自定义基因排序

这个应用程序将指导您完成创建一个自定义的过程基因列表。当你的名单已经确定,应用程序生成一个惟一的基因列表ID和邮件给你说明包括在您的测试顺序。这种独特的基因列表ID指导实验室测试请求的特定基因。

  1. 开始开始
  2. 步骤1选择疾病状态
  3. 步骤2选择面板或创建新的面板开始
  4. 步骤3定制基因列表
  5. 步骤4回顾基因列表
  6. 步骤5完成基因列表
  7. 步骤6订购指令
定制你的基因列表,添加或删除基因。
  • 添加一个基因从可用的基因列表中选择它。
  • 搜索可用的基因列表中通过输入的一部分基因符号或表型在“我的基因列表”框中。搜索必须匹配的基因符号在我们的测试中定义。请尝试一个基因别名如果没有找到预期的基因标志。
  • 删除一个基因通过单击×旁边符号在你的基因列表。
  • 使用下拉菜单添加整个面板。

开始小组:
创建自己的单基因或自定义作为面板



可用的基因

象征 表现型/疾病状态 德尔/ Dup 人类参考
ABHD5 Chanarin-Dorfman综合症 没有 604780年
ACAD9 线粒体缺乏复杂的我,由于ACAD9缺乏症 没有 611103年
ACADL 人类表型不可用 没有 609576年
ACADM 酰coa脱氢酶,中链不足 没有 607008年
阿德莱德大学 短链,酰coa脱氢酶缺乏 没有 606885年
ACADVL VLCAD不足 没有 609575年
榴弹炮 糖原存储疾病iii a
糖原存储疾病希望		 没有 610860年
COQ2 辅酶Q10不足,,1
{多系统萎缩,容易}		 没有 609825年
COQ4 辅酶Q10缺乏主要7 没有 612898年
COQ6 辅酶Q10缺乏主要6 没有 614647年
COQ8A 辅酶Q10缺乏主要4 没有 606980年
COQ9 辅酶Q10缺乏主要5 没有 612837年
CPT1B 人类表型不可用 没有 601987年
CPT2 CPT二缺,肌痛,应激
CPT II不足,婴儿
CPT二缺,致命的新生儿		 没有 600650年
ENO3 糖原存储疾病十三世 没有 131370年
ETFA 戊二酸血症花絮 没有 608053年
ETFB 戊二酸血症IIB 没有 130410年
ETFDH 戊二酸血症IIC 没有 231675年
GBE1 糖原存储疾病四世
Polyglucosan身体疾病,成人的形式		 没有 607839年
GYG1 糖原存储疾病十五
Polyglucosan体肌病2		 没有 603942年
GYS1 糖原存储疾病0,肌肉 没有 138570年
HADHA LCHAD不足
三功能性的蛋白质缺乏症
临床上妊娠综合症,孕产妇、怀孕的
妊娠急性脂肪肝,		 没有 600890年
HADHB 三功能性的蛋白质缺乏症 没有 143450年
LAMP2 Danon疾病 没有 309060年
LDHA 糖原存储疾病ξ 没有 150000年
LPIN1 肌红蛋白尿症,急性复发,常染色体隐性 没有 605518年
NHLRC1 癫痫、进行性肌阵挛2 b (Lafora) 没有 608072年
PDSS1 辅酶Q10不足,初选,2 没有 607429年
PDSS2 辅酶Q10缺乏初级3 没有 610564年
PFKM 糖原存储疾病七世 没有 610681年
PGAM2 糖原存储疾病X 没有 612931年
PGK1 磷酸甘油酸酯激酶1缺 没有 311800年
PGM1 糖基化,类型的先天性疾病 没有 171900年
PHKA1 肌糖原病 没有 311870年
PNPLA2 中性脂质与肌病存储疾病 没有 609059年
PRKAG2 Wolff-Parkinson-White综合症
肥厚性心肌病,6
糖原存储的心脏疾病,致命的先天		 没有 602743年
PYGM 麦卡德尔疾病 没有 608455年
RBCK1 Polyglucosan体肌病1有或没有免疫缺陷 没有 610924年
SLC22A5 肉碱缺乏症,系统性的主 没有 603377年
SLC25A20 Carnitine-acylcarnitine移位酶缺乏症 没有 613698年
VMA21 肌病,x,过度自噬 没有 300913年

额外的测试细节,如周转时间、方法和审问地区是可用的必威安全吗betway必威集团。