优先测试疑似急性药草:急性间歇性药草、遗传共生药草和变异性药草
液色谱-Tandem质谱
间歇性急性Porphria
遗传共科素
PBG(Porphilinogen
变异药理
尿液
内含患者目前服药清单
病人准备:病人在收集前24小时戒酒
用品:Urine容器-Amber,60mL(T596)
样本量 :20ml
集合指令 :
开工随机采集尿样
二叉无防腐性PH必须高于5.0.
3级样本收集后立即冻结
非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本
15m
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 尿液 | 冷冻器 | 七天 | 光线保护 |
| 冷冻 | 七天 | 光线保护 |
优先测试疑似急性药草:急性间歇性药草、遗传共生药草和变异性药草
Porphries系一组遗传性失序症,由heme生物合成路径的酶缺陷产生视所涉具体酶而定,各种药草及其先质积分不同的样本类型红细胞积聚模式和流水和粪便中heme前缀排泄法允许检测和分辨Porphria
Porphriat或Hepic此外,肝素可进一步分类为慢性或急性性,基于它们的临床介绍
原急求异性:急性间歇性索异性(AIP)、遗传共吸性(HCP)和变量索异性(VP)与神经剖析性症状相关联,这些症状通常在青春期或以后发作。常见症状包括严重腹痛、外围神经科和精神病症状各种药类(包括巴比土酸盐和苏尔法药)、酒精、感染、饿死、重金属和荷尔蒙变化可能触发危机光敏度不与AIP相关联,但HCP和VP中可能存在
寄生虫素(PBG)在神经焦素急进阶段上升液态和泡素分析应确认诊断并区分AIP、HCP和VP生物化学诊断AIP可以通过测量PBG去敏性活性确认(PBGD_/Porphiobilinogen DeaminaseVP和HCP可测量fecalpophrins(FQPS/Porphrins,Feces)确认确定急性浮游生物化学诊断后,可提供分子基因测试(APGP/ScriousPorphria Gene
诊断疑似药效的病人在逐步处理时最有效
详情见或调用800-533-1710讨论测试策略
< or=1.3mmol/L
异常结果报告详细解释,可能包括结果及其意义概述、与可用临床信息关联标本、差分诊断和指针附加测试建议
建议在急性阶段采集样本Pordhobliogent(PBG)可能正常化,当病人没有出现症状时
样本启动后收集时,PBG排泄量可下降
样片应保护免光并紧接收集PBG易在高温下下降,pH值低于5.0并长时间接触光
开工托托雷利S白ARaymondK新陈代谢文中:DietzenDJ、BennettMJ、WangECC、HaymondS编辑生物化学分子基础儿科疾病第五版编辑学术出版社2021:503-528
二叉NutallKL,KleeGG分析Hemomeglobin新陈代谢-Porphrins,铁和bilirubin插文:burtisCA AshwoodER编辑铁兹理论化学第五版编辑WB Saunders公司2001:584-607
3级Anderson/KE/Sassa/S/Bishop/DF/DesnickRJ/Heme生物合成故障ValleDL公司、Antonarakissss公司、BallabioA公司、BeaudetAL公司、MitchellGA公司编辑在线代谢和分子继承疾病基础麦格劳海尔2019存取2023年1月10日可用时间https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225540906
4级AndersonKE、LoboR、SalazarD等:急性肝素生物化学诊断:对初级护理医生的最新专家建议AMJMDSI8月2021日;362(2):113-121doi: 10.1016/j.amjms.2021.03.004
尿液中的porphilegence用液相色谱并行质谱法量化,并添加稳定同位素标签PBG内部标准固相提取高山市Ford RE、MageraMJ、KlokeKM等工具:稳定同位素稀释液色谱测量液分辨分辨克隆Chem2001 September;47[9]:1627-1632!stolzel U,Doss MO,SchuppanD:临床指南和orphrias更新Gastroenterology.8月2019日;157(2):365-381.e4doi: 10.1053/j.gastro.2019.04.050)
星期一至星期五
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
84110
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| PBGU | Porphilinogen,QN随机 | 2811-8 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 29365 | Porphilinogen U | 2811-8 |
| 29366 | 解释性 | 59462-2 |
| 35032 | 评审由 | 18771-6 |