自定义基因排序

这个应用程序将指导您完成创建一个自定义的过程基因列表。当你的名单已经确定,应用程序生成一个惟一的基因列表ID和邮件给你说明包括在您的测试顺序。这种独特的基因列表ID指导实验室测试请求的特定基因。

  1. 开始开始
  2. 步骤1选择疾病状态
  3. 步骤2选择面板或创建新的面板开始
  4. 步骤3定制基因列表
  5. 步骤4回顾基因列表
  6. 步骤5完成基因列表
  7. 步骤6订购指令
定制你的基因列表,添加或删除基因。
  • 添加一个基因从可用的基因列表中选择它。
  • 搜索可用的基因列表中通过输入的一部分基因符号或表型在“我的基因列表”框中。搜索必须匹配的基因符号在我们的测试中定义。请尝试一个基因别名如果没有找到预期的基因标志。
  • 删除一个基因通过单击×旁边符号在你的基因列表。
  • 使用下拉菜单添加整个面板。

开始小组:
创建自己的单基因或自定义作为面板



可用的基因

象征 表现型/疾病状态 德尔/ Dup 人类参考
ATP7A 门克斯疾病
枕角综合征
脊髓性肌萎缩、远端x 3		 没有 300011年
BICD2 脊髓性肌萎缩,降低extremity-predominant 2广告 没有 609797年
BSCL2 脂肪代谢障碍、先天性广义2型
银色的痉挛性截瘫综合症
神经病变,远端世袭电机类型
脑病,进步,有或没有脂肪代谢障碍		 没有 606158年
DCTN1 神经病变,远端世袭电动机VIIB类型
{肌萎缩性脊髓侧索硬化症,易感性}
佩里综合症		 没有 601143年
DNAJB2 脊髓性肌肉萎缩症,远端,常染色体隐性,5 没有 604139年
DYNC1H1 疾病腓骨肌萎缩、轴突、类型20
精神发育迟滞,常染色体显性13
脊髓性肌萎缩,降低extremity-predominant 1,广告		 没有 600112年
FBLN5 常染色体隐性,皮肤laxa IA型
皮肤laxa,常染色体显性2
与年龄相关的黄斑变性,3
神经病变,世袭,有或没有年龄相关性黄斑变性		 没有 604580年
FBXO38 IID Neuronopathy,远端世袭电机类型 没有 608533年
空对空导弹 疾病,腓骨肌萎缩2型d
神经病变,远端世袭电机类型		 没有 600287年
GJB1 神经病变,腓骨肌萎缩x连锁显性,1 没有 304040年
神秘圣地 亚瑟综合征类型3 b
疾病腓骨肌萎缩,轴突,类型2 w		 没有 142810年
HSPB1 神经病变,远端世袭的电动机,IIB型
疾病腓骨肌萎缩、轴突、2型f		 没有 602195年
HSPB3 IIC Neuronopathy,远端世袭电机类型 没有 604624年
HSPB8 神经病变,远端世袭电动机IIA
疾病腓骨肌萎缩,轴突,类型2 l		 没有 608014年
IGHMBP2 Neuronopathy,远端世袭电动机类型VI
疾病腓骨肌萎缩、轴突、2型		 没有 600502年
PDK3 疾病,腓骨肌萎缩x连锁显性6 没有 300906年
PLEKHG5 脊髓性肌肉萎缩症,远端,常染色体隐性4
疾病,腓骨肌萎缩隐性中间C		 没有 611101年
REEP1 常染色体显性痉挛性截瘫31日
VB Neuronopathy,远端世袭电机类型		 没有 609139年
SCP2 脑白质病与肌张力障碍和运动神经病变 没有 184755年
对于SETX 肌萎缩性脊髓侧索硬化症4,少年
脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性1		 没有 608465年
SLC5A7 VIIA Neuronopathy,远端世袭电机类型
肌无力的症状,20岁的先天性,突触前		 没有 608761年
SOD1 肌萎缩性脊髓侧索硬化症1 没有 147450年
TRPV4 Brachyolmia 3型
Spondylometaphyseal发育不良,科兹洛夫斯基类型
Metatropic发育不良
世袭的运动和感觉神经病变,IIc类型
Scapuloperoneal脊髓性肌肉萎缩症
[血清钠水平QTL 1]
Parastremmatic侏儒症
SED, Maroteaux类型
脊髓性肌肉萎缩症,远端,先天性nonprogressive
数字arthropathy-brachydactyly家族
股骨头坏死的股骨头,初级2		 没有 605427年

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