的解释遗传性红细胞增多概要
分子将提供解释当麻/遗传性红细胞增多突变,全血是有序的。
只有公开的定货。更多信息见麻/遗传性红细胞增多突变,全血。
医学解释
分子将提供解释当麻/遗传性红细胞增多突变,全血是有序的。
全血
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 全血 | 冷藏(首选) | 30天 | |
| 环境 | 14天 |
的解释遗传性红细胞增多概要
分子将提供解释当麻/遗传性红细胞增多突变,全血是有序的。
红细胞增多(即红细胞数量增加或红血球增多症)可能是主要的,由于骨髓干细胞的一种内在的缺陷(即真性红细胞增多:PV)或二次反应增加血清促红细胞生成素(EPO)水平。继发性红细胞增多与许多疾病包括慢性肺部疾病,慢性一氧化碳(由于吸烟),增加青紫的心脏病、高海拔生活,肾囊肿和肿瘤,肝癌和其他EPO-secreting肿瘤。当这些常见的原因排除继发性红细胞增多,涉及遗传原因血红蛋白或红细胞监管机制可能会怀疑。
与真性红细胞增多症、遗传性红细胞增多与克隆进化的风险无关,应该表现为孤立的红细胞增多,自出生以来一直存在。一小部分病例与嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的形成有关。它是由多个基因的变化,可能在一个常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传方式。红细胞增多的家族史预计将在这些情况下,尽管新变异有可能出现在一个独立的个体。
血红蛋白的基因编码,β球蛋白,α球蛋白(high-oxygen-affinity血红蛋白变体),hemoglobin-stabilization蛋白(2、3 bisphosphoglycerate变位酶:BPGM),红细胞生成素受体,EPOR,和氧感受途径酶(低氧诱导因子:低氧诱导因子/ EPAS1prolyl羟化酶域:PHD2 / EGLN1von Hippel,林道市:VHL)会导致遗传性红细胞增多(见下表)。High-oxygen-affinity血红蛋白变体,BPGM异常导致p50下降的结果,而这些影响EPOR,低氧诱导因子,博士学位,VHL有正常的p50结果。遗传的真正流行erythrocytosis-causing变体是未知的。血红蛋白基因,HBA1/HBA2和HBB不化验在这个概要文件。
基因与遗传性红细胞增多有关
基因
|
继承
|
血清促红细胞生成素
|
p50
|
JAK2V617F |
收购了 |
减少 |
正常的 |
JAK2外显子12 |
收购了 |
减少 |
正常的 |
EPOR
|
占主导地位的 |
减少 |
正常的 |
PHD2/EGLN1
|
占主导地位的 |
正常水平 |
正常的 |
BPGM
|
隐性 |
正常水平 |
减少 |
β球蛋白 |
占主导地位的 |
正常水平的增加 |
减少 |
α球蛋白 |
占主导地位的 |
正常水平的增加 |
减少 |
HIF2A/EPAS1
|
占主导地位的 |
正常水平的增加 |
正常的 |
VHL
|
隐性 |
正常的增加 |
正常的 |
通过酶氧感受通路功能,低氧诱导因子(HIF),调节红细胞质量。α和β亚基组成的异质二聚体蛋白,诱导功能的标记耗尽氧气浓度。当礼物,氧气变成了衬底调停HIF-alpha单元退化。在缺乏氧气的情况下,退化不发生和α蛋白组件可以与HIF-beta二聚单元。异质二聚体然后诱发许多包括缺氧反应基因的转录EPO(促红细胞生成素)VEGF和GLUT1。HIF-alpha是由冯Hippel-Lindau (VHL) protein-mediated泛素化和变幻虫的退化,这就需要prolyl HIF脯氨酸残基的羟基化。HIF-alpha亚基编码的HIF2A (EPAS1)基因。在羟基化酶重要HIF-alpha prolyl羟化酶域蛋白质,其中最重要的同种型PHD2,编码的PHD2(EGLN1)基因。变化导致改变HIF-alpha PHD2, VHL蛋白可能导致临床红细胞增多。变异的一个小子集PHD2 / EGLN1和HIF2A / EPAS1中,也发现了红细胞的患者嗜铬细胞瘤和副神经节瘤。
删除的变体EPOR红细胞生成素受体的基因编码可以通过损失导致红细胞增多的负面监管细胞质SHP-1绑定域导致促红细胞生成素过敏症。目前已知的所有变体已本地化的外显子8和删除是杂合的变体。EPOR变异与减少EPO水平和正常p50值(见表)。
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将提供一份解释报告,包括标本信息,分析信息,标本是否阳性基因中的任何变化。如果积极,变体将与临床意义,如果已知。
没有明显的警示语句
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血液学家评论实验室数据和解释报告。
星期一到星期五
不适用
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
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| 薄荷 | 分子的解释 | 69047 - 9 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
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