测试标识符 :桶子

皮肤生物切片或培养纤维标本将附加电荷测试如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知

仅指产前标本:

接收aministic流水样本后,aministic流水培养将附加电荷

接收的任何产前样本,母细胞污染测试将附加电荷

所有产前标本必须配有母血标本;MATTC/MDAC/National细胞沾染、分子分析、母体标本变量,因为这一定与产前标本不同序号

Specimen宁可在96小时内赶到

病人准备:前骨髓移植会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令

仅提交下列标本中的 1

首选 :

特征类型 :血迹

容器/图贝:

首选 :淡顶部或黄顶

可接受性:任何抗coaplan

样本量 :3mL

集合指令 :

开工多次反转混合血液

二叉发送全血液标本原型管非liquot

特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated/Frozen

特征类型 :文化化裂变

容器/图贝:T-75或T-25瓶

样本量 :1全T-75或2全T-25

特征稳定信息Ambient/Refricated <24小时

附加信息CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试

specimen类型 :皮肤活检

用品:Fibroblast生物感知传输介质(T115)

容器/图贝:静态容器使用标准细胞培养介质(例如最小基本介质RPMI1640)。配有1%青霉素和复方素

样本量 :4毫米打孔

特征稳定信息Refrigerated (preferred)/Ambient

附加信息CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试

由于产前检验的复杂性,所有产前检验均需咨询实验室产前标本周一至周四发送,下午5点前接收中心时间周五处理

特征类型 :防水流水

容器/图贝:防水流水容器

样本量 :20ml

特征稳定信息Refrigerated (preferred)/Ambient

附加信息

开工CULAF/Civil for遗传测试Amniotic Fluid下将评估单立文化收费基因测试前需要2至3周培养羊水

二叉所有产前标本必须配有母血标本;mATCC/MDLC/MDLC样本

可接受性:

特征类型 :松散培养amoniocyte

容器/图贝:T-25瓶

样本量 :2浮点

集合指令 :提交自定义amoniocyte

特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated

附加信息:所有产前样本必须配有母血标本;mATCC/MDLC/MDLC样本

• 分子遗传学:遗传固有疾病患者信息
• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试-西班牙文T826

二叉分子遗传学:遗传固有疾病患者信息521

血迹:1毫升

氨基流水量:10毫升

betway中国版所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性

证实Beckwith-Wiedemann综合症或Russell-Silver综合症临床诊断

预产诊断,如果基于超声波检测或有风险家庭bWS/RSS高度怀疑BWS/RSS

本测试检测删除/重复并判定BWS系统/RSS系统基因集群

Germline测试和产前测试分别取自血液样本和amoniocyte样本百度Wiedemann综合症和Russell-Silver综合症的产前测试无法对chorionic villus样本进行

皮肤生物切片或培养纤维标本将附加电荷测试如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知

仅指产前标本:

接收aministic流水样本后,aministic流水培养将附加电荷

接收的任何产前样本,母细胞污染测试将附加电荷

贝克威德曼综合症(BWS)特征为产前和/或产后超生长、新生儿缺血症、先天畸形和胚胎肿瘤风险增加物理发现可变性并可包括腹部墙缺陷、宏大状数和hemy肿瘤发育偏好与特殊肿瘤类型相关联,如肾上腺素、nephroblatoma(Wims肿瘤)、Hepotoblatoma和Rhabdoyosarcoma婴儿时BWS死亡率约为20%

当前数据显示BWS的词理学是由于11p15染色体11区域印本基因调制所致,包括H19(母表示式)、LIT1(官方符号KCNQ1OT1!父表示式)、IGF2(父表示式)和CDKN1C(别名p57和KIP2母体表达式)表示这些基因受2印记中心控制

约85%的BWS案例似乎零散化,15%案例与自解主继承模式相关家庭历史出现时,病理学常因CDKN1C继承点变换或未知原因产生零星案例学学包括:

印中心2(IC2)(LIT1):约50%至60%

双亲分解染色体11:约10%-20%

印中心1(IC1)(H19):约2%-7%

未知约10%至20%

点修改CDKN1C约5%-10%

遗传异常约1%-2%

异甲化区域1或DMR2微分解:稀有

BWS临床展示取决于11p15区域涉及哪个基因显示癌症风险高得多的是IC1异常甲基化(H19)对IC2异常甲状腺化IC2(LIT1)的病人发现腹壁缺陷和超增频

Russell-Silver综合症(RSS)是一种稀有遗传条件,大约十万分之一。RSS特征表现为前后发育迟缓,正常头部环形、特征外观、第五指模和脸部、身体和/或肢体不对称不太常见的临床特征包括aulait点点数、遗传异常数、电机、语音、认知延迟数和缺血症虽然已开发诊断标准,但事实显示许多经分子确认RSS的病人不符合RSS严格的临床诊断标准。因此,大多数群推荐相对较低的阈值来考虑RSS疑似案例的分子测试

RSS遗传变异条件 与染色体7和染色体11p15.5区域遗传和后代变换相关多数RSS案例零星化,尽管家庭案例报告RSS零星案例论包括:

HypomothationIC1(H19):约30%至50%

双亲染色体7:约5%至10

11p15.5重复:稀有

-Chromome7重复:稀有*

注意本测试无法检测染色体7UPD测试提供UNIPD/UnicleDisomy,Varies

RSS的临床pheno类型与特定底部分子文学相关联缺甲化IC1(H19)的病人更有可能展示“经典'RSSpheno类型(i、严重子宫内生长迟缓、产后生长迟缓和不对称),而有NPD7的病人往往显示温和式临床phen虽有这些基因型泛型关联,但报告有许多例外

IC1(H19)和IC2(LIT1)的甲基异常可以通过甲基敏感多绑定检测放大检测测试可判定甲基化状态,但它不识别应对甲基化缺陷负责的机制(例如父双分解或细胞变异)。假设IC2(LIT1)静默表示数种母形基因,包括CDKN1C高甲基IC1假设静默H19表达式,同时导致IGF2表达式过大CDKN1C和H19表达式缺失,除IGF2表达式过大外,还假设对BWS的临床phen假设IC1伪化导致H19表达力过强和IGF2表达力不足,IGF2被认为有助于RSS的临床pheno类型

提供解析报告

提供解析报告

除与疾病有关的探针外,依赖多项探针放大技术使用局部性探针作为内部控件在某些情况下,这些控制探针可检测非特意测试的其他疾病或条件控制探针结果通常不报告但是,在诊断出临床相关信息时,指令医生将被告知结果并提出建议,供适当后续测试使用。

稀有变异性(即多态性)可能导致假阴性或假阳性结果如果所获结果与临床结果不匹配,应考虑额外测试

测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果判读可能出错

甲基状态无法评估chorionicvillus标本

本解析检测不到母性单生染色体7或细胞变异,如移位、反转或复制

正常甲化指数通过研究150个正常个体推导向Beckwith-Wiedemann综合症测试推荐的65名病人中,多绑定检测放大检测结果比对南方染色法65个样本中的64个结果一致在一个样本中,MLPA识别删除,而南方染色法没有检测到55名转诊接受Russell-Silver综合症测试的病人中,MLPA测试结果比对H19南方染色体55个样本中的53个结果一致两种羊水样本对a呈阳性H19南方染色体缺缺 MLPA检测不到

开工DeBaunMR、NiemitzEL、McNeilDE、BrandenburgSA、LeeMPH19并LIT1分治Beckwith-Wiedemann综合症患者AMJHumGenet2002年3月70日(3):604-611

二叉Choufaniss,ShumanC,WeksbergR:Beckwith-Wiedemann综合症AMJMDGenetCSeminMDGenet2010年8月15日;154C(3):343-354

3级觉醒EL:银路综合症ArchDisChild2011年12月96日1156-1161

4级EglemannT,BegmannM,BinderG,SpenglerS:Silver-Russell综合症:遗传基础和分子遗传测试孤儿JraeDis2010年6月23日5:19

5级PrioloM、SparagoA、MammiC、CerratoF、LaganaC、RiccioA:MS-MLPA是一种特殊敏感技术,用于检测单管实验中BWS和SRS所有染色体11p15.5ourJhumGenet2008年5月16(5):565-571

• 分子遗传学:遗传固有疾病患者信息
• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)

敏锐多绑探放大法用于测试插件中心1(IC1)内是否存在大型删除、复制和配加缺陷(IC1)(H19和IC2LIT1关键区域11p15

号

星期一,星期三

10至14天

全血2周提取脱氧核糖核酸:3个月

罗切斯特

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位必威平台官网24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系必威平台官网.

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

81401-H19(印出母值记录解码[非蛋白编码])(例如Beckwith-Wiedemann综合症),甲基化分析

81401-KCNQ1-OT1

88233-Tisse培养、皮肤或固组织生物检测

88240-Cryop保留

88235-Tisse防水文化

81265比较分析使用短坦德重复标记病人和比较试样(eg,移植前接收体和捐献体细胞测试,移植后非化学接收体细胞线[eg,bucalspe