评估的算法过程中下列HAEV1 /评估溶血性贫血,血液;HBEL1 /血红蛋白电泳评估、血;MEV1 /高铁血红蛋白症评估血液;REVE2 /评价红细胞增多,血;THEV1 /地中海贫血和血红蛋白病评估、血液和血清:
β地中海贫血的诊断媒介物或专业
识别一个特定的β地中海贫血序列变异(即异常严重的β地中海贫血的特点)
评估异常血红蛋白电泳鉴定一种罕见的β球蛋白变体
评估慢性溶血性贫血的病因不明
评估遗传性红细胞增多与left-shifted p50氧气分离的结果
偏见筛查时关心beta-hemoglobin障碍基于家族病史
只有公开作为反射定货。更多信息见:
-HAEV1 /评估溶血性贫血,血液
-HBEL1 /血红蛋白电泳评估、血液
-MEV1 /高铁血红蛋白症评估、血液
-REVE2 /评价红细胞增多,血液
-THEV1 /地中海贫血和血红蛋白病评估、血液和血清
聚合酶链反应(PCR) / Sanger测序
全血EDTA
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样品类型:全血
容器/管:
首选:薰衣草(EDTA)
可以接受的:黄色(ACD)
样品数量:4毫升
1毫升
| 严重溶血 | 好吧 |
| 中等至严重凝结的 | 拒绝 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 全血EDTA | 冷藏 | 14天 |
评估的算法过程中下列HAEV1 /评估溶血性贫血,血液;HBEL1 /血红蛋白电泳评估、血;MEV1 /高铁血红蛋白症评估血液;REVE2 /评价红细胞增多,血;THEV1 /地中海贫血和血红蛋白病评估、血液和血清:
β地中海贫血的诊断媒介物或专业
识别一个特定的β地中海贫血序列变异(即异常严重的β地中海贫血的特点)
评估异常血红蛋白电泳鉴定一种罕见的β球蛋白变体
评估慢性溶血性贫血的病因不明
评估遗传性红细胞增多与left-shifted p50氧气分离的结果
偏见筛查时关心beta-hemoglobin障碍基于家族病史
β球蛋白基因测序是有用的评估β球蛋白链变异和β地中海贫血。它检测到几乎所有β球蛋白变异和最常见的beta-thalassemia序列的变异,虽然流行是依赖于种族的。因为这些条件往往是复杂的,这个测试应该解释在蛋白质研究的背景下,如血红蛋白电泳、红细胞指数。
大多数β球蛋白链变异临床血液良性;然而,一些有重要的临床后果,如红细胞增多、黄萎病/缺氧,慢性溶血,或不明原因的小红细胞症。最常见的临床重要的血红蛋白(Hb)变异(即哈佛商学院,负担沉重,HbE)很容易被血红蛋白电泳,不需要杰出的分子分析。此外,他们经常发现在复杂的血红蛋白疾病由于多个基因变异,和准确的分类需要测序数据的上下文中蛋白质数据。在某些情况下,β球蛋白测序需要识别或确认身份的罕见变异,尤其是那些与红细胞增多和慢性溶血性贫血。罕见hyper-unstable变体(也称为主导β地中海贫血突变)导致溶血性贫血和不会造成蛋白质足够稳定来检测方法,包括稳定性研究。他们并不总是与高架HbA2或小红细胞症相关,因此,可以electrophoretically沉默。这些都需要高度的临床怀疑电泳检测以及稳定性研究不能排除这种情况。
β地中海贫血是一种常染色体隐性遗传的特点是减少或缺失的合成β球蛋白链由于改变β球蛋白基因(HBB)。没有异常蛋白质电泳和诊断的依赖于血红蛋白比例百分比变化(即HbA2或住宅高度)。
Beta-thalassemia可以分为3大类(由临床特征分类):
1。β地中海贫血的特点(也称为β地中海贫血小和β地中海贫血载体)(B [A][+]或[一]B [0])。
2。β地中海贫血媒介物(B [+] B[+]或[+]B [0])
3所示。β重型地中海贫血(B [+] B[0]或[0]B [0])
β地中海贫血的特点通常是一种无害的条件与不同程度的小红细胞症和染色不足,有时轻微贫血。不需要输血。β地中海贫血的媒介物是一种临床区别和特点是更严重的贫血程度比β地中海贫血特质与很少或间歇性需要输血。在以后的生活中,这些人是铁过载的风险甚至在没有慢性输血由于增加肠道吸收铁。β地中海贫血主要通常涉及到医疗在生命早期由于严重贫血,肝脾肿大,未能茁壮成长。骨骼的变化也是常见的由于骨髓的扩张。没有适当的治疗这些患者的使用寿命缩短。
大多数beta-thalassemia变化(> 90%)点改变,小缺失,或插入,由β球蛋白基因测序检测。其余beta-thalassemia序列变异是由于大基因组缺失HBB或者很少,trans-actingβ地中海贫血位于β球蛋白基因集群外部的变化。一些罕见的beta-chain变体可以临床或electrophoretically区别β地中海贫血,不能证实没有分子分析。
只有公开作为反射定货。更多信息见:
-HAEV1 /评估溶血性贫血,血液
-HBEL1 /血红蛋白电泳评估、血液
-MEV1 /高铁血红蛋白症评估、血液
-REVE2 /评价红细胞增多,血液
-THEV1 /地中海贫血和血红蛋白病评估、血液和血清
一个将提供解释报告。
提供的变更将分类,如果已知。进一步解释需要相关蛋白研究和红细胞指数。
这个试验将不会在β球蛋白基因检测大型缺失或重复。此外,混合β球蛋白变体(Hb Lepore)将不会被检测到这种方法。这个方法不能区分纯合和复合杂合变异体与大缺失有关。这个方法不能区分双染色体替换单一和复合杂合的状态。β球蛋白测序本身并不能够区分变化中发现相同的副本HBB变异基因(即“连接”或“cis”)和变化不同HBB基因复制(即“反式”)。这种限制的测序可能复杂的诊断和对继承和适当的遗传咨询。解决这些情况下,必须与电泳和蛋白质分子的结果数据,其他实验室发现,临床发现,和家庭研究。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。
罕见的基因改变的存在,可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床研究结果,应考虑额外的测试。
1。霍耶JD,霍夫曼博士:地中海贫血和血红蛋白病症状。:McClatchey KD,艾德。临床医学实验室,第二版。Lippincott威廉姆斯和威尔金斯;2002;866 - 895
2。登SL: beta-thalassemia的分子基础。冷泉Harb教谕地中海。2013年5月1日;1;3 (5):a011700
3所示。霍耶JD、克罗夫特、SH:颜色血红蛋白疾患的阿特拉斯:一个基于熟练测试纲要。帽;2003年
4所示。霍耶JD,商人,奥利维拉JL hematopathology Viswanatha DS:分子诊断。:戈德布卢姆J, E, eds。Hematopathology:卷在诊断病理学基础系列,第二版。丘吉尔利文斯通;2012年
从全血中提取基因组DNA。的HBB基因扩增聚合酶链反应(PCR)。然后PCR产物纯化,并使用荧光dye-terminator化学测序在两个方向上。测序产品分离自动测序仪和跟踪文件的变化来分析所有外显子,内含子除了通过静脉注射静脉注射- ii - 82 - 2 - 650, 5 'utr, 3 'utr,启动子区域。结果与常规的研究来确定不同寻常的β球蛋白变体。(Reddy PL,鲍维LJ:序列诊断临床实验室的人。实验室医学。1997;17 [1]:85 - 96;Traeger-Synodinos J, Harteveld CL:技术的进步人的筛查和诊断。生物医学。2014;8 [1]:115 - 127)
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
81364 - hbb(血红蛋白,β)完整的序列
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| WBSQR | β球蛋白基因测序,B | 50996 - 8 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 47954年 | β球蛋白基因测序结果 | 50397 - 9 |
| 47955年 | 解释 | 59466 - 3 |