylcitric酸)或蛋氨酸合成酶(低/低高同型半胱氨酸正常的蛋氨酸)。缺陷之前,这一点与缺陷相关的酶,导致高度的标记(丙酰肉碱、MMA methylcitric酸,和同型半胱氨酸)。

获得氰钴胺素(维生素B12)缺乏可以导致恶性贫血,素食,吸收不良,降低内在因素排泄(二次胃切除术),可以区别于大多数遗传缺陷的识别(特别是细胞内缺陷)的维生素B12水平降低。老年人获得维生素b12缺乏症患者可能会出现巨成红细胞性贫血、周围神经病变、共济失调,失去位置和振动的感觉,记忆障碍,抑郁,和痴呆没有贫血。其他条件,如肾不足,血容量减少,小肠细菌过度繁殖也导致轻微的可能原因methylmalonic酸血症和酸尿。额外的测试与同型半胱氨酸和MMA决定可能有助于区分缺乏维生素B12和叶酸。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

年龄

总同型半胱氨酸
(nmol /毫升)

Methylmalonic酸(nmol /毫升)

2-Methylcitric
酸(nmol /毫升)

总半胱氨酸
(nmol /毫升)

蛋氨酸(nmol /毫升)

胱硫醚
(nmol /毫升)

女

男性

女

男性

划分的几个月

3.1 - -8.3

3.2 - -9.7

0.08 - -0.32

0.02 - -0.35

142.8 - -258.8

14.7 - -43.1

14.5 - -42.3

0.07 - -0.38

12-23月

3.2 - -8.3

3.3 - -9.6

0.08 - -0.31

0.02 - -0.35

143.7 - -258.7

14.7 - -43.1

14.5 - -42.2

0.07 - -0.38

巢族月

3.2 - -8.2

3.3 - -9.6

0.08 - -0.31

0.02 - -0.35

144.8 - -258.6

14.7 - -43.0

14.5 - -42.1

0.07 - -0.38

3年

3.2 - -8.2

3.3 - -9.6

0.08 - -0.31

0.02 - -0.35

146.0 - -258.5

14.7 - -43.0

14.5 - -42.0

0.07 - -0.38

4年

3.3 - -8.2

3.4 - -9.5

0.08 - -0.30

0.02 - -0.35

148.2 - -258.4

14.7 - -42.8

14.5 - -41.8

0.07 - -0.38

5年

3.4 - -8.1

3.5 - -9.4

0.08 - -0.30

0.02 - -0.35

150.6 - -258.3

14.8 - -42.7

14.5 - -41.6

0.07 - -0.38

6年

3.5 - -8.1

3.6 - -9.4

0.08 - -0.29

0.02 - -0.35

153.2 - -258.3

14.8 - -42.5

14.5 - -41.4

0.07 - -0.38

7年

3.5 - -8.1

3.7 - -9.4

0.08 - -0.29

0.02 - -0.35

155.8 - -258.4

14.8 - -42.2

14.5 - -41.1

0.07 - -0.38

8年

3.6 - -8.2

3.8 - -9.3

0.08 - -0.28

0.02 - -0.35

158.5 - -258.7

14.9 - -42.0

14.6 - -40.9

0.07 - -0.37

9年

3.7 - -8.2

3.9 - -9.4

0.09 - -0.28

0.02 - -0.35

161.0 - -259.1

14.9 - -41.7

14.6 - -40.7

0.07 - -0.37

10年

3.8 - -8.3

4.1 - -9.4

0.09 - -0.28

0.02 - -0.35

163.5 - -259.7

15.0 - -41.4

14.7 - -40.6

0.07 - -0.37

11年

3.9 - -8.4

4.3 - -9.4

0.09 - -0.28

0.02 - -0.35

165.9 - -260.5

15.1 - -41.0

14.8 - -40.4

0.07 - -0.37

12年

3.9 - -8.6

4.4 - -9.5

0.09 - -0.27

0.02 - -0.35

168.4 - -261.4

15.1 - -40.7

14.9 - -40.3

0.07 - -0.37

13年

4.0 - -8.7

4.6 - -9.6

0.09 - -0.27

0.02 - -0.35

170.9 - -262.4

15.2 - -40.3

15.1 - -40.1

0.07 - -0.36

14年

4.1 - -8.8

4.8 - -9.7

0.09 - -0.27

0.02 - -0.35

173.6 - -263.6

15.3 - -39.9

15.3 - -40.0

0.07 - -0.36

15年

4.2 - -8.9

5.0 - -9.8

0.09 - -0.27

0.02 - -0.35

176.4 - -264.7

15.4 - -39.5

15.5 - -39.9

0.07 - -0.36

16年

4.2 - -9.1

5.2 - -9.9

0.09 - -0.27

0.02 - -0.35

179.3 - -265.9

15.5 - -39.1

15.8 - -39.7

0.07 - -0.35

17年

4.3 - -9.2

5.4 - -10.0

0.09 - -0.27

0.02 - -0.35

182.2 - -267.1

15.6 - -38.7

16.1 - -39.6

0.07 - -0.35

18年

4.3 - -9.3

5.6 - -10.1

0.08 - -0.27

0.02 - -0.35

184.9 - -268.3

15.7 - -38.2

16.4 - -39.4

0.07 - -0.35

19年

4.4 - -9.5

5.7 - -10.3

0.08 - -0.26

0.02 - -0.35

187.4 - -269.4

15.7 - -37.8

16.7 - -39.3

0.07 - -0.34

20年

4.4 - -9.6

5.9 - -10.5

0.08 - -0.26

0.02 - -0.35

189.5 - -270.5

15.8 - -37.3

17.0 - -39.1

0.07 - -0.34

21年

4.4 - -9.8

6.0 - -10.6

0.08 - -0.26

0.02 - -0.35

191.2 - -271.7

15.9 - -36.8

17.3 - -38.9

0.07 - -0.33

22年

4.4 - -9.9

6.1 - -10.8

0.08 - -0.27

0.02 - -0.35

192.5 - -272.8

15.9 - -36.3

17.6 - -38.7

0.07 - -0.33

23年

4.4 - -10.1

6.2 - -11.0

0.08 - -0.27

0.02 - -0.35

193.5 - -274.1

15.9 - -35.8

17.9 - -38.5

0.07 - -0.33

24年

4.4 - -10.3

6.2 - -11.1

0.08 - -0.27

0.02 - -0.35

194.2 - -275.4

15.9 - -35.3

18.1 - -38.3

0.07 - -0.32

25年

4.4 - -10.4

6.3 - -11.3

0.08 - -0.28

0.02 - -0.35

194.8 - -277.0

15.9 - -34.8

18.2 - -38.1

0.07 - -0.32

26年

4.4 - -10.6

6.3 - -11.4

0.08 - -0.28

0.02 - -0.35

195.3 - -278.6

15.9 - -34.3

18.4 - -37.9

0.07 - -0.32

27年

4.3 - -10.8

6.4 - -11.6

0.08 - -0.28

0.02 - -0.35

196.0 - -280.5

16.0 - -33.8

18.5 - -37.7

0.07 - -0.31

28年

4.3 - -11.0

6.4 - -11.7

0.08 - -0.29

0.02 - -0.35

196.7 - -282.4

16.0 - -33.4

18.7 - -37.5

0.07 - -0.31

29年

4.3 - -11.2

6.4 - -11.8

0.08 - -0.29

0.02 - -0.35

197.7 - -284.3

16.0 - -33.0

18.8 - -37.3

0.07 - -0.31

30年

4.3 - -11.4

6.4 - -11.9

0.08 - -0.30

0.02 - -0.35

198.8 - -286.3

16.1 - 32.6

18.9 - -37.1

0.07 - -0.30

31年

4.4 - -11.6

6.4 - -12.1

0.08 - -0.30

0.02 - -0.35

200.2 - -288.2

16.1 - -32.2

19.0 - -36.9

0.07 - -0.30

32年

4.4 - -11.8

6.4 - -12.2

0.08 - -0.31

0.02 - -0.35

201.7 - -290.0

16.1 - -31.8

19.1 - -36.7

0.07 - -0.30

33年

4.4 - -11.9

6.4 - -12.3

0.08 - -0.31

0.02 - -0.35

203.4 - -291.5

16.1 - -31.5

19.2 - -36.5

0.07 - -0.29

34年

4.5 - -12.1

6.4 - -12.4

0.08 - -0.31

0.02 - -0.35

205.2 - -292.9

16.1 - -31.2

19.3 - -36.3

0.07 - -0.29

35年

4.5 - -12.2

6.4 - -12.6

0.08 - -0.32

0.02 - -0.35

207.2 - -294.1

16.1 - -30.8

19.4 - -36.1

0.07 - -0.28

36年

4.6 - -12.4

6.4 - -12.8

0.08 - -0.32

0.02 - -0.35

209.3 - -295.1

16.1 - -30.5

19.5 - -35.9

0.07 - -0.28

37年

4.6 - -12.5

6.4 - -12.9

0.08 - -0.33

0.02 - -0.35

211.5 - -296.0

16.1 - -30.2

19.6 - -35.6

0.07 - -0.27

38年

4.7 - -12.7

6.4 - -13.1

0.08 - -0.33

0.02 - -0.35

213.8 - -296.9

16.1 - -29.9

19.7 - -35.4

0.07 - -0.27

39年

4.7 - -12.8

6.4 - -13.2

0.08 - -0.34

0.02 - -0.35

216.3 - -297.7

16.1 - -29.7

19.8 - -35.2

0.07 - -0.27

40年

4.8 - -13.0

6.5 - -13.4

0.08 - -0.34

0.02 - -0.35

218.9 - -298.7

16.1 - -29.4

19.9 - -35.0

0.07 - -0.27

41年

4.8 - -13.2

6.5 - -13.5

0.08 - -0.35

0.02 - -0.35

221.6 - -299.7

16.1 - -29.2

20.0 - -34.8

0.07 - -0.27

42年

4.8 - -13.4

6.5 - -13.7

0.08 - -0.36

0.02 - -0.35

224.3 - -300.8

16.2 - -29.0

20.1 - -34.6

0.07 - -0.26

43年

4.9 - -13.5

6.6 - -13.9

0.08 - -0.36

0.02 - -0.35

227.0 - -302.0

16.2 - -28.8

20.2 - -34.4

0.07 - -0.26

44年

4.9 - -13.7

6.6 - -14.0

0.08 - -0.37

0.02 - -0.35

229.8 - -303.5

16.3 - -28.6

20.3 - -34.2

0.07 - -0.26

45年

4.9 - -13.9

6.6 - -14.2

0.08 - -0.38

0.02 - -0.35

232.6 - -305.2

16.3 - -28.5

20.3 - -34.0

0.07 - -0.26

46年

4.9 - -14.0

6.7 - -14.4

0.08 - -0.38

0.02 - -0.35

235.3 - -307.3

16.4 - -28.4

20.4 - -33.8

0.07 - -0.26

47年

4.9 - -14.2

6.7 - -14.5

0.08 - -0.39

0.02 - -0.35

238.0 - -309.7

16.4 - -28.2

20.4 - -33.6

0.07 - -0.26

48年

5.0 - -14.3

6.8 - -14.7

0.08 - -0.39

0.02 - -0.35

240.8 - -312.6

16.5 - -28.1

20.5 - -33.3

0.07 - -0.26

49年

5.0 - -14.4

6.8 - -14.9

0.08 - -0.40

0.02 - -0.35

243.5 - -315.9

16.5 - -28.0

20.5 - -33.1

0.07 - -0.26

50年

5.0 - -14.5

6.8 - -15.0

0.08 - -0.40

0.02 - -0.35

246.2 - -319.7

16.5 - -27.9

20.6 - -32.8

0.07 - -0.26

51年

5.1 - -14.6

6.8 - -15.2

0.08 - -0.41

0.02 - -0.35

248.9 - -323.8

16.5 - -27.8

20.6 - -32.5

0.07 - -0.26

52年

5.1 - -14.7

6.9 - -15.4

0.08 - -0.41

0.02 - -0.35

251.5 - -328.1

16.5 - -27.6

20.7 - -32.3

0.07 - -0.26

53年

5.1 - -14.8

6.9 - -15.5

0.08 - -0.42

0.02 - -0.35

254.0 - -332.4

16.5 - -27.5

20.8 - -32.1

0.07 - -0.26

54年

5.2 - -14.9

6.9 - -15.6

0.08 - -0.42

0.02 - -0.35

256.4 - -336.5

16.5 - -27.4

21.0 - -31.9

0.07 - -0.25

55年

5.2 - -15.0

6.9 - -15.7

0.08 - -0.43

0.02 - -0.35

258.6 - -340.2

16.5 - -27.3

21.1 - -31.7

0.07 - -0.25

56年

5.3 - -15.0

6.9 - -15.8

0.08 - -0.43

0.02 - -0.35

260.6 - -343.6

16.6 - -27.2

21.2 - -31.5

0.07 - -0.25

57年

5.3 - -15.1

6.9 - -15.9

0.08 - -0.44

0.02 - -0.35

262.5 - -346.5

16.6 - -27.1

21.2 - -31.3

0.07 - -0.25

58年

5.3 - -15.2

6.9 - -16.0

0.08 - -0.44

0.02 - -0.35

264.3 - -349.0

16.6 - -27.1

21.3 - -31.0

0.07 - -0.25

59年

5.4 - -15.2

6.9 - -16.0

0.08 - -0.44

0.02 - -0.35

266.2 - -351.1

16.7 - -27.1

21.3 - -30.8

0.07 - -0.25

60年

5.4 - -15.3

6.9 - -16.1

0.08 - -0.45

0.02 - -0.35

268.3 - -353.1

16.8 - -27.1

21.3 - -30.6

0.07 - -0.25

61年

5.4 - -15.4

7.0 - -16.2

0.09 - -0.45

0.02 - -0.35

270.8 - -355.1

16.9 - -27.2

21.3 - -30.3

0.07 - -0.25

62年

5.5 - -15.4

7.0 - -16.2

0.09 - -0.46

0.02 - -0.35

273.8 - -357.3

17.0 - -27.2

21.2 - -30.0

0.08 - -0.25

63年

5.5 - -15.5

7.0 - -16.3

0.09 - -0.46

0.02 - -0.35

277.5 - -359.7

17.1 - -27.3

21.2 - -29.8

0.08 - -0.25

64年

5.6 - -15.5

7.1 - -16.3

0.09 - -0.46

0.02 - -0.35

281.9 - -362.3

17.2 - -27.4

21.1 - -29.5

0.08 - -0.25

65年

5.6 - -15.6

7.1 - -16.3

0.09 - -0.47

0.02 - -0.35

286.9 - -365.2

17.3 - -27.6

21.1 - -29.2

0.08 - -0.25

66年

5.7 - -15.6

7.1 - -16.3

0.09 - -0.47

0.02 - -0.35

292.4 - -368.3

17.4 - -27.7

21.1 - -29.0

0.08 - -0.25

67年

5.7 - -15.7

7.2 - -16.3

0.09 - -0.47

0.02 - -0.35

298.1 - -371.6

17.5 - -27.8

21.0 - -28.7

0.09 - -0.25

68年

5.8 - -15.7

7.2 - -16.3

0.09 - -0.47

0.02 - -0.35

303.6 - -374.8

17.7 - -27.9

21.0 - -28.5

0.09 - -0.25

69年

5.9 - -15.7

7.2 - -16.3

0.09 - -0.47

0.02 - -0.35

308.7 - -377.8

17.8 - -28.0

21.0 - -28.4

0.09 - -0.25

70年

6.0 - -15.8

7.3 - -16.3

0.09 - -0.48

0.02 - -0.35

313.1 - -380.7

18.0 - -28.1

21.0 - -28.3

0.09 - -0.25

71年

6.1 - -15.8

7.3 - -16.3

0.09 - -0.48

0.02 - -0.35

316.5 - -383.2

18.1 - -28.2

20.9 - -28.2

0.09 - -0.25

72年

6.2 - -15.8

7.3 - -16.3

0.09 - -0.48

0.02 - -0.35

318.9 - -385.3

18.3 - -28.3

20.9 - -28.0

0.09 - -0.25

73年

6.3 - -15.9

7.3 - -16.3

0.09 - -0.48

0.02 - -0.35

320.1 - -387.0

18.5 - -28.4

20.8 - -27.9

0.10 - -0.26

74年

6.4 - -15.9

7.3 - -16.3

0.09 - -0.48

0.02 - -0.35

320.6 - -388.3

18.8 - -28.5

20.8 - -27.8

0.10 - -0.26

75年

6.5 - -15.9

7.3 - -16.3

0.09 - -0.48

0.02 - -0.35

320.3 - -389.3

19.1 - -28.5

20.8 - -27.7

0.10 - -0.26

76年

6.6 - -15.9

7.3 - -16.3

0.09 - -0.48

0.02 - -0.35

319.6 - -389.9

19.3 - -28.6

20.8 - -27.5

0.10 - -0.26

77年

6.7 - -16.0

7.4 - -16.3

0.10 - -0.48

0.02 - -0.35

319.1 - -390.2

19.6 - -28.6

20.9 - -27.4

0.10 - -0.26

78年

6.8 - -16.0

7.4 - -16.3

0.10 - -0.48

0.02 - -0.35

318.5 - -390.5

20.0 - -28.7

20.9 - -27.2

0.11 - -0.26

79年

6.9 - -16.0

7.5 - -16.3

0.10 - -0.48

0.02 - -0.35

317.9 - -390.6

20.3 - -28.7

21.0 - -27.1

0.11 - -0.26

80年

7.0 - -16.0

7.5 - -16.3

0.10 - -0.48

0.02 - -0.35

317.9 - -390.6

20.3 - -28.7

21.0 - -27.1

0.11 - -0.26

81年

7.1 - -16.0

7.7 - -16.2

0.10 - -0.48

0.02 - -0.35

317.9 - -390.6

20.3 - -28.7

21.0 - -27.1

0.11 - -0.26

82年

7.2 - -16.0

7.8 - -16.2

0.10 - -0.48

0.02 - -0.35

317.9 - -390.6

20.3 - -28.7

21.0 - -27.1

0.11 - -0.26

83年

7.2 - -16.0

7.9 - -16.2

0.10 - -0.48

0.02 - -0.35

317.9 - -390.6

20.3 - -28.7

21.0 - -27.1

0.11 - -0.26

84年

7.3 - -16.0

8.0 - -16.2

0.10 - -0.48

0.02 - -0.35

317.9 - -390.6

20.3 - -28.7

21.0 - -27.1

0.11 - -0.26

85年

7.3 - -16.0

8.2 - -16.2

0.10 - -0.48

0.02 - -0.35

317.9 - -390.6

20.3 - -28.7

21.0 - -27.1

0.11 - -0.26

> 85年

7.4 - -16.0

8.3 - -16.2

0.10 - -0.48

0.02 - -0.35

317.9 - -390.6

20.3 - -28.7

21.0 - -27.1

0.11 - -0.26

解释
提供信息,协助解释测试结果

一个将提供解释报告。

当检测到异常的结果,给出了详细的解释,包括结果的概述和他们的意义,相关临床可用信息,鉴别诊断、建议额外的生化检测,和体外验证性研究(互补研究、分子分析),和一个电话号码到达实验室董事之一的情况下,医生有其他问题。

异常结果不足以最终建立一个特定的疾病的诊断。验证初步诊断分析的基础上,独立的生化(如互补研究)或分子遗传分析是必需的。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

正常水平可能在患者接受治疗。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。鲟鳇鱼CT, Magera MJ,卡斯伯特CD, et al:总同型半胱氨酸测定methylmalonic酸,2-methylcitric酸干血滴的串联质谱分析。化学2010;11月56 (11):1686 - 1695

2。Tortorelli年代,鲟鳇鱼CT, Lim JS, et al:双层methylenetetrahydrofolate还原酶缺乏的新生儿筛查方法和其他remethylation障碍与串联质谱分析。J Pediatr。2010年8月,157 (2):271 - 275

3所示。所罗门LR:疾病的氰钴胺素(维生素B12)代谢:新兴概念在病理生理学,诊断和治疗。血液启2007;21 (3):113 - 130

4所示。气压的我,Staufner C, Augoustides-Savvopoulou P,简YH, Dobbelaere D, Grunert SC:共识推荐的诊断、治疗和后续遗传甲基化的障碍。J继承金属底座说。2017年1月;40(1):5 - 20

5。斯隆JS, Carrillo N,亚当斯D, Venditti CP:胞内氰钴胺素代谢的紊乱。亚当:MP, Everman DB, Mirzaa通用,et al, eds。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;2008年。2021年12月16日更新。2022年12月8日通过。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1328 /

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

总同型半胱氨酸、半胱氨酸,2-methylcitric酸,蛋氨酸,胱硫醚和methylmalonic酸是通过稳定同位素稀释微流液相色谱串联质谱分析。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。betway中国版第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

3 - 5天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

1周

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。betway中国版每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

83090年

83918年

82136年

82542(如果适合政府费用)

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
CMMPP CMMP P 过程中
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
606110年 解释 59462 - 2
606104年 总同型半胱氨酸 13965 - 9
606105年 Methylmalonic酸 13964 - 2
606119年 2-Methylcitric酸 26904 - 3
606106年 蛋氨酸 20651 - 6
606107年 总半胱氨酸 20641 - 7
606108年 胱硫醚 26607 - 2
606109年 看过的 18771 - 6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。betway中国版

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告

测试更新资源

变化类型 生效日期
测试标本信息变化 2021-12-13