检测45Xkaryo型病人染色体
唯一适切性染色体低级检测
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| l099 | 相位分解 25-99 | 否, | 号 |
| i300 | 相位分解 | 否, | 号 |
| iL25 | 相位分解 <25 | 否, | 号 |
| PADD | 验证+1 | 否, | 号 |
| PB02 | 验证+2 | 否, | 号 |
| PB03 | 验证+3 | 否, | 号 |
| PBCT | 验证+2 | 否, | 号 |
测试内容包括应用第一组探针(2FISH探针)和对结果的专业判读
所有反射探针将产生附加电荷分析收费将根据每个检测集分析的细胞数产生如果没有细胞分析,则不产生分析收费
光素混合
特纳综合症马赛克
XY语义
测试内容包括应用第一组探针(2FISH探针)和对结果的专业判读
所有反射探针将产生附加电荷分析收费将根据每个检测集分析的细胞数产生如果没有细胞分析,则不产生分析收费
全血
| 问题ID | 描述性 | 答案解析 |
|---|---|---|
| CG668 | 转介理由 |
提供与每个样本转介的理由实验室不拒绝测试信息,但适当的测试和解读可能失密或延迟
容器/图贝:绿色顶部
样本量 :4mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉不推荐其他抗凝固剂并有害细胞生存能力
2mL
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血 | Ambient(首选) | ||
| 冷冻 | |||
检测45Xkaryo型病人染色体
唯一适切性染色体低级检测
测试内容包括应用第一组探针(2FISH探针)和对结果的专业判读
所有反射探针将产生附加电荷分析收费将根据每个检测集分析的细胞数产生如果没有细胞分析,则不产生分析收费
测试适合个人使用 karyou类型为45x
Ullrich-Turner综合症(UTS)也称Turner综合症(UTSS),这是一种遗传失序症,与明显的性染色体损耗相关例式细胞变异方法辨识出UTS病人3类染色体异常:全X染色体损耗(45x)、结构X染色体异常和X或Y异常模组化中,有2组或2组以上机型不同细胞(例如45X/47xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx
3 000名新生女孩中约1例出现UTS其中许多病人展示45Xkary约30%至50%为masaic类,有45X/46xxxkaryo类型或结构异常X染色体不到15%的UTS病人似乎拥有46XY细胞群或Y染色体重新排列
识别UTS患者的模组状态具有临床重要性,因为口音表达方式和临床管理依赖karyo类型结果Y染色体患者染色体风险增加15%至25%
无法识别XY信号模式并不排除 <0.6%Y染色体多义的可能性
提供解析报告
ex克隆确认时 > 或=1.0%单元格显示2X染色体信号XY克隆确认时 > 或=0.6%单元格显示1X和1Y信号模式
拥有45X/46.XXkaryo类型女性没有增加gnadoblastoma风险,通常比非osaic45Xkaryo类型女性有中度特纳综合特征表达方式Y染色体的存在增加了gnadoblatoma风险
FISH测试未经美国批准食品药管局,通过临床历史或物理评价等其他既定方法确认X或Y染色体
干扰因子
快速通过针头强制血液解析
使用不当反coa混合血液抗coa
过长传输时间
样本量不足可能不允许充分分析
Improper打包可能导致破损、泄漏和受污染标本运输
将标本暴露为温度极值(冷冻或 > 30摄氏度)可能杀死细胞并干扰培养细胞的尝试
- 在产前样本中,血腥样本可能干扰培养细胞的尝试,母细胞污染可能造成解析问题
由22名病人组成组使用传统细胞变异学解析解析法发现3名病人(14%)使用maisec X/XX结果分析额外元相位单元证实了这些结果3个病人中2个有异族染色体,1个似乎结构上正常X染色体
剖析产细胞在新生女性外围循环中的潜力,结果为45.X/46.XXkaryo类型测试了30个新生雄性样本( <2天大),根据对500个相间核的分析,每个样本中均没有发现XX细胞,这表明新生样本中母细胞概率低。
开工CantoP、Kofman-AlfaroS、JiminezAL等:Turner综合症中Gonadoblasto癌症生成元子2004;150:70-72
二叉wiktor A VanDykeDL分析FISH帮助识别Ullrich-Turner综合症患者的低级多义Genet Med 2004;6:132-135
3级SybertVPMCauleyE:Turner综合症NEnglJMD 2004;351:1227-1238
测试使用商业可用探针对X区(DXZ1)和Y区(DYZ3)染色体进行共500相间核检测(2名技术员每人250次)以确定性染色体补充物。 (WiktorA VanDykeDL:FISH分析帮助识别Ullrich-Turner综合症患者低层次多义Genet Med 2004;6:132-135
星期一至星期五
测试使用解析物专用试剂开发性能特征由maio诊所以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
88271x2,88291-DNA探针,
88271x2DNA探针每种附加探针集
88271-DNA探针3探针集覆盖
88271x2DNA探针装有4探针集覆盖
88271-DNA探针5探针集覆盖
88274 w/districation 52局部混合, <25
88274-局部混合化25-99单元,每个探针集
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| XYMF | 已知45x摩西反射 FISH | 87436-2 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 51844 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 51846 | 传译 | 69965-2 |
| 54537 | 结果 | 62356-1 |
| CG668 | 转介理由 | 42349-1 |
| 51847 | 样板 | 3208-2 |
| 51848 | 源码 | 3208-2 |
| 51849 | 方法论 | 850693 |
| 5445 | 附加信息 | 48767-8 |
| 51850 | 发布方式 | 18771-6 |
| 55279 | 免责声明 | 62364-5 |