诊断怀疑多种条件的病人评价,包括有机酸性贫血和脂肪酸氧化失序
监控康宁处理
Carnitine分量因carnitine循环初级失序或因其他生化失序引起canitine代谢二次扰动
等离子或血清carnitine基本缺量减少时,尿卡尼
进食性(米牙、卡尼藤补充物)可增加cnitine值
异常结果伴有详细解释,包括后续测试建议
流入分析-Tandem质谱
寄生虫量化
L-Carnitine
Carnitine免费和完全,尿液
尿液
用品:尿管10mL
容器/图贝:塑料10毫升尿管
样本量 :1.5ml
集合指令 :
开工随机采集尿样
二叉无防腐性
非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本
0.5m
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 尿液 | 冷冻器 | 365天 | |
| 冷冻 | 72小时 |
诊断怀疑多种条件的病人评价,包括有机酸性贫血和脂肪酸氧化失序
监控康宁处理
Carnitine etrops正常能源新陈代谢并服务四大功能
输入长链脂肪酸
排除自然生成短链a-cyl-CoA群
保持免费 CoA对编译 CoA之比
清除细胞组织中潜在有毒a-cyl-CoA群
血清、等离子体和尿液中的carnitine评价是生物化学筛选检测疑似carnitine循环主机失序或因有机酸贫血和脂肪酸氧化失序导致cranitine二级扰动后一种情况中,acyl-CoA群积分并排入尿液和bil描述上百多例初级和二级失序整体而言,其发生率约为千分之一根据明尼苏达州新生儿筛选数据,初级卡尼妥缺约21,000例活产中出现1例
可能引起异常carnitine水平的其他条件包括神经肌肉疾病、胃肠病、家庭心肺病、肾管病和慢性肾衰竭(透析),并用类固醇长期治疗、抗生素(pivvalica
需要后续测试来辨别初级和二级caritine缺陷并解释确切原因
FreeCARNITINE:
77-214Nmol/mg
整体卡林:
180-412Nmol/mg
RATIO:
Cylcarnitine免费carnitine:
检测异常结果时提供详细解释,包括结果概述及其意义关联可用临床信息 差分元素诊断建议 多生化测试手机号联系实验室主管转诊医生有附加问题
增加值可在carnitine补充或肉类消费后获取
开工Magoulas PLHATTABAW系统初级骨髓缺陷:概述临床表现、诊断和管理孤儿JraeDis2012年18;7:68
二叉LongoN,Amat di SanFilippoC,PasquliM康宁运输故障和康宁循环AMJMDGenetCSeminMDGenet2006 15;142C(2):77-85
3级ammitVA、RamsyRR、BonoriniM和ArduiniCarnitine,mitochondrial函数和理疗AdvdrugDelivRev2009;61(14):1353-1362
4级哈塔布AW系统初级卡尼插文:Adam MP、Ardinger HH、Pagon RA等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2012年2016年11月3日更新访问2023年11月27日Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK84551/
5级AlmannaiM AlfadhelM El-HattabAWCarnitine新陈代谢出错摩尔库尔斯2019;24(18):3251
6级LongoN.FrigeniM.PasquliM.碳化物迁移和脂肪酸氧化比奥契姆生物物理Acta市2016年;1863(10)24222435
自由总软片通过同步质谱分析测量 稳定同位素稀释水解帮助测量全康宁,预化carnitine计算总康宁和免费canitine之差量化使用d3-carnitine添加为内部标准选择反应监测实验由MS/MS执行第一批质谱仪检测cranitine和d3carnitine先质并传送到质谱仪内相撞单元内分片由carnitine和内部标准产生的具体碎片由第二质谱计监控(StevensRD、HillmanSL、WorthyS、SandersD和MillingtonDS使用联想质谱法测量人等离子体免费完全康宁克隆Chem2000;46(5):727-729;MillerMJ,Cusmano-Ozogk,OglesbeeD,YoungSACMG实验室质量保证委员会实验室分析acynitines,2020更新:美国医学遗传学院技术标准基因医疗2021;23[2]:249-258)
周二
测试开发后性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定未经美国食品药管局审核或批准
82379
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| CARNU系统 | Carnitine U | 00428-2 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 27121 | 总计 | 17866-5 |
| 27122 | 免费 | 17867-3 |
| 15789 | AC/FC比 | 43576-8 |
| 21550 | 传译 | 59462-2 |