检测缺陷或异常的血管性血友病因子(VWF)和相关因子促凝剂活动的不足
子类型化血管性血友病(血管性血友病)1型(最常见)、2型变异(不常见),或3型(罕见)
这个测试是不是有用的检测血友病携带者。
这个测试是不是有用的为区分类型2 a和2 b血管性血友病或血管性血友病platelet-type (pseudo-VWD)。
如果VIII因子,血管性血友病因子(VWF)抗原,VWF活动和VWF活动:VWF抗原比例是正常的,电脑生成的解释评论表明没有证据表明血管性血友病将提供。
如果这个概要文件中的所有测试结果都不正常,所有结果都会被凝固了顾问和血管性血友病概要文件(AVWPQ)将提供解释。
Coag
血管性血友病概要
如果VIII因子,血管性血友病因子(VWF)抗原,VWF活动和VWF活动:VWF抗原比例是正常的,电脑生成的解释评论表明没有证据表明血管性血友病将提供。
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等离子体Na Cit
只有公开的定货。更多信息见AVWPR /血管性血友病,等离子体。
1毫升
| 严重溶血 | 拒绝 |
| 总脂血 | 拒绝 |
| 总值黄疸 | 拒绝 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 等离子体Na Cit | 冻 | 14天 |
检测缺陷或异常的血管性血友病因子(VWF)和相关因子促凝剂活动的不足
子类型化血管性血友病(血管性血友病)1型(最常见)、2型变异(不常见),或3型(罕见)
这个测试是不是有用的检测血友病携带者。
这个测试是不是有用的为区分类型2 a和2 b血管性血友病或血管性血友病platelet-type (pseudo-VWD)。
如果VIII因子,血管性血友病因子(VWF)抗原,VWF活动和VWF活动:VWF抗原比例是正常的,电脑生成的解释评论表明没有证据表明血管性血友病将提供。
如果这个概要文件中的所有测试结果都不正常,所有结果都会被凝固了顾问和血管性血友病概要文件(AVWPQ)将提供解释。
血管性血友病因子(VWF)是合成的内皮细胞和巨核细胞存在于这些细胞,以及血小板,皮下组织,等离子体。
VWF作为粘附的血小板粘附蛋白重要的皮下组织现场彼此坚持的血管损伤和血小板(聚合)。血小板粘附和聚集形成至关重要机械止血“塞”和作为凝血因子相互作用的集中和磷脂所需纤维蛋白血小板凝块的形成。VWF也稳定等离子体VIII因子通过绑定和保护它从蛋白质水解和作为载体蛋白凝血因子。
VWF循环血液中2不同的隔间。等离子体VWF主要反映VWF从血管内皮细胞合成和释放。血小板VWF(大约10%的血液VWF)反映了VWF骨髓巨核细胞合成的主要存储在循环血小板α颗粒。
等离子体VWF循环通常与分子量multimeric形式从500000到20000000不等。高分子量(高分子量)形式的VWF最有效成分与血小板相互作用。这主要活动在实验室测量等离子体VWF的VWF活动分析,而VWF抗原检测措施VWF蛋白质的数量,和VIII因子促凝剂活动间接反映了VWF八世互动因素。VWF VWF多聚体和多聚体分析可视化的分布是有用的作为一个反身测试子类型化血管性血友病(血管性血友病)。
水平因子、VWF抗原和VWF活动可能有很大区别在每个个人随着时间的推移和血型(正常的“O”型个人可能VWF低于其他血型的法线)。VWF水平(因子)可以提高肝脏疾病、妊娠、雌激素治疗,炎症和运动后(急性期反应物)。血友病的VWF水平是正常的。
VWF抗原测量评估等离子VWF蛋白质的质量,但并不能反映VWF函数或血小板VWF。VWF的功能(中介platelet-platelet或platelet-vessel交互)是最常见的评估测量等离子体VWF活动。
血管性血友病是最常见的遗传性出血性疾病,影响到1%的人口。它还可以作为收购发生出血失调。血管性血友病的所有类型的出血症状的主要是粘膜,包括鼻出血、月经过多、消化道出血、瘀伤和易用性,但手术或创伤后出血也会发生。
血管性血友病的子类型继承:
1型血管性血友病:
VWF等离子体水平(抗原和活动)通常都是想法一致减少1型血管性血友病。因此减少,凝血因子八世也经常其次减少。1型血管性血友病是最常见的血管性血友病变异,代表临床血管性血友病的70%到80%。它通常在时尚的常染色体显性遗传,尽管隐性遗传血管性血友病也会发生(例如,类型3血管性血友病)。临床严重程度从轻微或最小中度严重出血素质,和VWF往往关联最密切的活动。严重的1型疾病也被称为3型血管性血友病,但两者之间的区别可能有时是很困难的。
血管性血友病2型:
血管性血友病2型变异代表临床血管性血友病的20%到30%,一般的常染色体显性遗传。血管性血友病有4个亚型2型:2 a、2 b、2 m, 2 n。等离子体异常高分子量VWF函数和multimeric结构与降低或缺乏高分子量多聚体的特征类型2 a和2 b,但是是正常的2 m型或2 n。
VWF活动减少类型2、2 b,和2 m,通常不和谐地低于VWF抗原。类型2 n(诺曼底)大大减少了VIII因子促凝剂活动(通常意味着正常的5% - -30%),与正常VWF抗原和活动和正常VWF多聚体与临床表现常染色体遗传温和血友病(与经典X chromosome-linked血友病A)。
2型是最常见的4。2型b体现血小板减少,持久或短暂,是区别于2型异常提高聚合反应的患者血小板和血浆低剂量瑞斯西丁素刺激。2型m通常表明hypofunctional VWF与降低VWF活动不一致地低于VWF抗原不是因为失去高分子量多聚体。血管性血友病2 m型变体之一,维琴察变体,有超大VWF在等离子体多聚体。
血管性血友病3型:
血管性血友病VWF缺席或明显减少3型(VWF抗原和活动无法察觉低或低于5%到10%的意思是正常的),与二次因子促凝剂活动的减少(5% - -30%)。VWF多聚体可能检测不到或,如果现在有一个正态分布。血小板VWF也可能缺席。
血管性血友病获得:
血管性血友病也可以发生在收购的基础上通过多种机制不清楚。障碍与血管性血友病收购包括某些骨髓增生或淋巴增殖性疾病,浆细胞失调包括单克隆丙种球蛋白病待定意义,自身免疫性疾病(如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮),和其他多种疾病。在某些情况下,没有检测到障碍有关。实验室检测目前无法区分血管性血友病先天性和获得;临床相关性是必需的。
只有公开的定货。更多信息见AVWPR /血管性血友病,等离子体。
一个将提供解释报告。
将提供一份解释报告当测试完成。
测试应该执行前和最近没有输血或血管性血友病因子(VWF)替代疗法(如腐殖酸P或DDAVP(去氨加压素])。如果病人有收到任何这样的治疗,应提供这些信息。血管性血友病(血管性血友病)患者接受腐殖酸P治疗可能有VWF活动水平低于10%到20% VWF瑞斯西丁素代数余子式的活动水平。低正常水平的VWF抗原或活动不排除可能的诊断血管性血友病(重复测试可能表示)。使用雌激素的增加可能会导致轻微的VWF的水平,因此屏蔽诊断为轻度血管性血友病。
边缘低水平或略降低VWF抗原或活动可能在临床上观察到正常个体的血型O。
这个测试不是用于区分类型血管性血友病2 a和2 b或血管性血友病platelet-type (pseudo-VWD)。这种分化需要ristocetin-induced血小板聚集检测,必须使用新鲜执行获得患者血小板和血浆。
临床相关性需要区分从先天获得的(遗传)形式的血管性血友病。重复测试可能有助于确认或评估很低或边缘的VWF(抗原和活动),特别是血管性血友病有强烈的怀疑。
温和形式的疾病,特别是血管性血友病1型,很难诊断或排除,反映了VWF基线水平的变化。除了示范水平持续下降的VWF、临床相关需要诊断血管性血友病的亚型,尤其是轻度血管性血友病1型。
1。Federici AB Mannucci点:遗传学和进步血管性血友病的治疗。当今Pediatr 2002; 2月14 (1):23-33
2。布德U, Schneppenheim R:血管性血友病因子和冯血友病。牧师Exp内科杂志2001;12月5 (4):335 - 368
3所示。Kumar年代,Pruthi RK,尼科尔斯王:血管性血友病。77年2月梅奥Proc 2002; (2): 181 - 187
如果VIII因子,血管性血友病因子(VWF)抗原,VWF活动和VWF活动:VWF抗原比例是正常的,电脑生成的解释评论表明没有证据表明血管性血友病将提供。(未发表的梅奥法)
如果这个概要文件中的所有测试结果都不正常,所有结果都会被凝固了顾问和血管性血友病概要文件(AVWPQ)将提供解释。
星期一到星期五
不适用
85390年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| AVWPI | 血管性血友病科技插值函数 | 48595 - 3 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| AVWPI | 血管性血友病科技插值函数 | 48595 - 3 |