诊断视神经节neuromyelitis谱系障碍(NMOSD)
诊断自身免疫性AQP4 channelopathy
区分NMOSD和多发性硬化症早期的疾病
测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
---|---|---|---|
NMOTC | 动/ AQP4流式细胞仪效价,CSF | 没有 | 没有 |
当化验结果需要进一步评估,NMOTC /视Neuromyelitis(动)/ Aquaporin-4-IgG Fluorescence-Activated细胞排序(流式细胞仪)测定效价,脊髓液
流式细胞术
AQP
AQP4
水通道蛋白
德维克的抗体
动(视Neruomyelitis)
NMO-IgG
视神经炎抗体
横向脊髓炎抗体
视力丧失的抗体
当化验结果需要进一步评估,NMOTC /视Neuromyelitis(动)/ Aquaporin-4-IgG Fluorescence-Activated细胞排序(流式细胞仪)测定效价,脊髓液
脑脊液
包括相关的临床信息,姓名,电话号码,邮件地址和电子邮件地址(如适用)订购的医生。
收集容器/管:无菌瓶
样品数量:3毫升
2毫升
严重溶血 | 好吧 |
总脂血 | 好吧 |
总值黄疸 | 好吧 |
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
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脑脊液 | 冷藏(首选) | 28天 | |
冻 | 28天 | ||
环境 | 72小时 |
诊断视神经节neuromyelitis谱系障碍(NMOSD)
诊断自身免疫性AQP4 channelopathy
区分NMOSD和多发性硬化症早期的疾病
当化验结果需要进一步评估,NMOTC /视Neuromyelitis(动)/ Aquaporin-4-IgG Fluorescence-Activated细胞排序(流式细胞仪)测定效价,脊髓液
视Neuromyelitis(动),有时被称为德维克疾病或opticospinal多发性硬化症(MS)是一种严重的复发、自身免疫、炎症和中枢神经系统脱髓鞘疾病,主要影响视神经和脊髓。(1)自身免疫的障碍是现在公认的光谱(称为动谱系障碍:NMOSD)针对病患水通道aquaporin-4 (AQP4)。(1、2)中观察到的脑损伤>NMOSD患者的60%,大约10%将MS-like。(3)儿童比成人往往拥有更大的大脑的参与和大脑病变比是典型症状为成年病人。(4)广泛的脑白质信号异常有时遇到,儿童最常见的,有时与脑病。Circumventricular器官(CVO;如区域postrema)优先。
症状和体征可归因于区域postrema参与包括顽固性呃逆,恶心和呕吐,这些会发生在隔离,预示着开始动,或发生在协会更多的古典视神经炎或纵向广泛的横向脊髓炎(LETM)。(5)磁共振成像通常揭示大型炎症性脊髓病变椎段涉及3或更多。
在急性发作时,脑脊液包含炎症细胞,但通常缺乏证据鞘内免疫球蛋白的合成。视神经炎的临床课程的特点是复发或横向脊髓炎,或两者兼而有之。许多NMOSD患者误诊为重要的是,女士2疾病的预后和最佳治疗是不同的。NMOSD通常比女士更糟糕的自然历史,频繁和早期复发。NMOSD攻击往往导致严重残疾(失明和截瘫)的快速积累。更有效的治疗相结合,更准确的诊断导致改善结果。目前,在AQP4-IgG时代,发病后5年,大约30%的动病人需要拐杖走路和10%将轮椅绑定。
血浆置换联合治疗NMOSD包括皮质类固醇和急性发作和霉酚酸酯,硫唑嘌呤,利妥昔单抗复发预防。β干扰素,促进治疗MS,加剧了NMOSD。因此,早期诊断和起始NMO-appropriate免疫抑制治疗是重要的优化临床结果通过阻止进一步的攻击。骨骼肌异常与hyerCKemia已报告在几NMOSD病人。最近的报告表明焦视网膜血管衰减,内在的核层增厚和microcystic在一些动病人水肿。
动/ AQP4流式细胞仪检测AQP4-IgG的脑脊液(CSF)允许区别和女士NMOSD的象征。
虽然血清AQP4-IgG测试是最优的,只偶尔医生提交脑脊液进行测试。先前的研究中,基于我们的第一代AQP4-IgG的频率相比间接免疫荧光法测定血清和CSF。积极率仅为血清大比CSF孤单。(6)然而,测试CSF是有用的,当血清是负面的。检测CSF允许明确区别的AQP4-IgG动从女士CSF测试提供的额外优势通常缺乏nonorgan-specific免疫球蛋白自身抗体(如抗核、抗线粒体和平滑肌)患者血清中常见的动和经典的多种自身免疫性疾病。最近AQP4的流式细胞仪分析脑脊液和血清样本66例提交AQP4-IgG测试揭示了一个略好相比,血清(n = 59)检出率与CSF (n = 55)。检测的所有7患者CSF -血清中还测试了-。
负
一个积极的价值是一致的视neuromyelitis谱系障碍(NMOSD)和证明起始尽早适当的免疫抑制治疗。这允许早期实施和维持最佳治疗。
这在健康受试者没有找到自身抗体。
负面结果不排除诊断视神经节neuromyelitis谱系障碍(NMOSD)。推荐血清如果CSF测试-测试和视neuromyelitis谱系障碍是可疑的。AQP4-IgG抗体可能低于检测水平的治疗急性发作(IV)甲基强的松龙或血浆置换或攻击预防(免疫抑制剂)。
最近AQP4的流式细胞仪分析成对脑脊液(CSF)和血清样本66例提交AQP4-IgG测试揭示了一个略好相比,血清(n = 59)检出率与CSF (n = 55)。检测的所有7患者CSF -血清中还测试了-。
AQP4流式细胞仪分析了患者的脑脊液样本26随机诊断为动。除1以外的所有样品进行了测试与验证AQP4 cell-binding化验(CBA)。共有18个样品通过流式细胞仪(69.23%)是积极的,而只有14个样品(56%)被CBA积极。所有8个样本被CBA -通过流式细胞仪还测试了-。
测量特异性,AQP4流式细胞仪分析了27个患者的脑脊液正常压力脑积水的诊断。所有样品都是积极的分析(特异性= 100%)。
1。Wingerchuk DM,列侬VA Lucchinetti CF, et al:视neuromyelitis的光谱。柳叶刀神经6:805 2007;815年
2。列侬VA, Wingerchuk DM、Kryzer TJ et al:视neuromyelitis血清自身抗体标记;区别于多发性硬化症。《柳叶刀》2004年;364:2106 - 2112
3所示。Pittock SJ, Weinshenker BG Lucchinetti CF, et al:视Neuromyelitis大脑病变局部站点高水通道蛋白4的表达。拱神经2006年7月;63 (7):964 - 968
4所示。麦肯,列侬VA, Lotze T, et al:中枢神经系统aquaporin-4儿童自身免疫。神经学2008年7月8日,71 (2):93 - 100
5。Apiwattanakul M, Popescu BF, Matiello M, et al:棘手的呕吐作为初始的动。安神经2010年11月,68 (5):757 - 761
6。麦肯一,Pittock SJ,列侬弗吉尼亚州:脑脊液补充评估多种抗体和NMO-IgG血清。神经学2011年3月22日,76 (12):1108 - 1110
NMO-IgG Fluorescence-Activated细胞分选试验(流式细胞仪)
人类胚胎肾细胞(HEK 293)与质粒(pIRES2 -转染是暂时性的Aequorea coerulescens绿色荧光蛋白(AcGFP))编码绿色荧光蛋白(GFP)和AQP4-M1。36小时后,混合的细胞表面(转染AQP4表达GFP在细胞质和nontransfected缺乏AQP4 GFP)与短接触胰蛋白酶收获。病人脑脊液(CSF)然后添加到细胞在2 1筛选稀释。孵化和洗涤后,细胞与AlexaFluor resuspended 647 -共轭山羊反人类的IgG-gamma特定二级抗体(南方生物技术目录2040 - 31号LCBB 1:20 00),在冰洗,与4%多聚甲醛固定,检查与流式细胞术(BD FACSCanto;Becton, Dickinson和有限公司)。两个种群的GFP表达的基础上:积极的(高AQP4表达)和负(低或没有AQP4表达)。Alexafluor中位数647荧光强度(MFI) AcGFP-positive人口表明相对丰富的人类免疫球蛋白g可能绑定到AQP4表面抗原表位;MFI GFP-negative人口表示nonspecifically-bound免疫球蛋白。免疫球蛋白结合指数计算的比率平均MFI重复整除的人口:每个单元(MFI GFP阳性/ MFI GFP -)。我们建立了保守截止免疫球蛋白绑定M1-FACS索引值为2.00。
如果流式细胞仪测定积极筛查稀释,流式细胞仪效价测定在执行一个额外的费用。病人CSF是滴定终点。的稀释IgG-binding指数大于或等于2,被认为是稀释的端点。如果病人是正1:2稀释,但负面1:4,端点将报告为2。
星期一、星期二、星期四
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
86053年
86053 -效价(如果合适的话)
测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
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NMOFC | 动/ AQP4流式细胞仪,CSF | 46718 - 3 |
结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
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38325年 | 动/ AQP4-IgG流式细胞仪,CSF | 46718 - 3 |