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测试ID：NPM1Q

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核素（NPM1）突变分析，变化

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概述

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对...有用
建议在测试可能有帮助的临床障碍或设置

作为新诊断的急性脊髓性白血病患者的预后指标，核型正常，无flt3变体和作为最小残留疾病的白血病特异性标记

测试算法
描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

提取DNA和RNA。该测定由2个部分组成，这是一种基于RNA的，敏感的定量逆转录实时聚合酶链反应（RT-PCR），可检测和量化最常见的改变NPM1急性髓样白血病（AML）和基于DNA的定性，信使RNA转录本（A，B，D形式）NPM1通过片段分析进行外显子12变体筛选，该变体分析基本上检测到AML中报道的所有改变形式，包括罕见的non-a，b，d形式（在DNA水平上具有较低的灵敏度）。

特别说明
PDF库，包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称
对执行测试的方法的简短描述

RNA：反向转录定量PCR（RT-QPCR）

DNA：通过毛细血管电泳分析的聚合酶链反应（PCR），分析片段

纽约州可用
指示纽约州批准的状态以及纽约州客户的测试是否可订购。

是的

报告名称
列出了测试的已发布名称的缩写或缩写版本

NPM1突变分析，V

别名
列出测试的其他通用名称，以帮助搜索

NPM1

核素突变分析

测试算法
描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

提取DNA和RNA。该测定由2个部分组成，这是一种基于RNA的，敏感的定量逆转录实时聚合酶链反应（RT-PCR），可检测和量化最常见的改变NPM1急性髓样白血病（AML）和基于DNA的定性，信使RNA转录本（A，B，D形式）NPM1通过片段分析进行外显子12变体筛选，该变体分析基本上检测到AML中报道的所有改变形式，包括罕见的non-a，b，d形式（在DNA水平上具有较低的灵敏度）。

标本类型
描述了测试验证的样品类型

变化

运输说明

冷藏标本必须在收集后的5天内到达，并且环境标本必须在收集后3天内到达。收集和包装标本尽可能接近运输时间。

必要的信息

需要以下信息：

1.相关临床病史

2.临床或形态学怀疑

3.收集日期

4.标本来源

需要标本
定义执行测试所需的最佳标本和首选卷以完成测试

仅提交以下标本中的1个：

样品类型：血液

容器/管：薰衣草顶（EDTA）或黄色顶部（ACD-B）

标本卷：10毫升

收集说明：

1.扭转几次以混合血液。

2.在原始管中发送全血标本。不要等分。

3。标签标本为血液。

样品类型：骨髓

容器/管：薰衣草顶（EDTA）或黄色顶部（ACD-B）

标本卷：4毫升

收集说明：

1.扭转几次以混合骨髓。

2.在原始管中发送骨髓标本。不要等分。

3。标签标本为骨髓。

特别说明
PDF库，包括与测试相关的相关信息和表格

形式

标本最小体积
定义由测试实验室确定的提供临床相关结果所需的样品数量

血液：8毫升

骨髓：2毫升

拒绝
标识可能导致样品被拒绝的样品类型和条件

严重的溶血 拒绝
骨髓活检
石蜡包裹的骨髓凝块
幻灯片
石蜡剃须
中度至严重凝结		 拒绝

标本稳定性信息
提供了将样品运输到表演实验室所需的温度的描述，还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特殊容器
变化 冷藏（首选） 5天
周围的 72小时

对...有用
建议在测试可能有帮助的临床障碍或设置

作为新诊断的急性脊髓性白血病患者的预后指标，核型正常，无flt3变体和作为最小残留疾病的白血病特异性标记

测试算法
描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

提取DNA和RNA。该测定由2个部分组成，这是一种基于RNA的，敏感的定量逆转录实时聚合酶链反应（RT-PCR），可检测和量化最常见的改变NPM1急性髓样白血病（AML）和基于DNA的定性，信使RNA转录本（A，B，D形式）NPM1通过片段分析进行外显子12变体筛选，该变体分析基本上检测到AML中报道的所有改变形式，包括罕见的non-a，b，d形式（在DNA水平上具有较低的灵敏度）。

临床信息
讨论与实验室测试有关的生理学，病理生理学和一般临床方面

急性髓样白血病（AML）是遗传上异质的肿瘤群。虽然在诊断时检测到的细胞遗传畸变是最常用的预后特征，但大约50％的AML病例显示出正常的核型，这被认为是中等风险的特征。在这个组中，flt3变体被认为是预后不良的指标。但是，在没有flt3变体，存在NPM1变体与更有利的预后有关。一种NPM1改变是一个普遍发现从头AML（占病例的25％-30％），由小插入（通常为4个基对）或涉及外显子12的删除/插入事件。三种变体高度复发，称为A型A，B和D，并且大约考虑90％NPM1改变从头AML。因此，在新诊断为AML的患者中，患有正常核型的患者，否flt3变体和一个NPM1在同一组患者中，人们认为改变的预后更好，缺乏肿瘤的肿瘤NPM1改造。此外，存在NPM1改变是评估治疗后最小疾病和治疗反应的敏感标记。

参考值
描述参考间隔和其他信息，以解释测试结果。可能会在适当的情况下包括基于年龄和性别的间隔。除非另有指定，否则间隔是梅奥衍生的。如果提供了解释性报告，则参考值字段将陈述。

将提供解释性报告。

解释
提供信息以帮助解释测试结果

该测定包括2个部分：外显子12的定性屏幕NPM1改变和定量逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）确定拷贝数NPM1笔录（相对于ABL1参考mRNA）。该策略将允许确定NPM1诊断时发生的改变以及一种高灵敏度方法，用于监测最小残留疾病后治疗后的患者。因此，将通过整合定量和定性测试结果来解释结果NPM1如果有的话，在AML诊断时确定的变更类型。因为定量RT-PCR组件仅可靠地检测并量化了3种最常见的变体类型（a，b，d），因此定性测定可能表明存在很小的可能性NPM1改变，但定量测定将（错误地）为阴性。在有新诊断的急性髓样白血病的患者中，正常的核型和无flt3变体的存在NPM1改变是预后更有利的指标。同样，随着化疗，存在，相对数量和变化的趋势NPM1Messenger RNA转录本与疾病复发的风险有关。

警告
讨论可能导致诊断混乱的条件，包括不正确的标本收集和处理，不适当的测试选择以及干扰物质

由于该测定法的设计，很少NPM1诊断时的改变可能无法通过更具靶向的定量聚合酶链反应分量来检测到。在这种情况下，测试的定性部分可用于有限的最小残留疾病评估，尽管灵敏度要低得多（在DNA水平上约为5％）。

临床参考
深入阅读临床性质的建议

1. Heath EM，Chan SM，Minden MD，Murphy T，Shlush LI，Schimmer AD：AML中NPM1突变的生物学和临床后果。白血病。2017年4月; 31（4）：798-807。doi：10.1038/leu.2017.30

2. Kronke J，Schlenck RF，Jensen KO等：在NPM1突变的急性髓样白血病中监测最小残留疾病：德国 - 澳大利亚急性髓样白血病研究小组的一项研究。J Clin Oncol。2011年7月1日； 29（19）：2709-2716。doi：10.1200/jco.2011.35.0371

3. Ivey A，Hills RK，Simpson MA等：评估标准风险AML中最小残留疾病。N Engl J Med。2016年2月4日； 374（5）：422-433。doi：10.1056/nejmoa1507471

4. Shayegi N，Kramer M，Bornhauser M等：基于突变体NPM1的残留疾病水平是AML复发和存活的独立预后因素。血液。2013年7月4日； 122（1）：83-92。doi：10.1182/Blood-2012-10-461749

特别说明
PDF库，包括与测试相关的相关信息和表格

方法描述
描述如何执行测试并提供特定于方法的参考

从血液或骨髓中提取RNA，并进行逆转录。实时定量聚合酶链反应（PCR）是使用LC480仪表平台（Roche）从互补DNA模板中进行的。该测定目标是最常见的反复发生NPM1急性髓样白血病的改变（A，B和D插入变体）。的定量值NPM1Messenger RNA副本编号是确定的ABL1使用Delta-Delta CT方法作为参考转录本。该部分的该部分的可重复可重复的分析灵敏度（检测极限）约为0.01％。

从血液或骨髓中提取DNA，并使用放大片段的引物进行PCR分析NPM1含有易于插入变体的区域的DNA。其中一种PCR引物包含荧光标签。放大的片段大小通过毛细管电泳分离。野生型NPM1产生187碱基对（BP）的片段长度。将包含插入变体的PCR片段视为较大的片段，通常是191 bp，因为大多数变化是4 bp插入。该分析部分的分析灵敏度（检测极限）约为5％（未发表的Mayo方法）

PDF报告
指示该报告是否包含带有图表，图像或其他丰富信息的其他文档

补充

一天表演
概述了进行测试的日子。该领域反映了样品必须在测试实验室中才能开始测试过程的一天，并包括进行测试之前的任何标本准备和处理时间。一些测试被列为连续执行的，这意味着测定在白天多次执行。

从星期一到星期五

可用报告
时间间隔（在Mayo Clinic Laboratories接收样品以可用的结果）考虑betway中国版到标准的设置日和周末。第一天是结果通常需要的时间。最后一天是它可能需要的时间，考虑到任何必要的重复测试。

10至14天

标本保留时间
概述了测试样品在丢弃之前将样品保存在实验室中的时间长度

血/骨髓：2周；提取的DNA和RNA：3个月

执行实验室位置
指示执行测试的实验室的位置

罗切斯特

费用
几个因素决定了进行测试的费用。请与您的美国或国际区域经理联系，以获取有关建立费用时间表的信息，或了解有关资源以优化测试选择的更多信息。

  • 授权用户可以登录测试价格有关详细的费用信息。
  • 无法访问测试价格的客户可以联系必威平台官网每周7天，每天24小时。
  • 潜在客户应联系其区域经理。寻求帮助，联系必威平台官网。

测试分类
提供有关实验室测试套件和试剂的医疗设备分类的信息。测试可能被归类为美国食品药品监督管理局（FDA）和每个制造商说明使用的清除或批准，或者用作未经全面FDA审查和批准的产品，然后被标记为Analyte特定试剂（ASR）产品。

该测试是开发的，其性能特征由Mayo诊所以与CLIA要求一致的方式确定。该测试尚未得到美国食品药品监督管理局的清除或批准。

CPT代码信息
为确定每个测试或配置文件的适当当前程序术语（CPT）代码提供指导。列出的CPT代码反映了Mayo Clinic实验室对CPTbetway中国版编码要求的解释。每个实验室的责任是确定用于计费的正确CPT代码。

CPT代码由表演实验室提供。

81310-NPM1（核素）（例如，急性髓样白血病）基因分析；外显子12变体

loinc®信息
为确定该测试的顺序和结果代码的逻辑观察标识符名称和代码（LOINC）值提供指导。LOINC值由表演实验室提供。

测试ID 测试订单名称 订单loinc值
NPM1Q NPM1突变分析，V 54448-6
结果ID 测试结果名称 结果lainc值
仅适用于最初由表演实验室报告的度量单位表达的结果。这些值不适用于转换为其他度量单位的结果。
MP053 标本类型 31208-2
605098 解释 59466-3
605262 签名病理学家 19139-5

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义详细信息，以支持Mayo Clinic Laboratories和您的实验室信息系统之间的订单和结果接口。betway中国版

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样本报告
提供正常和异常样本报告作为报告外观的参考。

正常报告|异常报告

SI样本报告
为有限数量的测试提供了单位报告的国际系统（SI）。这些报告旨在用于国际帐户使用，只能通过定义为接收它们的Mayolink帐户提供。

SI正常报告|SI异常报告