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测试ID：nadf
新生儿非整倍性检测，鱼
对...有用
建议在测试可能有帮助的临床障碍或设置
建议在测试可能有帮助的临床障碍或设置
在新生儿外周血标本中筛选染色体13、18、21，X和Y的染色体非整倍体
反射测试
列表测试可能会额外收取或可能不会进行，具体取决于初始测试的结果和解释。
列表测试可能会额外收取或可能不会进行，具体取决于初始测试的结果和解释。
| 测试ID | 报告名称 | 单独可用 | 总是执行 |
|---|---|---|---|
| _i099 | 交流，25-99 | 不，（仅比尔） | 不 |
| _i300 | 相互强调，> = 100 | 不，（仅比尔） | 不 |
| _il25 | 相互重视，<25 | 不，（仅比尔） | 不 |
| _padd | 探针，+1 | 不，（仅比尔） | 不 |
| _pb02 | 探针，+2 | 不，（仅比尔） | 不 |
| _pb03 | 探针，+3 | 不，（仅比尔） | 不 |
| _pbct | 探针，+2 | 不，（仅比尔） | 不 |
测试算法
描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。
描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。
该测试包括用于应用第一探针集（2个鱼类探针）和结果的专业解释的费用。
对于执行的所有反射探针，将产生其他费用。分析费将根据每个探针集分析的细胞数量产生。如果没有细胞可用于分析，则不会产生分析费用。
特别说明
PDF库，包括与测试相关的相关信息和表格
PDF库，包括与测试相关的相关信息和表格
方法名称
对执行测试的方法的简短描述
对执行测试的方法的简短描述
荧光原位杂交（鱼）
纽约州可用
指示纽约州批准的状态以及纽约州客户的测试是否可订购。
指示纽约州批准的状态以及纽约州客户的测试是否可订购。
是的
报告名称
列出了测试的已发布名称的缩写或缩写版本
列出了测试的已发布名称的缩写或缩写版本
新生儿非整倍性检测，鱼
别名
列出测试的其他通用名称，以帮助搜索
列出测试的其他通用名称，以帮助搜索
模棱两可的生殖器
鱼类的鱼类
三体第13（PATAU综合征）
Trisomy 18（爱德华兹综合征）
三体第21（唐氏综合症）
特纳综合症
xxy，xxx或xyy
测试算法
描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。
描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。
该测试包括用于应用第一探针集（2个鱼类探针）和结果的专业解释的费用。
对于执行的所有反射探针，将产生其他费用。分析费将根据每个探针集分析的细胞数量产生。如果没有细胞可用于分析，则不会产生分析费用。
标本类型
描述了测试验证的样品类型
描述了测试验证的样品类型
全血
订购问题和答案
| 问题ID | 描述 | 答案 |
|---|---|---|
| CG694 | 推荐的原因 |
需要标本
定义执行测试所需的最佳标本和首选卷以完成测试
定义执行测试所需的最佳标本和首选卷以完成测试
提供每个样品转介的原因。如果未提供此信息，则实验室将不会拒绝测试，但是适当的测试和解释可能会受到损害或延迟。
容器/管：绿色上衣（肝素钠）
标本卷：4毫升
收集说明：
1.扭转几次以混合血液。
2.不建议使用其他抗凝剂，并且对细胞的生存能力有害。
3.建议明确的邮件或同等用途，如果不在快递服务上。
4.脐带血是可以接受的。
特别说明
PDF库，包括与测试相关的相关信息和表格
PDF库，包括与测试相关的相关信息和表格
形式
标本最小体积
定义由测试实验室确定的提供临床相关结果所需的样品数量
定义由测试实验室确定的提供临床相关结果所需的样品数量
1毫升
拒绝
标识可能导致样品被拒绝的样品类型和条件
标识可能导致样品被拒绝的样品类型和条件
所有标本将在Mayo Clinic Laboratories进行测试适betway中国版用性评估。
标本稳定性信息
提供了将样品运输到表演实验室所需的温度的描述，还包括可接受的温度
提供了将样品运输到表演实验室所需的温度的描述，还包括可接受的温度
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特殊容器 |
|---|---|---|---|
| 全血 | 环境（首选） | ||
| 冷藏 | |||
对...有用
建议在测试可能有帮助的临床障碍或设置
建议在测试可能有帮助的临床障碍或设置
在新生儿外周血标本中筛选染色体13、18、21，X和Y的染色体非整倍体
测试算法
描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。
描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。
该测试包括用于应用第一探针集（2个鱼类探针）和结果的专业解释的费用。
对于执行的所有反射探针，将产生其他费用。分析费将根据每个探针集分析的细胞数量产生。如果没有细胞可用于分析，则不会产生分析费用。
临床信息
讨论与实验室测试有关的生理学，病理生理学和一般临床方面
讨论与实验室测试有关的生理学，病理生理学和一般临床方面
大约一半的临床识别自发流产具有主要的染色体异常。
在产前诊断的染色体异常中，多达95％涉及染色体13、18、21，X和Y的非整倍性（整个染色体的增益或丢失）。
在活生生的婴儿中，大约8/1,000个具有主要的染色体异常，其中6.5/1,000涉及这5个染色体中1个的非整倍性。
染色体疾病的诊断可以通过对未培养的血液，标准染色体研究以及利用基于相间细胞的鱼类的技术进行染色体分析来进行。标准染色体分析需要3到10天，而未养殖新生儿血液的分析通常不令人满意和劳动力密集。基于鱼类的方法有助于快速诊断非整倍性，可能有助于对怀疑具有这些染色体的非整倍性的新生婴儿进行医学紧急评估。
该测试未检测到13、18、21，X和Y以外的其他染色体非整倍整倍整倍性或任何不会导致这些染色体增益的结构异常。
涉及染色体13、18、21，X或Y的低镶嵌液可能无法通过该测定法检测到。
参考值
描述参考间隔和其他信息，以解释测试结果。可能会在适当的情况下包括基于年龄和性别的间隔。除非另有指定，否则间隔是梅奥衍生的。如果提供了解释性报告，则参考值字段将陈述。
描述参考间隔和其他信息，以解释测试结果。可能会在适当的情况下包括基于年龄和性别的间隔。除非另有指定，否则间隔是梅奥衍生的。如果提供了解释性报告，则参考值字段将陈述。
将提供解释性报告。
解释
提供信息以帮助解释测试结果
提供信息以帮助解释测试结果
将提供解释性报告。
警告
讨论可能导致诊断混乱的条件，包括不正确的标本收集和处理，不适当的测试选择以及干扰物质
讨论可能导致诊断混乱的条件，包括不正确的标本收集和处理，不适当的测试选择以及干扰物质
这些探针的使用已被FDA批准为独立测试。但是，我们建议进行完整的染色体分析（CHRCB /染色体分析，先天性疾病，血液）或染色体微阵列（CMACB /染色体微阵列，先天性，血液）与此鱼试验一起进行。在鱼类分析正常的情况下，染色体分析或染色体微阵列可以潜在地鉴定出更复杂的异常和其他染色体的较不常见的数字异常。在鱼类研究异常的情况下，染色体分析可以确定异常是由于非整倍性或复杂的结构异常引起的，从而允许家庭重复风险信息。
干扰因素
- 细胞裂解是由迅速通过针头迫使血液引起的
- 使用不正确的抗凝剂或不正确将血液与抗凝剂混合
- 运输时间过多
- 标本数量不足可能不允许足够的分析
- 包装不当可能导致运输过程中破裂，漏水和受污染的标本
临床参考
深入阅读临床性质的建议
深入阅读临床性质的建议
1. Jalal SM，法律ME：通过相间荧光原位杂交检测新生儿非整倍性。Mayo Clin Proc 1997; 72：705-710
2. Cassidy SB，Allanson JE：遗传综合征的管理。第二版。新泽西州霍博肯，约翰·威利和儿子，2005年，第557页
3. Sheets KB，Crissman BG，Feist CD等：传达唐氏综合症产前或产后诊断的实践指南：国家遗传顾问学会的建议。J Genet Couns 2011; 20：432-444
特别说明
PDF库，包括与测试相关的相关信息和表格
PDF库，包括与测试相关的相关信息和表格
方法描述
描述如何执行测试并提供特定于方法的参考
描述如何执行测试并提供特定于方法的参考
该测试是使用染色体X（DXZ1），Y（DYZ3）和18（D18Z1）的丝粒区域的探针进行的，以及13q14和21q22的基因座特异性探针。对于每个探针集，2位技术人员分别分析50个相间核（总计100个）。报道了染色体13、18、21，X和Y的非整倍性。（未发表的Mayo方法）
PDF报告
指示该报告是否包含带有图表，图像或其他丰富信息的其他文档
指示该报告是否包含带有图表，图像或其他丰富信息的其他文档
不
一天表演
概述了进行测试的日子。该领域反映了样品必须在测试实验室中才能开始测试过程的一天，并包括进行测试之前的任何标本准备和处理时间。一些测试被列为连续执行的，这意味着测定在白天多次执行。
概述了进行测试的日子。该领域反映了样品必须在测试实验室中才能开始测试过程的一天，并包括进行测试之前的任何标本准备和处理时间。一些测试被列为连续执行的，这意味着测定在白天多次执行。
从星期一到星期五
可用报告
时间间隔（在Mayo Clinic Laboratories接收样品以可用的结果）考虑betway中国版到标准的设置日和周末。第一天是结果通常需要的时间。最后一天是它可能需要的时间，考虑到任何必要的重复测试。
时间间隔（在Mayo Clinic Laboratories接收样品以可用的结果）考虑betway中国版到标准的设置日和周末。第一天是结果通常需要的时间。最后一天是它可能需要的时间，考虑到任何必要的重复测试。
3至4天
标本保留时间
概述了测试样品在丢弃之前将样品保存在实验室中的时间长度
概述了测试样品在丢弃之前将样品保存在实验室中的时间长度
羊膜（剩余的上清液/全流体等分试样）：报告后14天被丢弃。血液：4周。概念产物（可识别的胎儿组织）：报告结果后每季度发生火化。所有其他标本：报告结果时被丢弃。
执行实验室位置
指示执行测试的实验室的位置
指示执行测试的实验室的位置
罗切斯特
费用
几个因素决定了进行测试的费用。请与您的美国或国际区域经理联系，以获取有关建立费用时间表的信息，或了解有关资源以优化测试选择的更多信息。
几个因素决定了进行测试的费用。请与您的美国或国际区域经理联系，以获取有关建立费用时间表的信息，或了解有关资源以优化测试选择的更多信息。
测试分类
提供有关实验室测试套件和试剂的医疗设备分类的信息。测试可能被归类为美国食品药品监督管理局（FDA）和每个制造商说明使用的清除或批准，或者用作未经全面FDA审查和批准的产品，然后被标记为Analyte特定试剂（ASR）产品。
提供有关实验室测试套件和试剂的医疗设备分类的信息。测试可能被归类为美国食品药品监督管理局（FDA）和每个制造商说明使用的清除或批准，或者用作未经全面FDA审查和批准的产品，然后被标记为Analyte特定试剂（ASR）产品。
该测试是使用特定于分析物试剂开发的。它的性能特征是通过梅奥诊所以与CLIA要求一致的方式确定的。该测试尚未得到美国食品药品监督管理局的清除或批准。
CPT代码信息
为确定每个测试或配置文件的适当当前程序术语（CPT）代码提供指导。列出的CPT代码反映了Mayo Clinic实验室对CPTbetway中国版编码要求的解释。每个实验室的责任是确定用于计费的正确CPT代码。
CPT代码由表演实验室提供。
为确定每个测试或配置文件的适当当前程序术语（CPT）代码提供指导。列出的CPT代码反映了Mayo Clinic实验室对CPTbetway中国版编码要求的解释。每个实验室的责任是确定用于计费的正确CPT代码。
CPT代码由表演实验室提供。
CPT代码由表演实验室提供。
88271x2，88291-DNA探针，每个探针（第一个探针集），解释和报告
88271x2-DNA探针，每个探针；每个其他探测器集（如果适当）
88271x1-DNA探针，每个探针；包含3个探针的集合（如果适当的话）
88271x2-DNA探针，每个探针；包含4个探针的集合（如果适当的话）
88271x3-DNA探针，每个探针；包含5个探针的集合（如果适当的话）
88274 W/修饰符52插入原位杂交，<25个单元格，每个探针集（如果适当）
88274截图原位杂交，25至99个单元格，每个探针集（如果适当）
loinc®信息
为确定该测试的顺序和结果代码的逻辑观察标识符名称和代码（LOINC）值提供指导。LOINC值由表演实验室提供。
为确定该测试的顺序和结果代码的逻辑观察标识符名称和代码（LOINC）值提供指导。LOINC值由表演实验室提供。
| 测试ID | 测试订单名称 | 订单loinc值 |
|---|---|---|
| nadf | 新生儿非整倍性检测，鱼 | 57318-8 |
| 结果ID | 测试结果名称 | 结果lainc值
仅适用于最初由表演实验室报告的度量单位表达的结果。这些值不适用于转换为其他度量单位的结果。
|
|---|---|---|
| 51930 | 结果摘要 | 50397-9 |
| 51932 | 解释 | 69965-2 |
| 54552 | 结果 | 57318-8 |
| CG694 | 推荐的原因 | 42349-1 |
| 51933 | 标本 | 31208-2 |
| 51934 | 来源 | 31208-2 |
| 51935 | 方法 | 85069-3 |
| 51931 | 附加信息 | 48767-8 |
| 51936 | 被释放 | 18771-6 |
| 53862 | 免责声明 | 62364-5 |