阴性慢热解个人评价
动因分叉度量
全血ACD-B
容器/图贝:
首选 :黄顶方案B
可接受性:稀疏顶部
样本量 :6mL
集合指令 :发送全血液标本原型管不复数标注.
非电子排序完整打印发送深层染色体测试请求755带标本
1 ml
| 毛透析 | 拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血ACD-B | 冷冻 | 20天 |
阴性慢热解个人评价
exokinase(HK)是染色解析中的第一个酶步骤,将甘蔗转换为甘蔗6-磷酸盐exokiness缺陷(OMIM235700)是罕见的慢性非球性热性贫血原因,继承为自休诊断性强缺症单数预发性贫血症,从轻到重不等不等严重性某些病人显示神经缺陷机制不明确
大于或=12个月: 0.7-1.7Ug/Hb
未为12个月以下的病人确定参考值
可能需要临床关联或遗传确认才能确定hexokinase缺陷为热性贫血原因之一,因为确认案例的延展活动水平可能从显著下降到边缘正常水平不等,原因是复古细胞补偿性增加HK活动水平对比RBC其他酶活动可能非常有用异兹哥斯中度下降至香港平原水平并预期临床不受影响
增加香港活动时会看到复数增加,不支持诊断香港缺陷
最近输入可能掩盖病人固有酶活动并产生不可靠结果
Hexokinas活动水平从显著下降到边缘正常水平不等,因为复元增值补值比较HK活动水平与其他红细胞酶活动可能非常有用
开工KoralkovaP、MojzikovaR、vanOirschotB等新案例的分子特征描述血细胞MLD2016 Jul;59:71-76
二叉KoralkovaP VanSolingeWWVVWVWVWVWWVWVWVWVWVWVWVWVWYKRVER遗传红细胞寄生虫intJ实验室Hematol2014年;36:388-397
Hexokinase催化anosine三磷酸酯和glucese对glucese6-磷酸酯和adenosine二磷酸酯的反应G6P的生成通过连接其进一步的氧化与6-phogiNicotinimide二核酸磷酸sdhygenase响应NADP(+)归并NADPH后增加的吸附度为340Nm自动化学分析器测量分光Beutler E:红细胞代谢:生物化学方法手册第三版编辑格鲁内和斯特拉顿1984年:40-42VanSolingeWHVVWWWWWWWWWWWWWWWWVWWWWVWJKVERifai N,HorvathARWittwerCT编辑铁兹书本临床化学和分子诊断6版编辑易塞维尔市2018年:第30章)
星期二,星期四
测试开发后性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定未经美国食品药管局审核或批准
82657
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| HK1 | exokinase,B | 49216-5 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
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|---|---|---|
| HKCL | exokinase,B | 49216-5 |