自定义基因排序

该应用程序指导您完成创建自定义基因列表的过程。完成列表已完成后，该应用程序会生成一个唯一的基因列表ID，并将其发送给您以及将其包含在测试订单中的说明。这个独特的基因列表ID指示实验室测试所需的特定基因。

开始入门
步骤1选择疾病状态
第2步选择启动面板或创建新面板
步骤3自定义基因列表
步骤4评论基因列表
步骤5最终确定基因列表
步骤6订购说明

通过添加或删除基因来自定义基因列表。

通过从可用基因列表中选择该基因来添加基因。
通过在“我的基因列表”框中输入基因符号或表型的一部分来搜索可用的基因列表。搜索必须匹配我们测试中定义的基因符号。如果找不到预期基因，请尝试尝试基因别名符号。
通过单击基因列表中其符号旁边的×x删除基因。
使用下拉菜单添加整个面板。

启动面板：
发热癫痫发作面板

可用基因

象征	表型/疾病状态	DEL/DUP	OMIM参考
一只蝙蝠	GABA - 转氨胺酶缺乏症	是的	137150
ACY1	氨基酶1缺陷	是的	104620
ADGRG1	多毛毛，双侧额叶多毛，双侧perisylvian	是的	604110
ADSL	腺苷酸糖酶缺乏症	是的	608222
AFG3L2	脊椎动物共济失调28 痉挛性共济失调5，常染色体隐性	是的	604581
aldh7a1	癫痫，吡ido醇依赖性	是的	107323
ALG13	癫痫性脑病，婴儿早期，36 糖基化的先天性疾病，类型为	是的	300776
amt	甘氨酸脑病	是的	238310
arfgef2	脑室周围异位症与小头畸形	是的	605371
Arhgef9	癫痫性脑病，婴儿早期，8	是的	300429
arx	癫痫性脑病，婴儿早期，1 Lissencephaly，X连接2 智力低下，X连接29等骄傲综合症 Partington综合征氢脑伴生殖器异常	是的	300382
asah1	法伯脂肪瘤病脊柱肌肉萎缩，进行性肌阵挛性癫痫	是的	613468
ATP13A2	Kufor-Rakeb综合征痉挛性截瘫78，常染色体隐性	是的	610513
ATP1A2	偏头痛，家庭偏瘫，2 童年的交替偏瘫偏头痛，家族基础	是的	182340
ATP6AP2	智力低下，X连锁，综合征，Hedera类型帕金森氏症痉挛，X连锁	是的	300556
Atrx	α-丘脑/心理抑制综合症智力障碍性相综合征，X连锁	是的	300032
BCKDK	分支链酮酸酸性脱氢酶激酶缺乏症	是的	614901
Bola3	多线粒体功能障碍综合征2患有高血糖症	是的	613183
cacna1a	偏头痛，家庭偏瘫，1 情节性共济失调，类型2 脊椎动物共济失调6 偏头痛，家族偏瘫，1，有渐进的小脑共济失调癫痫性脑病，婴儿早期，42	是的	601011
cacna2d2	早期婴儿癫痫性脑病	是的	607082
桶	脑力和小脑发育不全的智力低下和小头畸形 FG综合征4 智力低下，有或没有无神论者	是的	300172
CDKL5	癫痫性脑病，婴儿早期，2	是的	300203
CERS1	癫痫，进步的肌阵挛，8	是的	606919
CHD2	癫痫性脑病，儿童期	是的	602119
chrna2	癫痫，夜间额叶，类型4	是的	118502
chrna4	癫痫，夜间额叶，1 {尼古丁成瘾，对}的敏感性}	是的	118504
CHRNB2	癫痫，夜间额叶，3	是的	118507
clcn4	智力低下，X连接49/15	是的	302910
CLN3	粘膜脂肪铁病，神经元，3	是的	607042
CLN5	粘膜脂肪铁病，神经元，5	是的	608102
CLN6	粘膜脂肪铁病，神经元，6 粘膜脂肪促肌舒尼病，神经元，KUFS类型，成人发作	是的	606725
CLN8	粘膜脂肪铁病，神经元，8 Ceroid脂肪肌动病，神经元，8，北部癫痫变体	是的	607837
CNTNAP2	皮质发育异常 - 核癫痫综合征皮特大麻等综合症1	是的	604569
COG7	糖基化的先天性疾病，IIE型	是的	606978
COG8	糖基化先天性疾病，IIH型	是的	606979
COL18A1	Knobloch综合征，类型1	是的	120328
Col4a1	Porencephaly 1 有或没有眼异常的脑小血管疾病血管病，遗传性，肾病，动脉瘤和肌肉抽筋视网膜动脉，曲折精神病	是的	120130
COQ9	辅酶Q10缺乏症，主要，5	是的	612837
CPA6	癫痫，家族性颞叶，5 热癫痫发作，家族，11	是的	609562
CPT2	CPT II缺乏症，肌病性，压力引起的 CPT II缺乏症，婴儿 CPT II缺乏，致命的新生儿 {脑病，急性，感染引起的，4，易感性}	是的	600650
CRH	夜间额叶癫痫	是的	122560
CSTB	癫痫，进步的Myoclonic 1A（Unverricht和Lundborg）	是的	601145
CTSD	Ceroid脂肪铁病，神经元，10	是的	116840
CTSF	ceroid脂肪促肌炎，神经元，13，KUFS类型	是的	603539
Cul4b	智力低下，X连锁，综合征15（CABEZAS类型）	是的	300304
D2HGDH	D-2-羟基谷氨酸酸尿	是的	609186
DCX	Lissencephaly，X连锁皮质下层状异位症，X连锁	是的	300121
DEPDC5	癫痫，家族灶，具有可变焦点1	是的	614191
DNAJC5	ceroid脂肪促肌炎，神经元，4，帕里型	是的	611203
DNM1	癫痫性脑病，婴儿早期，31	是的	602377
DOCK7	癫痫性脑病，婴儿早期，23	是的	615730
dyrk1a	智力低下，常染色体显性7	是的	600855
EEF1A2	智力低下，常染色体显性38 癫痫性脑病，婴儿早期，33	是的	602959
EPM2A	癫痫，进步的Myoclonic 2A（Lafora）	是的	607566
fars2	联合氧化磷酸化缺乏14 痉挛性截瘫77，常染色体隐性	是的	611592
FastKD2	线粒体复合物IV缺乏	是的	612322
FGD1	Aarskog-Scott综合征智力低下，X连锁综合征16	是的	300546
FGFR3	adnondroploplasia 下软骨 Thanatophoric发育不良，I型克鲁桑综合征与棘皮动物穆克综合征 LADD综合征 CATSHL综合征 Thanatophoric发育不良，II型萨丹	是的	134934
FH	富马酶缺乏平滑肌瘤病和肾细胞癌	是的	136850
FKRP	肌肉营养不良症状疾病（脑和眼异常的先天性），A型，5 肌肉营养不良症状疾病（先天性或不智力低下），B型，5 肌肉营养不良肌营养不良，肢体疾病（肢体束），C型，5	是的	606596
fktn	肌肉营养不良肌营养不良，脑和眼异常的先天性疾病），A型，4 肌肉营养不良症状疾病（没有智力低下的先天性），B型，4 心肌病，扩张，1倍肌肉营养不良肌营养不良肿瘤疾病（肢体束），C型，4	是的	607440
flna	杂质室，脑室周围 otopalatodigital综合征，I型 otopalatodigital综合征，II型肠道假结构，神经元梅尔尼克·梅德尔斯综合症截骨截图1 FG综合征2 心脏瓣膜发育不良，X连接末端骨发育不良先天性短肠综合征	是的	300017
FOLR1	由于脑叶酸转运缺乏而导致的神经变性	是的	136430
FOXG1	RETT综合征，先天性变体	是的	164874
Gabra1	{癫痫，少年肌阵挛，易感性，5} {癫痫，童年缺席，对4}的敏感性癫痫性脑病，婴儿早期，19	是的	137160
GABRB2	癫痫性脑病，婴儿或幼儿，2	是的	600232
GABRB3	{癫痫，童年缺席，对5}的敏感性} 癫痫性脑病，婴儿早期，43	是的	137192
加布德	{癫痫，广泛，发热性癫痫发作加上5型，易感性} {癫痫，特发性概括，10} {癫痫，少年肌阵挛，对}的敏感性}	是的	137163
gabrg2	癫痫，广泛，发热性癫痫发作加3型 {癫痫，童年缺席，对2}的敏感性高热癫痫发作，家族性，8	是的	137164
甘特	大脑肌酸缺乏综合症2	是的	601240
GATM	大脑肌酸缺乏综合症3	是的	602360
GCK	Mody，II型糖尿病，非胰岛素依赖性，晚期发作高胰岛素低血糖，家族性，3 糖尿病，永久性新生儿	是的	138079
GFM1	联合氧化磷酸化缺乏1	是的	606639
格鲁	谷氨酰胺缺乏症，先天性	是的	138290
GNAO1	癫痫性脑病，婴儿早期，17 具有非自愿运动的神经发育障碍	是的	139311
GOSR2	癫痫，进步的肌唱片6	是的	604027
GPC3	Simpson-Golabi-Behmel综合征，类型1	是的	300037
gria3	智力低下，X连接94	是的	305915
grin1	智力低下，常染色体显性8	是的	138249
grin2a	癫痫，焦点，言语障碍以及有或没有智力障碍	是的	138253
grin2b	智力低下，常染色体显性6 癫痫性脑病，婴儿早期，27	是的	138252
grn	额颞叶变性，泛素阳性夹杂物失语症，主要进步 Ceroid脂肪铁病，神经元，11	是的	138945
HCFC1	智力低下，X连接3（甲基丙二酸酯血症和同胱天需要CBLX类型）	是的	300019
HCN1	癫痫性脑病，婴儿早期，24	是的	602780
HSD17B10	HSD10线粒体疾病	是的	300256
iba57	多线粒体功能障碍综合征3 痉挛性截瘫74，常染色体隐性	是的	615316
IER3IP1	小头畸形，癫痫和糖尿病综合征	是的	609382
kansl1	Koolen-de Vries综合征	是的	612452
KCNB1	癫痫性脑病，婴儿早期，26	是的	600397
KCNC1	癫痫，进步的肌唱片7	是的	176258
KCNH5	癫痫性脑病	是的	605716
KCNJ10	芝麻综合征前庭渡槽扩大，挖掘	是的	602208
KCNQ2	癫痫发作，良性新生儿，1 肌动物癫痫性脑病，婴儿早期7	是的	602235
KCNQ3	癫痫发作，良性新生儿，类型2	是的	602232
KCNT1	癫痫性脑病，婴儿早期，14 癫痫，夜间额叶，5	是的	608167
KCTD7	癫痫，进行性肌阵挛性3，有或没有细胞内夹杂物	是的	611725
KDM5C	智力低下，X连锁，综合症，CLAES-JENSEN类型	是的	314690
喇嘛2	肌肉营养不良，先天性梅罗辛缺陷肌肉营养不良，先天性，由于部分喇嘛2缺乏	是的	156225
大1	肌肉营养不良肌营养不良肿瘤疾病（脑和眼异常的先天性），A型，6 肌肉营养不良肌营养不良肿瘤疾病（智力低廉），B型，6	是的	603590
LGI1	癫痫，家族性颞叶，1	是的	604619
MBD5	智力低下，常染色体显性1	是的	611472
MECP2	RETT综合征智力低下，X连锁，综合征13 RETT综合征，保存的语音变体脑病，新生儿严重智力低下，X连锁综合征，润滑 RETT综合征，非典型	是的	300005
MEF2C	智力低下，刻板印象，癫痫和/或脑畸形染色体5q14.3缺失综合征	是的	600662
MFSD8	粘膜脂肪铁病，神经元，7 黄斑营养不良，中央锥参与	是的	611124
MOCS1	钼辅因子缺乏a	是的	603707
MOCS2	钼辅因子缺乏b	是的	603708
MRPL12	多重呼吸链缺乏导致生长迟缓和神经系统恶化，包括癫痫发作	是的	602375
NECAP1	癫痫性脑病，婴儿早期，21	是的	611623
neu1	唾液酸病，I型唾液酸病，II型	是的	608272
NHLRC1	癫痫，进步的Myoclonic 2B（Lafora）	是的	608072
Notch3	具有下皮质梗塞和白细胞症1的大脑动脉病变1 肌瘤病，婴儿2 外侧脑膜元综合征	是的	600276
NPRL2	癫痫，家族灶，具有可变焦点2	是的	607072
NPRL3	癫痫，家族灶，具有可变焦点3	是的	600928
NR2F1	Bosch-boonstra-Schaaf光学萎缩综合征	是的	132890
NRXN1	皮特 - 霍普金综合症2 {精神分裂症，易感性，17}	是的	600565
OCLN	伪torch综合征1	是的	602876
OFD1	Orofaciodigital综合征i Simpson-Golabi-Behmel综合征，类型2 乔伯特综合症10 色素性视网膜炎23	是的	300170
OPHN1	智力低下，X连锁，小脑发育不全和独特的面部外观	是的	300127
pafah1b1	Lissephaly 1 皮质下层状异位症	是的	601545
PAK3	智力低下，X连接30/47	是的	300142
PCDH19	癫痫性脑病，婴儿早期，9	是的	300460
PDSS2	辅酶Q10缺乏症，主要，3	是的	610564
PEX7	根茎软骨增生型点，1型过氧化物酶体生物发生障碍9B	是的	601757
PHF6	Borjeson-Forssman-Lehmann综合征	是的	300414
phgdh	磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症 NEU-LAXOVA综合征1	是的	606879
猪	多个先天异常 - 甲状管 - 塞济综合症2	是的	311770
Pigo	心理障碍综合征2	是的	614730
猪	心理障碍综合征1	是的	610274
PLCB1	癫痫性脑病，婴儿早期，12	是的	607120
PLP1	Pelizaeus-Merzbacher病痉挛性截瘫2，X连接	是的	300401
PNKP	小头畸形，癫痫发作和发育延迟共济失调 - 核糖失调4	是的	605610
PNPO	吡id胺5'-磷酸氧化酶缺乏症	是的	603287
波尔	渐进性外科治疗，常染色体隐性1 渐进性外科治疗，常染色体显性1 线粒体DNA耗竭综合征4B（MNGIE类型）线粒体DNA耗竭综合征4A（ALPERS类型）线粒体隐性共济失调综合征（包括Sando和SCAE）	是的	174763
POMGNT1	肌肉营养不良肌营养不良，脑和眼异常的先天性疾病），A型，3 肌肉营养不良症状疾病（智力低廉），B型，3 肌肉营养不良肌营养不良，肢体疾病（肢体束），C型，3 色素性视网膜炎76	是的	606822
POMT1	肌肉营养不良肌营养不良肿瘤疾病（脑和眼异常的先天性），A型，1 肌肉营养不良症状疾病（智力低廉），B型，1 肌肉营养不良肌营养不良，肢体疾病（肢体束），C型，1	是的	607423
POMT2	肌肉营养不良肌营养不良，脑和眼异常的先天性），A型，2 肌肉营养不良症状疾病（智力低廉），B型，2 肌肉营养不良肌营养不良，肢体疾病（肢体束），C型，2	是的	607439
PPT1	粘膜脂肪铁病，神经元，1	是的	600722
PQBP1	重生综合征	是的	300463
刺1	癫痫，进行性肌阵挛1B	是的	608500
PRRT2	偶发性动力学运动障碍1 癫痫发作，良性家族性婴儿，2 抽搐，家族性婴儿，有阵发性的编舞	是的	614386
普拉	智力低下，常染色体显性31	是的	600473
QARS	小头畸形，进行性，癫痫发作和大脑和小脑萎缩	是的	603727
rab39b	智力低下，X连接72 怀斯曼综合征	是的	300774
rab3gap1	Warburg Micro综合征1	是的	602536
reln	Lissencephaly 2（Norman-Roberts类型） {癫痫，家族性颞叶，7}	是的	600514
rmnd1	联合氧化磷酸化缺乏11	是的	614917
Rogdi	Kohlschutter-tonz综合征	是的	614574
Scarb2	癫痫病，进行性肌阵挛性4，有或没有肾功能衰竭	是的	602257
SCN1A	癫痫，广泛，发热性癫痫发作加2型偏头痛，家庭偏瘫，3 高热癫痫发作，家族性3a 癫痫性脑病，早期婴儿，6（Dravet综合征）	是的	182389
SCN1B	癫痫，广泛，发热性癫痫发作，型1型布鲁加达综合症5 心脏传导缺陷，非特异性房颤，家族性，13 癫痫性脑病，婴儿早期，52	是的	600235
SCN2A	癫痫发作，良性家族性婴儿，3 癫痫性脑病，婴儿早期，11	是的	182390
SCN8A	有或没有小脑共济失调的认知障碍癫痫性脑病，婴儿早期，13 癫痫发作，良性家族性婴儿，5	是的	600702
SCN9A	红血病，主要阵发性极端疼痛障碍，对疼痛不敏感，先天性高热癫痫发作，家族性，3b 癫痫，广泛，发热性癫痫发作加上7型小纤维神经病 {Dravet综合征，}的修饰符 HSAN2D，常染色体隐性	是的	603415
serpini1	脑病，家族性，具有神经蛋白包含体	是的	602445
SETBP1	辛泽尔 - 吉尼式中间缩回综合征智力低下，常染色体显性29	是的	611060
sik1	癫痫性脑病，婴儿早期，30	是的	605705
SLC13A5	癫痫性脑病，婴儿早期，25	是的	608305
SLC19A3	硫胺素代谢功能障碍综合征2（生物素或硫胺素反应性脑病2）	是的	606152
SLC25A22	癫痫性脑病，婴儿早期，3	是的	609302
SLC2A1	GLUT1缺乏综合征1，婴儿发作，严重 GLUT1缺乏综合症2，儿童发作 {癫痫，特发性概括，易感性，12} Dystonia 9 缺乏斑点缺陷的冷冻吞噬作用与神经系统缺陷	是的	138140
SLC35A2	糖基化的先天性疾病，IIM型	是的	314375
SLC6A8	大脑肌酸缺乏综合症1	是的	300036
SLC9A6	智力低下，X连锁综合症，克里斯蒂安森类型	是的	300231
SMC1A	Cornelia de Lange综合征2	是的	300040
短信	智力低下，X连锁，Snyder-Robinson类型	是的	300105
snap29	脑发育不全，神经病，鱼质病和棕榈氏骨do骨综合征	是的	604202
spr	肌张力障碍，DOPA响应性，由于棕虫还原酶缺乏症	是的	182125
SPTAN1	癫痫性脑病，婴儿早期，5	是的	182810
SRPX2	rolandic癫痫，智力低下和语音发病障碍	是的	300642
ST3GAL3	智力低下，常染色体隐性12 癫痫性脑病，婴儿早期，15	是的	606494
ST3GAL5	盐和胡椒发育回归综合征	是的	604402
STX1B	普遍的癫痫发作癫痫发作加上9型	是的	601485
STXBP1	癫痫性脑病，婴儿早期，4	是的	602926
syngap1	智力低下，常染色体显性5	是的	603384
SYP	智力低下，X连接96	是的	313475
SZT2	癫痫性脑病，婴儿早期，18	是的	615463
TBC1D24	肌阵挛性癫痫，婴儿，家族性癫痫性脑病，婴儿早期，16 门综合征耳聋，常染色体隐性86 耳聋，常染色体显性65	是的	613577
TCF4	皮特 - 霍普金斯综合征角膜营养不良，富克斯内皮，3	是的	602272
TPP1	粘膜脂肪铁病，神经元，2 脊椎动物共济失调，常染色体隐性7	是的	607998
TSC1	结节硬化1	是的	605284
TSC2	结节硬化2	是的	191092
tuba1a	Lissphaly 3	是的	602529
tuba8	皮质发育不良，复杂，其他脑畸形8	是的	605742
tubb2b	皮质发育不良，复杂，其他脑畸形7	是的	612850
twnk	线粒体DNA耗竭综合征7（肝脑型） Perrault综合征5 带有线粒体DNA缺失，常染色体显性3	是的	606075
ube3a	安吉尔曼综合症	是的	601623
vars2	联合氧化磷酸化缺乏20	是的	612802
vldlr	小脑发育不全和智力低下，有或没有四倍的运动1	是的	192977
WDR45	神经变性与脑铁的积累5	是的	300526
WDR62	小头畸形2，主要，常染色体隐性，有或没有皮质畸形	是的	613583
WWOX	脊椎动物共济失调，常染色体隐性12 癫痫性脑病，婴儿早期，28	是的	605131
Zeb2	Mowat-Wilson综合征	是的	605802

其他测试详细信息，例如周转时间，方法论和受询问区域必威安全吗betway必威集团。

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可用基因

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