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测试Id:JAKXM

这个测试顺序

JAK2外显子12和其他Non-V617F突变检测,骨髓

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

二阶测试,以帮助区分活性细胞增多症和骨髓增殖性肿瘤,特别是当红血球增多症的诊断是娱乐;用于骨髓标本

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

这是一个二阶测试时应使用测试JAK2M /JAK2V617F突变检测,骨髓测试是负的。

看到骨髓增殖性肿瘤:诊断骨髓的评估方法在特殊的指令。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

突变检测在cDNA利用Sanger测序

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

JAK2外显子12突变检测、BM

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

JAK2外显子12

JAK2外显子13

JAK2外显子14

JAK2外显子15

Janus激酶2基因

Janus激酶2基因测序

酪氨酸激酶基因测序

Tyroxine激酶基因

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

这是一个二阶测试时应使用测试JAK2M /JAK2V617F突变检测,骨髓测试是负的。

看到骨髓增殖性肿瘤:诊断骨髓的评估方法在特殊的指令。

标本类型
描述了标本类型验证测试

骨髓

订购指南

在所有情况下被评估JAK2突变状态,初始测试应该下令JAK2M /JAK2V617F突变检测、骨髓、敏感分析突变的检测。然而,如果没有JAK2V617F突变被发现,进一步评价JAK2可能是临床表示。

这个测试是一个二阶测试时应该下令JAK2M /测试JAK2V617F突变检测,骨髓测试是负的。

装船指示

1。样品必须在5天内到达(120小时)的集合。

2。画和包样品尽可能接近运输时间。

必要的信息

收集日期是必需的。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

容器/管:

首选:EDTA(薰衣草)

可以接受的:ACD(黄色)

样品数量:4毫升

收集产品说明:

1。反几次混合骨髓。

2。在原始管发送样品。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。Hematopathology患者信息(T676)在特殊指令

2。如果不订购电子,完成,打印和发送Hematopathology /细胞遗传学测试要求(T726)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

2毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 拒绝
其他 中等至严重凝结的

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
骨髓 冷藏(首选) 5天 紫色或粉红色/ EDTA
环境 5天 紫色或粉红色/ EDTA

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

二阶测试,以帮助区分活性细胞增多症和骨髓增殖性肿瘤,特别是当红血球增多症的诊断是娱乐;用于骨髓标本

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

这是一个二阶测试时应使用测试JAK2M /JAK2V617F突变检测,骨髓测试是负的。

看到骨髓增殖性肿瘤:诊断骨髓的评估方法在特殊的指令。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

DNA序列的突变Janus激酶2 (JAK2)基因中发现几个骨髓的造血细胞肿瘤(或然数),最常见的真性红细胞增多(接近100%),基本血小板增多(大约50%),和原发性骨髓纤维化(大约50%)。突变JAK2已报告以低得多的频率在其他或然数,慢性myelomonocytic白血病和混合或然数/骨髓增生异常综合征,但基本上没有在慢性粒细胞白血病(CML),活性医药或正常的病人。突变被认为导致JAK2蛋白质的组成性激活,这是一种细胞内酪氨酸激酶在许多造血细胞重要的信号转导。因为它通常很难区分反应条件从non-CML或然数,识别的JAK2突变具有诊断价值。潜在的预后意义JAK2突变检测在慢性骨髓疾病尚未明确。

绝大多数的JAK2基因突变发生1849碱基对,导致JAK2V617F蛋白质的变化。在所有情况下被评估JAK2突变状态,初始测试应该下令JAK2M /JAK2V617F突变检测、骨髓、敏感分析突变的检测。然而,如果没有JAK2V617F突变被发现,进一步评价JAK2可能是临床表示。超过50个不同的突变已经被报道在12通过15个外显子JAK2基本上所有的non-V617F突变已确定在真性红细胞增多。这些变异包括点突变和小的插入或删除。几个外显子12突变已被证明有V617F突变引起的生物效应类似,目前认为其他nonpolymorphic突变也有类似的临床效果。然而,在这个领域的研究正在进行。

这对于non-V617F /替代试验JAK2突变的目的是获得的序列JAK2外显子12通过第一外显子15 90%,跨区域包含所有的突变迄今报告。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

2的结果将报告为1:

1。为阴性JAK2突变

2。阳性JAK2突变

如果结果是阳性,核苷酸的变异的描述报告水平,改变蛋白质序列。

正突变状态骨髓增殖性的暗示肿瘤,但必须与临床和其他实验室功能,为一个明确的诊断。消极的不突变状态排除骨髓或其他肿瘤的存在。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

阳性结果不是具体的特定诊断和clinico-pathologic相关性在所有情况下都是必要的。不排除负面结果骨髓或其他肿瘤的存在。

如果这个测试命令设置真性红细胞增多的红细胞增多和猜疑,解释之前需要与并发相关或最近的骨髓评估。

支持数据

分析灵敏度大约20%必须有意义大约20%的突变的DNA样本的可靠检测。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。马W, Kantarjian H,张X, et al:突变的JAK2记录患者的慢性骨髓肿瘤。J摩尔成岩作用2009;11:49-53

2。Kilpivaara O,莱文RL:JAK2和MPL突变骨髓增殖性肿瘤:发现和科学。白血病2008;22:1813 - 1817

3所示。Kravolics R:基因骨髓的复杂性肿瘤。白血病2008;22:1841 - 1848

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

从骨髓中提取的总RNA和互补脱氧核糖核酸的合成JAK2信使rna。跨外显子片段然后放大使用标准的12到15 PCR和利用Sanger测序获得的序列分析自动基因分析仪。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。betway中国版第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

5 - 8天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

RNA 3个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。betway中国版每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

0027 u -JAK2(Janus激酶2)(如骨髓增生障碍),外显子序列12和13外显子序列,如果执行

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
JAKXM JAK2外显子12突变检测、BM 80186 - 0
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
20250年 最后诊断: 34574 - 4
39468年 JAK2测序结果 80186 - 0

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。betway中国版

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样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告