使用尿样样本评估儿童甲状腺酸性
评估与维他命B12(cobalin)缺陷各种原因相关征兆
液态Chromatography-Tandem质量类频谱学LC-MS/MS
B12缺陷
CBLC
Cobalin缺陷
甲状腺
甲基酸
MMA(乙热酸)
甲状腺酸
尿液
病人准备:夜间快速需求
用品:尿管10mL
容器/图贝:塑料10毫升尿管
样本量 :4mL
集合指令 :收集器二免标本过夜快速
1.2m
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 尿液 | 冷冻器 | 28天 | |
| 冷冻 | 28天 | ||
| 广度 | 21天 |
使用尿样样本评估儿童甲状腺酸性
评估与维他命B12(cobalin)缺陷各种原因相关征兆
高压甲状腺酸(MMA代谢或继承或获取维他命B12(cobalin)或下游代谢物缺陷获取维他命B12缺陷更多常见性并可能因肠吸附、减肥消化或不良饮食老年脑膜缺损者可能伴有外围神经科症、异常症、失位和振荡感知、记忆缺陷、抑郁症和失眠症而不患贫血症肾衰竭、缺血症和小肠细菌过量生长等条件也促成了温和甲基酸性贫血和酸尿的可能成因
MMA还是一种特殊诊断标志 群症群 统称mumalonicei, 包括至少7个不同的补组中二组(mut0和mut-)反映genzyme二组缺陷另两种故障(CBLA和CBLB)与adenosylcobalin合成路径异常相关CblC、CblD和CblF缺陷导致adenosyl和Metcolalin合成缺陷.
自1967年首次报告这种失序以来,全世界已诊断出数千例病例新生儿筛分约三万分之一带甲状腺酸性最常见的临床表现方式是新生儿或婴儿代谢心酸症、发育不良和发育延迟过量蛋白摄取可能导致威胁生命的代谢反补偿事件并保持终身风险,除非处理受到密切监测,包括血清和尿液MMA水平
数项研究显示,血清或尿片甲基酸确定比直接维他命B12确定值更可靠维他命B12缺点
<3.60mmol/mol单片
儿科病人明显高压甲状腺酸值表示对甲状腺酸贫血的可能诊断额外确认测试必须进行
成人中度高值表示可能有维他命B12(cobalin)缺陷
饮食状况、营养状况和年龄应在评价血清或尿液甲基酸水平时加以考虑
开工芬顿WA,GravelRA, RosenblattDS:促销和甲状腺新陈代谢ValleD,Antonarakissss,BallabioA,BeaudetAL,MitchellGA编辑在线代谢和分子继承疾病基础麦格劳海尔2019访问2021年10月6日Available at https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225086103&bookid=2709
二叉Klee GG: Cobalamin和Folate评价:Mecmalocystenevs维他命B12克隆Chem2000Aug;46B:1277-1283
3级WatkinsD RosenblattDS:传承式叶酸和cobalin迁移和新陈代谢ValleD,Antonarakissss,BallabioA,BeaudetAL,MitchellGA编辑在线代谢和分子继承疾病基础MacGraw-Hill,2014年访问2021年10月6日Available at https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225548307&bookid=2709
4级Vashi P EdwinP P PielB etal甲基马拉松酸和同系物表示维他命B12缺乏癌症PLOS一号2016年1月25日11(1):e0147843
马拉松酸由液相色谱质谱分析确定(LC-MS/MS稳定同位素稀释分析)。样本混合内部标准(met-d3-malocyMMA和D3-MMA隔离固相提取LC-MS/MS使用移动相片短列分离MMA和D3-MMAMS/MS操作多响应监控负模式以跟踪产品种类转换前端MMA/D3-MMA与更多生理丰度curcnice酸分离是通过仔细选择MRM转换和优化LC分离实现的提取峰值MMA对d3-MMA之比由LC-MS/MS测定用于计算样本中MMA的浓度)
星期一至星期五
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
83921
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| mao | 甲基甘酸,QN,U | 25116-5 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 80290 | 甲基甘酸,QN,U | 25116-5 |