自定义基因排序

这个应用程序将指导您完成创建一个自定义的过程基因列表。当你的名单已经确定,应用程序生成一个惟一的基因列表ID和邮件给你说明包括在您的测试顺序。这种独特的基因列表ID指导实验室测试请求的特定基因。

开始开始
步骤1选择疾病状态
步骤2选择面板或创建新的面板开始
步骤3定制基因列表
步骤4回顾基因列表
步骤5完成基因列表
步骤6订购指令

定制你的基因列表,添加或删除基因。

添加一个基因从可用的基因列表中选择它。
搜索可用的基因列表中通过输入的一部分基因符号或表型在“我的基因列表”框中。搜索必须匹配的基因符号在我们的测试中定义。请尝试一个基因别名如果没有找到预期的基因标志。
删除一个基因通过单击×旁边符号在你的基因列表。
使用下拉菜单添加整个面板。

开始小组:
创建自己的单基因或自定义作为面板

可用的基因

象征	表现型/疾病状态	德尔/ Dup	人类参考
ALDH7A1	癫痫、pyridoxine-dependent	是的	107323年
ARFGEF2	室周的异位与头小畸型	是的	605371年
ARX	癫痫性脑病,婴儿早期,1 Lissencephaly x 2 精神发育迟滞,x 29和其他人骄傲的综合症帕廷综合症积水性无脑异常生殖器	是的	300382年
CDKL5	癫痫性脑病,婴儿早期,2	是的	300203年
COL4A1	脑穿通1 脑小血管疾病有或没有眼部异常血管病,遗传性肾病、动脉瘤和肌肉痉挛视网膜动脉,曲折的 Schizencephaly	是的	120130年
FOXG1	Rett综合症,先天性变异	是的	164874年
GABRB3	{癫痫,童年缺失对5} 癫痫性脑病,婴儿早期,43岁	是的	137192年
GRIN2A	癫痫、焦、语言障碍和有或没有精神发育迟滞	是的	138253年
MEF2C	精神发育迟滞,刻板动作、癫痫、和/或脑畸形 5号染色体q14.3缺失综合症	是的	600662年
PNPO	吡哆胺5 '磷酸氧化酶缺乏	是的	603287年
SCN2A	癫痫,良性家族性幼稚的,3 癫痫性脑病,婴儿早期,11所示	是的	182390年
SLC25A22	癫痫性脑病,婴儿早期,3	是的	609302年
SLC2A1	GLUT1缺陷综合症1婴儿发病严重 GLUT1缺陷综合症2、儿童期发病 {,特发性全身性癫痫易感性,12} 肌张力障碍9 Stomatin-deficient cryohydrocytosis神经功能缺陷	是的	138140年
SPTAN1	癫痫性脑病,婴儿早期,5	是的	182810年
STXBP1	癫痫性脑病,婴儿早期,4	是的	602926年
TSC1	结节性sclerosis-1	是的	605284年
TSC2	结节性sclerosis-2	是的	191092年

额外的测试细节,如周转时间、方法和审问地区是可用的必威安全吗betway必威集团。