建立威廉斯综合症诊断
检测密码重排列7q11.23没有通过传统染色体研究证明
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| PBCT | 验证+2 | 否, | 号 |
| PADD | 验证+1 | 否, | 号 |
| PB02 | 验证+2 | 否, | 号 |
| PB03 | 验证+3 | 否, | 号 |
| ml10 | 元相位,1-9 | 否, | 号 |
| m30 | 元相位数+++ | 否, | 号 |
| iL25 | 相位分解 <25 | 否, | 号 |
| l099 | 相位分解 25-99 | 否, | 号 |
| i300 | 相位分解 | 否, | 号 |
测试内容包括应用第一组探针(2个现场荧光混合探针)和对结果的专业判读所有反射探针将产生附加电荷分析收费将根据每个检测集分析的细胞数产生如果没有细胞分析,则不产生分析收费
光素混合
7q11.23删除,Williams综合症,FISH
FISH服务威廉斯综合症
删除7
ELNGene
FISH综合症
Williams综合症染色体区域
测试内容包括应用第一组探针(2个现场荧光混合探针)和对结果的专业判读所有反射探针将产生附加电荷分析收费将根据每个检测集分析的细胞数产生如果没有细胞分析,则不产生分析收费
变迁
快速邮件或等效服务
提供使用样本测试的理由实验室不拒绝测试信息,但适当的测试和解读可能失密或延迟
| 问题ID | 描述性 | 答案解析 |
|---|---|---|
| CG680 | 转介理由 | |
| CG681 | 样板 |
仅提交下列标本中的 1
首选 :
特征类型 :血迹
容器/图贝:绿色顶部
样本量 :4mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管不解析.
3级不推荐其他抗凝固剂并有害细胞生存能力
可接受性:
特征类型 :防水流水
容器/图贝:防水流水容器
样本量 :20-25毫升
集合指令 :
开工最优采样时间介于14至18周怀取期间,但在其他数周怀取的采样也被接受提供子宫时间amoniocentis
二叉丢弃前2m流水
附加信息 :
开工不可避免,约1%至2%寄送标本不可行
二叉血腥标本不可取
3级如果标本不生长于文化中,7天后通知你
4级将报告结果并按请求电话或传真
特征类型 :曲曲曲 villi
用品:CVS媒体RPMI和SmallDish
容器/图贝:15mL管装15mL运输介质
样本量 :2030 mg
集合指令 :
开工采样跨子或转子法
二叉传输chorionic villito Petri盘装载传输介质CVS媒体和小菜.
3级使用立体显像机和消毒药力评估维利质量和数量并清除血块和母性dedua
特征类型 :皮肤活检
用品:汉克解法(T132)
容器/图贝:静态容器无菌汉克平衡盐解法 林格解法或正常盐水
样本量 :4毫米直径
集合指令 :
开工洗切片网站加防腐肥皂
二叉完全清洗区无菌水
3级不使用酒精或碘制剂
4级可使用局部麻醉
5级生物检测样本最优取用biopsy包括全厚demis
羊水5m
血迹2m
horionic villi:5 mg
皮肤生物剖析:见Specimen必备
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 冷冻器 | ||
| 广度 | |||
建立威廉斯综合症诊断
检测密码重排列7q11.23没有通过传统染色体研究证明
测试内容包括应用第一组探针(2个现场荧光混合探针)和对结果的专业判读所有反射探针将产生附加电荷分析收费将根据每个检测集分析的细胞数产生如果没有细胞分析,则不产生分析收费
Williams综合症(WS)遗传失序WS通常是偶发性失序症,但家庭案例报告
WS特征可变组合,包括心电图异常性、连接组织异常性、面部特征特征特异性、幼性超卡塞美症、智力缺陷和特征社会交互性,如极端友好性与注意力缺缺多动性失序
偏向动脉隔离缩放在WS病人中很常见,结果产生单元综合症,称为超valvulalatics
WS系相连基因删除综合症,由删除7q染色体上数个基因所引起WS中常删除的基因之一是弹性基因,它在这些病人中引起SVAS和其他心血管疾病Ewart et al(1993年)描述该关联,并识别ESS和SVAS中弹性基因的希密戈斯性
弹性基因ELN地图绘制为7q11.23(Williams综合染色体区域,绝大多数案例都无法通过传统高分辨率染色体分析检测删除弹性基因轨迹,原因是删除规模小Nickerson et al使用分子法检测91%(39/43)WS病人删除弹性基因
高达1%的病人中WS是由弹性基因内部或近距离基因突变引起的现场混合测试检测不到这些突变FISH测试只检测大型删除物,包括全基因和脱氧核糖核酸探针、小删除物或变异物可能通过FISH产生正常结果
向外删除弹性基因的病人可显示连接组织正常开发,包括心脏,但有WS的其他特征
提供解析报告
高分辨率染色体研究使用和原位混合化(FISH)对Williams综合染色体区域应诊断96%的Williams综合症患者并同时识别任何其他染色体异常
现场荧光混合测试没有得到美国食品药品管理局的批准,因此必须通过临床历史或物理评价等其他既定方法确认Williams综合症
染色体微数组(CMACB/染色体微数组、CMAP/Cromosmal微数组、Pe
干扰因子 :
快速通过针头强制血液解析
使用不当抗凝聚物或不当混合血与抗凝聚物
过长传输时间
样本量不足可能不允许充分分析
Improper打包可能导致破损、泄漏和受污染标本运输
采样接触温度极值(冷冻或>30摄氏度)可杀死细胞并干扰培养细胞的尝试
- 在产前样本中,血腥样本可能干扰培养细胞的尝试,母细胞污染可能造成解析问题
开工MorrisCA:Williams综合症内有:Adam MP、MirzaeGM、Pagon RA等编辑GeneReviews(互联网)华盛顿大学西雅图更新4月13日2023存取日期4月23日Available at: www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/
二叉美国儿科院:威廉斯综合症儿童保健监督小儿科2001;107:1192-204
测试使用商业可用探针对Exliastin Williams综合染色体区域进行ELN7q11.23元相位细胞检验ELN.(未公布的maio方法)
星期一至星期五
测试使用解析物专用试剂开发性能特征由maio诊所以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
88271x2,88291-DNA探针,
88271x2DNA探针每种附加探针集
88271-DNA探针3探针集覆盖
88271x2DNA探针装有4探针集覆盖
88271-DNA探针5探针集覆盖
88273 w/mod化器52-Chrosomal原位混合化小于10单元
88273-染色体原位混合式10-30单元
88274 w/districation 52局部混合, <25
88274-局部混合化25-99单元,每个探针集
88275-局部混合化,100至300细胞,每个探针集
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| WS7F | Williams Syn7q11.23 | 82248-6 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 51888 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 51890 | 传译 | 69965-2 |
| 544 | 结果 | 62356-1 |
| CG680 | 转介理由 | 42349-1 |
| CG681 | 样板 | 3208-2 |
| 51891 | 源码 | 3208-2 |
| 51892 | 方法论 | 850693 |
| 51889 | 附加信息 | 48767-8 |
| 51893 | 发布方式 | 18771-6 |
| 53869 | 免责声明 | 62364-5 |