诊断时或疾病课期间评价慢性淋巴细胞白血病患者TP53基因变异显示高风险疾病增量和不良结果
本测试非目标评估疑似有继承或子系的病人TP53癌症综合症
测试补充了17p异常分解分析,但更恰当地识别肿瘤细胞中变异改变和基因失效
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| CSP53 | TP53预解析细胞排序 | 号 | 号 |
聚合物链响应和Sanger定序
TP53
P53
CLL
BCLL
变迁
用于评价疑似有继承或子系的病人TP53癌症综合症(eg,LiFraumeni综合症)排序TP53:
XCP/遗传扩展癌症板
COMCP/推理常见癌症板
BRGYP/遗传性乳房/妇科癌症板块
CRCGP/遗传肠癌板
PANCP/遗传性静默肿瘤板
ENDCP/遗传内分泌癌症板
THYRP/遗传甲状腺癌板
WILMP/推理Wilms教程板板变换
ERNCP/异教癌症板
PRS8P/遗传前列腺癌板
血骨髓标本必须在采集后十天内运抵
需要以下信息:
开工相关临床历史
二叉临床或模拟猜疑
3级日期收集
4级特征源码
| 问题ID | 描述性 | 答案解析 |
|---|---|---|
| MP018 | 特征类型 : |
仅提交下列标本中的 1
特征类型 :血迹(首选)
容器/图贝:悬浮顶层或黄顶层
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管非liquot
3.标签标本为血
特征稳定信息安倍/冷冻 <10天
特征类型 :骨髓
容器/图贝:淡色顶部(EDTA)、黄顶部(ACD解法B)或绿顶部(heparin)
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合骨髓
二叉发送骨髓标本原型管不解析.
3.标签标本骨髓
特征稳定信息安倍/冷冻 <10天
特征类型 :T级问题
容器/图贝:塑料容器
样本量 :百毫克
集合指令 :稳定新组织组织培养介质或集合后立即冻结
特征稳定信息24小时/冻结
开工分子染色体病患者信息:B-Cell慢性淋巴性白血病IGVH和/或TP53感知变异测试
二叉非电子排序完整打印发送染色体学/遗传学测试请求726标本
血骨髓:1m
| 毛透析 | 拒绝 |
| 提取脱氧核糖核酸 | 拒绝 |
| 中度阻塞 定型补丁组织 |
拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 变迁 | 10天 |
诊断时或疾病课期间评价慢性淋巴细胞白血病患者TP53基因变异显示高风险疾病增量和不良结果
本测试非目标评估疑似有继承或子系的病人TP53癌症综合症
患慢性淋巴细胞白血病的病人可变病课程受一系列肿瘤生物学因素影响染色体17pTP53基因变异给子类CLL病人带来极差预测,既包括初始诊断时间,也包括疾病增量或治疗抗药性设置过程TP53基因变异状态出现 单最预测肿瘤遗传异常不过,病人可用替代治疗方法管理
虽然预知后验关联TP53基因变异最优为CLL研究,类似结果还报告其他染色恶性学,包括低级B细胞淋巴瘤、散散大B细胞淋巴瘤和某些类型线性粘合综合症和急性髓白血病开发测试主要面向高风险CLLTP53基因排序分析也可以在附加肿瘤中进行,正如临床显示的那样。
遗传变异显示或缺失比照常参比序列TP53基因类
标准命名报告结果,根据人类基因组变异社会最新建议,并包含对序列变异性质解释性评论(eg,已知有害性,疑似有害性,同义修改)以填全临床报告
本测试无法检测所有可能的获取变异TP53基因限制分析exons4至9覆盖关键脱氧核糖核酸绑定区编码推理
剖析灵敏度可能受外围血液或组织样本绝对B细胞数以及肿瘤遗传异常常次克隆性质的影响分析尝试部分补偿这一点,方法包括执行初始筛选流细胞评估B细胞数量并执行细胞浓缩步骤(仅面向外围血液标本)分离相对纯CD19+B细胞分析Sanger测序法性质决定典型可复制解析灵敏度为25%变异异异差重
最佳细胞浓缩取决于绝对B细胞量,极低白细胞样本或B细胞初始百分数(取自流细胞测量或WBC自动细胞计数)可能导致检测性能差和无法检测TP53肿瘤群基因变异
开工enzT、KroberA、SchererK等TP53失活动与慢性淋巴细胞白血病预测不全相关:结果通过详细遗传特征和长期跟踪血迹2008;112:3322-3329
二叉Lehmann S,OqawaS,RaynaudSD等癌症2008;112:1296-1305
3级RossiDCLIGICLE:TP53变异预测值独立于Del17p13Clin癌症解析2009;15(3):995-1004
4级ZentCS调用TGHGHOGANWJetal路克淋巴2006;47(9):1738-1746
5级Trbusek M,SmardovaJ,MalcikovaJ等:Missense变异与慢性淋巴白血病极差相关联JClinOncol2011;29:2703-2708
6级HalldorsdottirAM、LundinA、MurrayF等:TP53变异和17p删除人工细胞淋巴白血病2011;25:1904-1908
7YoungKH, LeroyK,MollerMB等结构剖面TP53基因突变预测分布式大B细胞淋巴马临床结果:国际协作研究血迹2008;112:3088-3098
八点八分Malcikova J,Tausch E,RossiD等建议ERIC建议TP53慢性淋巴白血病变异分析-方法与结果解释更新白血病2018;32:1070-1080
仅用筛流细胞测量法分析慢性淋巴细胞标本以确定B细胞内容并确认阴道B细胞群血迹样本(但不是骨髓样本)CLL通过细胞排序丰富B淋巴细胞 从B细胞分块提取脱氧核糖核酸用于其他样本类型(骨髓、新鲜或冷冻脱氧核糖核酸直接提取而不事先浓缩聚合物链响应和Sanger排序TP53exons4至9执行序列分析使用变异测量器和 Alamut软件进行检测到变异后使用已知公共数据库评估TP53基因变异. (国家癌症研究所:TP53数据库国家卫生院2022访问2022年10月5日网站s/tp53.isb-cgc.org/den DunenJTAntonarakis SE:变异命名扩展和建议描述复杂变异:讨论洪穆特2000年:15:7-12)
星期一至星期五
测试开发后性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定未经美国食品药管局审核或批准
81352TP53(图类蛋白53)(例如肿瘤样本)、全基因序列或目标序列分析
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| P53CA | TP53基因变异分析 | 21739-8 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
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|---|---|---|
| MP018 | 特征类型 : | 3208-2 |
| 35759 | 最终诊断: | 34574-4 |
| 607075 | 签名病理学家 | 195 |