自定义基因排序

这个应用程序将指导您完成创建一个自定义的过程基因列表。当你的名单已经确定,应用程序生成一个惟一的基因列表ID和邮件给你说明包括在您的测试顺序。这种独特的基因列表ID指导实验室测试请求的特定基因。

  1. 开始开始
  2. 步骤1选择疾病状态
  3. 步骤2选择面板或创建新的面板开始
  4. 步骤3定制基因列表
  5. 步骤4回顾基因列表
  6. 步骤5完成基因列表
  7. 步骤6订购指令
定制你的基因列表,添加或删除基因。
  • 添加一个基因从可用的基因列表中选择它。
  • 搜索可用的基因列表中通过输入的一部分基因符号或表型在“我的基因列表”框中。搜索必须匹配的基因符号在我们的测试中定义。请尝试一个基因别名如果没有找到预期的基因标志。
  • 删除一个基因通过单击×旁边符号在你的基因列表。
  • 使用下拉菜单添加整个面板。

开始小组:
肌纤维肌病面板



可用的基因

象征 表现型/疾病状态 德尔/ Dup 人类参考
美国科学促进会 Achalasia-addisonianism-alacrimia综合症 没有 605378年
aar活动 疾病腓骨肌萎缩,轴突,类型2 n
癫痫性脑病、早期幼儿29		 没有 601065年
ABCA1 丹吉尔疾病
高密度脂蛋白不足,2型		 没有 600046年
ABCD1 罹
Adrenomyeloneuropathy,成人		 没有 300371年
ABHD5 Chanarin-Dorfman综合症 没有 604780年
ACAD9 线粒体缺乏复杂的我,由于ACAD9缺乏症 没有 611103年
ACADL 人类表型不可用 没有 609576年
ACADM 酰coa脱氢酶,中链不足 没有 607008年
阿德莱德大学 短链,酰coa脱氢酶缺乏 没有 606885年
ACADVL VLCAD不足 没有 609575年
ACTA1 Nemaline肌病3,常染色体显性或隐性的
先天性肌病,肌动蛋白,过剩的薄的作用
先天性肌病,肌动蛋白,核
先天性肌病,光纤类1不相称
肌病,scapulohumeroperoneal		 没有 102610年
ADCY6 致命的先天挛缩综合征8 没有 600294年
ADGRG6 致命的先天挛缩综合征9 没有 612243年
榴弹炮 糖原存储疾病iii a
糖原存储疾病希望		 没有 610860年
AGRN 肌无力的综合症,先天性8前和突触后的缺陷 没有 103320年
AIFM1 结合氧化磷酸化不足6
Cowchock综合症
耳聋,x 5		 没有 300169年
ALG14 肌无力的综合症,先天性,15,没有管状聚合物 没有 612866年
ALG2 糖基化的先天性疾病,Ii型
肌无力的综合征、先天性14,管状聚合物		 没有 607905年
ALS2 肌萎缩性脊髓侧索硬化症2,少年
主侧索硬化症,少年
痉挛性瘫痪、小儿开始提升		 没有 606352年
AMACR Alpha-methylacyl-CoA消旋酶缺乏症
胆汁酸合成缺陷、先天性、4		 没有 604489年
盎 肌萎缩性脊髓侧索硬化症9 没有 105850年
ANO5 Gnathodiaphyseal发育不良
肌肉萎缩症、肢带型2 l
三好肌肉萎缩症3		 是的 608662年
AP1S1 MEDNIK综合症 没有 603531年
AP4B1 痉挛性截瘫47岁的常染色体隐性 没有 607245年
AP4E1 痉挛性截瘫51岁,常染色体隐性
口吃,家族持久,1		 没有 607244年
AP4M1 痉挛性截瘫50,常染色体隐性 没有 602296年
AP4S1 52岁的痉挛性截瘫常染色体隐性 没有 607243年
AP5Z1 痉挛性截瘫48,常染色体隐性 没有 613653年
APOA1 ApoA-I apoC-III缺乏症,总和
Hypoalphalipoproteinemia
角膜湿润,常染色体隐性
淀粉样变、3或更多类型		 没有 107680年
APTX 早发性共济失调,眼球运动的失用症和低白蛋白血症 没有 606350年
ARHGEF10 神经传导速度放缓,广告 没有 608136年
ARSA 异染性脑白质营养不良 没有 607574年
ATL1 3痉挛性截瘫,常染色体显性遗传
神经病变,世袭的感官,ID类型		 没有 606439年
自动取款机 Ataxia-telangiectasia 没有 607585年
ATP7A 门克斯疾病
枕角综合征
脊髓性肌萎缩、远端x 3		 没有 300011年
B2M 免疫缺陷43
淀粉样变,家族性内脏		 没有 109700年
B3GALNT2 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常,A型,11 没有 610194年
B4GALNT1 常染色体隐性痉挛性截瘫26日 没有 601873年
B4GAT1 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),A型,13岁 没有 605517年
BAG3 肌病,肌纤维,6
扩张型心肌病,1 hh		 没有 603883年
BCKDHB 枫糖尿病,Ib类型 没有 248611年
BICD2 脊髓性肌萎缩,降低extremity-predominant 2广告 没有 609797年
BIN1 Centronuclear肌病2 没有 601248年
BSCL2 脂肪代谢障碍、先天性广义2型
银色的痉挛性截瘫综合症
神经病变,远端世袭电机类型
脑病,进步,有或没有脂肪代谢障碍		 没有 606158年
男朋友 肌肉萎缩症、肢带型2 x 没有 604577年
C12orf65 结合氧化磷酸化不足7
痉挛性截瘫55岁,常染色体隐性		 没有 613541年
CACNA1S Hypokalemic周期性麻痹,1型
{5}恶性高热易感性
{甲状腺周期性麻痹,易感性,1}		 没有 114208年
CAPN3 肌肉萎缩症、肢带型2 a
肌肉萎缩症、肢带常染色体显性4		 没有 114240年
CAV3 荡漾的肌肉疾病
肌酸磷酸激酶升高血清
肌病、远端Tateyama类型
家族性肥厚性心肌病,
长QT综合征9		 没有 601253年
CAVIN1 脂肪代谢障碍、先天性广义、类型4 没有 603198年
CCDC78 Centronuclear肌病4 没有 614666年
CCT5 神经病变,世袭的感官,痉挛性截瘫 没有 610150年
CFL2 常染色体隐性Nemaline肌病7日 没有 601443年
聊天 肌无力的综合征、先天性6,突触前 没有 118490年
CHKB 肌肉萎缩症、先天性megaconial类型 没有 612395年
CHMP2B 痴呆、家族性、非特异性
肌萎缩性脊髓侧索硬化症17		 没有 609512年
CHRNA1 肌无力的综合征、先天性慢道,1
肌无力的综合征、先天性、1 b,快速通道
多个翼状胬肉综合症,致命的类型		 没有 100690年
CHRNB1 肌无力的综合征、先天性慢道,2
肌无力的综合征、先天性、2 c,与乙酰胆碱受体缺陷有关		 没有 100710年
CHRND 肌无力的综合征、先天性、3 a,慢道
肌无力的综合征、先天性、3 b,快速通道
肌无力的综合征、先天性、3 c、与乙酰胆碱受体缺陷有关
多个翼状胬肉综合症,致命的类型		 没有 100720年
CHRNE 肌无力的综合征、先天性、4 a,慢道
肌无力的综合征、先天性、4 b,快速通道
肌无力的综合征、先天性、4 c,与乙酰胆碱受体缺陷有关		 没有 100725年
CLCF1 诱使出汗综合征2 没有 607672年
CLCN1 肌强直congenita,隐性
肌强直congenita,占主导地位的
肌强直levior,隐性		 没有 118425年
CNTN1 先天性肌病,Compton-North 没有 600016年
CNTNAP1 致命的先天挛缩综合征7 没有 602346年
COL12A1 乌尔里希先天性肌肉萎缩症2
贝特莱姆肌病2		 没有 120320年
COL6A1 贝特莱姆肌病1
乌尔里希先天性肌肉萎缩症1		 没有 120220年
COL6A2 贝特莱姆肌病1
乌尔里希先天性肌肉萎缩症1
肌硬化症,先天性		 没有 120240年
COL6A3 贝特莱姆肌病1
乌尔里希先天性肌肉萎缩症1
肌张力障碍27		 没有 120250年
COLQ 肌无力的综合征、先天性5 是的 603033年
COQ2 辅酶Q10不足,,1
{多系统萎缩,容易}		 没有 609825年
COQ4 辅酶Q10缺乏主要7 没有 612898年
COQ6 辅酶Q10缺乏主要6 没有 614647年
COQ8A 辅酶Q10缺乏主要4 没有 606980年
COQ9 辅酶Q10缺乏主要5 没有 612837年
COX10 线粒体复杂IV不足
由于线粒体COX4缺乏利综合征		 没有 602125年
CPOX Coproporphyria
Harderoporphyria		 没有 612732年
CPT1B 人类表型不可用 没有 601987年
CPT2 CPT二缺,肌痛,应激
CPT II不足,婴儿
CPT二缺,致命的新生儿		 没有 600650年
CRLF1 诱使出汗综合征1 没有 604237年
CRYAB 肌病,肌纤维,2
多种类型白内障16日
α- b crystallin-related肌病,肌纤维,致命的婴儿高渗,
扩张型心肌病,1二世		 没有 123590年
CTDP1 先天性白内障、面部先天性畸形和神经病变 没有 604927年
CTSA目前 Galactosialidosis 没有 613111年
CYP27A1 Cerebrotendinous黄瘤病 没有 606530年
CYP2U1 56岁的痉挛性截瘫常染色体隐性 没有 610670年
CYP7B1 胆汁酸合成缺陷、先天性、3
5痉挛性截瘫,常染色体隐性		 没有 603711年
DAG1 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),输入C, 9
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入一个9		 没有 128239年
DARS2 脑白质病与脑干和脊髓的参与和乳酸高程 没有 610956年
DCAF8 巨大的轴突神经病变2,常染色体显性遗传 没有 615820年
DCTN1 神经病变,远端世袭电动机VIIB类型
{肌萎缩性脊髓侧索硬化症,易感性}
佩里综合症		 没有 601143年
DDHD1 常染色体隐性痉挛性截瘫28日 没有 614603年
DDHD2 54岁的痉挛性截瘫常染色体隐性 没有 615003年
DES 肌病,肌纤维,1
扩张型心肌病,1我
Scapuloperoneal综合症、神经源性、空类型		 没有 125660年
DGUOK 线粒体DNA消耗综合征3(肝脑类型)
进步与线粒体DNA缺失外眼肌麻痹,常染色体隐性4
门脉高压,noncirrhotic		 没有 601465年
DHH 46 xy部分性腺的发育不全,minifascicular神经病变
46 xy性逆转7		 没有 605423年
DHTKD1 2-aminoadipic 2-oxoadipic酸尿
疾病腓骨肌萎缩、轴突、2型q		 没有 614984年
DMD 杜氏肌萎缩症
贝克尔肌肉萎缩症
扩张型心肌病,3 b		 是的 300377年
DNAJB2 脊髓性肌肉萎缩症,远端,常染色体隐性,5 没有 604139年
DNAJB6 肌肉萎缩症、肢带型1 e 没有 611332年
DNM2 疾病,腓骨肌萎缩主要中间B
Centronuclear肌病1
疾病,腓骨肌萎缩2型m轴突
致命的先天挛缩综合征5		 没有 602378年
DNMT1 神经病变,即世袭感官类型
小脑性共济失调、耳聋和嗜睡症,常染色体显性遗传		 没有 126375年
DOK7 肌无力的综合征、先天性10
胎儿运动不能变形序列		 没有 610285年
DOLK 糖基化,类型的先天性疾病 没有 610746年
DPAGT1 糖基化,类型的先天性障碍Ij
肌无力的综合征、先天性、13,管状聚合物		 没有 191350年
DPM1 糖基化的先天性疾病,即类型 没有 603503年
DPM2 糖基化,类型的先天性障碍国际单位 没有 603564年
DPM3 糖基化的先天性疾病,Io类型 没有 605951年
DST 感觉和自主神经病变,世袭,VI类型
表皮松解大疱单纯形,常染色体隐性2		 没有 113810年
DYNC1H1 疾病腓骨肌萎缩、轴突、类型20
精神发育迟滞,常染色体显性13
脊髓性肌萎缩,降低extremity-predominant 1,广告		 没有 600112年
DYSF 肌肉萎缩症、肢带型2 b
肌病,发病前胫骨远端
三好肌肉萎缩症1		 没有 603009年
EGR2 神经病,先天性hypomyelinating, 1
疾病,腓骨肌萎缩1型d
Dejerine-Sottas疾病		 没有 129010年
EMD Emery-Dreifuss肌肉萎缩症1,x染色体 没有 300384年
ENO3 糖原存储疾病十三世 没有 131370年
ERBB3 致命的先天国民间综合症2 没有 190151年
ERBB4 肌萎缩性脊髓侧索硬化症19 没有 600543年
ERCC6 安乐乡综合症,B型
Cerebrooculofacioskeletal综合征1
De Sanctis-Cacchione综合症
UV-sensitive综合征1
卵巢功能早衰11		 没有 609413年
ERCC8 安乐乡综合症,A型
UV-sensitive综合征2		 没有 609412年
ERLIN2 常染色体隐性痉挛性截瘫18日 没有 611605年
ETFA 戊二酸血症花絮 没有 608053年
ETFB 戊二酸血症IIB 没有 130410年
ETFDH 戊二酸血症IIC 没有 231675年
FA2H 痉挛性截瘫35岁,常染色体隐性 没有 611026年
华氏温标 酪氨酸血症、类型我 没有 613871年
FAM111B 遗传性fibrosing Poikiloderma,肌腱挛缩,肌病和肺纤维化 没有 615584年
FAM126A 脑白质营养不良hypomyelinating 5 没有 610531年
FAM134B 感觉和自主神经病变,世袭,IIB型 没有 613114年
FBLN5 常染色体隐性,皮肤laxa IA型
皮肤laxa,常染色体显性2
与年龄相关的黄斑变性,3
神经病变,世袭,有或没有年龄相关性黄斑变性		 没有 604580年
FBXO38 IID Neuronopathy,远端世袭电机类型 没有 608533年
FGD4 疾病,腓骨肌萎缩型4 h 没有 611104年
FGF14 脊髓小脑的共济失调27 没有 601515年
FHL1 Scapuloperoneal肌病,x连锁显性
肌病,x,姿势肌肉萎缩
减少身体肌病1 x连锁,严重,婴儿或儿童早期发病
减少身体肌病,x 1 b,后期儿童或成人发病
Emery-Dreifuss肌肉萎缩症x连锁
乌拉圭faciocardiomusculoskeletal综合症		 没有 300163年
图三 疾病,腓骨肌萎缩型4 j
肌萎缩性脊髓侧索硬化症11
Yunis-Varon综合症
Polymicrogyria,双边temporooccipital		 没有 609390年
FKRP 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入一个5
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与或没有精神发育迟滞(先天性),B型,5
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,5		 没有 606596年
FKTN 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入一个4
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性智力迟钝),B型,4
扩张型心肌病,1 x
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,4		 没有 607440年
FLNC 肌病,肌纤维,5
肌病,远端,4
家族性肥厚性心肌病,26岁
心肌病、家庭限制5		 没有 102565年
FLVCR1 共济失调,后列,色素性视网膜炎 没有 609144年
FMR1 脆性X综合征
脆性X震颤、共济失调综合症
卵巢功能早衰1		 没有 309550年
付家 肌萎缩性脊髓侧索硬化症,有或没有额颞叶痴呆
特发性震颤、遗传、4		 没有 137070年
棉酚 糖原存储疾病二世 没有 606800年
GALC Krabbe疾病 没有 606890年
氮化镓 巨大的轴突neuropathy-1 没有 605379年
空对空导弹 疾病,腓骨肌萎缩2型d
神经病变,远端世袭电机类型		 没有 600287年
GBA2 痉挛性截瘫46岁,常染色体隐性 没有 609471年
GBE1 糖原存储疾病四世
Polyglucosan身体疾病,成人的形式		 没有 607839年
GDAP1 疾病,腓骨肌萎缩4 a类型
疾病腓骨肌萎缩,轴突,声带麻痹
疾病腓骨肌萎缩,轴突,类型2 k
疾病腓骨肌萎缩,隐性的中间		 是的 606598年
GFPT1 先天性肌无力,12日与管状聚合物 没有 138292年
GGPS1 人类表型不可用 没有 606982年
GJB1 神经病变,腓骨肌萎缩x连锁显性,1 没有 304040年
GJB3 Erythrokeratodermia摘要et progressiva 1
耳聋,常染色体显性遗传2 b
耳聋,常染色体隐性
耳聋,常染色体显性遗传,有周围神经病变
耳聋、矿床,GJB2 / GJB3		 没有 603324年
GJC2 脑白质营养不良,hypomyelinating 2
痉挛性截瘫44岁的常染色体隐性
淋巴水肿、遗传、IC		 没有 608803年
杯子 Fabry疾病
Fabry疾病,心脏变体		 是的 300644年
GMPPA Alacrima、失弛缓性和智力迟钝综合症 没有 615495年
GMPPB 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),A型,14
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带)、C型、14
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与精神发育迟滞(先天性),B型,14		 没有 615320年
GNB4 疾病,腓骨肌萎缩主要中间F 没有 610863年
斯通 Sialuria
野中郁次郎肌病		 没有 603824年
GOSR2 癫痫、进行性肌阵挛6 没有 604027年
内脏大神经 淀粉样变,芬兰的类型 没有 137350年
GYG1 糖原存储疾病十五
Polyglucosan体肌病2		 没有 603942年
GYS1 糖原存储疾病0,肌肉 没有 138570年
HADHA LCHAD不足
三功能性的蛋白质缺乏症
临床上妊娠综合症,孕产妇、怀孕的
妊娠急性脂肪肝,		 没有 600890年
HADHB 三功能性的蛋白质缺乏症 没有 143450年
神秘圣地 亚瑟综合征类型3 b
疾病腓骨肌萎缩,轴突,类型2 w		 没有 142810年
HINT1 Neuromyotonia和轴突的神经病变,常染色体隐性 没有 601314年
HK1 溶血性贫血由于己糖激酶缺乏症
神经病变,遗传性运动和感觉,鲁斯类型
色素性视网膜炎79		 没有 142600年
hmb 卟啉症,急性间歇性
急性间歇性卟啉症,nonerythroid变体		 没有 609806年
HNRNPA1 包涵体与早发性肌病佩吉特没有额颞叶痴呆3
肌萎缩性脊髓侧索硬化症20		 没有 164017年
HNRNPA2B1 包涵体与早发性肌病佩吉特病有或没有额颞叶痴呆2 没有 600124年
HNRNPDL 肌肉萎缩症、肢带型1 g 没有 607137年
极品 科斯特洛综合征
先天性肌病过剩的肌肉纺锤波		 没有 190020年
HSPB1 神经病变,远端世袭的电动机,IIB型
疾病腓骨肌萎缩、轴突、2型f		 没有 602195年
HSPB3 IIC Neuronopathy,远端世袭电机类型 没有 604624年
HSPB8 神经病变,远端世袭电动机IIA
疾病腓骨肌萎缩,轴突,类型2 l		 没有 608014年
HSPD1 痉挛性截瘫13,常染色体显性遗传
脑白质营养不良hypomyelinating 4		 没有 118190年
IGHMBP2 Neuronopathy,远端世袭电动机类型VI
疾病腓骨肌萎缩、轴突、2型		 没有 600502年
IKBKAP 神经异常、家庭 没有 603722年
INF2 灶节段性肾小球硬化症,5
疾病,腓骨肌萎缩主要中间E		 没有 610982年
ISPD 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入一个7
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,7		 没有 614631年
ITGA7 肌肉萎缩症,先天性,由于ITGA7缺乏症 没有 600536年
卡尔斯 疾病,腓骨肌萎缩隐性中间,B
耳聋,常染色体隐性89		 没有 601421年
KBTBD13 Nemaline肌病6,常染色体显性遗传 没有 613727年
KCNE3 Brugada综合征6 没有 604433年
KCNJ18 {甲状腺周期性麻痹,对2} 没有 613236年
KCNJ2 安徒生综合症
短QT综合征3
心房纤颤,家族、9		 没有 600681年
KIF1A 常染色体隐性痉挛性截瘫30日
神经病变,世袭的感官,IIC类型
精神发育迟滞,常染色体显性9		 没有 601255年
KIF1B 疾病,腓骨肌萎缩2型a1
嗜铬细胞瘤		 没有 605995年
KIF5A 痉挛性截瘫10,常染色体显性遗传
肌阵挛、棘手的新生儿		 没有 602821年
KLHL40 Nemaline肌病常染色体隐性 没有 615340年
KLHL41 Nemaline肌病9 没有 607701年
肯塔基州 肌病,肌纤维,7 没有 605739年
L1CAM 脑积水是由于aqueductal狭窄
玛莎综合症
撞击综合征
脑积水与巨结肠疾病
脑积水与先天性特发性肠道pseudoobstruction
胼胝体,局部发育不全的		 没有 308840年
LAMA2 肌肉萎缩症,先天性merosin-deficient
肌肉萎缩症,先天性,由于部分LAMA2缺乏症		 没有 156225年
LAMB2 肾病综合症,输入5,有或没有眼部异常
皮尔森综合症		 没有 150325年
LAMP2 Danon疾病 没有 309060年
LARGE1 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),A型6
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与精神发育迟滞(先天性),B型6		 是的 603590年
LDB3 肌病,肌纤维,4
扩张型心肌病,1 c,有或没有LVNC
肥厚性心肌病,24
左心室内3		 没有 605906年
LDHA 糖原存储疾病ξ 没有 150000年
LITAF 疾病,腓骨肌萎缩1型c 没有 603795年
LMNA Emery-Dreifuss肌肉萎缩症2,广告
扩张型心肌病,1
脂肪代谢障碍,家庭部分,2型
Emery-Dreifuss肌肉萎缩症3,基于“增大化现实”技术
疾病,腓骨肌萎缩2型b1
肌肉萎缩症,先天性
肌肉萎缩症、肢带型1 b
Mandibuloacral发育不良
Hutchinson-Gilford早衰症
限制性的,致命的
心手综合症,斯洛文尼亚类型
Malouf综合症		 没有 150330年
LPIN1 肌红蛋白尿症,急性复发,常染色体隐性 没有 605518年
LRP4 Cenani-Lenz并趾综合征
Sclerosteosis 2
肌无力的综合症,17岁的先天性		 没有 604270年
LRSAM1 疾病腓骨肌萎缩,轴突,类型2 p 没有 610933年
LYST Chediak-Higashi综合症 没有 606897年
加 多种类型白内障21日
Ayme-Gripp综合症		 没有 177075年
火星 间质性肺和肝脏疾病
疾病腓骨肌萎缩、轴突、2型u		 没有 156560年
MATR3 肌萎缩性脊髓侧索硬化症21 没有 164015年
MED25 疾病,腓骨肌萎缩2型b2
Basel-Vanagait-Smirin-Yosef综合症		 没有 610197年
MEGF10 肌病,反射消失,呼吸窘迫,吞咽困难,早发性
肌病,反射消失,呼吸窘迫,吞咽困难,早发性,温和的变体		 没有 612453年
进行MFN2 疾病腓骨肌萎缩,轴突,类型2,负责
世袭的运动和感觉神经病变
2型a2b疾病腓骨肌萎缩、轴突		 是的 608507年
MMACHC Methylmalonic酸尿和高胱氨酸尿,cblC类型 没有 609831年
MPV17 线粒体DNA消耗综合征6(肝脑类型) 没有 137960年
合成 疾病,腓骨肌萎缩1型b
Dejerine-Sottas疾病
神经病变,先天性hypomyelinating
疾病,腓骨肌萎缩2型j
Roussy-Levy综合症
疾病,腓骨肌萎缩2型
疾病,腓骨肌萎缩主要中间D		 是的 159440年
MTM1 Myotubular肌病,x连锁 没有 300415年
MTMR2 疾病,腓骨肌萎缩型4 b1 没有 603557年
MTTP 无β脂蛋白血症 是的 157147年
麝香 肌无力的综合症,先天性9与乙酰胆碱受体缺陷有关
胎儿运动不能变形序列		 没有 601296年
MYF6 Centronuclear肌病3 没有 159991年
MYH14 4耳聋,常染色体显性遗传
周围神经病变、肌病、声音沙哑,听力损失		 没有 608568年
MYH2 近端肌病和眼肌麻痹 没有 160740年
MYH7 肥厚性心肌病,1
扩张型心肌病,1 s
肌病肌凝蛋白存储、常染色体显性遗传
莱恩远肌病
Scapuloperoneal综合症,肌病类型
左心室内5
肌病肌凝蛋白存储,常染色体隐性		 没有 160760年
MYO18B 常染色体隐性Klippel-Feil综合症4,肌病和面部先天性畸形 没有 607295年
MYOT 肌肉萎缩症、肢带1型
肌病,肌纤维,3
肌病,球体的身体		 没有 604103年
那加人 辛德勒疾病,I型
Kanzaki疾病
辛德勒疾病类型III		 没有 104170年
NAGLU 圣菲利普黏多糖病类型希望(B)
疾病,腓骨肌萎缩轴突,2型v		 没有 609701年
NDRG1 疾病,腓骨肌萎缩4 d类型 没有 605262年
内 Nemaline肌病常染色体隐性 没有 161650年
NEFL 疾病,腓骨肌萎缩2型e
疾病,腓骨肌萎缩1型f
疾病,腓骨肌萎缩主要中间G		 没有 162280年
NF2 神经纤维瘤,属于2型 没有 607379年
神经生长因子 感觉和自主神经病变,世袭,V型 没有 162030年
NHLRC1 癫痫、进行性肌阵挛2 b (Lafora) 没有 608072年
NIPA1 痉挛性截瘫6,常染色体显性遗传 没有 608145年
NTRK1 对疼痛的不敏感,先天性无汗症
家族性甲状腺髓样癌		 没有 191315年
燕麦 旋转脉络膜和视网膜有或没有ornithinemia萎缩 没有 613349年
OPA1 视神经萎缩1
视神经萎缩加上综合症
贝洱综合症
线粒体DNA消耗综合征14 (encephalocardiomyopathic类型)		 没有 605290年
OPTN 青光眼1,打开角度,E
肌萎缩性脊髓侧索硬化症12		 没有 602432年
ORAI1 免疫缺陷9
肌病,管状聚合,2		 没有 610277年
PANK2 神经退化与脑铁积累1
竖琴综合症		 没有 606157年
PDHA1 丙酮酸脱氢酶E1-alpha不足 没有 300502年
PDK3 疾病,腓骨肌萎缩x连锁显性6 没有 300906年
PDSS1 辅酶Q10不足,初选,2 没有 607429年
PDSS2 辅酶Q10缺乏初级3 没有 610564年
PDYN 脊髓小脑的共济失调23 没有 131340年
PEX10 过氧物酶体生物起源障碍6(齐薇格)
过氧物酶体生物起源障碍6 b		 没有 602859年
PEX7 Rhizomelic软骨发育异常punctata, 1型
过氧物酶体生物起源障碍9 b		 没有 601757年
PFKM 糖原存储疾病七世 没有 610681年
PFN1 肌萎缩性脊髓侧索硬化症18 没有 176610年
PGAM2 糖原存储疾病X 没有 612931年
PGK1 磷酸甘油酸酯激酶1缺 没有 311800年
PGM1 糖基化,类型的先天性疾病 没有 171900年
PHKA1 肌糖原病 没有 311870年
PHYH Refsum疾病 没有 602026年
PLA2G6 小儿neuroaxonal萎缩症1
神经退化与脑铁积累2 b
常染色体隐性帕金森病14日		 没有 603604年
我们将 表皮松解肌肉萎缩症单纯性大疱
表皮松解大疱单工,Ogna类型
表皮松解大疱单工幽门闭锁
肌肉萎缩症、肢带2型q
表皮松解大疱单纯形指甲营养不良		 没有 601282年
PLEKHG5 脊髓性肌肉萎缩症,远端,常染色体隐性4
疾病,腓骨肌萎缩隐性中间C		 没有 611101年
PLOD1 恰当牵拉,kyphoscoliotic类型,1 没有 153454年
PLP1 Pelizaeus-Merzbacher疾病
痉挛性截瘫2 x		 没有 300401年
PMM2 糖基化的先天性疾病,Ia型 没有 601785年
PMP2 疾病腓骨肌萎缩 没有 170715年
PMP22 1型疾病,腓骨肌萎缩
Dejerine-Sottas疾病
复发性神经病变,麻痹的压力
疾病,腓骨肌萎缩1型e
Roussy-Levy综合症
神经病变、炎症性脱髓鞘		 是的 601097年
PNKP 头小畸型、癫痫、发育迟缓
Ataxia-oculomotor失用症4		 是的 605610年
PNPLA2 中性脂质与肌病存储疾病 没有 609059年
PNPLA6 39岁的痉挛性截瘫常染色体隐性
Boucher-Neuhauser综合症
Laurence-Moon综合症
Oliver-McFarlane综合症		 没有 603197年
POLG 进步的外部眼肌麻痹,常染色体隐性1
进步的外部眼肌麻痹,常染色体显性遗传
线粒体DNA消耗综合征4 b (MNGIE类型)
线粒体DNA消耗综合征4 (Alpers类型)
线粒体隐性共济失调综合征(包括SANDO和SCAE)		 是的 174763年
POMGNT1 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入3
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与精神发育迟滞(先天性),B型,3
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,3
色素性视网膜炎76		 没有 606822年
POMGNT2 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常类型,8 没有 614828年
POMK 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),A型,12
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,12		 没有 615247年
POMT1 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入一个1
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与精神发育迟滞(先天性),B型,1
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),输入C, 1		 没有 607423年
POMT2 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),A, 2
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与精神发育迟滞(先天性),B型,2
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,2		 没有 607439年
PPOX 卟啉症variegata 没有 600923年
PREPL 肌无力的综合征、先天性22 没有 609557年
PRKAG2 Wolff-Parkinson-White综合症
肥厚性心肌病,6
糖原存储的心脏疾病,致命的先天		 没有 602743年
含有朊 克雅二氏症
Gerstmann-Straussler疾病
失眠、致命的家族
朊病毒疾病和长期
亨廷顿病1
脑淀粉样血管病,PRNP-related		 没有 176640年
PRPS1 痛风,PRPS-related
Phosphoribosylpyrophosphate合成酶超活性
x连锁隐性疾病腓骨肌萎缩,5
艺术综合症
耳聋,x 1		 没有 311850年
插件可以 Dejerine-Sottas疾病
疾病,腓骨肌萎缩型4 f		 没有 605725年
PYGM 麦卡德尔疾病 没有 608455年
RAB7A 疾病,腓骨肌萎缩2型b 没有 602298年
RAPSN 肌无力的综合症,先天性11与乙酰胆碱受体缺陷有关
胎儿运动不能变形序列		 是的 601592年
RBCK1 Polyglucosan体肌病1有或没有免疫缺陷 没有 610924年
REEP1 常染色体显性痉挛性截瘫31日
VB Neuronopathy,远端世袭电机类型		 没有 609139年
RRM2B 8线粒体DNA消耗综合征(肾tubulopathy encephalomyopathic类型)
进步与线粒体DNA缺失外眼肌麻痹,常染色体显性5
线粒体DNA消耗综合征8 b (MNGIE类型)		 没有 604712年
RTN2 痉挛性截瘫12,常染色体显性遗传 没有 603183年
RYR1 1}{恶性高热易感性
核心的疾病
与外部眼肌麻痹Minicore肌病
神经肌肉疾病、先天性与统一的1型纤维
King-Denborough综合症		 没有 180901年
囊 痉挛性共济失调,Charlevoix-Saguenay类型 没有 604490年
作为 Shwachman-Diamond综合症
{再生障碍性贫血,易}		 没有 607444年
SBF1 疾病,腓骨肌萎缩型4 b3 没有 603560年
SBF2 疾病,腓骨肌萎缩型4 b2 没有 607697年
SCN10A 情景性疼痛综合征,家族性2 没有 604427年
SCN11A 感觉和自主神经病变,世袭,类型七世
情景性疼痛综合征,家族、3		 没有 604385年
SCN4A Hyperkalemic周期性麻痹,2型
Paramyotonia congenita
非典型,肌强直congenita acetazolamide-responsive
肌无力的综合征、先天性16
Hypokalemic周期性麻痹,2型		 没有 603967年
SCN9A Erythermalgia、主
阵发性极端的疼痛障碍,
对疼痛的不敏感,先天性
发热性癫痫家族3 b
癫痫、广义,发热性癫痫+ 7类型
小纤维神经病
HSAN2D,常染色体隐性		 没有 603415年
SCO2 Cardioencephalomyopathy,致命的婴儿,由于细胞色素c氧化酶缺乏1
近视6		 没有 604272年
SCP2 脑白质病与肌张力障碍和运动神经病变 没有 184755年
SELENON 肌肉萎缩症,不屈的脊梁,1
先天性肌病,光纤类不相称		 没有 606210年
对于SETX 肌萎缩性脊髓侧索硬化症4,少年
脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性1		 没有 608465年
SGCA 肌肉萎缩症、肢带型2 d 没有 600119年
SGCB 肌肉萎缩症、肢带2型e 没有 600900年
SGCD 肌肉萎缩症、肢带型2 f
扩张型心肌病,1 l		 没有 601411年
SGCG 肌肉萎缩症、肢带2型c 没有 608896年
SH3TC2 疾病,腓骨肌萎缩4 c类型
正中神经的单神经病,温和		 没有 608206年
SIGMAR1 肌萎缩性脊髓侧索硬化症16岁少年
脊髓性肌肉萎缩症,远端,常染色体隐性,2		 没有 601978年
SLC12A6 胼胝体发育不全的周围神经病变 没有 604878年
SLC16A2 Allan-Herndon-Dudley综合症 没有 300095年
SLC22A5 肉碱缺乏症,系统性的主 没有 603377年
SLC25A19 头小畸型,阿米什人类型
硫胺素代谢功能紊乱综合症4(进步多神经病类型)		 没有 606521年
SLC25A20 Carnitine-acylcarnitine移位酶缺乏症 没有 613698年
SLC25A46 神经病变、遗传性运动和感觉、类型振动器 没有 610826年
SLC33A1 痉挛性截瘫42岁,常染色体显性遗传
先天性白内障、听力损失和退化		 没有 603690年
SLC52A2 Brown-Vialetto-Van Laere综合征2 没有 607882年
SLC5A7 VIIA Neuronopathy,远端世袭电机类型
肌无力的症状,20岁的先天性,突触前		 没有 608761年
SMCHD1 Fascioscapulohumeral肌肉萎缩症2、矿床
Bosma无鼻小眼症		 没有 614982年
SNAP25 肌无力的综合征、先天性18 没有 600322年
SNAP29 脑发育不全,神经病变,鱼鳞癣,palmoplantar keratoderma综合症 没有 604202年
SOD1 肌萎缩性脊髓侧索硬化症1 没有 147450年
SOX10 华尔登布尔氏综合症,type 4 c
华尔登布尔氏综合症,2型e,有或没有神经受累
PCWH综合症		 没有 602229年
SPAST 痉挛性截瘫4,常染色体显性遗传 没有 604277年
SPEG Centronuclear肌病5 没有 615950年
SPG11 常染色体隐性痉挛性截瘫11日
肌萎缩性脊髓侧索硬化症5,少年
疾病腓骨肌萎缩,轴突,类型2 x		 没有 610844年
SPG20 泰勒综合症 没有 607111年
SPG21 桅杆综合症 没有 608181年
SPG7 常染色体隐性痉挛性截瘫7日 是的 602783年
SPTLC1 感觉和自主神经病变,世袭,IA型 没有 605712年
SPTLC2 感觉和自主神经病变,世袭,类型IC 没有 605713年
SQSTM1 佩吉特病骨3
额颞叶痴呆和/或肌萎缩性脊髓侧索硬化症3
神经退化和共济失调、肌张力障碍和凝视麻痹,儿童
肌病,远端,有框的液泡		 没有 601530年
SRPK3 人类表型不可用 没有 301002年
STAC3 美国本土肌病 没有 615521年
STIM1 免疫缺陷10
肌病,管状聚合,1
Stormorken综合症		 没有 605921年
SURF1 第四考克斯利综合征,由于缺乏
疾病,腓骨肌萎缩型4 k		 没有 185620年
SYNE1 脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性8
Emery-Dreifuss肌肉萎缩症4,常染色体显性遗传		 没有 608441年
SYT2 肌无力的综合征、先天性7,突触前 没有 600104年
TARDBP 肌萎缩性脊髓侧索硬化症10,有或没有FTD
额颞叶大叶性变性,TARDBP-related		 没有 605078年
TCAP 肌肉萎缩症、肢带型2 g
肥厚性心肌病,25岁		 没有 604488年
TDP1 脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性与轴突的神经病变 没有 607198年
TECPR2 49岁的痉挛性截瘫常染色体隐性 没有 615000年
过渡政府 世袭的运动和感觉神经病变,冲绳类型
57岁的痉挛性截瘫常染色体隐性		 没有 602498年
TIA1 Welander远肌病 没有 603518年
TMEM43 Arrhythmogenic右心室发育不良5
Emery-Dreifuss肌肉萎缩症7,广告		 没有 612048年
TMEM5 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),A, 10 没有 605862年
TNNT1 Nemaline肌病5,阿米什人类型 没有 191041年
TNPO3 肌肉萎缩症、肢带型1 f 没有 610032年
TPM2 远端关节弯曲多路复用congenita, 1型
远端关节弯曲,类型2 b
Nemaline肌病4,常染色体显性遗传
帽肌病2		 没有 190990年
TPM3 Nemaline肌病1,常染色体显性或隐性的
帽肌病1
先天性肌病,光纤类不相称		 没有 191030年
TRAPPC11 肌肉萎缩症、肢带2型 没有 614138年
TRDN 室性心动过速,含有儿茶酚胺的多态,5,有或没有肌肉无力 没有 603283年
TRIM2 疾病,腓骨肌萎缩2型r 没有 614141年
TRIM32 肌肉萎缩症、肢带型2 h
Bardet-Biedl综合症11		 没有 602290年
TRIM54 人类表型不可用 没有 606474年
TRIM63 人类表型不可用 没有 606131年
TRPA1 情景性疼痛综合征,家族、1 没有 604775年
TRPV4 Brachyolmia 3型
Spondylometaphyseal发育不良,科兹洛夫斯基类型
Metatropic发育不良
世袭的运动和感觉神经病变,IIc类型
Scapuloperoneal脊髓性肌肉萎缩症
Parastremmatic侏儒症
SED, Maroteaux类型
脊髓性肌肉萎缩症,远端,先天性nonprogressive
数字arthropathy-brachydactyly家族
股骨头坏死的股骨头,初级2		 没有 605427年
TTN 家族性肥厚性心肌病,9
扩张型心肌病,1 g
胫骨肌肉萎缩症,迟缓的
肌肉萎缩症、肢带型2 j
肌病,近端,早期呼吸肌肉参与
萨利赫肌病		 没有 188840年
TTPA 共济失调与孤立的维生素E缺乏症 没有 600415年
竞技场队伍 遗传性淀粉样变,transthyretin-related
腕管综合症,家族		 没有 176300年
TUBB3 眼外肌的纤维化,先天性,3
大脑皮质发育不良的,复杂的,与其他畸形1		 没有 602661年
TWNK 线粒体DNA消耗综合症7(肝脑类型)
波瑞特综合征5
进步与线粒体DNA缺失外眼肌麻痹,常染色体显性3		 没有 606075年
TYMP 线粒体DNA消耗综合征1 (MNGIE类型) 没有 131222年
UBQLN2 肌萎缩性脊髓侧索硬化症,有或没有额颞叶痴呆 没有 300264年
VAPB 肌萎缩性脊髓侧索硬化症8
脊髓性肌肉萎缩症,晚发性,芬克尔类型		 没有 605704年
VCP 包涵体与早发性肌病佩吉特病和额颞叶痴呆1
肌萎缩性脊髓侧索硬化症14,有或没有额颞叶痴呆
2型y疾病,腓骨肌萎缩		 没有 601023年
VMA21 肌病,x,过度自噬 没有 300913年
VPS37A 痉挛性截瘫53岁,常染色体隐性 没有 609927年
WASHC5 Ritscher-Schinzel综合征1
痉挛性截瘫8,常染色体显性遗传		 没有 610657年
WNK1 Pseudohypoaldosteronism、IIC型
感觉和自主神经病变,世袭,II型		 没有 605232年
XPA 着色性干皮病,A组 没有 611153年
XPC 着色性干皮病,C组 没有 613208年
纱线 疾病,腓骨肌萎缩主要中间C 没有 603623年
ZFYVE26 常染色体隐性痉挛性截瘫15日 没有 612012年

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