诊断怀疑多种条件的病人评价,包括使用等离子标本的有机酸性贫血、脂肪酸氧化失常和原生碳酸缺乏
Carnitine分量因carnitine循环初级失序或因其他生化失序引起canitine代谢二次扰动
需要额外测试来区分cranitine初级缺陷和二级缺陷
进食性(米牙、卡尼藤补充物)可增加cnitine值
异常结果伴有详细解释,包括后续测试建议
流入分析-Tandem质谱
L-Carnitine
Carnitine免费和完全
等离子
需要病人年龄
集合容器/图贝:
首选 :绿色顶部
可接受性:稀疏顶部(EDTA)、绿顶部(lithiumhi
提交容器/图贝:塑料小瓶
样本量 :0.5m
集合指令 :离心等离子化成塑料小瓶
非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本
0.2m
| 毛透析 | 好 |
| 毛脂 | 好 |
| grossicterus大全 | 好 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 等离子 | 冷冻器 | 60天 | |
| 冷冻 | 21天 | ||
| 广度 | 七天 |
诊断怀疑多种条件的病人评价,包括使用等离子标本的有机酸性贫血、脂肪酸氧化失常和原生碳酸缺乏
Carnitine etrops正常能源新陈代谢并服务四大功能
输入长链脂肪酸
排除自然生成短链a-cyl-CoA群
保持免费 CoA对编译 CoA之比
清除细胞组织中潜在有毒a-cyl-CoA群
血清、等离子体和尿液中的carnitine评价是生物化学筛选检测疑似carnitine循环或carnitine二级扰动因有机酸贫血和脂肪酸氧化失序后一种情况中,acyl-CoA群积分并排入尿液和bil描述上百多例初级和二级失序整体而言,其发生率约为千分之一根据明尼苏达州新生儿筛选数据,初级卡尼妥缺约21,000例活产中出现1例
可能引起异常carnitine水平的其他条件包括神经肌肉疾病、胃肠病、家庭心肺病、肾管病和慢性肾衰竭(透析),并用类固醇长期治疗、抗生素(pivvalica
需要后续测试来辨别初级和二级caritine缺陷并解释确切原因
|
总康宁
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免费康宁
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Acylcarnitine
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AC/FC比
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年龄组
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范围*
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范围*
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范围*
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范围
|
< or=1day
|
23-68
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1236
|
7-37
|
0.4-1.7
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2-7天
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17-41
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10-21
|
3-24
|
0.2-1.4
|
8-31天
|
19-59
|
1246
|
415
|
0.1-0.7
|
32天12个月
|
38-68
|
27-49
|
7-19
|
0.2-0.5
|
13个月至6年
|
35-84
|
24-63
|
4-28
|
0.1-0.8
|
7-10年
|
28-83
|
22-66
|
3-32
|
0.10.9
|
11-17岁
|
34-77
|
22-65
|
4-29
|
0.10.9
|
> or =18 years
|
34-78
|
25-54
|
5-30
|
0.1-0.8
|
值表示Nmol/mL
Schmidt-Sommerfeld E,WernerE,PennD:353代谢健康儿童卡尼丁等离子体富集欧大王1988;147:356-360
经欧洲儿科杂志许可使用
检测异常结果时提供详细解析,包括结果及其意义概述、与现有临床信息相关联性、差分诊断元素、额外生化测试建议和电话联系实验室主管
增加值可在carnitine补充或肉类消费后获取
开工Magoulas PL,El-HattabAW系统初级软骨缺陷:临床表现概述、诊断和管理孤儿JraeDis2012918768
二叉LongoN,Amat di SanFilippoC,PasquliM:康宁运输故障和cernitine循环AMJMDGenetCSeminMDGenet2006年5月15日;142C(2):77-85
3级ammitVA、RamsyRR、BonoriniM、ArduiniA:Carnitine、mitochondrial函数和理疗AdvdrugDelivRev2009年11月30日;61(14):1353(2001)62
4级哈塔布AW系统初级卡尼插文:Adam MP、Ardinger HH、Pagon RA等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2012年2016年11月3日更新访问2021年11月16日Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK84551/
5级AlmannaiM AlfadhelM El-HattabAW:Carnitine新陈代谢出错摩尔库尔斯2019sep624(18):3251
自由总软片通过同步质谱分析测量 稳定同位素稀释水解帮助测量全康宁,预化carnitine计算总康宁和免费canitine之差量化使用d3-carnitine添加为内部标准选择反应监测实验由MS/MS执行第一批质谱仪检测cranitine和d3carnitine先质并传送到质谱仪内相撞单元内分片由carnitine和内部标准产生的具体碎片由第二质谱计监控。 (Stevens RD、HillmanSL、WorthyS、SandersD、MillingtonDS:使用联带质谱法检测人体等离子体自由完全carnitine克隆Chem2000年5月;46(5):727-729MillerMJ,Cusmanoogk,OglesbeeD,YoungSACMG实验室质量保证委员会实验室分析acynitines,2020更新:美国医学遗传学院技术标准基因医疗20212;232:249-258)
星期一至星期五
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
82379
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| CARN系统 | Carnitine P | 97182-0 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 32050 | 总计 | 14288-5 |
| 32051 | 免费 | 14286-9 |
| 32052 | Acylcarnitine | 14282-8 |
| 21032 | AC/FC比 | 30193-7 |
| 21549 | 传译 | 59462-2 |