阴性慢热解个人评价
动因分叉度量
Glu-P-Isomerasee
GLUCOSPHATERSERSERSE
GPI(甘茄磷酸Isomerase)
PHI(phohexseIsomerase)
Phosphohexose-Isomerase, Erythrocytes
全血ACD-B
容器/图贝:
首选 :黄顶方案B
可接受性:稀疏顶部
样本量 :6mL
集合指令 :全血原型管不转血到其他容器
非电子排序完整打印发送深层染色体测试请求755带标本
1 ml
| 毛希摩解析 | 拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血ACD-B | 冷冻 | 20天 |
阴性慢热解个人评价
glucose 6-磷酸盐异构酶对接G6P和fructes-6-磷酸盐Glucose磷酸异构体缺陷(OMIM 613470)是非球性感知性贫血的原因之一,并报告来自不同民族背景的病人。调查方法改善后,确认诊断数增加,尽管失序仍然稀有继承自休临床显性GPI缺损表从轻度到重度不等不等重度,并有黄地石石石石石块和松散石块据报道,一些新生儿死亡/流水流胎儿症案例与GPI缺陷相关联。一组病人显示神经缺陷和粒子机能失灵异形类预期有正常型
大于或=12个月:40.0-58.0U/gHb
未为12个月以下的病人确定参考值
因甘蔗磷酸酯异构体缺陷而产生最临床显性热性贫血与活动水平低于平均正常值30%相关联然而,一些受临床影响的病人由于复发性囊病而可能有更高的活动能力异构通常显示40%至60%正常活动并属血型常态
GPI活动增加可变见诸小红细胞生成响应贫血症(异步细胞症)或新生儿
最近输入可能掩盖病人固有酶活动并产生不可靠结果
异构体缺陷案例通过提高活动水平可掩蔽甘蔗磷酸盐对比红细胞活动水平或校正异步可能有用
开工mancoL、BentoC、VictorBL等:红细胞Gluce-6-磷酸异构体缺陷引起的遗传非球性热性贫血血细胞MLD20169:60:18-23
二叉MojzikovaR,KoralkovaP,HolubD等:两件新奇变异(p.(Ser160Pro)和p.(Arg472Cys))引起glucose-6-磷酸分解塞缺缺血细胞MLD2018年3月69日23-29
3级Fairbanks VF,Klee GG:血科生物化学方面插文:burtisCA AshwoodER编辑铁兹理论化学第三版编辑WB Saunders公司1999年:1642-1646
4级KoralkovaP VanSolingeWWVVWVWVWVWWVWVWVWVWVWVWVWVWYKRVER遗传红细胞寄生虫intJ实验室Hematol2014年;36:388-397
G6P和fructese6-PF6P后通过G6P脱水因子响应进一步转换为6-pgNicotinimide二核酸磷酸NADP[+]转NADPHNADP(+)的减法通过自动化化学分析器340Nm增吸量测量成分光法(Beutler E:红细胞代谢法手册生化方法手册)。第三版编辑格鲁内和斯特拉顿1984年:40-42VanSolingeWHVVWWWWWWWWWWWWWWWWVWWWWVWJKVERifai N,HorvathARWittwerCT编辑铁兹书本临床化学和分子诊断6版编辑易塞维尔市2018年:第30章
星期二,星期四
测试开发后性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定未经美国食品药管局审核或批准
84087
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| GPI1 | 甘茄磷酸盐Isomerase | 44050-3 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| GPICL | 甘茄磷酸盐Isomerase | 44050-3 |