生物生成失序生物标志,如Zellweger综合症和单酶二酸合成缺陷,包括D-双功能蛋白缺乏症和alpha CoA
监测受二叉酸等肝病治疗的病人,这些肝病因遍历生物发病或百叉酸合成单酶缺陷
血清测试测量C27bilea
测试还可用于监测处理效果
液色色谱坦德姆质谱
周期性失序
过氧化生物生成失序
D-双功能蛋白缺乏
Alpha甲型CoA机能缺陷
易碎酸
C27倍酸
二环曲酸
三环曲酸
全部Cholic酸
切诺克乔尔酸
共聚二叉酸
易碎酸总量
策维格综合症
血清
用于评估成人一般肝功能失常或诊断或监控内囊怀孕,命令BAFS/BileCouds,分数和TotalSerum
病人准备:病人禁食12至14小时
集合容器/图贝:
首选 :红色顶部
可接受性:血清凝胶
提交容器/图贝:塑料小瓶
样本量 :0.5m
集合指令 :离散式和离散式血清注入塑料小瓶
非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本
0.3m
| 毛透析 | 好 |
| 毛脂 | 好 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 血清 | 冷冻器 | 90天 | |
| 广度 | 90天 | ||
| 冷冻 | 90天 |
生物生成失序生物标志,如Zellweger综合症和单酶二酸合成缺陷,包括D-双功能蛋白缺乏症和alpha CoA
监测受二叉酸等肝病治疗的病人,这些肝病因遍历生物发病或百叉酸合成单酶缺陷
二次酸从胆固醇肝脏中生成,主要混为甘蓝和陶林,存储并集中到胆囊中,在吞食一顿饭后隐藏入肠中肠液中,易碎酸帮助消化摄取脂肪,从而促进消化吸收阶段消化中 大约90%的微酸 重新吸附
循环清除门户血液微酸效率使正常人血清浓度保持在低水平因肝脏疏漏而提高禁食水平是肝病敏感指示数饭后血清百酸水平在正常人中仅略增,但在肝病患者中明显增加,包括肝硬化症、肝炎、胆固症、门生血栓症、Budd-Chiari综合症、cholangitis症、Wilson病和Hemochromatis肠道吸附症患者中不见丁酸增加含有有机阴离子(例如Gilbert病、Crigler-Najjar综合症和Dubin-Johnson综合症)的非异常血清Bile酸富集
二环曲酸: < 或=0.10nol/m
三水分酸: < 或=1.30nol/m
全焦酸: < 或=5.00nol/ml
全chenooxica酸: < 或=6.00nol/m
unsodeoxica酸: < 或=2.00nol/m
易碎酸总量: < 或=19.00nmol/m
血清C27倍增酸见诸过氧化生物生成失常者,如Zellweger综合症或单酶缺陷bilee合成,如D-Bible蛋白缺乏症和alphaCoA竞赛易碎酸全部代谢肝脏并可作为正常肝功能的标记将报告二维酸先质、二维环曲酸和三维环曲酸等值,并报告全单曲酸、全环曲酸、全环曲亚酸、全环曲亚酸和总二维酸不提供解析报告
血清中的二叉酸浓度可能提高后饭或二叉酸处理,如cholite酸、deoxice酸和ursodeoxice
开工强生DW, 10BrinkHJ, SchuitRC,JakobsC快速量化分析等离子体和血液样本中非相容C(27)bile酸利皮德Res2001年:42(1):9-16
二叉BootsmaAH、OvermarsH、van RooijA等快速分析等离子体相联质谱学:应用有选择筛测过异继承Metabdis1999;22(3):307-310
3级Ferdinandusses,Jimenez-SanchezG,KosterJ等新奇二维生物合成缺陷HummolGenet实战2015;24(2):361-370
4级HeubiJESETCHELKDRBEKE出错bilee新陈代谢ClinlisterDis2018;22(4):671-687.doi:10.1016/jld2018.06.006
5级sundaram ss,bveKE,lovellmasskolRJ机制疾病:Bilee酸合成自生错误NatClinpractctroentroolHapatol2008;5(8):456-468
6级WandersRJARZOWB遗传不良生物生成和函数错误插文:Sarafolou K,HoffmannGF,RothKS编辑小儿内分泌学和新陈代谢误差第二版编辑MacGrawHill医疗分队2017:427-446
7斐施勒BEGERSTENGBJORKHIMI合成并运输二维酸中的遗传缺陷插文:Sarafolou K,HoffmannGF,RothKS编辑小儿内分泌学和新陈代谢误差MacGrawHill医疗分队2017:447-460
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
82542
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| BiAPD | 循环酸D/OS | 43130-4 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 41446 | 二环曲酸 | 53479-2 |
| 41447 | 三水分酸 | 381888-9 |
| 41448 | 共弦酸 | 30518-5 |
| 41449 | 切诺克索尔酸 | 30519-3 |
| 41450 | 脉冲酸 | 55159-8 |
| 41451 | 倍加酸 | 14628-2 |