帮助区分反应式血液细胞化和使用提取脱氧核糖核酸标本的长期 myeuration
量化聚合链响应
Jenuskies2基因Tyrosinerigase变异
泰鲁辛基那斯变异
变迁
特征类型 :从血液或骨髓提取脱氧核糖核酸
容器/图贝:1.5-2mL管表示量和浓度
样本量 :全部标本
集合指令 :标签标本取自血液或骨髓并显示DNA容量和集中度
特征稳定信息Refrigerated/Ambient
开工染病者信息(T676)
二叉非电子排序完整打印发送染色体学/遗传学测试请求726标本
50微升20纳克/微升
| 骨髓生素 滑动 石蜡剃须 冷冻组织与寄存式组织 折合骨髓吸附 中度阻塞 |
拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 变迁 | ||
帮助区分反应式血液细胞化和使用提取脱氧核糖核酸标本的长期 myeuration
Janus2型基因JAK2交替细胞学和生长因子感应器中多位元分数相关联的Tyrosine kriase(JAK2)代码通过JAK2激活信号引起下游信号传感器和转录式蛋白质激活器磷化(e,STAT5)最终导致细胞生长和分化BCR:ABL1负近似肿瘤常存单核素变异JAK2特征为c.G1849Tp.Val617Phe总体特征突变大约三分之二 MPN子类型(1-3),但流行率因MPN子类型而异上头JAK2V617F分布于95%-98%多元性贫血症中,50%-60%初级脑膜膜炎(PMF)中,50%-60%基本血压(ET)中。其它类状肿瘤中也很少描述该变异,包括慢性近代白血病和髓复元综合症。 (4) 慢性近代白血病或高血量反应条件中不见此变异检测JAK2V617F帮助确定MPN诊断负数JAK2V617F结果不表示没有mPN其他重要分子标识BCR测试居中市ABL1负MPN包括CALLexon9变异(20%-30% PMF和ET)MPLexon 10变异(5%-10%PMF和3%-5%ET)变异输入JAK2,CALL并MPL本质上互不相容
提供解析报告
结果将报告为2状态中的1
无效JAK2617F变异
主动支持JAK2617F变异
阳性突变状态高度显示类状肿瘤,但必须与临床特征和其他实验室特征相关联,以便确定诊断结果
负变异状态并不排除有近似增生肿瘤或其他肿瘤
实验室偏切值下结果目前不清楚临床意义
阳性结果不具体指向一子类型Iseropro化肿瘤和所有案例都有必要的临床病理相关如果在红细胞化设置中命令测试并怀疑多元性阳台,解释需要与并发或近相相关前置骨髓评价
负结果并不排除近似肿瘤或其他肿瘤过程的存在
稀有案例变异JAK2V617F可能存在于干扰素数或检测绑定并产生假负结果的区域中
分析灵敏度确定为0.06%JAK2V617F阳性细胞线脱氧核糖核酸入负细胞线脱氧核酸
开工BaxterEJ、ScottLM、CampbellPJ等获取TyrosinekinaseJAK2突变柳叶刀2005;365(9464):1054-1061
二叉JamesCUEDICJP等独有阴道JAK2突变引导组成信号产生多子宫自然界2005;434(7037):1144-1148
3级Kralovics R/PassamontiF/BuserAS等功能增益变异JAK2myeuroperation失序NEnglJMD2005;352:1779-1790
4级SteensmaDPDWLSHOTL上头JAK2V617F激活暴动变异血迹2005;106:1207-1209
5级stukeyRgmez-CasaresMT最近在使用分子分析为多子宫寄生虫诊断预测提供信息方面有进步intJMLSCI2021;22(9):5042.doi:10.3390/ijms22095042
提取基因组式脱氧核糖核酸并使用2聚合物链反射组合式脱氧核糖核酸短片(包括变异网站)用量化PCR放大实时PCR仪表(LightCycler480 Roche)。第一次反应时,逆素数5终端匹配变异序列,而PCR条件只绑定变异式脱氧核糖核酸二次反应中,逆素数5终端基础匹配野型序列,而PCR条件只能绑定野型序列两种反应中PCR使用Taqman检测化学变异式脱氧核糖核酸量和野生式脱氧核酸量为每个样本测量每一次运行中,还测量标定器脱氧核糖核酸样本中的变异型和野型脱氧核糖核酸量标定器混合正细胞线和负细胞线(HL60)的脱氧核糖核酸校准结果偏差假设是由于运行条件偏差,样本结果相应校正LightCycler 480相对量化软件用于计算归正变异式:wild类型比,表示无单元比
归并率公式如下:
正常化比=
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变形/变形类型
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变异/变异类型
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最终结果报告百分比JAK2V617FJAK2i[变换/变换+野型]x100%计算归并变异式比LC13/2001相对量化LightCycler480,2006年
星期一至星期六
测试开发后性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定未经美国食品药管局审核或批准
81270JAK2Janos kies2类基因分析,p.Val617Phe(V617F)变异
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| JAK2V | JAK2V617F变异检测 | 43399-5 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
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|---|---|---|
| 31160 | JAK2V617F变异检测 | 43399-5 |
| 39724 | JAK2结果 | 53761-3 |