测试标识符 :CMAPC大全

母细胞沾染测试不附加母血液和胎儿组织排除母细胞在受孕样本产品中的存在更多信息见附加测试要求接收不足标本或先天标本识别分片时,微数组测试将在培养材料上进行

更多信息见常问问题:用染色体微数组分析构件相容测试

本测试检测不到平衡染色体重新排列,如Robertsonian或其它对等移位、反转或均衡插入

提交定型仿真试样时,测试将取消,CMT/Cromosmal微数组、Autpsy/Produceation概念/Sthilbriew组织将添加并进行适当测试

命令测试时请求取母血样本(见PPAP/PP预科预科预科预科预科接受母体血迹检验不会被拒绝然而,母细胞污染的可能性不可排除。PPAP测试序号必须不同于产前标本

父体血液样本需要但非需求,见PPAP/PP预科预科预科预科

需要额外分子遗传或生物化学遗传测试时,命令CULAF/CULFB/Fiblast文化生物化学或分子测试

快速邮件或等效服务

开工提供使用样本测试的理由实验室不拒绝测试信息,但适当的测试和解读可能失密或延迟

二叉通知实验室妊娠涉及鸡蛋捐献者或子宫载波

仅提交下列标本中的 1

特征类型 :产品受孕或死产

用品:汉克解法(T132)

容器/图贝:静态容器无菌汉克解法 林格解法或正常盐水

样本量 :1cm(3)胎盘并1cm(3)大腿肌肉/法夏生物采样

集合指令:

开工试图识别并寄送胎儿组织分析

二叉如果不能具体识别胎儿,则收集似产卵物或组织50mg

3级如果寄送多样本类型,则将每个样本寄入单独的容器中多重标本(e、stemta和fetro大腿)将在1测试下排序所有标本将单独处理

附加信息 :

开工不发送全胎儿

二叉上文描述的更新试样优先使用,但我们可以尝试分析那些条件不理想的试样

特征类型 :解剖

用品:汉克解法(T132)

容器/图贝:静态容器无菌汉克解法 林格解法或正常盐水

样本量 :1cm(3)大腿肌肉/法夏生物采样

集合指令 :

开工洗切片网站加防腐肥皂

二叉完全清洗区无菌水

3级不使用酒精或碘制剂

4级生物检测样本最优取用biopsy包括全厚demis

特征类型 :防水流水

容器/图贝:防水流水容器

样本量 :20至30毫升

集合指令 :

开工最优采样时间介于14至18周怀取期间,但在其他数周怀取的采样也被接受提供子宫时间amoniocentis

二叉丢弃前2m流水

附加信息 :

开工不可避免,约1%至2%寄送标本不可行

二叉血腥标本不可取

3级将报告结果并按请求电话或传真

特征类型 :曲曲曲曲

用品:CVS媒体RPMI和SmallDish

容器/图贝:15mL管装15mL运输媒体

样本量 :50 mg

集合指令 :

开工转子或转子法采集chorionic villus标本

二叉CVS转换成含有传输介质的Petri盘子(例如CVS媒体和小dish

3级使用立体显像机和消毒药力评估维利质量并清除血块和母性dedua

可接受性

特征类型 :文化细胞

容器/图贝:T25带文化媒体

样本量 :2T25瓶

特征类型 :组织

用品:汉克解法(T132)

容器/图贝:无菌汉克解决方案

• 胎儿/Stillborn遗留物最后处理
• 知情录用基因测试
• 染色体微数组预科和构思信息产品
• 常问问题:用染色体微数组分析构件相容测试
• 知情基因测试(西班牙语)

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试-西班牙文T826

二叉胎儿/Stillborn遗留物最后处理(胎标本发送)受孕或死产标本纹理

3级染色体微数组预科和构思信息产品716

Chorionicvillus:10 mg

脉冲屏蔽器:1cm

其它样本类型:见Specimen必备

betway中国版所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性

产前诊断全基因组拷贝数变化(损益)

诊断染色体死因

判定复发风险未来怀孕损耗

判定大小、精确断点、基因内容和通过传统染色体和光谱化原位混合研究等其他方法检测出的任何不为人知复杂异常

确定前传统染色体研究所识别的表面平衡异常有隐式偏差,即染色体研究解析时显示平衡的重排列比例在高分辨率染色体微数分析时实际上是偏差

评估同父异母或同父异父或同父异父

样本文化将在报告所有细胞变异测试结果后10天丢弃需要额外测试时,通知实验室800-533-1710

母细胞沾染测试不附加母血液和胎儿组织排除母细胞在受孕样本产品中的存在更多信息见附加测试要求接收不足标本或先天标本识别分片时,微数组测试将在培养材料上进行

更多信息见常问问题:用染色体微数组分析构件相容测试

染色体异常可能导致畸形胎儿、自产或新生儿死亡自失效子宫染色体异常频率估计介于15%至60%之间

染色体微数组研究受孕产物、死产婴儿或新产子可提供胎儿损耗原因实用信息此外,CMA可提供信息说明复发风险未来失孕风险和继子染色体异常风险信息特别有用,如果家族史有2或2或2以上误产或胎儿畸形显出

CMA高分辨率方法检测全基因组数变化(损益)

CMA测试使用190万拷贝探针和约75万单核多态探针检测拷贝数变化和无异性区域识别单染色体超异同性可表示单父母分解,在观察已知印错染色体时可能需要进一步临床调查此外,检测多染色体超同质性可能表示近邻性

提供解析报告

拷贝数变方根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释详细报告其潜在或已知意义

由染色体微数测试观察到的许多拷贝数变化很容易定性为致病性或良性,但可用数据有限支持子类最终分类为这两个类别之一,使解释这些变异具有挑战性。在上述情况下,会考虑多项因素帮助解释结果,包括偏差大小和基因内容,以及修改是删除还是重复父母测试也可能是必要的,以进一步评估拷贝数修改的潜在致病性遇此情形时,将考虑传递父/母继承模式和临床开发历史

范围内所有拷贝数变异分类为致病性或似致病性时,不论大小均报告包括但不限于美国医学遗传学和基因组学院目前建议报告的附带发现。 (1) 当至少一种蛋白编码基因涉及删除大于1兆b或重复大于2兆b时,将报告意义不明的复制数变化

检测过度同系性可能表示需要额外临床测试确认单生分解或测试异型基因与自休眠异常相关联,这与病人在同系性区域所显示的临床相容性一致无异兹哥斯大区报告意义不明时UPD相关染色体大于5Mb(终结式)和10Mb(间联式)全基因组AOH报告时超过5%的基因组

持续发现新拷贝数变异和发布临床报告意味着对特定拷贝数变换的解释可随科学理解提高而演化

本测试不检测所有类型和实例单生分解

测试设计不是为了检测低级多义性,尽管在某些情况下可检测到

本测试不检测点变换、小删除或插入本解析或子变换等其他类型变换

测试结果可能显示与原推荐理由无关的附带发现在这种情况下,可能需要研究更多家庭成员帮助解释结果

数组验证前用染色体分析或光谱原位混合分析测试的30个直接培养样本先前经另一种方法确认的所有异常均得到确认。

开工KaliaS,AdelmanK,BaleS等建议报告临床Exom和基因组排序二级结果2016更新(ACMGSV2.0):美国医学遗传学和基因组学院的政策声明基因医疗20172;19(2):249-255i:10.1038/gim2016.190

二叉美国妇科学院遗传学委员会581:使用染色体微数组诊断Obstet Gyncol2013年12月;122(6):1374-1377doi: 10.1097/01.AOG.0000438962.16108.d1

3级妇产医学学会(SMFM)、DugoffL、NortonME、KullerJA:使用染色体微数组诊断AMJOBSTETGYNECL2016Oct;215(4):B2-B9doi: 10.1016/j.ajog.2016.07.016

4级SahooT,DzidicN,StrecerMN等:染色体微数组致孕综合遗传分析:结果、福利和挑战基因医疗2017年1月19日(1):83-89doi:10.1038/gim2016.69

5级RosenfeldJA、TuckerME、EscobarLF等超声波ObstetGyncol2015Oct;46(4):478-486i:0102/uog.1486

从解剖提取的脱氧核糖核酸、受孕产物或死产样本贴上标签并混合到微数组中混合后微数组扫描,信号强度测量并比对参考数据集这些数据用来判定拷贝数变化和超同系性区域单色谱微数组数据无法提供结构性偏差信息,某些异常结果特征可能是原位荧光混合化、有限染色体分析或附加技术

号

星期一至星期五

21至30天

任何可识别的胎儿组织(如皮肤和肌肉)都保留到测试完成并最终按季度火化所有其他组织(e,sternta,chorionic villus)在报告结果时被丢弃

罗切斯特

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位必威平台官网24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系必威平台官网.

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

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