uddine二磷酸酯-galactose 4'eclipse
复元测试诊断二磷酸酯+4'上发素缺陷
更多信息见加乐斯米测试算法.
复应后液色谱-Tandem质谱
UDP-Galactose 4'imerase
伽洛狄斯米亚
Galactosemia神经元测试
GALE缺陷
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全血EDTA
测试适宜诊断udine二叉酸四'caperasey不对galactokinase缺陷或galactose-1-droyltrace缺陷或galactosemutarotase缺陷
GALK/Galactokinase和Blood评估
GALT/GALT-PhospateUridyl
GALP/Galactose、Plasma和分子分析GALM基因学
本解析不对适配监控GALE缺陷患者饮食达标需要饮食监控时,命令GAL1P/Galactose-1-Phosphate,Erythrocytes
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二叉生物化学遗传病人信息T602推荐
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2mL
| 毛透析 | 拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血EDTA | 冷冻器 | 14天 | |
| 广度 | 6天 |
uddine二磷酸酯-galactose 4'eclipse
复元测试诊断二磷酸酯+4'上发素缺陷
更多信息见加乐斯米测试算法.
Galactosemia是一种自闭症,因四分之一的缺陷而产生:galactose-1-磷酸丁酸转移酶(GALT)、galactokinase(GALK)、udiote-dropse-4-eperase(GALE)和galactose Mutarotase(GALM)。
Epimerase缺电阴部可归为三大类型:泛型、外围和中间型泛型显性缺电阴性导致所有组织微信性能下降,而外围显性缺电阴性能下降导致红白细胞微信性下降,但所有其他组织正常酶性能下降与中间上聚物缺电阴性比较后,红白细胞中的酶活度下降,其他组织中正常酶值不足50%
诊断性上腺缺损婴儿会产生肝脏和肾功能失常和适量白内障等症状,而边缘或中间性上膜缺损婴儿则不产生任何症状。泛性缩微数缺损阴极节食可改善或预防肾脏和肝功能失常和微量白内障症状上腺缺血者尽管从小就得到适当治疗,但发育延迟和智力残疾风险增加。与经典阴性贫血病人GALT缺陷不同,女性病人泛性爬升缺电经历正常青春期,不易过早卵巢失效根据新生儿筛检程序报告,美国上爬虫缺电量从大约六千分之一到七万分之一不等,欧洲祖先70 000分之一不等。
galactose-1-磷酸盐(Gal1P)因GALT或GALE缺陷而累积到星际贫血病人红细胞中,或因NatesGALM缺陷累积到GALM缺陷Gal1P量化测量法(GALIP/Galactose-1-Phostrote,Erythrocytes)对监测饮食理疗遵守情况有用Gal1P被认为是患GALT或GALE缺陷者肝病发作的诱因,因此病人应保持低水平并定期监测
新生筛检因状态不同而异,通过测量全银极体(galactose和Gal-1-P)和/或判定GALT酶活动识别潜在受影响的个人阴性贫血诊断通过GALT酶活动后续量化测量确定如果酶水平正常,但婴儿Gal-1-P提高值,则会考虑上聚性缺电阴性贫血分子测序盖尔基因可实现
更多信息见加乐斯米测试算法.
或=3.5Nmol/h/mg
提供解析报告
开工Fridovich-Keil J、BeanL、HeM、SchroerR:Epimerase缺电阴性内有:Adam MP、ArdingerHH、PagonRA等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2011年更新2021年3月11日存取9月1日2022Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK51671/
二叉WalterJH,Fridovich-KeilJL:GalactosiValleD,Antonarakissss,BallabioA,BeaudetAL,MitchellGA编辑在线代谢和分子继承疾病基础麦格劳海尔2019存取9月1日2022Available at https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=%20225081023
3级TimsonDJ类型四星联基因医疗2019June;21(6):1283-1285doi:10.1038/s41436-0818-0359-z
4级Wada Y,KikuchiA,Arai-IchinoiN等:BiallelicGALM病原体变异基因医疗2019June;21(6):1286-1294doi:10.1038/s41436-0818-0340-x
缓冲酶孵化基数和同源数对解析红细胞进行演化编译后提取并受液相色谱质谱提取产品与内部标准之比用于计算全酶性产品并用计算出 hemuglobin浓度来确定病人Hemol/h/mg的酶水平
星期五
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
82542
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| 盖尔 | UDP星际4' | 794693 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 64372 | UDP星际4' | 794693 |
| 379 | 传译 (GALE) | 59462-2 |
| 37978 | 评审由 | 18771-6 |