自定义基因排序

这个应用程序将指导您完成创建一个自定义的过程基因列表。当你的名单已经确定,应用程序生成一个惟一的基因列表ID和邮件给你说明包括在您的测试顺序。这种独特的基因列表ID指导实验室测试请求的特定基因。

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步骤1选择疾病状态
步骤2选择面板或创建新的面板开始
步骤3定制基因列表
步骤4回顾基因列表
步骤5完成基因列表
步骤6订购指令

定制你的基因列表,添加或删除基因。

添加一个基因从可用的基因列表中选择它。
搜索可用的基因列表中通过输入的一部分基因符号或表型在“我的基因列表”框中。搜索必须匹配的基因符号在我们的测试中定义。请尝试一个基因别名如果没有找到预期的基因标志。
删除一个基因通过单击×旁边符号在你的基因列表。
使用下拉菜单添加整个面板。

开始小组:
酪氨酸疾病基因面板

我的基因列表: 包括另一个面板:

可用的基因

象征	表现型/疾病状态	德尔/ Dup	人类参考
经部	Hyperlysinemia Saccharopinuria	是的	605113年
ABAT	GABA-transaminase不足	是的	137150年
ABCA1	丹吉尔疾病高密度脂蛋白不足,2型 {家族性高胆固醇血症的冠状动脉疾病,防止}	是的	600046年
ABCB11	胆汁郁积,进行性家族性肝内2所示胆汁郁积,良性复发性肝内,2	是的	603201年
ABCB4	胆汁郁积,进行性家族性肝内3 妊娠肝内胆汁淤积,3 胆囊疾病1	是的	171060年
ABCC2	Dubin-Johnson综合症	是的	601107年
ABCC8	血糖过低,家族、1 低血糖的阶段,leucine-sensitive 糖尿病,瞬态新生儿2 糖尿病,noninsulin-dependent 糖尿病,永久的新生儿	是的	600509年
ABCD1	罹 Adrenomyeloneuropathy,成人	是的	300371年
ABCD3	胆汁酸合成缺陷、先天性、5	是的	170995年
ABCD4	Methylmalonic酸尿和高胱氨酸尿,cblJ类型	是的	603214年
ABCG5	Sitosterolemia	是的	605459年
ABCG8	Sitosterolemia {胆囊疾病4}	是的	605460年
ABHD12	多神经病、听力损失、共济失调、色素性视网膜炎、白内障	是的	613599年
ABHD5	Chanarin-Dorfman综合症	是的	604780年
ACAA2		是的	604770年
ACACA	乙酰辅酶a羧化酶缺乏	是的	200350年
ACAD8	Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症	是的	604773年
ACAD9	线粒体缺乏复杂的我,由于ACAD9缺乏症	是的	611103年
ACADL		是的	609576年
ACADM	酰coa脱氢酶,中链不足	是的	607008年
阿德莱德大学	短链,酰coa脱氢酶缺乏	是的	606885年
ACADSB	2-methylbutyrylglycinuria	是的	600301年
ACADVL	VLCAD不足	是的	609575年
ACAT1	Alpha-methylacetoacetic酸尿	是的	607809年
ACAT2	ACAT2不足	是的	100678年
ACOT9		是的	300862年
ACOX1	过氧化物酶病酰coa氧化酶缺乏	是的	609751年
ACOX3		是的	603402年
ACSF3	丙二酸和methylmalonic酸尿	是的	614245年
ACY1	Aminoacylase缺1	是的	104620年
艾达	重度联合免疫缺陷症由于ADA缺乏症腺苷脱氨酶缺乏症,部分	是的	608958年
ADA2	结节性多动脉炎,儿童却把综合症	是的	607575年
ADAMTS6		是的	605008年
ADCY5	家族性运动障碍,面部肌纤维颤搐	是的	600293年
理应	Hypermethioninemia由于腺苷酸激酶缺乏症	是的	102750年
ADSL	Adenylosuccinase不足	是的	608222年
AGA	Aspartylglucosaminuria	是的	613228年
首先分析	Sengers综合症白内障38岁的常染色体隐性	是的	610345年
榴弹炮	糖原存储疾病iii a 糖原存储疾病希望	是的	610860年
AGPAT2	脂肪代谢障碍、先天性广义、1型	是的	603100年
agp	Rhizomelic软骨发育异常punctata,类型3	是的	603051年
AGXT2	Beta-aminoisobutyric酸,尿排泄的	是的	612471年
AHCY	Hypermethioninemia S-adenosylhomocysteine水解酶的缺乏	是的	180960年
AICDA	免疫缺陷与hyper-IgM 2型	是的	605257年
AK1	溶血性贫血由于腺苷酸激酶缺乏症	是的	103000年
AK2	网状发育不全	是的	103020年
AKR1D1	胆汁酸合成缺陷、先天性、2	是的	604741年
AKT2	II型糖尿病与hemihypertrophy Hypoinsulinemic低血糖	是的	164731年
ALAD	卟啉症,急性肝 {铅中毒,易感性}	是的	125270年
ALAS2	贫血,sideroblastic 1 Protoporphyria、红血球生成的x染色体	是的	301300年
ALDH18A1	皮肤laxa、常染色体隐性类型iii a 9痉挛性截瘫,常染色体显性遗传痉挛性截瘫9 b,常染色体隐性皮肤laxa,常染色体显性3	是的	138250年
ALDH4A1	Hyperprolinemia, II型	是的	606811年
ALDH5A1	琥珀semialdehyde脱氢酶缺乏症	是的	610045年
ALDH6A1	Methylmalonate semialdehyde脱氢酶缺乏症	是的	603178年
ALDH7A1	癫痫、pyridoxine-dependent	是的	107323年
ALDOA	糖原存储疾病十二世	是的	103850年
ALDOB	果糖不耐受,遗传	是的	612724年
ALDOC		是的	103870年
ALG1	糖基化的先天性疾病,本土知识类型	是的	605907年
ALG11	糖基化,类型的先天性障碍Ip	是的	613666年
ALG12	糖基化的先天性疾病,搞笑类型	是的	607144年
ALG13	癫痫性脑病,婴儿早期,36 糖基化,类型的先天性疾病	是的	300776年
ALG14	肌无力的综合症,先天性,15,没有管状聚合物	是的	612866年
ALG2	糖基化的先天性疾病,Ii型肌无力的综合征、先天性14,管状聚合物	是的	607905年
ALG3	糖基化,类型的先天性障碍Id	是的	608750年
ALG5		是的	604565年
ALG6	糖基化,类型的先天性障碍Ic	是的	604566年
ALG8	糖基化的先天性疾病,Ih型	是的	608103年
ALG9	糖基化,类型的先天性疾病 Gillessen-Kaesbach-Nishimura综合症	是的	606941年
AMACR	Alpha-methylacyl-CoA消旋酶缺乏症胆汁酸合成缺陷、先天性、4	是的	604489年
飞行员	巨成红细胞的anemia-1,挪威的类型	是的	605799年
AMPD1	肌病由于myoadenylate脱氨酶缺乏症	是的	102770年
AMPD2	痉挛性截瘫63 Pontocerebellar发育不全、类型9	是的	102771年
AMT	甘氨酸脑病	是的	238310年
AOX1		是的	602841年
APOA1	ApoA-I apoC-III缺乏症,总和 Hypoalphalipoproteinemia 角膜湿润,常染色体隐性淀粉样变、3或更多类型	是的	107680年
APOA5	{高甘油三酯血症,易感性} Hyperchylomicronemia,晚	是的	606368年
飞机观测	Hypobetalipoproteinemia 高胆固醇血症,由于ligand-defective apo B	是的	107730年
APOC2	高脂蛋白血症、Ib型	是的	608083年
APOE	高脂蛋白血症、III型海蓝色组织细胞疾病老年痴呆症disease-2 {黄斑变性,与年龄相关的} 脂蛋白glomerulopathy {冠状动脉疾病、严重,容易}	是的	107741年
APRT	腺嘌呤phosphoribosyltransferase不足	是的	102600年
ARCN1	rhizomelic身材矮小,头小畸型,小颌畸形、发育迟缓	是的	600820年
__arg1	Argininemia	是的	608313年
最长		是的	107830年
ARSA	异染性脑白质营养不良	是的	607574年
ARSB	黏多糖病类型VI (Maroteaux-Lamy)	是的	611542年
ARSL	软骨发育异常punctata x连锁隐性	是的	300180年
ARV1	38岁的癫痫性脑病,早期的婴儿	是的	611647年
ASAH1	法伯lipogranulomatosis 脊髓性肌肉萎缩症与进步的肌阵挛癫痫	是的	613468年
美国手语	Argininosuccinic酸尿	是的	608310年
asn	天冬酰胺合成酶缺乏症	是的	108370年
ASPA	Canavan疾病	是的	608034年
ASS1	Citrullinemia	是的	603470年
ATIC	AICA-ribosiduria ATIC不足造成的	是的	601731年
ATP13A2	Kufor-Rakeb综合症 78年痉挛性截瘫,常染色体隐性	是的	610513年
ATP5F1E	线粒体复杂V (ATP合酶)缺乏症,核3型	是的	606153年
ATP6AP1	免疫缺陷47	是的	300197年
ATP6V0A2	常染色体隐性,皮肤laxa IIA 皱纹皮肤综合症	是的	611716年
ATP7A	门克斯疾病枕角综合征脊髓性肌萎缩、远端x 3	是的	300011年
ATP7B	威尔逊的疾病	是的	606882年
ATP8B1	胆汁郁积,进行性家族性肝内1 胆汁淤积,良性复发性肝内妊娠肝内胆汁淤积,1	是的	602397年
ATPAF2	线粒体复杂V (ATP合酶)缺乏症,核1型	是的	608918年
AUH	3-methylglutaconic酸尿,I型	是的	600529年
B3GALNT2	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常,A型,11	是的	610194年
B3GALT6	Spondyloepimetaphyseal发育不良与关节松弛,1型,有或没有骨折恰当牵拉,spondylodysplastic类型,2	是的	615291年
B3GAT3	多个关节脱臼,身材矮小,颅面先天性畸形,有或没有先天性心脏病	是的	606374年
B3GLCT		是的
B4GALNT1	常染色体隐性痉挛性截瘫26日	是的	601873年
B4GALT1	糖基化的先天性疾病,IId类型	是的	137060年
B4GALT7	恰当牵拉,spondylodysplastic类型,1	是的	604327年
B4GAT1	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),A型,13岁	是的	605517年
BAAT	Hypercholanemia、家庭	是的	602938年
BCKDHA	枫糖尿病,Ia型	是的	608348年
BCKDHB	枫糖尿病,Ib类型	是的	248611年
BCKDK	支链ketoacid脱氢酶激酶缺乏症	是的	614901年
BCS1L	线粒体复杂三世不足,核1型利综合征 Bjornstad综合症细长的综合症	是的	603647年
BDH1		是的	603063年
BOLA3	多个线粒体与hyperglycinemia障碍综合征2	是的	613183年
BRAF	恶性黑色素瘤,体细胞结直肠癌,体肺腺癌,体细胞 Nonsmall细胞肺癌,体细胞 Cardiofaciocutaneous综合症努南综合症7 豹综合症3	是的	164757年
BSCL2	脂肪代谢障碍、先天性广义2型银色的痉挛性截瘫综合症神经病变,远端世袭电机类型脑病,进步,有或没有脂肪代谢障碍	是的	606158年
BTD	Biotinidase不足	是的	609019年
C15orf41	Ib Dyserythropoietic贫血、先天性、类型	是的	615626年
C1GALT1C1	Tn polyagglutination综合症,体细胞	是的	300611年
CA5A	弗吉尼亚州Hyperammonemia由于碳酸酐酶缺乏症	是的	114761年
计算机辅助设计	癫痫性脑病,婴儿早期,50	是的	114010年
CANT1	Desbuquois发育不良1 骨骺发育不良、多7	是的	613165年
猫	Acatalasemia	是的	115500年
CAV1	脂肪代谢障碍、先天性广义、类型3 肺动脉高压,小学,3 局部脂肪代谢障碍、先天性白内障和神经退化综合症	是的	601047年
CAVIN1		是的
CBL	Noonan症状疾病有或没有少年myelomonocytic白血病少年myelomonocytic白血病	是的	165360年
CBLIF	内在因素缺乏	是的	609342年
哥伦比亚广播公司	高胱氨酸尿,B6-responsive和停止响应类型血栓形成,hyperhomocysteinemic	是的	613381年
CC2D2A	Joubert综合征9 Meckel综合征6 教练综合症	是的	612013年
CCBE1	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema综合征1	是的	612753年
CCDC115	IIo先天性疾病糖基化的类型	是的	613734年
CD320	Methylmalonic酸尿,瞬态,由于钴胺传递蛋白受体缺陷	是的	606475年
CDA		是的	123920年
CDAN1	Dyserythropoietic贫血、先天性、Ia型	是的	607465年
雌性生殖道	囊性纤维化两国没有先天性输精管汗水氯海拔没有CF {胰腺炎,特发性} {Hypertrypsinemia,新生儿} {支气管扩张有或没有汗水氯化1升高,修饰符的}	是的	602421年
CHIT1	(缺Chitotriosidase)	是的	600031年
CHKA		是的	118491年
CHKB	肌肉萎缩症、先天性megaconial类型	是的	612395年
CHRNA1	肌无力的综合征、先天性慢道,1 肌无力的综合征、先天性、1 b,快速通道多个翼状胬肉综合症,致命的类型	是的	100690年
CHRND	肌无力的综合征、先天性、3 a,慢道肌无力的综合征、先天性、3 b,快速通道肌无力的综合征、先天性、3 c、与乙酰胆碱受体缺陷有关多个翼状胬肉综合症,致命的类型	是的	100720年
CHRNG	Escobar综合症多个翼状胬肉综合症,致命的类型	是的	100730年
CHST14	恰当牵拉,musculocontractural 1型	是的	608429年
CHST3	Spondyloepiphyseal发育不良与先天性关节脱臼	是的	603799年
CHST6	黄斑角膜营养不良	是的	605294年
CHST8	剥落皮肤综合症3	是的	610190年
CHSY1	Temtamy上肢内侧的指过短综合症	是的	608183年
CIDEC	脂肪代谢障碍,家庭部分,输入5	是的	612120年
CISD2	Wolfram综合征2	是的	611507年
CLCNKA	巴特综合征、4 b型、矿床	是的	602024年
CLCNKB	巴特综合征,3型巴特综合征、4 b型、矿床	是的	602023年
CLDN1	鱼鳞癣,白细胞液泡、脱发和硬化性胆管炎	是的	603718年
CLN3	Ceroid lipofuscinosis神经元3	是的	607042年
CLN5	Ceroid lipofuscinosis神经元5	是的	608102年
CLN6	Ceroid lipofuscinosis神经元6 神经,Ceroid lipofuscinosis Kufs类型,成人发病	是的	606725年
CLN8	Ceroid lipofuscinosis神经8 北部Ceroid lipofuscinosis神经8癫痫变体	是的	607837年
CLPB	VII型3-methylglutaconic酸尿,白内障、神经介入和嗜中性白血球减少症	是的	616254年
CLPX		是的	615611年
COG1	糖基化的先天性疾病,IIg类型	是的	606973年
COG2	糖基化的先天性疾病,IIq类型	是的	606974年
COG4	糖基化的先天性疾病,IIj类型	是的	606976年
COG5	糖基化的先天性疾病,类型IIi	是的	606821年
COG6	糖基化的先天性疾病,IIl类型夏新综合症	是的	606977年
COG7	糖基化,类型的先天性障碍国际教育协会	是的	606978年
COG8	糖基化,类型的先天性障碍高压症	是的	606979年
COL2A1	Stickler综合症,I型 Kniest发育不良 Achondrogenesis, II型或hypochondrogenesis SED congenita sm斯特拉德威克类型骨骺发育不良、多,近视和耳聋 Spondyloperipheral发育不良骨关节炎有轻微软骨发育异常玻璃体与指骨的骨骺发育不良 Platyspondylic骨骼发育不良,托伦斯类型股骨头坏死的股骨头 Legg-Calve-Perthes疾病 Stickler sydrome、I型nonsyndromic眼捷克发育不良 Spondyloepiphyseal发育不良,尔•类型	是的	120140年
CP	[Hypoceruloplasminemia,世袭] 小脑性共济失调由于aceruloplasminemia血铁质、系统性	是的	117700年
CPOX	Coproporphyria Harderoporphyria	是的	612732年
CPS1	我Carbamoylphosphate合成酶缺乏症 {肺动脉高压,新生儿,易感性} {骨髓移植之后Venoocclusive病}	是的	608307年
CPT1A	CPT不足,肝,IA型	是的	600528年
CPT2	CPT二缺,肌痛,应激 CPT II不足,婴儿 CPT二缺,致命的新生儿 {脑病、急性侵染诱导4,易感性}	是的	600650年
CRPPA	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入一个7 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,7	是的	614631年
车车	Cystathioninuria 同型半胱氨酸,总等离子体,高	是的	607657年
卡通	胱氨酸病,nephropathic 胱氨酸病,眼部nonnephropathic 胱氨酸病、迟发性的青少年或青少年nephropathic 胱氨酸病,非典型nephropathic	是的	606272年
CTSA目前	Galactosialidosis	是的	613111年
CTSD	Ceroid lipofuscinosis神经元10	是的	116840年
CTSF	Ceroid lipofuscinosis神经元13,Kufs类型	是的	603539年
CTSK	Pycnodysostosis	是的	601105年
CUBN	巨成红细胞的anemia-1,芬兰的类型	是的	602997年
CYP27A1	Cerebrotendinous黄瘤病	是的	606530年
CYP2U1	56岁的痉挛性截瘫常染色体隐性	是的	610670年
CYP7A1		是的	118455年
CYP7B1	胆汁酸合成缺陷、先天性、3 5痉挛性截瘫,常染色体隐性	是的	603711年
D2HGDH	D-2-hydroxyglutaric酸尿	是的	609186年
胸径	(Dopamine-beta-hydroxylase活动水平,等离子体) 多巴胺beta-hydroxylase不足	是的	609312年
印度生物技术部	枫糖尿病、II型	是的	248610年
DCDC2	Nephronophthisis 19 耳聋,常染色体隐性66 硬化性胆管炎、新生儿	是的	605755年
监护系统	芳香L-amino酸脱羧酶缺乏症	是的	107930年
DDHD1	常染色体隐性痉挛性截瘫28日	是的	614603年
DDOST	糖基化,类型的先天性障碍Ir	是的	602202年
DECR1		是的	222745年
DGAT1	腹泻7	是的	604900年
DGKE	肾病综合症、类型7 {溶血性尿毒症综合征,典型的易感性7}	是的	601440年
DGUOK	线粒体DNA消耗综合征3(肝脑类型) 进步与线粒体DNA缺失外眼肌麻痹,常染色体隐性4 门脉高压,noncirrhotic	是的	601465年
DHCR24	Desmosterolosis	是的	606418年
DHCR7	Smith-Lemli-Opitz综合症	是的	602858年
DHDDS	色素性视网膜炎59	是的	608172年
DHFR	由于二氢叶酸还原酶缺乏症巨成红细胞性贫血	是的	126060年
DHODH	米勒综合征	是的	126064年
DHTKD1	2-aminoadipic 2-oxoadipic酸尿疾病腓骨肌萎缩、轴突、2型q	是的	614984年
DLAT	丙酮酸脱氢酶E2不足	是的	608770年
‘	Dihydrolipoamide脱氢酶缺乏症	是的	238331年
DMGDH	Dimethylglycine脱氢酶缺乏症	是的	605849年
DNAJC12	Hyperphenylalaninemia,温和,non-BH4-deficient	是的	606060年
DNAJC19	3-methylglutaconic酸尿、V型	是的	608977年
DNAJC5	Ceroid lipofuscinosis神经元4,帕里类型	是的	611203年
DNM1L	脑病,致命的,由于有缺陷的线粒体酶裂变1 视神经萎缩5	是的	603850年
DOLK	糖基化,类型的先天性疾病	是的	610746年
DPAGT1	糖基化,类型的先天性障碍Ij 肌无力的综合征、先天性、13,管状聚合物	是的	191350年
DPM1	糖基化的先天性疾病,即类型	是的	603503年
DPM2	糖基化,类型的先天性障碍国际单位	是的	603564年
DPM3	糖基化的先天性疾病,Io类型	是的	605951年
DPYD	Dihydropyrimidine脱氢酶缺乏症 5 -氟尿嘧啶的毒性	是的	612779年
DPYS	Dihydropyrimidinuria	是的	613326年
内镜下动态慢动作影像	恰当牵拉,musculocontractural 2型	是的	605942年
DUOX2	甲状腺dyshormonogenesis 6	是的	606759年
EBP	软骨发育异常punctata x连锁显性修补综合症	是的	300205年
ECHS1	线粒体短链enoyl-CoA水合酶1缺乏	是的	602292年
ECI1		是的	600305年
EHHADH	Fanconi renotubular综合症3	是的	607037年
ENO3	糖原存储疾病十三世	是的	131370年
EOGT	Adams-Oliver综合症4	是的	614789年
EPM2A	2癫痫、进行性肌阵挛(Lafora)	是的	607566年
ETFA	戊二酸血症花絮	是的	608053年
ETFB	戊二酸血症IIB	是的	130410年
ETFDH	戊二酸血症IIC	是的	231675年
ETHE1	Ethylmalonic脑病	是的	608451年
EXT1	外生骨疣,多个1型软骨肉瘤	是的	608177年
EXT2	外生骨疣,多个2型癫痫发作、脊柱侧凸和巨头综合症	是的	608210年
华氏温标	酪氨酸血症、类型我	是的	613871年
FAR1	过氧化物酶病脂肪酰coa还原酶1障碍	是的	616107年
FAT4	范Maldergem综合征2 Hennekam lymphangiectasia-lymphedema综合征2	是的	612411年
FBP1	的特性,6-bisphosphatase不足	是的	611570年
FBXL4	线粒体DNA消耗综合征13 (encephalomyopathic类型)	是的	605654年
FCSK		是的	608675年
他进来	常染色体隐性Protoporphyria,红血球生成的	是的	612386年
FGA	Dysfibrinogenemia,先天性 Hypodysfibrinogenemia,先天性淀粉样变,家族性内脏脱纤维蛋白原血,先天性	是的	134820年
FGB	Dysfibrinogenemia,先天性脱纤维蛋白原血,先天性 Hypofibrinogenemia,先天性	是的	134830年
FGFR3	软骨发育不全 Hypochondroplasia Thanatophoric发育不良,I型 Crouzon黑棘皮症综合征 Muenke综合症膀胱癌,体结直肠癌,体子宫颈癌,体 LADD综合症 CATSHL综合症表皮痣,体细胞 Thanatophoric发育不良,II型 Spermatocytic精原细胞瘤,体 SADDAN	是的	134934年
FGG	Dysfibrinogenemia,先天性 Hypofibrinogenemia,先天性脱纤维蛋白原血,先天性 Hypodysfibrinogenemia	是的	134850年
FHL1	Scapuloperoneal肌病,x连锁显性肌病,x,姿势肌肉萎缩减少身体肌病1 x连锁,严重,婴儿或儿童早期发病减少身体肌病,x 1 b,后期儿童或成人发病 Emery-Dreifuss肌肉萎缩症x连锁乌拉圭faciocardiomusculoskeletal综合症	是的	300163年
FKRP	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入一个5 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与或没有精神发育迟滞(先天性),B型,5 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,5	是的	606596年
FKTN	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入一个4 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性智力迟钝),B型,4 扩张型心肌病,1 x 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,4	是的	607440年
FLAD1	脂质性肌病由于黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶缺乏症	是的	610595年
FMO3	Trimethylaminuria	是的	136132年
FOLR1	由于脑缺叶酸运输神经退化	是的	136430年
FOXC2	Lymphedema-distichiasis综合症 Lymphedema-distichiasis综合症与肾脏疾病和糖尿病	是的	602402年
FOXP3	Immunodysregulation polyendocrinopathy,肠病,x染色体 {I型糖尿病,容易}	是的	300292年
FOXRED1	利综合征由于我缺乏线粒体复杂线粒体缺乏复杂的我	是的	613622年
FTCD	谷氨酸formiminotransferase不足	是的	606806年
FTL	Hyperferritinemia-cataract综合症神经退化与脑铁积累3 L-ferritin不足,显性和隐性的	是的	134790年
FUCA1	Fucosidosis	是的	612280年
FUT8		是的	602589年
FXN	Friedreich共济失调 Friedreich共济失调与保留的反应	是的	606829年
G6PC	糖原存储疾病Ia	是的	613742年
G6PC3	嗜中性白血球减少症,严重的先天性4,常染色体隐性 Dursun综合症	是的	611045年
G6PD	溶血性贫血由于G6PD缺乏症蚕豆病由于G6PD缺乏症}{抗疟疾	是的	305900年
棉酚	糖原存储疾病二世	是的	606800年
GALC	Krabbe疾病	是的	606890年
盖尔	半乳糖差向异构酶缺乏症	是的	606953年
GALK1	缺Galactokinase患有白内障	是的	604313年
GALM		是的	137030年
GALNS	黏多糖病IVA	是的	612222年
GALNT2		是的	602274年
GALNT3	Tumoral钙质沉着,hyperphosphatemic家族	是的	601756年
高尔特	半乳糖血症	是的	606999年
GAMT	脑肌酸缺陷综合症2	是的	601240年
GATA1	血小板减少症,x连锁,有或没有dyserythropoietic贫血白血病,megakaryoblastic,有或没有唐氏综合症,体细胞血小板减少与beta-thalassemia x连锁贫血,x连锁,有/无嗜中性白血球减少症和/或血小板异常	是的	305371年
GATM	脑肌酸缺陷综合症3	是的	602360年
GBA	戈谢病,I型戈谢病,II型戈谢病、类型III 戈谢病,IIIC类型戈谢病,围产期致命的 {帕金森病,晚发性,容易} {路易体痴呆,易感性}	是的	606463年
GBE1	糖原存储疾病四世 Polyglucosan身体疾病,成人的形式	是的	607839年
GCDH	Glutaricaciduria, I型	是的	608801年
GCH1	肌张力障碍,DOPA-responsive或没有hyperphenylalaninemia Hyperphenylalaninemia BH4-deficient, B	是的	600225年
GCK	MODY、II型糖尿病、noninsulin-dependent晚发型血糖过低,家族、3所示糖尿病,永久的新生儿	是的	138079年
GCLC	溶血性贫血由于gamma-glutamylcysteine合成酶缺乏症 {心肌梗死,易感性}	是的	606857年
GCSH	甘氨酸脑病	是的	238330年
GET4		是的	612056年
GFAP	亚历山大病	是的	137780年
女朋友	线粒体肌病,进步,先天性白内障,听力损失,发育迟缓	是的	600924年
GFM1	结合氧化磷酸化不足1	是的	606639年
GFPT1	先天性肌无力,12日与管状聚合物	是的	138292年
GGT5		是的	137168年
门将	甘油激酶缺乏症	是的	300474年
杯子	Fabry疾病 Fabry疾病,心脏变体	是的	300644年
GLB1	GM1-gangliosidosis, I型 GM1-gangliosidosis, II型 GM1-gangliosidosis、III型黏多糖病类型IVB (Morquio)司长委任	是的	611458年
GLDC	甘氨酸脑病	是的	238300年
GLIS3	糖尿病,新生儿先天性甲状腺功能减退	是的	610192年
GLRA1	Hyperekplexia,世袭1,常染色体显性或隐性的	是的	138491年
GLRB	Hyperekplexia 2,常染色体隐性	是的	138492年
GLRX5	贫血,sideroblastic 3 pyridoxine-refractory 与hyperglycinemia痉挛状态,儿童	是的	609588年
GLUD1	Hyperinsulinism-hyperammonemia综合症	是的	138130年
GLUL	谷氨酰胺缺乏先天性	是的	138290年
GM2A	GM2-gangliosidosis, AB变体	是的	613109年
GMPPA	Alacrima、失弛缓性和智力迟钝综合症	是的	615495年
GMPPB	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),A型,14 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带)、C型、14 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与精神发育迟滞(先天性),B型,14	是的	615320年
斯通	Sialuria 野中郁次郎肌病	是的	603824年
GNMT	甘氨酸N-methyltransferase不足	是的	606628年
GNPAT	Rhizomelic软骨发育异常punctata, 2型	是的	602744年
GNPTAB	粘脂沉积症三世α/β 粘脂沉积症IIα/β	是的	607840年
GNPTG	粘脂沉积症三世γ	是的	607838年
GNS	黏多糖病类型IIID	是的	607664年
GOLIM4		是的	606805年
GORASP2		是的	608693年
GPD1	高甘油三酯血症,瞬变幼稚	是的	138420年
GPHN	缺钼辅因子C	是的	603930年
GPIHBP1	1型高脂蛋白血症,d	是的	612757年
入库单	额颞叶大叶性与ubiquitin-positive夹杂物变性失语症、主进步 Ceroid lipofuscinosis神经11	是的	138945年
GSS	溶血性贫血由于谷胱甘肽合成酶缺乏症谷胱甘肽合成酶缺陷	是的	601002年
GUSB	黏多糖病七世	是的	611499年
GYG1	糖原存储疾病十五 Polyglucosan体肌病2	是的	603942年
GYS1	糖原存储疾病0,肌肉	是的	138570年
GYS2	糖原存储疾病0,肝脏	是的	138571年
HADH	3-hydroxyacyl-CoA脱氢酶缺乏症血糖过低,家庭,4	是的	601609年
HADHA	LCHAD不足三功能性的蛋白质缺乏症临床上妊娠综合症,孕产妇、怀孕的妊娠急性脂肪肝,	是的	600890年
HADHB	三功能性的蛋白质缺乏症	是的	143450年
哈尔	(Histidinemia)	是的	609457年
HCFC1	精神发育迟滞,x 3 (methylmalonic酸血症和homocysteinemia cblX类型)	是的	300019年
六	家族黑蒙性白痴病 GM2-gangliosidosis,多种形式 (六角pseudodeficiency)	是的	606869年
HEXB	Sandhoff疾病、小儿、青少年和成人的形式	是的	606873年
HFE	血色沉着病 {糖尿病微血管并发症7} {卟啉症variegata,易感性} {卟啉症cutanea获得性迟发性,容易} {阿尔茨海默病,容易} (血清转铁蛋白水平QTL2)	是的	613609年
HGD	尿黑酸尿	是的	607474年
HGSNAT	黏多糖病型IIIC(礼宾部主管C) 色素性视网膜炎73	是的	610453年
HK1	溶血性贫血由于己糖激酶缺乏症神经病变,遗传性运动和感觉,鲁斯类型色素性视网膜炎79	是的	142600年
hlc	Holocarboxylase合成酶缺乏症	是的	609018年
hmb	卟啉症,急性间歇性急性间歇性卟啉症,nonerythroid变体	是的	609806年
HMGCL	β-裂解酶缺乏症	是的	613898年
HMGCS2	β- synthase-2不足	是的	600234年
HNF1A	MODY、III型 {糖尿病noninsulin-dependent 2} {糖尿病,胰岛素依赖型} 肝腺瘤,体肾细胞癌胰岛素依赖型糖尿病,20	是的	142410年
HNF1B	肾囊肿和糖尿病综合症糖尿病,noninsulin-dependent {肾细胞癌}	是的	189907年
HNF4A	MODY、I型 {糖尿病,noninsulin-dependent} Fanconi renotubular综合症4,年轻的成年糖尿病	是的	600281年
保护局	酪氨酸血症、III型 Hawkinsinuria	是的	609695年
HPRT1	Lesch-Nyhan综合症 HPRT-related痛风	是的	308000年
极品	{膀胱癌,体细胞} 科斯特洛综合征 {甲状腺癌,卵泡,体细胞} 先天性肌病过剩的肌肉纺锤波 {痣皮脂腺痣或羊毛的,体细胞} Schimmelpenning-Feuerstein-Mims综合症,体细胞马赛克 {施皮茨痣或痣spilus,体细胞}	是的	190020年
HSD17B10	HSD10线粒体疾病	是的	300256年
HSD17B4	D-bifunctional蛋白质缺乏波瑞特综合征1	是的	601860年
HSD3B7	胆汁酸合成缺陷、先天性、1	是的	607764年
HTRA2	{13}帕金森病 3-methylglutaconic酸尿、类型八世	是的	606441年
HYAL1	第九黏多糖病类型	是的	607071年
IBA57	多个线粒体功能紊乱综合症3 74年痉挛性截瘫,常染色体隐性	是的	615316年
IDH1	{神经胶质瘤,易感性,体细胞}	是的	147700年
IDH2	D-2-hydroxyglutaric酸尿2	是的	147650年
id	黏多糖病二世	是的	300823年
IDUA	黏多糖病Ih 黏多糖病是黏多糖病Ih /秒	是的	252800年
本次事件	Acrocapitofemoral发育不良指过短、A1型	是的	600726年
IMPDH1	色素性视网膜炎10 雷伯氏先天性黑内障11	是的	146690年
IMPDH2	(IMPDH2酶活动的变化)	是的	146691年
INSR	Leprechaunism Rabson-Mendenhall综合症糖尿病、胰岛素抵抗、黑棘皮症血糖过低,家族、5所示	是的	147670年
发票	Nephronophthisis 2,幼稚的	是的	243305年
ISCA2	多个线粒体功能紊乱综合症4	是的	615317年
ITPA	(肌苷三磷酸酶缺乏症) 癫痫性脑病,婴儿早期,35	是的	147520年
试管	异戊酸血症	是的	607036年
IYD	甲状腺dyshormonogenesis 4	是的	612025年
JAG1	Alagille综合征1 法洛四联症耳聋、先天性心脏病和后embryotoxon	是的	601920年
KAT6B	SBBYSS综合症 Genitopatellar综合症	是的	605880年
KCNH1	Temple-Baraitser综合症 Zimmermann-Laband综合征1	是的	603305年
KCNJ11	血糖过低,家族性2 糖尿病、永久的新生儿,有或没有神经功能 {2型糖尿病,容易} 糖尿病,瞬态新生儿,3 年轻的成年糖尿病,13个类型	是的	600937年
KCTD7	癫痫、进行性肌阵挛3,有或没有胞内夹杂物	是的	611725年
KHK	(Fructosuria)	是的	614058年
KIAA0586	Joubert综合征23 排骨胸发育不良与多指趾畸形14	是的	610178年
KIF23		是的	605064年
KLF1	血型——路德抑制剂 (遗传性胎儿血红蛋白的持久性) Dyserythropoietic贫血、先天性、IV型	是的	600599年
KMT2D	歌舞伎综合征1	是的	602113年
喀斯特	肺癌,体膀胱癌,体胰脏癌,体胃癌,体急性髓系白血病, 努南综合症3 Cardiofaciocutaneous综合征2 乳腺癌,体 Schimmelpenning-Feuerstein-Mims综合症,体细胞马赛克 RAS-associated自身免疫性leukoproliferative障碍	是的	190070年
L2HGDH	L-2-hydroxyglutaric酸尿	是的	609584年
LAMP2	Danon疾病	是的	309060年
LARGE1	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),A型6 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与精神发育迟滞(先天性),B型6	是的	603590年
LBR	Pelger-Huet异常格林伯格骨骼发育不良雷诺综合征	是的	600024年
LCAT	Norum疾病鱼眼镜头的疾病	是的	606967年
LDHA	糖原存储疾病ξ	是的	150000年
LDLRAP1	高胆固醇血症、家族、常染色体隐性	是的	605747年
LFNG	Spondylocostal dysostosis 3,常染色体隐性	是的	602576年
蓝色石灰岩	Hyperglycinemia、乳酸酸中毒和癫痫发作	是的	607031年
脂肪酶	防腐疾病胆甾醇酯存储疾病	是的	613497年
LIPC	(高密度脂蛋白胆固醇水平QTL 12) {糖尿病,noninsulin-dependent} 肝脂酶缺乏	是的	151670年
时间	脂肪代谢障碍,家庭部分,输入6	是的	151750年
LIPG		是的	603684年
LIPT1	Lipoyltransferase缺1	是的	610284年
LMBRD1	Methylmalonic酸尿和高胱氨酸尿,cblF类型	是的	612625年
LMF1	脂肪酶不足,结合	是的	611761年
LPIN1	肌红蛋白尿症,急性复发,常染色体隐性	是的	605518年
LPIN2	马吉德综合症	是的	605519年
LPL	脂蛋白脂酶缺乏合并高脂血症、家庭 (高密度脂蛋白胆固醇水平QTL 11)	是的	609708年
LZTR1	{Schwannomatosis-2,易感性} 努南综合症10	是的	600574年
MADD		是的	603584年
MAGT1	免疫缺陷,x,镁缺陷,巴尔病毒感染和肿瘤	是的	300715年
MAN1B1	精神发育迟滞,常染色体隐性15	是的	604346年
MAN2B1	Mannosidosisα- I和II类型	是的	609458年
MAN2B2		是的
MANBA	Mannosidosis,β	是的	609489年
MAOA	布鲁纳综合症反社会行为{}	是的	309850年
MAOB		是的	309860年
MAP2K1	Cardiofaciocutaneous综合症3	是的	176872年
MAP2K2	Cardiofaciocutaneous综合症4	是的	601263年
MAT1A	Hypermethioninemia、持久、常染色体显性遗传,由于蛋氨酸adenosyltransferase I / III不足蛋氨酸adenosyltransferase不足,常染色体隐性	是的	610550年
MAT2A		是的	601468年
MBTPS1		是的	603355年
MCCC1	缺3-Methylcrotonyl-CoA羧化酶1	是的	609010年
MCCC2	缺3-Methylcrotonyl-CoA羧化酶2	是的	609014年
MCEE	Methylmalonyl-CoA差向异构酶缺乏症	是的	608419年
MCM6	乳糖耐受性/ nonpersistence	是的	601806年
MCOLN1	粘脂沉积症四世	是的	605248年
MFSD8	Ceroid lipofuscinosis神经元7 黄斑营养不良与中心锥的参与	是的	611124年
MGAT1		是的	160995年
MGAT2	糖基化的先天性疾病,IIa	是的	602616年
MGLL		是的	609699年
MID1	Opitz GBBB综合症,I型	是的	300552年
MKS1	Meckel综合征1 Bardet-Biedl综合征13 Joubert综合症28	是的	609883年
MLYCD	Malonyl-CoA脱羧酶缺乏症	是的	606761年
MMAA	Methylmalonic酸尿、维生素B12-responsive	是的	607481年
MMAB	Methylmalonic酸尿,维生素B12-responsive,由于合成adenosylcobalamin缺陷,cblB互补类型	是的	607568年
MMACHC	Methylmalonic酸尿和高胱氨酸尿,cblC类型	是的	609831年
MMADHC	高胱氨酸尿、cblD类型变体1 2 Methylmalonic酸尿、cblD类型变体 Methylmalonic酸尿和高胱氨酸尿,cblD类型	是的	611935年
MMUT	Methylmalonic酸尿,傻瓜(0)类型	是的	609058年
岩豚鼠	黄嘌呤尿,II型	是的	613274年
MOCS1	钼辅因子缺乏一个	是的	603707年
MOCS2	缺钼辅因子B	是的	603708年
MOCS3		是的	609277年
mog	糖基化的先天性疾病,IIb型	是的	601336年
MPC1	线粒体丙酮酸载体缺乏	是的	614738年
MPDU1	糖基化的先天性疾病,如果类型	是的	604041年
MPI	糖基化的先天性疾病,Ib类型	是的	154550年
MPV17	线粒体DNA消耗综合征6(肝脑类型)	是的	137960年
MRPL3	结合氧化磷酸化不足9	是的	607118年
MRPS22	结合氧化磷酸化不足5	是的	605810年
MSMO1	头小畸型、先天性白内障、psoriasiform皮炎	是的	607545年
MTHFD1	{folate-sensitive神经管缺陷,容易} 联合免疫缺陷和巨成红细胞性贫血有或没有半胱氨酸	是的	172460年
MTHFD2L		是的	614047年
MTHFR	由于缺MTHFR高胱氨酸尿 {精神分裂症、易感性} {血管疾病,容易} {神经管缺陷,容易} {血栓栓塞,易感性}	是的	607093年
MTHFS		是的	604197年
地铁	Homocystinuria-megaloblastic贫血,cblG互补类型 {folate-sensitive神经管缺陷,容易}	是的	156570年
MTRR	Homocystinuria-megaloblastic贫血,cbl E类型 {folate-sensitive神经管缺陷,容易}	是的	602568年
MTTP	无β脂蛋白血症 {代谢综合征,防止}	是的	157147年
MVK	甲羟戊酸尿 Hyper-IgD综合症汗孔角化病3,多个类型	是的	251170年
NADK2	2,4-dienoyl-CoA还原酶缺乏症	是的	615787年
那加人	辛德勒疾病,I型 Kanzaki疾病辛德勒疾病类型III	是的	104170年
NAGLU	圣菲利普黏多糖病类型希望(B) 疾病,腓骨肌萎缩轴突,2型v	是的	609701年
争论不休	N-acetylglutamate合酶缺乏	是的	608300年
民主党	Norrie疾病渗出性玻璃体2 x	是的	300658年
NDUFB11	与多个先天异常3线性皮肤缺损线粒体缺乏复杂的我	是的	300403年
NDUFS4	利综合征线粒体缺乏复杂的我	是的	602694年
NEU1	Sialidosis, I型 Sialidosis, II型	是的	608272年
NFU1	多个线粒体功能紊乱综合征1	是的	608100年
NGLY1	先天性疾病的deglycosylation	是的	610661年
NHLRC1	癫痫、进行性肌阵挛2 b (Lafora)	是的	608072年
例数十分	糖皮质激素缺乏4,有或没有盐皮质激素缺乏症	是的	607878年
NOTCH2	Alagille综合征2 Hajdu-Cheney综合症	是的	600275年
NPC1	尼曼氏疾病,C1型尼曼氏疾病,D型	是的	607623年
NPC2	尼曼氏疾病类型C2	是的	601015年
NPHP1	Nephronophthisis 1,少年 Senior-Loken syndrome-1 Joubert综合症4	是的	607100年
NPHP3	Nephronophthisis 3 Renal-hepatic-pancreatic发育不良1 Meckel综合症7	是的	608002年
NPHP4	Nephronophthisis 4 Senior-Loken综合症4	是的	607215年
NR1H4	进行性家族性肝内胆汁郁积,5	是的	603826年
国家管制当局方面	RAS-associated自身免疫性淋巴增生综合征IV型,体细胞努南综合症6 表皮痣,体滤泡性甲状腺癌,体细胞结直肠癌,体 Melanocytic痣综合征、先天性体细胞神经皮肤黑变病,体 Schimmelpenning-Feuerstein-Mims综合症,体细胞马赛克	是的	164790年
NSDHL	儿童综合症 CK综合症	是的	300275年
NT5C3A	贫血、溶血性、由于UMPH1缺乏症	是的	606224年
NUS1	糖基化的先天性疾病,1型aa	是的	610463年
燕麦	旋转脉络膜和视网膜有或没有ornithinemia萎缩	是的	613349年
OGDH	Alpha-ketoglutarate脱氢酶缺乏症	是的	613022年
OPA1	视神经萎缩1 {青光眼,正常的张力,容易} 视神经萎缩加上综合症贝洱综合症线粒体DNA消耗综合征14 (encephalocardiomyopathic类型)	是的	605290年
OPA3	3-methylglutaconic酸尿、类型III 视神经萎缩与白内障3	是的	606580年
OPLAH	5-oxoprolinase不足	是的	614243年
场外	鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏	是的	300461年
OXCT1	琥珀酰辅酶:3-oxoacid辅酶a转移酶缺乏症	是的	601424年
多环芳烃	苯丙酮酸尿 (Hyperphenylalaninemia, non-PKU温和)	是的	612349年
PANK2	神经退化与脑铁积累1 竖琴综合症	是的	606157年
PAPSS2	Brachyolmia 4轻度骺和metaphyseal变化	是的	603005年
PAX8	甲状腺功能减退,先天性,由于甲状腺发育不全或发育不全	是的	167415年
个人电脑	丙酮酸羧化酶缺乏	是的	608786年
PCBD1	Hyperphenylalaninemia BH4-deficient D	是的	126090年
PCCA	Propionicacidemia	是的	232000年
表示	Propionicacidemia	是的	232050年
PCK1	磷酸烯醇丙酮酸carboxykinase不足,胞质	是的	614168年
PCK2	PEPCK缺乏线粒体	是的	614095年
PCSK9	高胆固醇血症、家族、3 {低密度脂蛋白胆固醇水平QTL 1}	是的	607786年
PCYT1A	Spondylometaphyseal发育不良与遗传性锥体杆体营养不良	是的	123695年
PDHA1	丙酮酸脱氢酶E1-alpha不足	是的	300502年
PDHA2		是的	179061年
PDHB	丙酮酸脱氢酶E1-beta不足	是的	179060年
PDHX	由于PDX1 Lacticacidemia缺乏症	是的	608769年
PDP1	丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症	是的	605993年
PDX1	胰腺发育不全1 MODY、IV型 {II型糖尿病,容易}	是的	600733年
PDXK		是的	179020年
PEPD	脯氨酰氨基酸酶缺乏症	是的	613230年
PEX1	过氧物酶体生物起源障碍1(齐薇格) 过氧物酶体生物起源障碍1 b (NALD / IRD) Heimler综合征1	是的	602136年
PEX10	过氧物酶体生物起源障碍6(齐薇格) 过氧物酶体生物起源障碍6 b	是的	602859年
PEX11B	过氧物酶体生物起源疾病14 b	是的	603867年
PEX12	过氧物酶体生物起源障碍3(齐薇格) 过氧物酶体生物起源障碍3 b	是的	601758年
PEX13	过氧物酶体生物起源障碍11(齐薇格) 过氧物酶体生物起源障碍11 b	是的	601789年
PEX14	过氧物酶体生物起源障碍13(齐薇格)	是的	601791年
PEX16	过氧物酶体生物起源障碍8(齐薇格) 过氧物酶体生物起源障碍8 b	是的	603360年
PEX19	过氧物酶体生物起源障碍12(齐薇格)	是的	600279年
PEX2	过氧物酶体生物起源障碍5(齐薇格) 过氧物酶体生物起源障碍5 b	是的	170993年
PEX26	过氧物酶体生物起源障碍7(齐薇格) 过氧物酶体生物起源障碍7 b	是的	608666年
PEX3	过氧物酶体生物起源疾病10(齐薇格) 过氧物酶体生物起源障碍10 b	是的	603164年
PEX5	过氧物酶体生物起源障碍2(齐薇格) 过氧物酶体生物起源障碍2 b Rhizomelic软骨发育异常punctata,类型5	是的	600414年
PEX6	过氧物酶体生物起源障碍4(齐薇格) 过氧物酶体生物起源障碍4 b Heimler综合征2	是的	601498年
PEX7	Rhizomelic软骨发育异常punctata, 1型过氧物酶体生物起源障碍9 b	是的	601757年
PFKM	糖原存储疾病七世	是的	610681年
PGAM2	糖原存储疾病X	是的	612931年
PGAP2	Hyperphosphatasia智力迟钝综合症3	是的	615187年
PGAP3	Hyperphosphatasia智力迟钝综合症4	是的	611801年
PGK1	磷酸甘油酸酯激酶1缺	是的	311800年
PGM1	糖基化,类型的先天性疾病	是的	171900年
PGM2		是的	172000年
PGM3	免疫缺陷23	是的	172100年
PHGDH	磷酸甘油酸酯脱氢酶缺乏症 Neu-Laxova综合征1	是的	606879年
PHKA1	肌糖原病	是的	311870年
PHKA2	糖原存储疾病,IXa1类型糖原存储疾病,IXa2类型	是的	300798年
PHKB	磷酸化酶激酶缺乏症的肝脏和肌肉,常染色体隐性	是的	172490年
PHKG2	糖原存储疾病IXc 由于肝硬化磷酸化酶激酶缺乏症	是的	172471年
PHYH	Refsum疾病	是的	602026年
PIEZO1	脱水世袭stomatocytosis有或没有pseudohyperkalemia和/或围产期水肿淋巴水肿,世袭,三世	是的	611184年
PIGA	阵发性夜间血红蛋白尿,体细胞多个先天anomalies-hypotonia-seizures综合症2	是的	311770年
PIGL	一致综合症	是的	605947年
PIGM	Glycosylphosphatidylinositol不足	是的	610273年
PIGN	多个先天anomalies-hypotonia-seizures综合症1	是的	606097年
PIGO	Hyperphosphatasia智力迟钝综合症2	是的	614730年
PIGT	阵发性夜间血红蛋白尿2 多个先天anomalies-hypotonia-seizures综合症3	是的	610272年
PIGV	Hyperphosphatasia智力迟钝综合症1	是的	610274年
PIGW	Hyperphosphatasia智力迟钝综合症5	是的	610275年
PIGY	Hyperphosphatasia智力迟钝综合症6	是的	610662年
PIPOX		是的	616713年
PKHD1	多囊肾疾病4,有或没有肝脏疾病	是的	606702年
PKLR	丙酮酸激酶缺乏症三磷酸腺苷,升高,红细胞	是的	609712年
PLA2G6	小儿neuroaxonal萎缩症1 神经退化与脑铁积累2 b 常染色体隐性帕金森病14日	是的	603604年
PLIN1	脂肪代谢障碍,家庭部分,输入4	是的	170290年
PLPBP	早发性癫痫,维生素B6-dependent	是的	604436年
PMM1		是的	601786年
PMM2	糖基化的先天性疾病,Ia型	是的	601785年
PNP型	免疫缺陷由于嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症	是的	164050年
PNPLA2	中性脂质与肌病存储疾病	是的	609059年
PNPLA6	39岁的痉挛性截瘫常染色体隐性 Boucher-Neuhauser综合症 Laurence-Moon综合症 Oliver-McFarlane综合症	是的	603197年
PNPLA8	线粒体肌病和乳酸酸中毒	是的	612123年
PNPO	吡哆胺5 '磷酸氧化酶缺乏	是的	603287年
POFUT1	Dowling-Degos疾病2	是的	607491年
POGLUT1	Dowling-Degos疾病4 肌肉萎缩症、肢带型2 z	是的	615618年
POLG	进步的外部眼肌麻痹,常染色体隐性1 进步的外部眼肌麻痹,常染色体显性遗传线粒体DNA消耗综合征4 b (MNGIE类型) 线粒体DNA消耗综合征4 (Alpers类型) 线粒体隐性共济失调综合征(包括SANDO和SCAE)	是的	174763年
POMGNT1	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入3 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与精神发育迟滞(先天性),B型,3 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,3 色素性视网膜炎76	是的	606822年
POMGNT2	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常类型,8	是的	614828年
POMK	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),A型,12 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,12	是的	615247年
POMT1	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入一个1 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与精神发育迟滞(先天性),B型,1 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),输入C, 1	是的	607423年
POMT2	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),A, 2 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与精神发育迟滞(先天性),B型,2 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,2	是的	607439年
运动	安特利-比克斯勒综合征生殖器异常和无序类固醇生成由于细胞色素P450氧化还原酶无序类固醇生成	是的	124015年
PPARG	肥胖、严重 (肥胖、阻力) 胰岛素抵抗、严重、矿床脂肪代谢障碍,家庭部分,输入3 颈动脉内膜的内侧厚度1 {糖尿病2型}	是的	601487年
PPM1K	枫糖尿病,轻微的变体	是的	611065年
PPOX	卟啉症variegata	是的	600923年
PPT1	Ceroid lipofuscinosis神经元1	是的	600722年
PRDX1		是的	176763年
PREPL	肌无力的综合征、先天性22	是的	609557年
PRKAG2	Wolff-Parkinson-White综合症肥厚性心肌病,6 糖原存储的心脏疾病,致命的先天	是的	602743年
PRKCSH	多囊肝病1	是的	177060年
PRODH	Hyperprolinemia, I型 {精神分裂症的易感性4}	是的	606810年
PRPS1	痛风,PRPS-related Phosphoribosylpyrophosphate合成酶超活性 x连锁隐性疾病腓骨肌萎缩,5 艺术综合症耳聋,x 1	是的	311850年
PSAP	由于缺SAP-b异染性脑白质营养不良戈谢病,典型结合SAP不足 Krabbe疾病,典型	是的	176801年
PSAT1	磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏症 Neu-Laxova综合征2	是的	610936年
PSPH	磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏症	是的	172480年
PTDSS1	Lenz-Majewski骨肥大的侏儒症	是的	612792年
PTH1R	Metaphyseal软骨发育异常,黑暗Jansen类型软骨发育异常,Blomstrand类型 Eiken综合症失败的牙齿喷发,初选	是的	168468年
PTPN11	努南综合症1 豹综合征1 白血病,少年myelomonocytic体细胞 Metachondromatosis	是的	176876年
分	Hyperphenylalaninemia BH4-deficient,	是的	612719年
PYCR1	皮肤laxa、常染色体隐性IIB型希望皮肤laxa、常染色体隐性类型	是的	179035年
PYCR2	脑白质营养不良、hypomyelinating 10	是的	616406年
PYCR3		是的	616408年
PYGL	糖原存储疾病六世	是的	613741年
PYGM	麦卡德尔疾病	是的	608455年
PYY组		是的	600781年
QDPR	Hyperphenylalaninemia BH4-deficient C	是的	612676年
RAF1	努南综合症5 豹综合征2 扩张型心肌病,1神经网络	是的	164760年
RASA1	Parkes韦伯综合症毛细管malformation-arteriovenous畸形基底细胞癌,体细胞	是的	139150年
RBCK1	Polyglucosan体肌病1有或没有免疫缺陷	是的	610924年
RFT1	糖基化,类型的先天性疾病	是的	611908年
RIT1	努南综合症8	是的	609591年
RNF216	小脑性共济失调和hypogonadotropic性腺机能减退	是的	609948年
RPIA	核糖5-phosphate异构酶缺乏症	是的	180430年
RPL11	Diamond-Blackfan贫血7	是的	604175年
RPL35A	Diamond-Blackfan贫血5	是的	180468年
RPL5	Diamond-Blackfan贫血6	是的	603634年
RPS10	Diamond-Blackfan贫血9	是的	603632年
RPS19	Diamond-Blackfan贫血1	是的	603474年
RPS24	Diamond-blackfan贫血3	是的	602412年
RPS26	Diamond-Blackfan贫血10	是的	603701年
RXYLT1	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),A, 10	是的	605862年
SAR1B	乳糜微粒保留疾病	是的	607690年
SARDH	(Sarcosinemia)	是的	604455年
SC5D	Lathosterolosis	是的	602286年
SCARB1	(高密度脂蛋白胆固醇水平QTL6)	是的	601040年
SCGB1D2		是的	615061年
SCP2	脑白质病与肌张力障碍和运动神经病变	是的	184755年
SEC23A	Craniolenticulosutural发育不良	是的	610511年
SEC23B	Dyserythropoietic贫血、先天性、II型 Cowden综合症7	是的	610512年
SEC63	多囊肝病2	是的	608648年
SERAC1	3-methylglutaconic酸尿与耳聋、脑病和Leigh-like综合症	是的	614725年
SERPINA1	由于缺AAT肺气肿 Emphysema-cirrhosis,由于AAT缺乏症由于抗凝血酶匹兹堡出血素质 {慢性阻塞性肺疾病,容易}	是的	107400年
SGSH	黏多糖病类型iii A(礼宾部主管)	是的	605270年
嘘	前脑无裂畸形3 单值上颌骨中央门牙小眼缺损5 Schizencephaly	是的	600725年
SHMT1		是的	182144年
SHOC2	Noonan-like综合症头发松散的生长期	是的	602775年
SHPK	(缺Sedoheptulokinase)	是的	605060年
SLC10A1		是的	182396年
SLC10A2	胆汁酸吸收不良,初选	是的	601295年
SLC10A7		是的	611459年
SLC16A1	红细胞乳酸转运缺陷血糖过低,家族、7所示缺Monocarboxylate转运体1	是的	600682年
SLC16A2	Allan-Herndon-Dudley综合症	是的	300095年
SLC17A5	萨拉病唾液酸储存障碍,幼稚的	是的	604322年
SLC18A2		是的	193001年
SLC19A1		是的	600424年
SLC19A2	Thiamine-responsive巨成红细胞性贫血综合征	是的	603941年
SLC19A3	硫胺素代谢功能紊乱综合症2(生物素-或thiamine-responsive脑病2型)	是的	606152年
SLC1A1	{精神分裂症的易感性18} 二元羧酸氨基酸尿	是的	133550年
SLC22A5	肉碱缺乏症,系统性的主	是的	603377年
SLC25A1	结合d2 - L-2-hydroxyglutaric酸尿	是的	190315年
SLC25A13	Citrullinemia,成人II型 II型,Citrullinemia neonatal-onset	是的	603859年
SLC25A15	Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia综合症	是的	603861年
SLC25A19	头小畸型,阿米什人类型硫胺素代谢功能紊乱综合症4(进步多神经病类型)	是的	606521年
SLC25A20	Carnitine-acylcarnitine移位酶缺乏症	是的	613698年
SLC25A29		是的	615064年
SLC25A32	运动不耐受,riboflavin-responsive	是的	610815年
SLC25A38	贫血,sideroblastic pyridoxine-refractory	是的	610819年
SLC26A2	畸形发育不良 Atelosteogenesis二世 Achondrogenesis Ib 骨骺发育不良、多4 畸形发育不良,广泛bone-platyspondylic变体 De拉夏贝尔发育不良	是的	606718年
SLC27A5		是的	603314年
SLC2A1	GLUT1缺陷综合症1婴儿发病严重 GLUT1缺陷综合症2、儿童期发病 {,特发性全身性癫痫易感性,12} 肌张力障碍9 Stomatin-deficient cryohydrocytosis神经功能缺陷	是的	138140年
SLC2A10	动脉曲折综合症	是的	606145年
SLC2A2	{糖尿病,noninsulin-dependent} Fanconi-Bickel综合症	是的	138160年
SLC2A3		是的	138170年
SLC2A4		是的	138190年
SLC34A1	肾结石和骨质疏松,hypophosphatemic 1 Fanconi renotubular综合征2 血钙过多,小儿,2	是的	182309年
SLC35A1	糖基化的先天性疾病,IIf类型	是的	605634年
SLC35A2	糖基化的先天性疾病,IIm类型	是的	314375年
SLC35A3	关节弯曲、精神发育迟滞、癫痫发作	是的	605632年
SLC35C1	糖基化的先天性疾病,IIc类型	是的	605881年
SLC35D1	Schneckenbecken发育不良	是的	610804年
SLC36A2	Iminoglycinuria、矿床 Hyperglycinuria	是的	608331年
SLC36A4		是的	613760年
SLC37A4	糖原存储疾病Ib 糖原存储疾病集成电路	是的	602671年
SLC39A8	糖基化,类型的先天性障碍相关	是的	608732年
SLC3A1	胱氨酸尿	是的	104614年
SLC46A1	叶酸吸收不良、遗传	是的	611672年
SLC52A1	核黄素缺乏症	是的	607883年
SLC52A2	Brown-Vialetto-Van Laere综合征2	是的	607882年
SLC52A3	Brown-Vialetto-Van Laere综合征1 Fazio-Londe疾病	是的	613350年
SLC5A1	葡萄糖和半乳糖吸收不良	是的	182380年
SLC5A2	肾糖尿	是的	182381年
SLC5A5	甲状腺dyshormonogenesis 1	是的	601843年
SLC6A19	Hartnup障碍 Iminoglycinuria、矿床 Hyperglycinuria	是的	608893年
SLC6A20	Hyperglycinuria Iminoglycinuria、矿床	是的	605616年
SLC6A5	Hyperekplexia 3	是的	604159年
SLC6A8	脑肌酸缺陷综合症1	是的	300036年
SLC6A9	甘氨酸脑病与正常血清甘氨酸	是的	601019年
SLC7A7	Lysinuric蛋白不耐受	是的	603593年
SLC7A9	胱氨酸尿	是的	604144年
SMPD1	尼曼氏疾病,A型尼曼氏疾病,B型	是的	607608年
SOS1	牙龈纤维瘤病,1 努南综合症4	是的	182530年
SOS2	努南综合症9	是的	601247年
SOX18	Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia综合症 Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal缺陷综合症	是的	601618年
SPR	肌张力障碍,dopa-responsive,由于sepiapterin还原酶缺乏症	是的	182125年
SRD5A3	糖基化,类型的先天性障碍智商 Kahrizi综合症	是的	611715年
SRR		是的	606477年
SSR3		是的	606213年
SSR4	糖基化,类型的先天性障碍Iy	是的	300090年
ST3GAL3	精神发育迟滞,常染色体隐性12所示癫痫性脑病,婴儿早期,15	是的	606494年
ST3GAL5	盐和胡椒发展回归综合症	是的	604402年
STS	鱼鳞癣,x连锁	是的	300747年
STT3A	糖基化,类型的先天性障碍信息战	是的	601134年
STT3B	糖基化,类型的先天性障碍第九	是的	608605年
STXBP1	癫痫性脑病,婴儿早期,4	是的	602926年
SUCLA2	线粒体DNA消耗综合征5 (encephalomyopathic有或没有methylmalonic酸尿)	是的	603921年
SUCLG1	线粒体DNA消耗综合征9 (encephalomyopathic类型与methylmalonic酸尿)	是的	611224年
SUGCT	戊二酸尿三世	是的	609187年
SUMF1	多硫酸酯酶缺乏症	是的	607939年
SUOX	亚硫酸盐氧化酶缺乏	是的	606887年
SYP	精神发育迟滞,x 96	是的	313475年
TALDO1	Transaldolase不足	是的	602063年
TANGO2	代谢encephalomyopathic危机,复发性横纹肌溶解,心律失常和神经退化	是的	616830年
答	酪氨酸血症,II型	是的	613018年
小胡子	巴斯综合症	是的	300394年
TBC1D24	家族性肌阵挛癫痫,小儿癫痫性脑病,婴儿早期,16岁门综合症耳聋,常染色体隐性86 65年耳聋,常染色体显性遗传	是的	613577年
TCN1		是的	189905年
TCN2	钴胺传递蛋白II不足	是的	613441年
特遣部队	Atransferrinemia	是的	190000年
TG	甲状腺dyshormonogenesis 3 {自身免疫性甲状腺疾病易感性3}	是的	188450年
TH	Segawa综合症,隐性	是的	191290年
THAP11		是的	609119年
THRA	甲状腺功能减退,先天性nongoitrous 6	是的	190120年
TIMM50	第九3-methylglutaconic酸尿、类型	是的	607381年
TJP2	Hypercholanemia、家庭胆汁郁积,进行性家族性肝内4	是的	607709年
TKT	身材矮小、发育迟缓和先天性心脏病	是的	606781年
TMEM165	糖基化的先天性疾病,IIk类型	是的	614726年
TMEM199	糖基化的先天性疾病,IIp类型	是的	616815年
TMEM216	Joubert综合征2 Meckel综合征2	是的	613277年
TMEM70	线粒体复杂V (ATP合酶)缺乏症,核2型	是的	612418年
TPH1		是的	191060年
TPK1	硫胺素代谢功能紊乱综合症5(情景性脑病类型)	是的	606370年
房产申诉专员署	甲状腺dyshormonogenesis 2	是的	606765年
TPP1	Ceroid lipofuscinosis神经2 脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性7	是的	607998年
TRAPPC11	肌肉萎缩症、肢带2型	是的	614138年
TRAPPC9	精神发育迟滞,常染色体隐性13	是的	611966年
TRIM37	Mulibrey侏儒症	是的	605073年
TRIP11	Achondrogenesis, IA型	是的	604505年
TRMU	{耳聋,线粒体,修饰符的} 肝功能衰竭,短暂的婴儿	是的	610230年
TSHB	甲状腺功能减退、先天性nongoitrous 4	是的	188540年
TSHR	甲状腺功能减退,先天性nongoitrous 1 甲状腺腺瘤、机能亢进、体细胞甲状腺机能亢进,nonautoimmune 甲状腺癌与甲状腺毒症甲状腺机能亢进、家庭妊娠	是的	603372年
TSTA3		是的	137020年
TTC19	线粒体复杂三世不足,核2型	是的	613814年
TUFM	结合氧化磷酸化不足4	是的	602389年
TUSC3	精神发育迟滞,常染色体隐性7	是的	601385年
UCP2	{肥胖、易感性、BMIQ4}	是的	601693年
UGT1A1	Crigler-Najjar综合症,I型 (吉尔伯特综合症) Crigler-Najjar综合症,II型家族瞬态新生儿高胆红素血 (胆红素、血清水平,QTL1)	是的	191740年
人民运动联盟	乳清酸尿	是的	613891年
UPB1	Beta-ureidopropionase不足	是的	606673年
UQCRB	线粒体复杂三世不足,核3型	是的	191330年
UQCRC2	线粒体复杂三世不足,核式5所示	是的	191329年
UQCRQ	线粒体复杂三世不足,4核类型	是的	612080年
UROD	获得性迟发性卟啉症cutanea 卟啉症,hepatoerythropoietic	是的	613521年
乌鲁斯人	卟啉症,先天性红血球生成的	是的	606938年
VARS2	结合氧化磷酸化不足20	是的	612802年
VIPAS39	关节弯曲,肾脏功能障碍,胆汁郁积2	是的	613401年
VMA21	肌病,x,过度自噬	是的	300913年
VPS33A	Mucopolysaccharidosis-plus综合症	是的	610034年
VPS33B	关节弯曲,肾脏功能障碍,胆汁郁积1	是的	608552年
WDR35	Cranioectodermal发育不良2 排骨胸发育不良7有或没有多指趾畸形	是的	613602年
WFS1	Wolfram综合征1 常染色体显性遗传6/14/38耳聋 Wolfram-like综合征,常染色体显性遗传 {noninsulin-dependent,糖尿病与} 白内障41	是的	606201年
XDH	黄嘌呤尿,I型	是的	607633年
XYLT1	{这种elasticum,修饰符的严重性} Desbuquois发育不良2	是的	608124年
ZNF143		是的	603433年

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