慢性非球性染色性贫血评价
动因分叉度量
AdenylateKinase (RBC)
Adenylate基那斯市
全血ACD-B
集合容器/图贝:
首选 :黄顶方案B
可接受性:稀疏顶部
样本量 :6mL
集合指令 :原创管寄标本不转血到其他容器
非电子排序完整打印发送深层染色体测试请求755带标本
1 ml
| 毛透析 | 拒绝 |
| 完全凝固 | 拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血ACD-B | 冷冻 | 20天 |
慢性非球性染色性贫血评价
Adenylate电离子体(AK)是一种单元酶,它催化核素磷化物互换三磷酸ATP)和Adenosine单磷酸(AMP)向2分子二磷酸ADP系统母体酶活动水平通常比成人温和到中度低AK缺陷(OMIM612631)很少引起自休非分解性染色性贫血
虽然少见,但多族家庭描述有缺陷AK贫血异兹古斯基因变换者主要是非随机并显示正常pheno类型同源或复合异源基因变换显示先天性慢非异源贫血(hemoglobin8-9g/dl水平)加双比鲁比尼和凝固石病人通常产期或幼儿期出现有些病人有心理机能缺陷,尽管不完全理解病理生成并发glucose6-磷脱氢缺点加重贫血症(Hb 6g/dl)。AK活动水平介于0至44%之间,尽管多数显示活动小于30%载波正常只略减酶活动(1)病人对开除术反应良好
大于或=12个月:195-276U/gHb
未为12个月以下的病人确定参考值
adylate动脉缺陷值预期不到正常平均值的30%,尽管该值应结合病人年龄和其他酶值解释
最近输入可能掩盖病人固有酶活动并产生不可靠结果
某些酶缺损症可能被复元化并比较本板内RBC其他酶活动可能有用
Adenylate动脉酶活动通常可温和到中度下降
开工NiizumaH,KannoH,SatoA,OguraH,ImaizumiM:单词切除法解析因aPediatr Int2017;59(2):228-230
二叉rapleyS, HarrisH:AK1和AK2-1型红细胞活动人类遗传学Annals1970;33:361-364.oi:101111/j1469-1809
3级MohrenweiserHW新生婴儿红细胞中酶缺异Proc Natl Sci1981;78(8):5046-5050
4级oronsJL、GarciaE、TusellJJJ、VarugeseKI、WestC、BeutlerE:红细胞退位动脉缺陷:3新变异分子研究(118G>A、190G>A和GAC删除)血迹2003;102(1):353-356
5级TorenA.,Brok-SimoniF,Ben-BassatI等布列特J.海马特1994;87(2):376-380
6级比安奇P、ZapaM、BrediE等案例:AK-1基因无稽突变导致完全亚联苯缺损(arg107对接CGA对TGA)布列特J.海马特1999;105(1):75-79
7Lachant NA,ZerezCR,BarredoJ等词:遗传性红细胞adenylate偏差:多磷转移酶缺陷血迹1991;77(12):2774-2784
八点八分KoralkovaP VanSolingeWWVVWVWVWVWWVWVWVWVWVWVWVWVWYKRVER遗传红细胞寄生虫intJ实验室Hematol2014;36(3):388-397
adenosine二磷酸酯分解成adenosine单磷酸和adenosine三磷酸反向响应测量取自ADP形成后产生回压动量和滑动去水因子反应4-二二叉化二核NADH(NADH)氧化为NAD(+)NADH氧化后产生的吸附度下降由自动化学分析器340nm测量分光谱代谢生物化学方法手册第三版编辑格鲁内和斯特拉顿1984:93-95VanSolingeWHVVWWWWWWWWWWWWWWWWVWWWWVWJKVERifai N,HorvathARWittwerCT编辑铁兹书本临床化学和分子诊断6版编辑易塞维尔市2018年:第30章
星期二,星期四
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
82657
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| AK1 | Adenylate基那斯市 | 44051-11 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| AKCL | Adenylate基那斯市 | 44051-11 |