自定义基因排序

这个应用程序将指导您完成创建一个自定义的过程基因列表。当你的名单已经确定,应用程序生成一个惟一的基因列表ID和邮件给你说明包括在您的测试顺序。这种独特的基因列表ID指导实验室测试请求的特定基因。

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步骤1选择疾病状态
步骤2选择面板或创建新的面板开始
步骤3定制基因列表
步骤4回顾基因列表
步骤5完成基因列表
步骤6订购指令

定制你的基因列表,添加或删除基因。

添加一个基因从可用的基因列表中选择它。
搜索可用的基因列表中通过输入的一部分基因符号或表型在“我的基因列表”框中。搜索必须匹配的基因符号在我们的测试中定义。请尝试一个基因别名如果没有找到预期的基因标志。
删除一个基因通过单击×旁边符号在你的基因列表。
使用下拉菜单添加整个面板。

开始小组:
运动神经元疾病基因面板

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可用的基因

象征	表现型/疾病状态	德尔/ Dup	人类参考
美国科学促进会	Achalasia-addisonianism-alacrimia综合症	是的	605378年
AARS1	疾病腓骨肌萎缩,轴突,类型2 n 癫痫性脑病、早期幼儿29	是的	601065年
ABCA1	丹吉尔疾病高密度脂蛋白不足,2型	是的	600046年
ABCB7	贫血,sideroblastic,共济失调	是的	300135年
ABCD1	罹 Adrenomyeloneuropathy,成人	是的	300371年
ABHD12	多神经病、听力损失、共济失调、色素性视网膜炎、白内障	是的	613599年
ABHD5	Chanarin-Dorfman综合症	是的	604780年
ACAD9	线粒体缺乏复杂的我,由于ACAD9缺乏症	是的	611103年
ACADM	酰coa脱氢酶,中链不足	是的	607008年
阿德莱德大学	短链,酰coa脱氢酶缺乏	是的	606885年
ACADVL	VLCAD不足	是的	609575年
ACO2	小儿cerebellar-retinal变性视神经萎缩9	是的	100850年
ACTA1	Nemaline肌病3,常染色体显性或隐性的先天性肌病,肌动蛋白,过剩的薄的作用先天性肌病,肌动蛋白,核先天性肌病,光纤类1不相称肌病,scapulohumeroperoneal	是的	102610年
ADORA1	帕金森病	是的	102775年
ADPRHL2	压力诱导儿童神经退化变量共济失调和癫痫(CONDSIAS)	是的	610624年
ADSS1	肌病,远端,5	是的	612498年
AFG3L2	脊髓小脑的共济失调28 痉挛性共济失调5,常染色体隐性	是的	604581年
首先分析	Sengers综合症白内障38岁的常染色体隐性	是的	610345年
榴弹炮	糖原存储疾病iii a 糖原存储疾病希望	是的	610860年
AGRN	肌无力的综合症,先天性8前和突触后的缺陷	是的	103320年
AHSA1		是的	608466年
AIFM1	结合氧化磷酸化不足6 Cowchock综合症耳聋,x 5	是的	300169年
ALDH18A1	皮肤laxa、常染色体隐性类型iii a 9痉挛性截瘫,常染色体显性遗传痉挛性截瘫9 b,常染色体隐性皮肤laxa,常染色体显性3	是的	138250年
ALDH5A1	琥珀semialdehyde脱氢酶缺乏症	是的	610045年
ALDOA	糖原存储疾病十二世	是的	103850年
ALG14	肌无力的综合症,先天性,15,没有管状聚合物	是的	612866年
ALG2	糖基化的先天性疾病,Ii型肌无力的综合征、先天性14,管状聚合物	是的	607905年
ALG6	糖基化,类型的先天性障碍Ic	是的	604566年
ALS2	肌萎缩性脊髓侧索硬化症2,少年主侧索硬化症,少年痉挛性瘫痪、小儿开始提升	是的	606352年
AMACR	Alpha-methylacyl-CoA消旋酶缺乏症胆汁酸合成缺陷、先天性、4	是的	604489年
AMPD2	痉挛性截瘫63 Pontocerebellar发育不全、类型9	是的	102771年
盎	肌萎缩性脊髓侧索硬化症9	是的	105850年
ANO10	脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性10	是的	613726年
ANO3	肌张力障碍24	是的	610110年
ANO5	Gnathodiaphyseal发育不良肌肉萎缩症、肢带型2 l 三好肌肉萎缩症3	是的	608662年
ANXA11	肌萎缩性脊髓侧索硬化症23 包涵体肌病和脑白质异常	是的	602572年
AP4B1	痉挛性截瘫47岁的常染色体隐性	是的	607245年
AP4E1	痉挛性截瘫51岁,常染色体隐性口吃,家族持久,1	是的	607244年
AP4M1	痉挛性截瘫50,常染色体隐性	是的	602296年
AP4S1	52岁的痉挛性截瘫常染色体隐性	是的	607243年
AP5Z1	痉挛性截瘫48,常染色体隐性	是的	613653年
APOA1	ApoA-I apoC-III缺乏症,总和 Hypoalphalipoproteinemia 角膜湿润,常染色体隐性淀粉样变、3或更多类型	是的	107680年
APOA2	载脂蛋白A-II不足 {,家族性高胆固醇血症修饰符的}	是的	107670年
APOPT1	线粒体复杂IV不足	是的	616003年
应用程序	脑淀粉样血管病、荷兰、意大利、爱荷华州、佛兰德,北极变体家族性阿尔茨海默病	是的	104760年
APTX	早发性共济失调,眼球运动的失用症和低白蛋白血症	是的	606350年
__arg1	Argininemia	是的	608313年
ARL6IP1	61年痉挛性截瘫,常染色体隐性	是的	607669年
ARSA	异染性脑白质营养不良	是的	607574年
ASAH1	法伯lipogranulomatosis 脊髓性肌肉萎缩症与进步的肌阵挛癫痫	是的	613468年
ASCC1	巴雷特食管或食管腺癌脊髓性肌肉萎缩症和先天性骨折2	是的	614215年
asn	天冬酰胺合成酶缺乏症	是的	108370年
ATCAY	小脑共济失调,开曼群岛的类型	是的	608179年
ATL1	3痉挛性截瘫,常染色体显性遗传神经病变,世袭的感官,ID类型	是的	606439年
ATL3	神经病变,世袭的感觉,如果类型	是的	609369年
自动取款机	Ataxia-telangiectasia {乳腺癌易感性}	是的	607585年
ATP13A2	Kufor-Rakeb综合症 78年痉挛性截瘫,常染色体隐性	是的	610513年
ATP1A1	疾病,腓骨肌萎缩轴突、2型弟弟低镁症、癫痫、智力障碍2	是的	182310年
ATP1A2	偏头痛、家族性偏瘫的2 交替半身不遂的童年偏头痛,家族性基	是的	182340年
ATP1A3	Dystonia-12 交替半身不遂的童年2 弦枕综合症	是的	182350年
ATP2A1	布罗迪肌病	是的	108730年
ATP6AP2	智力障碍、x综合征,常春藤类型震颤麻痹痉挛状态,x染色体	是的	300556年
ATP7A	门克斯疾病枕角综合征脊髓性肌萎缩、远端x 3	是的	300011年
ATP7B	威尔逊的疾病	是的	606882年
ATP8A2	小脑性共济失调、智力障碍和平衡失调综合症4	是的	605870年
AUH	3-methylglutaconic酸尿,I型	是的	600529年
B2M	免疫缺陷43 淀粉样变,家族性内脏	是的	109700年
B3GALNT2	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常,A型,11	是的	610194年
B4GALNT1	常染色体隐性痉挛性截瘫26日	是的	601873年
B4GAT1	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),A型,13岁	是的	605517年
BAG3	肌病,肌纤维,6 扩张型心肌病,1 hh	是的	603883年
BICD2	脊髓性肌萎缩,降低extremity-predominant 2广告	是的	609797年
BIN1	Centronuclear肌病2	是的	601248年
BOLA3	多个线粒体与hyperglycinemia障碍综合征2	是的	613183年
BSCL2	脂肪代谢障碍、先天性广义2型银色的痉挛性截瘫综合症神经病变,远端世袭电机类型脑病,进步,有或没有脂肪代谢障碍	是的	606158年
男朋友	肌肉萎缩症、肢带型2 x	是的	604577年
C12orf65	结合氧化磷酸化不足7 痉挛性截瘫55岁,常染色体隐性	是的	613541年
C19orf12	神经退化与脑铁沉积4 痉挛性截瘫43岁的常染色体隐性	是的	614297年
C1orf194		是的	618682年
C9orf72	额颞叶痴呆和/或肌萎缩性脊髓侧索硬化症1	没有	614260年
CA8	小脑性共济失调和智力残疾有或没有有四足的运动3	是的	114815年
CACNA1A	偏头痛、家族性偏瘫的1 情景性共济失调,2型脊髓小脑的共济失调6 偏头痛,家族性偏瘫的,1,进步的小脑性共济失调癫痫性脑病,婴儿早期,42	是的	601011年
CACNA1G	脊髓小脑的共济失调42	是的	604065年
CACNA1S	Hypokalemic周期性麻痹,1型 {5}恶性高热易感性 {甲状腺周期性麻痹,易感性,1}	是的	114208年
CAMTA1	小脑性共济失调,nonprogressive智力残疾	是的	611501年
CAPN1	76年痉挛性截瘫,常染色体隐性	是的	114220年
CAPN3	肌肉萎缩症、肢带型2 a	是的	114240年
CASQ1	空泡的肌病,CASQ1总量	是的	114250年
CAV3	肌肉萎缩症、肢带型集成电路荡漾的肌肉疾病肌酸磷酸激酶升高血清肌病、远端Tateyama类型家族性肥厚性心肌病, 长QT综合征9	是的	601253年
CAVIN1	脂肪代谢障碍、先天性广义、类型4	是的	603198年
CC2D2A	Joubert综合征9 Meckel综合征6 教练综合症	是的	612013年
CCDC88C	脑积水、nonsyndromic常染色体隐性脊髓小脑的共济失调40	是的	611204年
CCNF	额颞叶痴呆和/或肌萎缩性脊髓侧索硬化症5	是的	600227年
CFL2	常染色体隐性Nemaline肌病7日	是的	601443年
聊天	肌无力的综合征、先天性6,突触前	是的	118490年
CHCHD10	额颞叶痴呆和/或肌萎缩性脊髓侧索硬化症2 孤立的线粒体肌病,常染色体显性遗传脊髓性肌肉萎缩症,Jokela类型	是的	615903年
CHCHD2	帕金森病22日,常染色体显性遗传	是的	616244年
CHKB	肌肉萎缩症、先天性megaconial类型	是的	612395年
CHMP2B	痴呆、家族性、非特异性肌萎缩性脊髓侧索硬化症17	是的	609512年
CHRNA1	肌无力的综合征、先天性慢道,1 肌无力的综合征、先天性、1 b,快速通道多个翼状胬肉综合症,致命的类型	是的	100690年
CHRNB1	肌无力的综合征、先天性慢道,2 肌无力的综合征、先天性、2 c,与乙酰胆碱受体缺陷有关	是的	100710年
CHRND	肌无力的综合征、先天性、3 a,慢道肌无力的综合征、先天性、3 b,快速通道肌无力的综合征、先天性、3 c、与乙酰胆碱受体缺陷有关多个翼状胬肉综合症,致命的类型	是的	100720年
CHRNE	肌无力的综合征、先天性、4 a,慢道肌无力的综合征、先天性、4 b,快速通道肌无力的综合征、先天性、4 c,与乙酰胆碱受体缺陷有关	是的	100725年
CLCF1	诱使出汗综合征2	是的	607672年
CLCN1	肌强直congenita,隐性肌强直congenita,占主导地位的肌强直levior,隐性	是的	118425年
CLCN2	{青少年肌阵挛癫痫,对8} {癫痫,青少年缺乏易感性2} {,特发性全身性癫痫易感性11} 脑白质病与共济失调	是的	600570年
CLN3	Ceroid lipofuscinosis神经元3	是的	607042年
CLN5	Ceroid lipofuscinosis神经元5	是的	608102年
CLPP	波瑞特综合征3	是的	601119年
CLTCL1	先天性对疼痛的不敏感	是的	601273年
CNTNAP1	致命的先天挛缩综合征7	是的	602346年
COL12A1	乌尔里希先天性肌肉萎缩症2 贝特莱姆肌病2	是的	120320年
COL13A1	肌无力的综合征、先天性19	是的	120350年
COL6A1	贝特莱姆肌病1 乌尔里希先天性肌肉萎缩症1	是的	120220年
COL6A2	贝特莱姆肌病1 乌尔里希先天性肌肉萎缩症1 肌硬化症,先天性	是的	120240年
COL6A3	贝特莱姆肌病1 乌尔里希先天性肌肉萎缩症1 肌张力障碍27	是的	120250年
COLQ	肌无力的综合征、先天性5	是的	603033年
COQ2	辅酶Q10不足,,1 {多系统萎缩,容易}	是的	609825年
COQ4	辅酶Q10缺乏主要7	是的	612898年
COQ6	辅酶Q10缺乏主要6	是的	614647年
COQ7	辅酶Q10缺乏主要8	是的	601683年
COQ8A	辅酶Q10缺乏主要4	是的	606980年
COQ9	辅酶Q10缺乏主要5	是的	612837年
COX10	线粒体复杂IV不足由于线粒体COX4缺乏利综合征	是的	602125年
COX20	线粒体复杂IV不足	是的	614698年
COX6A1	疾病,腓骨肌萎缩隐性中间D	是的	602072年
CP	[Hypoceruloplasminemia,世袭] 小脑性共济失调由于aceruloplasminemia血铁质、系统性	是的	117700年
CPOX	Coproporphyria Harderoporphyria	是的	612732年
CPT1C	73年痉挛性截瘫,常染色体显性遗传	是的	608846年
CPT2	CPT二缺,肌痛,应激 CPT II不足,婴儿 CPT二缺,致命的新生儿 {脑病、急性侵染诱导4,易感性}	是的	600650年
CRLF1	诱使出汗综合征1	是的	604237年
CRPPA	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入一个7 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,7	是的	614631年
CRYAB	肌病,肌纤维,2 多种类型白内障16日 α- b crystallin-related肌病,肌纤维,致命的婴儿高渗, 扩张型心肌病,1二世	是的	123590年
CSF1R	脑白质病扩散遗传,球状体	是的	164770年
CST3	脑淀粉样血管病 {11}与年龄相关的黄斑变性,	是的	604312年
CTBP1	发育迟缓,肌张力、共济失调、牙釉质缺损综合症	是的	602618年
CTC1	Cerebroretinal微血管病钙化和囊肿	是的	613129年
CTDP1	先天性白内障、面部先天性畸形和神经病变	是的	604927年
CTSD	Ceroid lipofuscinosis神经元10	是的	116840年
CWF19L1	脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性17所示	是的	616120年
CYP27A1	Cerebrotendinous黄瘤病	是的	606530年
CYP2U1	56岁的痉挛性截瘫常染色体隐性	是的	610670年
CYP7B1	胆汁酸合成缺陷、先天性、3 5痉挛性截瘫,常染色体隐性	是的	603711年
DAG1	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),输入C, 9 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入一个9	是的	128239年
DARS1	Hypomyelination脑干和脊髓的参与和腿部痉挛状态	是的	603084年
DARS2	脑白质病与脑干和脊髓的参与和乳酸高程	是的	610956年
DCAF17	Woodhouse-Sakati综合症	是的	612515年
DCTN1	神经病变,远端世袭电动机VIIB类型 {肌萎缩性脊髓侧索硬化症,易感性} 佩里综合症	是的	601143年
监护系统	芳香L-amino酸脱羧酶缺乏症	是的	107930年
DDHD1	常染色体隐性痉挛性截瘫28日	是的	614603年
DDHD2	54岁的痉挛性截瘫常染色体隐性	是的	615003年
DES	肌病,肌纤维,1 扩张型心肌病,1我 Scapuloperoneal综合症、神经源性、空类型肌肉萎缩症、肢带型2 r	是的	125660年
DGAT2	轴突疾病腓骨肌萎缩	是的	606983年
DGUOK	线粒体DNA消耗综合征3(肝脑类型) 进步与线粒体DNA缺失外眼肌麻痹,常染色体隐性4 门脉高压,noncirrhotic	是的	601465年
DHH	46 xy部分性腺的发育不全,minifascicular神经病变 46 xy性逆转7	是的	605423年
DHTKD1	2-aminoadipic 2-oxoadipic酸尿疾病腓骨肌萎缩、轴突、2型q	是的	614984年
‘	Dihydrolipoamide脱氢酶缺乏症	是的	238331年
DMD	杜氏肌萎缩症贝克尔肌肉萎缩症扩张型心肌病,3 b	是的	300377年
DNA2	进步与线粒体DNA缺失外眼肌麻痹,常染色体显性6 Seckel综合征8	是的	601810年
DNAJB2	脊髓性肌肉萎缩症,远端,常染色体隐性,5	是的	604139年
DNAJB6	肌肉萎缩症、肢带型1 e	是的	611332年
DNAJC12	Hyperphenylalaninemia,温和,non-BH4-deficient	是的	606060年
DNAJC13	帕金森病	是的	614334年
DNAJC19	3-methylglutaconic酸尿、V型	是的	608977年
DNAJC3	小脑共济失调,以及和周边,听力损失和糖尿病	是的	601184年
DNAJC6	帕金森疾病19,幼年发病早发性帕金森病19 b	是的	608375年
DNM1L	脑病,致命的,由于有缺陷的线粒体酶裂变1 视神经萎缩5	是的	603850年
DNM2	疾病,腓骨肌萎缩主要中间B Centronuclear肌病1 疾病,腓骨肌萎缩2型m轴突致命的先天挛缩综合征5	是的	602378年
DNMT1	神经病变,即世袭感官类型小脑性共济失调、耳聋和嗜睡症,常染色体显性遗传	是的	126375年
DOK7	肌无力的综合征、先天性10 胎儿运动不能变形序列	是的	610285年
DPAGT1	糖基化,类型的先天性障碍Ij 肌无力的综合征、先天性、13,管状聚合物	是的	191350年
DPM1	糖基化的先天性疾病,即类型	是的	603503年
DPM2	糖基化,类型的先天性障碍国际单位	是的	603564年
DPM3	糖基化的先天性疾病,Io类型	是的	605951年
DST	感觉和自主神经病变,世袭,VI类型表皮松解大疱单纯形,常染色体隐性2	是的	113810年
DYNC1H1	疾病腓骨肌萎缩、轴突、类型20 智力障碍,常染色体显性13 脊髓性肌萎缩,降低extremity-predominant 1,广告	是的	600112年
DYSF	肌肉萎缩症、肢带型2 b 肌病,发病前胫骨远端三好肌肉萎缩症1	是的	603009年
EARS2	结合氧化磷酸化不足12	是的	612799年
EBF3	张力减退、共济失调和发育滞后综合症	是的	607407年
EGR2	神经病,先天性hypomyelinating, 1 疾病,腓骨肌萎缩1型d Dejerine-Sottas疾病	是的	129010年
EIF2B1	脑白质病消失的白质	是的	606686年
EIF2B2	脑白质病消失的白质 Ovarioleukodystrophy	是的	606454年
EIF2B3	脑白质病消失的白质	是的	606273年
EIF2B4	脑白质病消失的白质 Ovarioleukodystrophy	是的	606687年
EIF2B5	脑白质病消失的白质 Ovarioleukodystrophy	是的	603945年
EIF4G1	{帕金森病18}	是的	600495年
ELOVL4	黄斑变性疾病3 鱼鳞癣、痉挛性四肢瘫痪和智力残疾脊髓小脑的共济失调34	是的	605512年
ELOVL5	脊髓小脑的共济失调38	是的	611805年
ELP1	神经异常、家庭	是的	603722年
EMD	Emery-Dreifuss肌肉萎缩症1,x染色体	是的	300384年
ENO3	糖原存储疾病十三世	是的	131370年
ENTPD1	64年痉挛性截瘫,常染色体隐性	是的	601752年
EPM2A	2癫痫、进行性肌阵挛(Lafora)	是的	607566年
ERBB4	肌萎缩性脊髓侧索硬化症19	是的	600543年
ERCC8	安乐乡综合症,A型 UV-sensitive综合征2	是的	609412年
ERLIN1	痉挛性截瘫62	是的	611604年
ERLIN2	常染色体隐性痉挛性截瘫18日	是的	611605年
ETFA	戊二酸血症花絮	是的	608053年
ETFB	戊二酸血症IIB	是的	130410年
ETFDH	戊二酸血症IIC	是的	231675年
EXOSC3	Pontocerebellar发育不全,1型b	是的	606489年
FA2H	痉挛性截瘫35岁,常染色体隐性	是的	611026年
FAM111B	遗传性fibrosing Poikiloderma,肌腱挛缩,肌病和肺纤维化	是的	615584年
FAM126A	脑白质营养不良hypomyelinating 5	是的	610531年
FAR1	过氧化物酶病脂肪酰coa还原酶1障碍	是的	616107年
FARS2	结合氧化磷酸化不足14 77年痉挛性截瘫,常染色体隐性	是的	611592年
FBLN5	常染色体隐性,皮肤laxa IA型皮肤laxa,常染色体显性2 与年龄相关的黄斑变性,3 神经病变,世袭,有或没有年龄相关性黄斑变性	是的	604580年
FBXL4	线粒体DNA消耗综合征13 (encephalomyopathic类型)	是的	605654年
FBXO38	IID Neuronopathy,远端世袭电机类型	是的	608533年
FBXO7	帕金森病常染色体隐性	是的	605648年
FDX2	线粒体肌病,情景,视神经萎缩和可逆的脑白质病	是的	614585年
FGA	Dysfibrinogenemia,先天性 Hypodysfibrinogenemia,先天性淀粉样变,家族性内脏脱纤维蛋白原血,先天性	是的	134820年
FGD4	疾病,腓骨肌萎缩型4 h	是的	611104年
FGF14	脊髓小脑的共济失调27	是的	601515年
FHL1	Scapuloperoneal肌病,x连锁显性肌病,x,姿势肌肉萎缩减少身体肌病1 x连锁,严重,婴儿或儿童早期发病减少身体肌病,x 1 b,后期儿童或成人发病 Emery-Dreifuss肌肉萎缩症x连锁乌拉圭faciocardiomusculoskeletal综合症	是的	300163年
图三	疾病,腓骨肌萎缩型4 j 肌萎缩性脊髓侧索硬化症11 Yunis-Varon综合症 Polymicrogyria,双边temporooccipital	是的	609390年
FKBP14	恰当牵拉,kyphoscoliotic类型,2	是的	614505年
FKRP	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入一个5 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天有或没有智力障碍),B型,5 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,5	是的	606596年
FKTN	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入一个4 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性没有智力障碍),B型,4 扩张型心肌病,1 x 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,4	是的	607440年
FLAD1	脂质性肌病由于黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶缺乏症	是的	610595年
FLNC	肌病,肌纤维,5 肌病,远端,4 家族性肥厚性心肌病,26岁心肌病、家庭限制5	是的	102565年
FLVCR1	共济失调,后列,色素性视网膜炎	是的	609144年
FMR1	脆性X综合征脆性X震颤、共济失调综合症卵巢功能早衰1	是的	309550年
FOLR1	由于脑缺叶酸运输神经退化	是的	136430年
FTL	Hyperferritinemia-cataract综合症神经退化与脑铁积累3 L-ferritin不足,显性和隐性的	是的	134790年
FUCA1	Fucosidosis	是的	612280年
付家	肌萎缩性脊髓侧索硬化症,有或没有额颞叶痴呆特发性震颤、遗传、4	是的	137070年
FXN	Friedreich共济失调 Friedreich共济失调与保留的反应	是的	606829年
棉酚	糖原存储疾病二世	是的	606800年
GALC	Krabbe疾病	是的	606890年
GAMT	脑肌酸缺陷综合症2	是的	601240年
氮化镓	巨大的轴突neuropathy-1	是的	605379年
GARS1	疾病,腓骨肌萎缩2型d 神经病变,远端世袭电机类型	是的	600287年
GBA	戈谢病,I型戈谢病,II型戈谢病、类型III 戈谢病,IIIC类型戈谢病,围产期致命的 {帕金森病,晚发性,容易} {路易体痴呆,易感性}	是的	606463年
GBA2	痉挛性截瘫46岁,常染色体隐性	是的	609471年
GBE1	糖原存储疾病四世 Polyglucosan身体疾病,成人的形式	是的	607839年
GBF1	疾病腓骨肌萎缩、轴突、2型gg	是的	603698年
GCDH	Glutaricaciduria, I型	是的	608801年
GCH1	肌张力障碍,DOPA-responsive或没有hyperphenylalaninemia Hyperphenylalaninemia BH4-deficient, B	是的	600225年
GDAP1	疾病,腓骨肌萎缩4 a类型疾病腓骨肌萎缩,轴突,声带麻痹疾病腓骨肌萎缩,轴突,类型2 k 疾病腓骨肌萎缩,隐性的中间	是的	606598年
GDAP2	脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性27所示	是的	618128年
GFAP	亚历山大病	是的	137780年
女朋友	线粒体肌病,进步,先天性白内障,听力损失,发育迟缓	是的	600924年
GFPT1	先天性肌无力,12日与管状聚合物	是的	138292年
GIGYF2	{11}帕金森病	是的	612003年
GJB1	神经病变,腓骨肌萎缩x连锁显性,1	是的	304040年
GJC2	脑白质营养不良,hypomyelinating 2 痉挛性截瘫44岁的常染色体隐性淋巴水肿、遗传、IC	是的	608803年
杯子	Fabry疾病 Fabry疾病,心脏变体	是的	300644年
GLB1	GM1-gangliosidosis, I型 GM1-gangliosidosis, II型 GM1-gangliosidosis、III型黏多糖病类型IVB (Morquio)司长委任	是的	611458年
GM2A	GM2-gangliosidosis, AB变体	是的	613109年
GMPPB	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),A型,14 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带)、C型、14 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与智力障碍(先天性),B型,14	是的	615320年
GNB4	疾病,腓骨肌萎缩主要中间F	是的	610863年
斯通	Sialuria 野中郁次郎肌病	是的	603824年
GOLGA2	GOLGA2相关疾病	是的	602580年
GOSR2	癫痫、进行性肌阵挛6	是的	604027年
GPT2	智力障碍,常染色体隐性49	是的	138210年
GRID2	脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性18	是的	602368年
GRM1	脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性13 脊髓小脑的共济失调44	是的	604473年
入库单	额颞叶大叶性与ubiquitin-positive夹杂物变性失语症、主进步 Ceroid lipofuscinosis神经11	是的	138945年
内脏大神经	淀粉样变,芬兰的类型	是的	137350年
GYG1	糖原存储疾病十五 Polyglucosan体肌病2	是的	603942年
GYS1	糖原存储疾病0,肌肉	是的	138570年
HACE1	痉挛性截瘫和精神运动发育迟缓或不发作	是的	610876年
HADHA	LCHAD不足三功能性的蛋白质缺乏症临床上妊娠综合症,孕产妇、怀孕的妊娠急性脂肪肝,	是的	600890年
HADHB	三功能性的蛋白质缺乏症	是的	143450年
HARS1	亚瑟综合征类型3 b 疾病腓骨肌萎缩,轴突,类型2 w	是的	142810年
HEPACAM	Megalencephalic与皮层下脑白质病囊肿2 a Megalencephalic与皮层下脑白质病囊肿2 b,汇款,有或没有智力障碍	是的	611642年
六	家族黑蒙性白痴病 GM2-gangliosidosis,多种形式 (六角pseudodeficiency)	是的	606869年
HEXB	Sandhoff疾病、小儿、青少年和成人的形式	是的	606873年
HIBCH	3-hydroxyisobutryl-CoA水解酶缺乏症	是的	610690年
HINT1	Neuromyotonia和轴突的神经病变,常染色体隐性	是的	601314年
HK1	溶血性贫血由于己糖激酶缺乏症神经病变,遗传性运动和感觉,鲁斯类型色素性视网膜炎79	是的	142600年
hmb	卟啉症,急性间歇性急性间歇性卟啉症,nonerythroid变体	是的	609806年
HNRNPA1	包涵体与早发性肌病佩吉特没有额颞叶痴呆3 肌萎缩性脊髓侧索硬化症20	是的	164017年
HNRNPA2B1	包涵体与早发性肌病佩吉特病有或没有额颞叶痴呆2	是的	600124年
HNRNPDL	肌肉萎缩症、肢带型1 g	是的	607137年
极品	科斯特洛综合征先天性肌病过剩的肌肉纺锤波	是的	190020年
HSPB1	神经病变,远端世袭的电动机,IIB型疾病腓骨肌萎缩、轴突、2型f	是的	602195年
HSPB8	神经病变,远端世袭电动机IIA 疾病腓骨肌萎缩,轴突,类型2 l	是的	608014年
HSPD1	痉挛性截瘫13,常染色体显性遗传脑白质营养不良hypomyelinating 4	是的	118190年
HSPG2	Schwartz-Jampel综合症,1型 Dyssegmental发育不良,Silverman-Handmaker类型	是的	142461年
HTRA1	{7}与年龄相关的黄斑变性, {与年龄相关的黄斑变性,新生血管性类型} CARASIL综合症常染色体显性遗传脑动脉病,皮层下梗死和脑白质病2型	是的	602194年
HTRA2	{13}帕金森病 3-methylglutaconic酸尿、类型八世	是的	606441年
IARS2	白内障、生长激素缺乏症、感觉神经病变,感音神经性听力损失,和骨骼发育不良	是的	612801年
IBA57	多个线粒体功能紊乱综合症3 74年痉挛性截瘫,常染色体隐性	是的	615316年
IFIH1	Aicardi-Goutieres综合症7 Singleton-Merten综合征1	是的	606951年
IGHMBP2	Neuronopathy,远端世袭电动机类型VI 疾病腓骨肌萎缩、轴突、2型	是的	600502年
INF2	灶节段性肾小球硬化症,5 疾病,腓骨肌萎缩主要中间E	是的	610982年
INPP5K	肌肉萎缩症,先天性白内障和智力残疾	是的	607875年
IRF2BPL	神经发育障碍与回归,异常运动,丧失语言功能,和癫痫发作	是的	611720年
ISCA2	多个线粒体功能紊乱综合症4	是的	615317年
ISCU	肌病与乳酸酸中毒,世袭	是的	611911年
ITGA7	肌肉萎缩症,先天性,由于ITGA7缺乏症	是的	600536年
ITM2B	痴呆,英国家庭痴呆,家族丹麦视网膜营养不良与内心的视网膜功能障碍和神经节细胞异常	是的	603904年
ITPR1	脊髓小脑的共济失调15 先天性脊髓小脑的共济失调29日nonprogressive Gillespie综合症	是的	147265年
JAG2	肌肉萎缩症、肢带常染色体隐性27	是的	602570年
KARS1	疾病,腓骨肌萎缩隐性中间,B 耳聋,常染色体隐性89	是的	601421年
KBTBD13	Nemaline肌病6,常染色体显性遗传	是的	613727年
KCNA1	情景性共济失调/肌纤维颤搐综合症	是的	176260年
KCNA2	癫痫性脑病,婴儿早期,32	是的	176262年
KCNC3	脊髓小脑的共济失调13	是的	176264年
KCND3	脊髓小脑的共济失调19 Brugada综合征9	是的	605411年
KCNJ10	芝麻综合症大前庭导水管、矿床	是的	602208年
KCNJ2	安徒生综合症短QT综合征3 心房纤颤,家族、9	是的	600681年
KCTD7	癫痫、进行性肌阵挛3,有或没有胞内夹杂物	是的	611725年
KDM5C	智力障碍、x综合征,Claes-Jensen类型	是的	314690年
KIDINS220	痉挛性截瘫,智力障碍、眼球震颤和肥胖	是的	615759年
KIF1A	常染色体隐性痉挛性截瘫30日神经病变,世袭的感官,IIC类型智力障碍,常染色体显性9	是的	601255年
KIF1C	痉挛性共济失调2,常染色体隐性	是的	603060年
KIF5A	痉挛性截瘫10,常染色体显性遗传肌阵挛、棘手的新生儿	是的	602821年
KLHL40	Nemaline肌病常染色体隐性	是的	615340年
KLHL41	Nemaline肌病9	是的	607701年
肯塔基州	肌病,肌纤维,7	是的	605739年
L1CAM	脑积水是由于aqueductal狭窄玛莎综合症撞击综合征脑积水与巨结肠疾病脑积水与先天性特发性肠道pseudoobstruction 胼胝体,局部发育不全的	是的	308840年
L2HGDH	L-2-hydroxyglutaric酸尿	是的	609584年
LAMA1	Poretti-Boltshauser综合症	是的	150320年
LAMA2	肌肉萎缩症,先天性merosin-deficient 肌肉萎缩症,先天性,由于部分LAMA2缺乏症	是的	156225年
LAMB2	肾病综合症,输入5,有或没有眼部异常皮尔森综合症	是的	150325年
LAMP2	Danon疾病	是的	309060年
LARGE1	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),A型6 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与智力障碍(先天性),B型6	是的	603590年
LDB3	肌病,肌纤维,4 扩张型心肌病,1 c,有或没有LVNC 肥厚性心肌病,24 左心室内3	是的	605906年
LDHA	糖原存储疾病ξ	是的	150000年
LITAF	疾病,腓骨肌萎缩1型c	是的	603795年
LMNA	Emery-Dreifuss肌肉萎缩症2,广告扩张型心肌病,1 脂肪代谢障碍,家庭部分,2型 Emery-Dreifuss肌肉萎缩症3,基于“增大化现实”技术疾病,腓骨肌萎缩2型b1 肌肉萎缩症,先天性肌肉萎缩症、肢带型1 b Mandibuloacral发育不良 Hutchinson-Gilford早衰症限制性的,致命的心手综合症,斯洛文尼亚类型 Malouf综合症	是的	150330年
LMOD3	Nemaline肌病10	是的	616112年
LPIN1	肌红蛋白尿症,急性复发,常染色体隐性	是的	605518年
LRP10	帕金森病	是的	609921年
LRP4	Cenani-Lenz并趾综合征 Sclerosteosis 2 肌无力的综合症,17岁的先天性	是的	604270年
LRRK2	{8}帕金森病	是的	609007年
LRSAM1	疾病腓骨肌萎缩,轴突,类型2 p	是的	610933年
LYRM7	线粒体复杂三世不足,8核类型	是的	615831年
LYST	Chediak-Higashi综合症	是的	606897年
LYZ	淀粉样变性,肾	是的	153450年
玛格	75年痉挛性截瘫,常染色体隐性	是的	159460年
MAP3K20	夹底与mesoaxial畸形多指趾畸形 Centronuclear肌病6与光纤类不相称	是的	609479年
MAPT	额颞叶痴呆,或没有震颤麻痹选择疾病核上的麻痹、进步核上的麻痹,进步的典型 {帕金森病,容易}	是的	157140年
MARS1	间质性肺和肝脏疾病疾病腓骨肌萎缩、轴突、2型u	是的	156560年
MARS2	痉挛性共济失调,常染色体隐性结合氧化磷酸化不足25	是的	609728年
MATR3	肌萎缩性脊髓侧索硬化症21	是的	164015年
MB	肌病和肌质包体	是的	160000年
MCM3AP	周围神经病变,常染色体隐性遗传,有或没有受损的智力发展	是的	603294年
MECR	肌张力障碍,儿童视神经萎缩和基底神经节异常	是的	608205年
MED17	头小畸型、产后进步、癫痫和脑萎缩	是的	603810年
MEGF10	肌病,反射消失,呼吸窘迫,吞咽困难,早发性肌病,反射消失,呼吸窘迫,吞咽困难,早发性,温和的变体	是的	612453年
进行MFN2	疾病腓骨肌萎缩,轴突,类型2,负责世袭的运动和感觉神经病变 2型a2b疾病腓骨肌萎缩、轴突	是的	608507年
MGME1	线粒体DNA消耗综合征11	是的	615076年
MICU1	肌病与锥体束外的迹象	是的	605084年
MLC1	与皮层下囊肿Megalencephalic脑白质病	是的	605908年
居里夫人	疾病腓骨肌萎缩,轴突,类型2 t 脊髓小脑的共济失调43	是的	120520年
MORC2	疾病,腓骨肌萎缩2型z轴突,	是的	616661年
MPC1	线粒体丙酮酸载体缺乏	是的	614738年
MPV17	线粒体DNA消耗综合征6(肝脑类型)	是的	137960年
合成	疾病,腓骨肌萎缩1型b Dejerine-Sottas疾病神经病变,先天性hypomyelinating 疾病,腓骨肌萎缩2型j Roussy-Levy综合症疾病,腓骨肌萎缩2型疾病,腓骨肌萎缩主要中间D	是的	159440年
MRE11	Ataxia-telangiectasia-like障碍1	是的	600814年
MRPS25	结合氧化磷酸化不足50	是的	611987年
MSTO1	线粒体肌病,共济失调	是的	617619年
MTFMT	结合氧化磷酸化不足15	是的	611766年
MTM1	Myotubular肌病,x连锁	是的	300415年
MTMR2	疾病,腓骨肌萎缩型4 b1	是的	603557年
MTO1	结合氧化磷酸化不足10	是的	614667年
MTTP	无β脂蛋白血症	是的	157147年
麝香	肌无力的综合症,先天性9与乙酰胆碱受体缺陷有关胎儿运动不能变形序列	是的	601296年
MYBPC1	远端关节弯曲,1型b 致命的先天挛缩综合征4	是的	160794年
MYH14	4耳聋,常染色体显性遗传周围神经病变、肌病、声音沙哑,听力损失	是的	608568年
MYH2	近端肌病和眼肌麻痹	是的	160740年
MYH7	肥厚性心肌病,1 扩张型心肌病,1 s 肌病肌凝蛋白存储、常染色体显性遗传莱恩远肌病 Scapuloperoneal综合症,肌病类型左心室内5 肌病肌凝蛋白存储,常染色体隐性	是的	160760年
MYMK	Carey-Fineman-Ziter综合症	是的	615345年
MYOT	肌肉萎缩症、肢带1型肌病,肌纤维,3 肌病,球体的身体	是的	604103年
MYPN	扩张型心肌病,1 kk 肥厚性心肌病,22岁家族限制性心肌病,4 常染色体隐性Nemaline肌病11日	是的	608517年
NAGLU	圣菲利普黏多糖病类型希望(B) 疾病,腓骨肌萎缩轴突,2型v	是的	609701年
NDRG1	疾病,腓骨肌萎缩4 d类型	是的	605262年
NDUFAF2	线粒体缺乏复杂的我利综合征	是的	609653年
NDUFAF6	利综合征由于我缺乏线粒体复杂	是的	612392年
NDUFS1	线粒体缺乏复杂的我	是的	157655年
NDUFS7	利综合征	是的	601825年
NDUFV1	线粒体缺乏复杂的我	是的	161015年
内	Nemaline肌病常染色体隐性	是的	161650年
NEFH	{肌萎缩性脊髓侧索硬化症,易感性} 2型cc疾病腓骨肌萎缩、轴突	是的	162230年
NEFL	疾病,腓骨肌萎缩2型e 疾病,腓骨肌萎缩1型f	是的	162280年
NEU1	Sialidosis, I型 Sialidosis, II型	是的	608272年
NF2	神经纤维瘤,属于2型脑膜瘤、NF2-related体细胞 Schwannomatosis	是的	607379年
神经生长因子	感觉和自主神经病变,世袭,V型	是的	162030年
NHLRC1	癫痫、进行性肌阵挛2 b (Lafora)	是的	608072年
NIPA1	痉挛性截瘫6,常染色体显性遗传	是的	608145年
NKX6-2	常染色体隐性痉挛性共济失调8,hypomyelinating脑白质营养不良	是的	605955年
NOTCH3	脑动脉病与皮层下梗死和脑白质病1 Myofibromatosis,小儿2 脑膜侧综合症	是的	600276年
NPC1	尼曼氏疾病,C1型尼曼氏疾病,D型	是的	607623年
NPC2	尼曼氏疾病类型C2	是的	601015年
NT5C2	痉挛性截瘫45,常染色体隐性	是的	600417年
NTRK1	对疼痛的不敏感,先天性无汗症家族性甲状腺髓样癌	是的	191315年
NUBPL	线粒体缺乏复杂的我	是的	613621年
OPA1	视神经萎缩1 {青光眼,正常的张力,容易} 视神经萎缩加上综合症贝洱综合症线粒体DNA消耗综合征14 (encephalocardiomyopathic类型)	是的	605290年
OPA3	3-methylglutaconic酸尿、类型III 视神经萎缩与白内障3	是的	606580年
OPTN	青光眼1,打开角度,E {青光眼,正常的张力,容易} 肌萎缩性脊髓侧索硬化症12	是的	602432年
ORAI1	免疫缺陷9 肌病,管状聚合,2	是的	610277年
场外	鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏	是的	300461年
PANK2	神经退化与脑铁积累1 竖琴综合症	是的	606157年
PARK7	常染色体隐性遗传早发性帕金森病7日	是的	602533年
PAX7	横纹肌肉瘤2,肺泡	是的	167410年
PCNA	Ataxia-telangiectasia-like障碍2	是的	176740年
PDE10A	运动障碍、肢体和orofacial infantile-onset 纹状体变性,常染色体显性遗传	是的	610652年
PDE8B	色素结节性肾上腺皮质疾病,主要的,3 纹状体变性,常染色体显性遗传	是的	603390年
PDGFB	脑膜瘤,SIS-related Dermatofibrosarcoma protuberans 基底节钙化、特发性5	是的	190040年
PDGFRB	嗜酸性粒细胞骨髓增生障碍基底节钙化、特发性、4 Myofibromatosis小儿1 早衰症,Penttinen类型 Kosaki增生综合征	是的	173410年
PDHA1	丙酮酸脱氢酶E1-alpha不足	是的	300502年
PDHX	由于PDX1 Lacticacidemia缺乏症	是的	608769年
PDK3	疾病,腓骨肌萎缩x连锁显性6	是的	300906年
PDSS1	辅酶Q10不足,初选,2	是的	607429年
PDSS2	辅酶Q10缺乏初级3	是的	610564年
PDYN	脊髓小脑的共济失调23	是的	131340年
PEX1	过氧物酶体生物起源障碍1(齐薇格) 过氧物酶体生物起源障碍1 b (NALD / IRD) Heimler综合征1	是的	602136年
PEX10	过氧物酶体生物起源障碍6(齐薇格) 过氧物酶体生物起源障碍6 b	是的	602859年
PEX16	过氧物酶体生物起源障碍8(齐薇格) 过氧物酶体生物起源障碍8 b	是的	603360年
PEX7	Rhizomelic软骨发育异常punctata, 1型过氧物酶体生物起源障碍9 b	是的	601757年
PFKM	糖原存储疾病七世	是的	610681年
PFN1	肌萎缩性脊髓侧索硬化症18	是的	176610年
PGAM2	糖原存储疾病X	是的	612931年
PGAP1	智力障碍,常染色体隐性42	是的	611655年
PGK1	磷酸甘油酸酯激酶1缺	是的	311800年
PGM1	糖基化,类型的先天性疾病	是的	171900年
PHKA1	肌糖原病	是的	311870年
PHYH	Refsum疾病	是的	602026年
PINK1	早发性帕金森病6日	是的	608309年
PLA2G6	小儿neuroaxonal萎缩症1 神经退化与脑铁积累2 b 常染色体隐性帕金森病14日	是的	603604年
PLD3	脊髓小脑的共济失调46	是的	615698年
我们将	表皮松解肌肉萎缩症单纯性大疱表皮松解大疱单工,Ogna类型表皮松解大疱单工幽门闭锁肌肉萎缩症、肢带2型q 表皮松解大疱单纯形指甲营养不良	是的	601282年
PLEKHG5	脊髓性肌肉萎缩症,远端,常染色体隐性4 疾病,腓骨肌萎缩隐性中间C	是的	611101年
PLP1	Pelizaeus-Merzbacher疾病痉挛性截瘫2 x	是的	300401年
PMM2	糖基化的先天性疾病,Ia型	是的	601785年
PMP2	脱髓鞘疾病腓骨肌萎缩,类型1 g	是的	170715年
PMP22	1型疾病,腓骨肌萎缩 Dejerine-Sottas疾病复发性神经病变,麻痹的压力疾病,腓骨肌萎缩1型e Roussy-Levy综合症神经病变、炎症性脱髓鞘	是的	601097年
PMPCA	脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性2	是的	613036年
PNKP	头小畸型、癫痫、发育迟缓 Ataxia-oculomotor失用症4	是的	605610年
PNP型	免疫缺陷由于嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症	是的	164050年
PNPLA2	中性脂质与肌病存储疾病	是的	609059年
PNPLA6	39岁的痉挛性截瘫常染色体隐性 Boucher-Neuhauser综合症 Laurence-Moon综合症 Oliver-McFarlane综合症	是的	603197年
PNPLA8	线粒体肌病和乳酸酸中毒	是的	612123年
PODXL	帕金森病	是的	602632年
POGLUT1	Dowling-Degos疾病4 肌肉萎缩症、肢带型2 z	是的	615618年
POLG	进步的外部眼肌麻痹,常染色体隐性1 进步的外部眼肌麻痹,常染色体显性遗传线粒体DNA消耗综合征4 b (MNGIE类型) 线粒体DNA消耗综合征4 (Alpers类型) 线粒体隐性共济失调综合征(包括SANDO和SCAE)	是的	174763年
POLG2	进步与线粒体DNA缺失外眼肌麻痹,常染色体显性4	是的	604983年
POLR1C	天生综合症3 脑白质营养不良hypomyelinating 11	是的	610060年
POLR3A	脑白质营养不良hypomyelinating 7,有或没有少牙和/或hypogonadotropic性腺机能减退	是的	614258年
POLR3B	脑白质营养不良hypomyelinating 8,有或没有少牙和/或hypogonadotropic性腺机能减退	是的	614366年
POMGNT1	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入3 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与智力障碍(先天性),B型,3 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,3 色素性视网膜炎76	是的	606822年
POMGNT2	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常类型,8	是的	614828年
POMK	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),A型,12 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,12	是的	615247年
POMT1	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入一个1 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与智力障碍(先天性),B型,1 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),输入C, 1	是的	607423年
POMT2	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),A, 2 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与智力障碍(先天性),B型,2 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,2	是的	607439年
PPOX	卟啉症variegata	是的	600923年
PRDM12	感觉和自主神经病变,世袭,类型八世	是的	616458年
PREPL	肌无力的综合征、先天性22	是的	609557年
PRF1	Hemophagocytic lymphohistiocytosis家族性2 淋巴瘤,非霍奇金再生障碍性贫血	是的	170280年
PRKAG2	Wolff-Parkinson-White综合症肥厚性心肌病,6 糖原存储的心脏疾病,致命的先天	是的	602743年
PRKAR1B	Marbach-Schaaf神经发育综合症	是的	176911年
PRKCG	脊髓小脑的共济失调14	是的	176980年
PRKN	帕金森病、青少年2型	是的	602544年
PRKRA	肌张力障碍16	没有	603424年
含有朊	克雅二氏症 Gerstmann-Straussler疾病失眠、致命的家族朊病毒疾病和长期亨廷顿病1 {库鲁病,容易} 脑淀粉样血管病,PRNP-related	是的	176640年
PRPH	{肌萎缩性脊髓侧索硬化症,易感性}	是的	170710年
PRPS1	痛风,PRPS-related Phosphoribosylpyrophosphate合成酶超活性 x连锁隐性疾病腓骨肌萎缩,5 艺术综合症耳聋,x 1	是的	311850年
PRRT2	情景kinesigenic运动障碍1 癫痫发作,良性家族性小儿,2 与阵发性抽搐、家庭幼儿舞蹈手足徐动症	是的	614386年
PRUNE1	大脑神经发育障碍,头小畸型、张力减退和变量异常	是的	617413年
插件可以	Dejerine-Sottas疾病疾病,腓骨肌萎缩型4 f	是的	605725年
PSAP	由于缺SAP-b异染性脑白质营养不良戈谢病,典型结合SAP不足 Krabbe疾病,典型	是的	176801年
PSEN1	阿尔茨海默病,类型3 阿尔茨海默病,类型3,痉挛性下肢轻瘫和不寻常的斑块阿尔茨海默病,类型3,痉挛性下肢轻瘫和失用症痴呆,额颞叶选择疾病扩张型心肌病,1 u 痤疮inversa家族3	是的	104311年
PSEN2	老年痴呆症disease-4 扩张型心肌病,1 v	是的	600759年
PTRH2	Infantile-onset多系统神经、内分泌和胰腺疾病	是的	608625年
PTRHD1		是的	617342年
PUM1	脊髓小脑的共济失调47	是的	607204年
PUS1	肌病、乳酸酸中毒、sideroblastic贫血1	是的	608109年
PYCR2	脑白质营养不良、hypomyelinating 10	是的	616406年
PYGM	麦卡德尔疾病	是的	608455年
PYROXD1	肌病,肌纤维,8	是的	617220年
RAB18	华宝微综合症3	是的	602207年
RAB29		是的	603949年
RAB39B	智力障碍,x 72 魏斯曼综合症	是的	300774年
RAB3GAP1	华宝微综合征1	是的	602536年
RAB3GAP2	Martsolf综合症华宝微综合征2	是的	609275年
RAB7A	疾病,腓骨肌萎缩2型b	是的	602298年
RAPSN	肌无力的综合症,先天性11与乙酰胆碱受体缺陷有关胎儿运动不能变形序列	是的	601592年
RARS1	脑白质营养不良hypomyelinating 9	是的	107820年
RBCK1	Polyglucosan体肌病1有或没有免疫缺陷	是的	610924年
REEP1	常染色体显性痉挛性截瘫31日 VB Neuronopathy,远端世袭电机类型	是的	609139年
REEP2	72年痉挛性截瘫,常染色体隐性 72年痉挛性截瘫,常染色体显性遗传	是的	609347年
RETREG1	感觉和自主神经病变,世袭,IIB型	是的	613114年
RIC3	帕金森病	是的	610509年
RNASEH1	进步与线粒体DNA缺失外眼肌麻痹,常染色体隐性2	是的	604123年
RNASEH2A	Aicardi-Goutieres综合症4	是的	606034年
RNASEH2B	Aicardi-Goutieres综合征2	是的	610326年
RNASEH2C	Aicardi-Goutieres综合症3	是的	610330年
RNF170	共济失调、感官、常染色体显性遗传	是的	614649年
RNF216	小脑性共济失调和hypogonadotropic性腺机能减退	是的	609948年
RPGRIP1L	Joubert综合症7 Meckel综合征5 教练综合症	是的	610937年
RRM2B	8线粒体DNA消耗综合征(肾tubulopathy encephalomyopathic类型) 进步与线粒体DNA缺失外眼肌麻痹,常染色体显性5 线粒体DNA消耗综合征8 b (MNGIE类型)	是的	604712年
RTN2	痉挛性截瘫12,常染色体显性遗传	是的	603183年
RUBCN	脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性15	是的	613516年
RXYLT1	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),A, 10	是的	605862年
RYR1	1}{恶性高热易感性核心的疾病与外部眼肌麻痹Minicore肌病神经肌肉疾病、先天性与统一的1型纤维 King-Denborough综合症	是的	180901年
囊	痉挛性共济失调,Charlevoix-Saguenay类型	是的	604490年
SAMD9L	Ataxia-pancytopenia综合症	是的	611170年
SAMHD1	Aicardi-Goutieres综合征5 冻疮狼疮2	是的	606754年
SBF1	疾病,腓骨肌萎缩型4 b3	是的	603560年
SBF2	疾病,腓骨肌萎缩型4 b2	是的	607697年
SCN10A	情景性疼痛综合征,家族性2	是的	604427年
SCN11A	感觉和自主神经病变,世袭,类型七世情景性疼痛综合征,家族、3	是的	604385年
SCN2A	癫痫,良性家族性幼稚的,3 癫痫性脑病,婴儿早期,11所示	是的	182390年
SCN4A	Hyperkalemic周期性麻痹,2型 Paramyotonia congenita 非典型,肌强直congenita acetazolamide-responsive 肌无力的综合征、先天性16 Hypokalemic周期性麻痹,2型	是的	603967年
SCN8A	认知障碍有或没有小脑性共济失调癫痫性脑病,婴儿早期,13 癫痫发作,良性家族性婴儿,5	是的	600702年
SCN9A	Erythermalgia、主阵发性极端的疼痛障碍, 对疼痛的不敏感,先天性发热性癫痫家族3 b 癫痫、广义,发热性癫痫+ 7类型小纤维神经病 {Dravet综合症,修饰符} HSAN2D,常染色体隐性	是的	603415年
SCO2	Cardioencephalomyopathy,致命的婴儿,由于细胞色素c氧化酶缺乏1 近视6	是的	604272年
SCYL1	脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性21	是的	607982年
SDHA	利综合征线粒体呼吸链复合体II不足扩张型心肌病,1 gg 副神经节瘤5	是的	600857年
SDHAF1	线粒体缺乏复杂的二	是的	612848年
SELENON	肌肉萎缩症,不屈的脊梁,1 先天性肌病,光纤类不相称	是的	606210年
SEPTIN9	肌萎缩,世袭神经痛的	是的	604061年
SERAC1	3-methylglutaconic酸尿与耳聋、脑病和Leigh-like综合症	是的	614725年
对于SETX	肌萎缩性脊髓侧索硬化症4,少年脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性1	是的	608465年
SGCA	肌肉萎缩症、肢带型2 d	是的	600119年
SGCB	肌肉萎缩症、肢带2型e	是的	600900年
SGCD	肌肉萎缩症、肢带型2 f 扩张型心肌病,1 l	是的	601411年
SGCG	肌肉萎缩症、肢带2型c	是的	608896年
SH3TC2	疾病,腓骨肌萎缩4 c类型正中神经的单神经病,温和	是的	608206年
SIGMAR1	肌萎缩性脊髓侧索硬化症16岁少年脊髓性肌肉萎缩症,远端,常染色体隐性,2	是的	601978年
SIL1	Marinesco-Sjogren综合症	是的	608005年
SLC12A6	胼胝体发育不全的周围神经病变	是的	604878年
SLC16A2	Allan-Herndon-Dudley综合症	是的	300095年
SLC17A5	萨拉病唾液酸储存障碍,幼稚的	是的	604322年
SLC18A2	Parkinsonism-dystonia小儿2	是的	193001年
SLC18A3	突触前肌无力的综合征、先天性21日	是的	600336年
SLC19A3	硫胺素代谢功能紊乱综合症2(生物素-或thiamine-responsive脑病2型)	是的	606152年
SLC1A3	情景性共济失调、类型6	是的	600111年
SLC20A2	基底节钙化、特发性1	是的	158378年
SLC22A5	肉碱缺乏症,系统性的主	是的	603377年
SLC25A1	结合d2 - L-2-hydroxyglutaric酸尿	是的	190315年
SLC25A19	头小畸型,阿米什人类型硫胺素代谢功能紊乱综合症4(进步多神经病类型)	是的	606521年
SLC25A20	Carnitine-acylcarnitine移位酶缺乏症	是的	613698年
SLC25A3	线粒体磷酸盐载体缺乏	是的	600370年
SLC25A4	进步与线粒体DNA缺失外眼肌麻痹,常染色体显性遗传2 线粒体DNA消耗综合征12 (cardiomyopathic类型)的广告线粒体DNA消耗综合征12 b (cardiomyopathic类型)基于“增大化现实”技术	是的	103220年
SLC25A42	代谢危机复发,变量encephalomyopathic特性和神经回归	是的	610823年
SLC25A46	神经病变、遗传性运动和感觉、类型振动器	是的	610826年
SLC2A1	GLUT1缺陷综合症1婴儿发病严重 GLUT1缺陷综合症2、儿童期发病 {,特发性全身性癫痫易感性,12} 肌张力障碍9 Stomatin-deficient cryohydrocytosis神经功能缺陷	是的	138140年
SLC30A10	与肌张力障碍Hypermanganesemia 1	是的	611146年
SLC33A1	痉挛性截瘫42岁,常染色体显性遗传先天性白内障、听力损失和退化	是的	603690年
SLC39A14	Hypermanganesemia 2肌张力障碍	是的	608736年
SLC44A1	儿童神经退化,共济失调,震颤,视神经萎缩,认知能力下降	是的	606105年
SLC52A2	Brown-Vialetto-Van Laere综合征2	是的	607882年
SLC52A3	Brown-Vialetto-Van Laere综合征1 Fazio-Londe疾病	是的	613350年
SLC5A7	VIIA Neuronopathy,远端世袭电机类型肌无力的症状,20岁的先天性,突触前	是的	608761年
SLC6A19	Hartnup障碍 Iminoglycinuria、矿床 Hyperglycinuria	是的	608893年
SLC6A3	{尼古丁依赖,防止} Parkinsonism-dystonia,幼稚的	是的	126455年
SLC6A8	脑肌酸缺陷综合症1	是的	300036年
SLC9A1	Lichtenstein-Knorr综合症	是的	107310年
SLC9A6	智力残疾,x综合征,克里斯蒂安森类型	是的	300231年
SMCHD1	Fascioscapulohumeral肌肉萎缩症2、矿床 Bosma无鼻小眼症	是的	614982年
SMN1	脊髓性肌atrophy-1 脊髓性肌atrophy-2 脊髓性肌atrophy-3 脊髓性肌atrophy-4	是的	600354年
SMN2	{脊髓性肌肉萎缩症,III型,修饰符的}	是的	601627年
SNAP29	脑发育不全,神经病变,鱼鳞癣,palmoplantar keratoderma综合症	是的	604202年
SNCA	帕金森病4 路易体痴呆, 帕金森病1	是的	163890年
SNCB	路易体痴呆,	是的	602569年
SNX14	脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性20	是的	616105年
SOD1	肌萎缩性脊髓侧索硬化症1	是的	147450年
SORD	先天性白内障, 山梨糖醇脱氢酶(SORD)不足或SORD-CMT	是的	182500年
SOX10	华尔登布尔氏综合症,type 4 c 华尔登布尔氏综合症,2型e,有或没有神经受累 PCWH综合症	是的	602229年
SOX2	小眼综合征3 视神经发育不全和中枢神经系统的异常	是的	184429年
脱离	泰勒综合症	是的	607111年
SPAST	痉挛性截瘫4,常染色体显性遗传	是的	604277年
SPEG	Centronuclear肌病5	是的	615950年
SPG11	常染色体隐性痉挛性截瘫11日肌萎缩性脊髓侧索硬化症5,少年疾病腓骨肌萎缩,轴突,类型2 x	是的	610844年
SPG21	桅杆综合症	是的	608181年
SPG7	常染色体隐性痉挛性截瘫7日	是的	602783年
SPR	肌张力障碍,dopa-responsive,由于sepiapterin还原酶缺乏症	是的	182125年
SPTAN1	癫痫性脑病,婴儿早期,5	是的	182810年
SPTBN2	脊髓小脑的共济失调5 脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性14所示	是的	604985年
SPTLC1	感觉和自主神经病变,世袭,IA型	是的	605712年
SPTLC2	感觉和自主神经病变,世袭,类型IC	是的	605713年
SQSTM1	佩吉特病骨3 额颞叶痴呆和/或肌萎缩性脊髓侧索硬化症3 神经退化和共济失调、肌张力障碍和凝视麻痹,儿童肌病,远端,有框的液泡	是的	601530年
SRD5A3	糖基化,类型的先天性障碍智商 Kahrizi综合症	是的	611715年
STAC3	美国本土肌病	是的	615521年
STIM1	免疫缺陷10 肌病,管状聚合,1 Stormorken综合症	是的	605921年
STUB1	脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性16所示	是的	607207年
SUCLA2	线粒体DNA消耗综合征5 (encephalomyopathic有或没有methylmalonic酸尿)	是的	603921年
SUCLG1	线粒体DNA消耗综合征9 (encephalomyopathic类型与methylmalonic酸尿)	是的	611224年
SUMF1	多硫酸酯酶缺乏症	是的	607939年
SUN1	Emery-Dreifuss肌肉萎缩症	是的	607723年
SUN2	Emery-Dreifuss肌肉萎缩症	是的	613569年
SURF1	第四考克斯利综合征,由于缺乏疾病,腓骨肌萎缩型4 k	是的	185620年
SYNE1	脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性8 Emery-Dreifuss肌肉萎缩症4,常染色体显性遗传	是的	608441年
SYNJ1	早发性帕金森病20日癫痫性脑病,婴儿早期,53岁	是的	604297年
SYT2	肌无力的综合征、先天性7,突触前	是的	600104年
TACO1	线粒体复杂IV不足	是的	612958年
TAF1	Dystonia-Parkinsonism, x连锁智力障碍、x综合征的33	是的	313650年
TAF15	软骨肉瘤,extraskeletal黏液样	是的	601574年
TANGO2	代谢encephalomyopathic危机,复发性横纹肌溶解,心律失常和神经退化	是的	616830年
TARDBP	肌萎缩性脊髓侧索硬化症10,有或没有FTD 额颞叶大叶性变性,TARDBP-related	是的	605078年
小胡子	巴斯综合症	是的	300394年
TBC1D20	华宝微综合症4	是的	611663年
TBCD	脑病、进步、早发性脑萎缩和薄的胼胝体	是的	604649年
TBK1	额颞叶痴呆和/或肌萎缩性脊髓侧索硬化症4	是的	604834年
真沸点	脊髓小脑的共济失调17 {帕金森病,容易}	是的	600075年
TCAP	肌肉萎缩症、肢带型2 g 肥厚性心肌病,25岁	是的	604488年
TDP1	脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性与轴突的神经病变	是的	607198年
TDP2	脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性23所示	是的	605764年
TECPR2	49岁的痉挛性截瘫常染色体隐性	是的	615000年
TENM4	特发性震颤、遗传、5	是的	610084年
过渡政府	世袭的运动和感觉神经病变,冲绳类型 57岁的痉挛性截瘫常染色体隐性	是的	602498年
TGM6	脊髓小脑的共济失调35	是的	613900年
TH	Segawa综合症,隐性	是的	191290年
THAP1	肌张力障碍6,扭转	是的	609520年
THG1L	脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性28	是的	618802年
TIA1	Welander远肌病	是的	603518年
TIMM8A	Mohr-Tranebjaerg综合症	是的	300356年
TK2	线粒体DNA消耗综合征2(肌病类型的) 进步与线粒体DNA缺失外眼肌麻痹,常染色体隐性3	是的	188250年
TMEM216	Joubert综合征2 Meckel综合征2	是的	613277年
TMEM230	帕金森病	是的	617019年
TMEM240	脊髓小脑的共济失调21	是的	616101年
TMEM43	Arrhythmogenic右心室发育不良5 Emery-Dreifuss肌肉萎缩症7,广告	是的	612048年
TMEM65	额颞叶痴呆肌萎缩性脊髓侧索硬化症线粒体肌病	是的	616609年
TMEM67	Meckel综合症3 Joubert综合征6 {Bardet-Biedl综合征14,修饰符} 教练综合症 Nephronophthisis 11	是的	609884年
TMEM70	线粒体复杂V (ATP合酶)缺乏症,核2型	是的	612418年
TNNT1	Nemaline肌病5,阿米什人类型	是的	191041年
TNPO3	肌肉萎缩症、肢带型1 f	是的	610032年
TOR1A	Dystonia-1,扭转 {Dystonia-1,修饰符}	是的	605204年
TOR1AIP1	肌肉萎缩症、肢带型2 y	是的	614512年
TPK1	硫胺素代谢功能紊乱综合症5(情景性脑病类型)	是的	606370年
TPM2	远端关节弯曲多路复用congenita, 1型远端关节弯曲,类型2 b Nemaline肌病4,常染色体显性遗传帽肌病2	是的	190990年
TPM3	Nemaline肌病1,常染色体显性或隐性的帽肌病1 先天性肌病,光纤类不相称	是的	191030年
TPP1	Ceroid lipofuscinosis神经2 脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性7	是的	607998年
TRAPPC11	肌肉萎缩症、肢带2型	是的	614138年
TREM2	Nasu-Hakola疾病	是的	605086年
TREX1	Aicardi-Goutieres综合征1,显性和隐性冻疮红斑狼疮视网膜血管病变,脑脑白质营养不良 {系统性红斑狼疮,易感性}	是的	606609年
TRIM2	疾病,腓骨肌萎缩2型r	是的	614141年
TRIM32	肌肉萎缩症、肢带型2 h Bardet-Biedl综合症11	是的	602290年
远方	脊髓性肌肉萎缩症和先天性骨折1 肌肉萎缩症、先天性Davignon-Chauveau类型	是的	604501年
TRPV4	Brachyolmia 3型 Spondylometaphyseal发育不良,科兹洛夫斯基类型 Metatropic发育不良世袭的运动和感觉神经病变,IIc类型 Scapuloperoneal脊髓性肌肉萎缩症 [血清钠水平QTL 1] Parastremmatic侏儒症 SED, Maroteaux类型脊髓性肌肉萎缩症,远端,先天性nonprogressive 数字arthropathy-brachydactyly家族股骨头坏死的股骨头,初级2	是的	605427年
TSFM	结合氧化磷酸化不足3	是的	604723年
TTBK2	脊髓小脑的共济失调11	是的	611695年
TTC19	线粒体复杂三世不足,核2型	是的	613814年
TTN	家族性肥厚性心肌病,9 扩张型心肌病,1 g 胫骨肌肉萎缩症,迟缓的肌肉萎缩症、肢带型2 j 肌病,近端,早期呼吸肌肉参与萨利赫肌病	是的	188840年
TTPA	共济失调与孤立的维生素E缺乏症	是的	600415年
竞技场队伍	遗传性淀粉样变,transthyretin-related [Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia] 腕管综合症,家族	是的	176300年
TUBA4A	肌萎缩性脊髓侧索硬化症22有或没有额颞叶痴呆	是的	191110年
TUBB3	眼外肌的纤维化,先天性,3 大脑皮质发育不良的,复杂的,与其他畸形1	是的	602661年
TUBB4A	肌张力障碍4、扭转、常染色体显性遗传脑白质营养不良hypomyelinating 6	是的	602662年
TWNK	线粒体DNA消耗综合症7(肝脑类型) 波瑞特综合征5 进步与线粒体DNA缺失外眼肌麻痹,常染色体显性3	是的	606075年
TYMP	线粒体DNA消耗综合征1 (MNGIE类型)	是的	131222年
TYROBP	Nasu-Hakola疾病	是的	604142年
UBA1	脊髓性肌肉萎缩症,x 2,幼稚的	是的	314370年
UBA5	癫痫性脑病,婴儿早期,44岁脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性24	是的	610552年
UBAP1	80年痉挛性截瘫,常染色体显性遗传	是的	609787年
UBQLN2	肌萎缩性脊髓侧索硬化症,有或没有额颞叶痴呆	是的	300264年
UCHL1	{对帕金森病5日} 79年痉挛性截瘫,常染色体隐性	是的	191342年
UNC13A	运动障碍的运动障碍	是的	609894年
VAMP1	痉挛性共济失调1,常染色体显性遗传	是的	185880年
VAPB	肌萎缩性脊髓侧索硬化症8 脊髓性肌肉萎缩症,晚发性,芬克尔类型	是的	605704年
VARS2	结合氧化磷酸化不足20	是的	612802年
VCP	包涵体与早发性肌病佩吉特病和额颞叶痴呆1 肌萎缩性脊髓侧索硬化症14,有或没有额颞叶痴呆 2型y疾病,腓骨肌萎缩	是的	601023年
VLDLR	小脑发育不全,智力障碍有或没有有四足的运动1	是的	192977年
VMA21	肌病,x,过度自噬	是的	300913年
VPS13A	Choreoacanthocytosis	是的	605978年
VPS13C	常染色体隐性,早发性帕金森病23日	是的	608879年
VPS13D	脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性4	是的	608877年
VPS35	{17}帕金森病	是的	601501年
VRK1	1型Pontocerebellar发育不全	是的	602168年
VWA1	神经病变,世袭的电机,在有肌病的特性	是的	611901年
WARS1	第九Neuronopathy、远端世袭电动机类型	是的	191050年
WASHC5	Ritscher-Schinzel综合征1 痉挛性截瘫8,常染色体显性遗传	是的	610657年
WDR45	神经退化与脑铁积累5	是的	300526年
WDR73	Galloway-Mowat综合征1	是的	616144年
WDR81	小脑性共济失调、智力障碍和平衡失调综合症2	是的	614218年
WFS1	Wolfram综合征1 常染色体显性遗传6/14/38耳聋 Wolfram-like综合征,常染色体显性遗传 {noninsulin-dependent,糖尿病与} 白内障41	是的	606201年
WNK1	Pseudohypoaldosteronism、IIC型感觉和自主神经病变,世袭,II型	是的	605232年
XPR1	基底节钙化、特发性6	是的	605237年
YARS1	疾病,腓骨肌萎缩主要中间C	是的	603623年
YARS2	肌病、乳酸酸中毒、sideroblastic贫血2	是的	610957年
ZFYVE26	常染色体隐性痉挛性截瘫15日	是的	612012年
ZFYVE27	33岁的痉挛性截瘫常染色体显性遗传	是的	610243年

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