识别因人类lekucyte抗原的存在而对 Altopurinol产生严重切反作用风险增大的个人HLA-B*58:01阿莱尔
定性单词实时聚合物链响应
Allopurinol超敏感综合症
高特
esch-Nyhan综合症
Stevens-Johnson综合症
有毒粒子内分解
乌拉特肾学石
HLA58
HLAB 5801
HLAB5801
B5801
变迁
单采样后可进行多基因型测试看吧多基因测试列表列表测试可同时排序
仅提交下列标本中的 1
容器/图贝:稀疏顶部
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管非liquot
特征稳定信息环境9天/冷冻30天
特征类型 :萨利瓦
用品:Saliva Swab集合包(T786)
病人准备:病人在收集前30分钟不应吃、喝、吸或嚼口香糖
样本量 :1 Swab
集合指令 :收集并发送样本按装箱指令
特征稳定信息环形30天
特征类型 :提取脱氧核糖核酸
容器/图贝:2ml螺丝顶管
样板音量 :100mcl
集合指令 :
开工优先量为100mcl,浓度为50ng/mcl
二叉提供脱氧核糖核酸浓度和管体积
特征稳定信息:冷冻器1/Ambient/Refricate
血迹:0.35毫升
萨利瓦提取脱氧核糖核酸:见Specimen必备
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 变迁 | ||
识别因人类lekucyte抗原的存在而对 Altopurinol产生严重切反作用风险增大的个人HLA-B*58:01阿莱尔
人类lekocyte抗原基因帮助免疫系统识别和响应外国物质(如病毒和细菌)。HLA-B基因编码一级HLA分子大直容综合体超过1500个HLA-B相位识别HLA-B*58:01阿莱尔频率HLA-B*58:01Altele因民族而异,汉族10%至17%,韩族6%,泰族6%至8%,非裔美国人3%至6%Altele低频(约1%-2%)分布白西族
Allopurinol是一种广泛用于超尿症相关疾病的药,如gut、Lesch-Nyhan综合症和惯性urate肾结石Allopurinol与严重切面不良反应相关联,包括与eosioplia和系统性症状、毒上阴解析、Stevens-Johnson综合症和Alloprinol超敏感综合症(AHS)的药效反应这些反应报告死亡率为20%至25%上头HLA-B*58:01Altele与SCAR/AHS风险明显提高相关
临床药理学执行财团推荐指南HLA-B*58:01考虑开Allopurinol时应执行基因变换法,并且Allopurinol不向那些因SCAR风险增加而测试ele阳性病人开例。 (2)此外,2020年美国风学学院Gout管理指南建议测试HLA-B*58:01Altele启动前a
提供解析报告
样本中可能含有捐献式脱氧核糖核酸,如果取自接受非液化输血或异源异构干细胞移植的病人从这些环境下获取样本的结果可能无法准确反映接收者基因型个人接受输血时,基因型通常在6周内恢复为接收者类型。心电干细胞移植对Allopurinol严重切式负响应风险的影响在文献中未定义
稀有或新式变异可能导致假阴性或假阳性结果本解析还检测密切相关稀有算法,包括HLA-B*57:05,58:04,*58:05,*58:09,*58:10,*58:11,*58:12,*58:13,*58:15,*58:17,*58:19,*58:21,*58:22,*58:23,*58:24和*58:28.目前没有数据显示这些或任何其他异差或子类型是否与Allopurinol诱导重切反作用
开工Gonzalez-GalarzaFF、McCabeA、Santos EJ等:Alle频网数据库2020更新:金标准数据分类、开放存取基因型数据以及新查询工具核酸Res2020;48:D783-D788
二叉Saito Y,Stamp L,Caudlek等:临床药效实现联盟人类lekocyte抗原B(HLA-B)基因型和Allopurinol dosing指南:2015更新林药厂2016年1月;99(1):36-37i: 10102/cpt.16
3级FitzGeraldJD,DalbethN,MikulsT等:2020年美国风学学院gut管理指南关节炎Rheumatol2020 Jun;72(6):879-895
4级HershfieldMS、CallaghanJT、Tasseiayakul W等:人体液化药效实现联合会指南林药厂2013年2月;93(2):153-
5级ChungWH,HungSI,ChenYT:Humlekucyte抗原和药高敏度Curr Opin AlergyClinImunol2007年7:317-323
基因组式脱氧核糖核酸取自全血或唾液放大为HLA-B*58:01Altele和内部控制基因通过实时聚合物链反射实现,SYBR绿色显示,当绑定双串脱氧核糖核酸时,SYBRGE基因型分配基于异步专用SYBR绿色荧光信号检测
周一、周三和周五
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81381
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| HL58R | HLA-B 5801Genoty | 79711-8 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 610665 | HLA-B*58:01热 | 79711-8 |
| 610666 | HLA-B*58:01 | 93308-5 |
| 610667 | 传译 | 69047-9 |
| 610668 | 附加信息 | 48767-8 |
| 610669 | 方法论 | 850693 |
| 610670 | 免责声明 | 62364-5 |
| 610671 | 评委 | 18771-6 |