自定义基因排序
这个应用程序将指导您完成创建一个自定义的过程基因列表。当你的名单已经确定,应用程序生成一个惟一的基因列表ID和邮件给你说明包括在您的测试顺序。这种独特的基因列表ID指导实验室测试请求的特定基因。
- 开始开始
- 步骤1选择疾病状态
- 步骤2选择面板或创建新的面板开始
- 步骤3定制基因列表
- 步骤4回顾基因列表
- 步骤5完成基因列表
- 步骤6订购指令
定制你的基因列表,添加或删除基因。
- 添加一个基因从可用的基因列表中选择它。
- 搜索可用的基因列表中通过输入的一部分基因符号或表型在“我的基因列表”框中。搜索必须匹配的基因符号在我们的测试中定义。请尝试一个基因别名如果没有找到预期的基因标志。
- 删除一个基因通过单击×旁边符号在你的基因列表。
- 使用下拉菜单添加整个面板。
开始小组:
创建自己的单基因或自定义作为面板
可用的基因
| 象征 |
表现型/疾病状态 |
德尔/ Dup |
人类参考 |
| ADGRG1 |
Polymicrogyria,双边frontoparietal
Polymicrogyria,双边perisylvian |
是的 |
604110年 |
| ARFGEF2 |
室周的异位与头小畸型 |
是的 |
605371年 |
| ARX |
癫痫性脑病,婴儿早期,1
Lissencephaly x 2
精神发育迟滞,x 29和其他人
骄傲的综合症
帕廷综合症
积水性无脑异常生殖器 |
是的 |
300382年 |
| COL18A1 |
Knobloch综合症,1型 |
是的 |
120328年 |
| COL4A1 |
脑穿通1
脑小血管疾病有或没有眼部异常
血管病,遗传性肾病、动脉瘤和肌肉痉挛
视网膜动脉,曲折的
Schizencephaly |
是的 |
120130年 |
| CPT2 |
CPT二缺,肌痛,应激
CPT II不足,婴儿
CPT二缺,致命的新生儿
{脑病、急性侵染诱导4,易感性} |
是的 |
600650年 |
| 克莱斯勒 |
Lissencephaly, x连锁
皮层下薄板状的异位,x染色体 |
是的 |
300121年 |
| DEPDC5 |
癫痫、家族焦点,变量焦点1 |
是的 |
614191年 |
| FGFR3 |
软骨发育不全
Hypochondroplasia
Thanatophoric发育不良,I型
Crouzon黑棘皮症综合征
Muenke综合症
LADD综合症
CATSHL综合症
Thanatophoric发育不良,II型
SADDAN |
是的 |
134934年 |
| FKRP |
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入一个5
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与或没有精神发育迟滞(先天性),B型,5
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,5 |
是的 |
606596年 |
| FKTN |
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入一个4
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性智力迟钝),B型,4
扩张型心肌病,1 x
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,4 |
是的 |
607440年 |
| FLNA |
异位、室
Otopalatodigital综合症,I型
Otopalatodigital综合症,II型
肠道pseudoobstruction,神经
Melnick-Needles综合症
Frontometaphyseal发育不良1
FG综合征2
心脏瓣膜发育不良,x染色体
终端骨的发育不良
先天性短肠综合征 |
是的 |
300017年 |
| LAMA2 |
肌肉萎缩症,先天性merosin-deficient
肌肉萎缩症,先天性,由于部分LAMA2缺乏症 |
是的 |
156225年 |
| LARGE1 |
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),A型6
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与精神发育迟滞(先天性),B型6 |
是的 |
603590年 |
| PAFAH1B1 |
Lissencephaly 1
皮层下层流异位 |
是的 |
601545年 |
| PEX7 |
Rhizomelic软骨发育异常punctata, 1型
过氧物酶体生物起源障碍9 b |
是的 |
601757年 |
| POMGNT1 |
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入3
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与精神发育迟滞(先天性),B型,3
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,3
色素性视网膜炎76 |
是的 |
606822年 |
| POMT1 |
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入一个1
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与精神发育迟滞(先天性),B型,1
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),输入C, 1 |
是的 |
607423年 |
| POMT2 |
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),A, 2
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与精神发育迟滞(先天性),B型,2
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,2 |
是的 |
607439年 |
| PQBP1 |
Renpenning综合症 |
是的 |
300463年 |
| RAB3GAP1 |
华宝微综合征1 |
是的 |
602536年 |
| RELN |
Lissencephaly 2 (Norman-Roberts类型)
{癫痫家族性颞叶7} |
是的 |
600514年 |
| SNAP29 |
脑发育不全,神经病变,鱼鳞癣,palmoplantar keratoderma综合症 |
是的 |
604202年 |
| SRPX2 |
中央癫痫、精神发育迟滞、语言障碍 |
是的 |
300642年 |
| TUBA1A |
Lissencephaly 3 |
是的 |
602529年 |
| TUBA8 |
大脑皮质发育不良的,复杂的,与其他畸形8 |
是的 |
605742年 |
| TUBB2B |
大脑皮质发育不良的,复杂的,与其他畸形7 |
是的 |
612850年 |
| VLDLR |
小脑发育不全和精神发育迟滞或没有有四足的运动1 |
是的 |
192977年 |
| WDR62 |
头小畸型2、初选、常染色体隐性遗传,有或没有皮质畸形 |
是的 |
613583年 |
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