自定义基因排序

这个应用程序将指导您完成创建一个自定义的过程基因列表。当你的名单已经确定,应用程序生成一个惟一的基因列表ID和邮件给你说明包括在您的测试顺序。这种独特的基因列表ID指导实验室测试请求的特定基因。

  1. 开始开始
  2. 步骤1选择疾病状态
  3. 步骤2选择面板或创建新的面板开始
  4. 步骤3定制基因列表
  5. 步骤4回顾基因列表
  6. 步骤5完成基因列表
  7. 步骤6订购指令
定制你的基因列表,添加或删除基因。
  • 添加一个基因从可用的基因列表中选择它。
  • 搜索可用的基因列表中通过输入的一部分基因符号或表型在“我的基因列表”框中。搜索必须匹配的基因符号在我们的测试中定义。请尝试一个基因别名如果没有找到预期的基因标志。
  • 删除一个基因通过单击×旁边符号在你的基因列表。
  • 使用下拉菜单添加整个面板。

开始小组:
创建自己的单基因或自定义作为面板



可用的基因

象征 表现型/疾病状态 德尔/ Dup 人类参考
ABAT GABA-transaminase不足 是的 137150年
ACY1 Aminoacylase缺1 是的 104620年
ADGRG1 Polymicrogyria,双边frontoparietal
Polymicrogyria,双边perisylvian		 是的 604110年
ADSL Adenylosuccinase不足 是的 608222年
AFG3L2 脊髓小脑的共济失调28
痉挛性共济失调5,常染色体隐性		 是的 604581年
ALDH7A1 癫痫、pyridoxine-dependent 是的 107323年
ALG13 癫痫性脑病,婴儿早期,36
糖基化,类型的先天性疾病		 是的 300776年
AMT 甘氨酸脑病 是的 238310年
ARFGEF2 室周的异位与头小畸型 是的 605371年
ARHGEF9 癫痫性脑病,婴儿早期,8 是的 300429年
ARX 癫痫性脑病,婴儿早期,1
Lissencephaly x 2
精神发育迟滞,x 29和其他人
骄傲的综合症
帕廷综合症
积水性无脑异常生殖器		 是的 300382年
ASAH1 法伯lipogranulomatosis
脊髓性肌肉萎缩症与进步的肌阵挛癫痫		 是的 613468年
ATP13A2 Kufor-Rakeb综合症
78年痉挛性截瘫,常染色体隐性		 是的 610513年
ATP1A2 偏头痛、家族性偏瘫的2
交替半身不遂的童年
偏头痛,家族性基		 是的 182340年
ATP6AP2 精神发育迟滞、x综合征,常春藤类型
震颤麻痹痉挛状态,x染色体		 是的 300556年
ATRX Alpha-thalassemia /智力迟钝综合症
精神retardation-hypotonic相综合症,x染色体		 是的 300032年
BCKDK 支链ketoacid脱氢酶激酶缺乏症 是的 614901年
BOLA3 多个线粒体与hyperglycinemia障碍综合征2 是的 613183年
CACNA1A 偏头痛、家族性偏瘫的1
情景性共济失调,2型
脊髓小脑的共济失调6
偏头痛,家族性偏瘫的,1,进步的小脑性共济失调
癫痫性脑病,婴儿早期,42		 是的 601011年
CACNA2D2 小儿癫痫早期脑病 是的 607082年
桶 精神发育迟滞和小头畸形和桥的小脑发育不全
FG综合症4
精神发育迟滞,有或没有眼球震颤		 是的 300172年
CDKL5 癫痫性脑病,婴儿早期,2 是的 300203年
CERS1 进行性肌阵挛癫痫,8 是的 606919年
CHD2 癫痫性脑病,儿童 是的 602119年
CHRNA2 癫痫、夜间额叶、类型4 是的 118502年
CHRNA4 夜间额叶癫痫,1
{尼古丁上瘾,容易}		 是的 118504年
CHRNB2 夜间额叶癫痫,3 是的 118507年
CLCN4 精神发育迟滞,x 49/15 是的 302910年
CLN3 Ceroid lipofuscinosis神经元3 是的 607042年
CLN5 Ceroid lipofuscinosis神经元5 是的 608102年
CLN6 Ceroid lipofuscinosis神经元6
神经,Ceroid lipofuscinosis Kufs类型,成人发病		 是的 606725年
CLN8 Ceroid lipofuscinosis神经8
北部Ceroid lipofuscinosis神经8癫痫变体		 是的 607837年
CNTNAP2 皮质dysplasia-focal癫痫综合征
Pitt-Hopkins像综合征1		 是的 604569年
COG7 糖基化,类型的先天性障碍国际教育协会 是的 606978年
COG8 糖基化,类型的先天性障碍高压症 是的 606979年
COL18A1 Knobloch综合症,1型 是的 120328年
COL4A1 脑穿通1
脑小血管疾病有或没有眼部异常
血管病,遗传性肾病、动脉瘤和肌肉痉挛
视网膜动脉,曲折的
Schizencephaly		 是的 120130年
COQ9 辅酶Q10缺乏主要5 是的 612837年
CPA6 家族性颞叶癫痫,5
发热性癫痫、家族、11		 是的 609562年
CPT2 CPT二缺,肌痛,应激
CPT II不足,婴儿
CPT二缺,致命的新生儿
{脑病、急性侵染诱导4,易感性}		 是的 600650年
CRH 夜间额叶癫痫 是的 122560年
CSTB 癫痫、进行性肌阵挛1 (Unverricht和Lundborg) 是的 601145年
CTSD Ceroid lipofuscinosis神经元10 是的 116840年
CTSF Ceroid lipofuscinosis神经元13,Kufs类型 是的 603539年
CUL4B 精神发育迟滞、x综合征15(自己类型) 是的 300304年
D2HGDH D-2-hydroxyglutaric酸尿 是的 609186年
克莱斯勒 Lissencephaly, x连锁
皮层下薄板状的异位,x染色体		 是的 300121年
DEPDC5 癫痫、家族焦点,变量焦点1 是的 614191年
DNAJC5 Ceroid lipofuscinosis神经元4,帕里类型 是的 611203年
DNM1 癫痫性脑病,婴儿早期,31所示 是的 602377年
DOCK7 癫痫性脑病,婴儿早期,23所示 是的 615730年
DYRK1A 精神发育迟滞,常染色体显性7 是的 600855年
EEF1A2 精神发育迟滞,常染色体显性38所示
癫痫性脑病,婴儿早期,33		 是的 602959年
EPM2A 2癫痫、进行性肌阵挛(Lafora) 是的 607566年
FARS2 结合氧化磷酸化不足14
77年痉挛性截瘫,常染色体隐性		 是的 611592年
FASTKD2 线粒体复杂IV不足 是的 612322年
FGD1 Aarskog-Scott综合症
精神发育迟滞,x综合征16		 是的 300546年
FGFR3 软骨发育不全
Hypochondroplasia
Thanatophoric发育不良,I型
Crouzon黑棘皮症综合征
Muenke综合症
LADD综合症
CATSHL综合症
Thanatophoric发育不良,II型
SADDAN		 是的 134934年
跳频 延胡索酸酶缺乏症
Leiomyomatosis和肾细胞癌		 是的 136850年
FKRP 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入一个5
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与或没有精神发育迟滞(先天性),B型,5
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,5		 是的 606596年
FKTN 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入一个4
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性智力迟钝),B型,4
扩张型心肌病,1 x
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,4		 是的 607440年
FLNA 异位、室
Otopalatodigital综合症,I型
Otopalatodigital综合症,II型
肠道pseudoobstruction,神经
Melnick-Needles综合症
Frontometaphyseal发育不良1
FG综合征2
心脏瓣膜发育不良,x染色体
终端骨的发育不良
先天性短肠综合征		 是的 300017年
FOLR1 由于脑缺叶酸运输神经退化 是的 136430年
FOXG1 Rett综合症,先天性变异 是的 164874年
GABRA1 {青少年肌阵挛癫痫,容易,5}
{癫痫,童年缺失对4}
癫痫性脑病,婴儿早期,19所示		 是的 137160年
GABRB2 癫痫性脑病,婴儿或儿童早期,2 是的 600232年
GABRB3 {癫痫,童年缺失对5}
癫痫性脑病,婴儿早期,43岁		 是的 137192年
GABRD {癫痫、广义,发热性癫痫+类型5、易感性}
{10}特发性全身性癫痫,
{青少年肌阵挛癫痫,容易}		 是的 137163年
GABRG2 癫痫、广义、发热性癫痫+ 3型
{癫痫,童年的缺失,对2}
发热性癫痫、家族、8		 是的 137164年
GAMT 脑肌酸缺陷综合症2 是的 601240年
GATM 脑肌酸缺陷综合症3 是的 602360年
GCK MODY、II型
糖尿病、noninsulin-dependent晚发型
血糖过低,家族、3所示
糖尿病,永久的新生儿		 是的 138079年
GFM1 结合氧化磷酸化不足1 是的 606639年
GLUL 谷氨酰胺缺乏先天性 是的 138290年
GNAO1 癫痫性脑病,婴儿早期,17所示
神经发育障碍,不随意运动		 是的 139311年
GOSR2 癫痫、进行性肌阵挛6 是的 604027年
GPC3 Simpson-Golabi-Behmel综合症,1型 是的 300037年
GRIA3 精神发育迟滞,x 94 是的 305915年
GRIN1 精神发育迟滞,常染色体显性8 是的 138249年
GRIN2A 癫痫、焦、语言障碍和有或没有精神发育迟滞 是的 138253年
GRIN2B 精神发育迟滞,常染色体显性6
癫痫性脑病,婴儿早期,27所示		 是的 138252年
入库单 额颞叶大叶性与ubiquitin-positive夹杂物变性
失语症、主进步
Ceroid lipofuscinosis神经11		 是的 138945年
HCFC1 精神发育迟滞,x 3 (methylmalonic酸血症和homocysteinemia cblX类型) 是的 300019年
HCN1 癫痫性脑病,婴儿早期,24 是的 602780年
HSD17B10 HSD10线粒体疾病 是的 300256年
IBA57 多个线粒体功能紊乱综合症3
74年痉挛性截瘫,常染色体隐性		 是的 615316年
IER3IP1 头小畸型、癫痫症和糖尿病综合症 是的 609382年
KANSL1 Koolen-De弗里斯综合症 是的 612452年
KCNB1 癫痫性脑病,婴儿早期,26岁 是的 600397年
KCNC1 癫痫、进行性肌阵挛7 是的 176258年
KCNH5 癫痫性脑病 是的 605716年
KCNJ10 芝麻综合症
大前庭导水管、矿床		 是的 602208年
KCNQ2 癫痫发作,良性的新生儿,1
肌纤维颤搐
癫痫性脑病,婴儿早期,7		 是的 602235年
KCNQ3 癫痫、良性的新生儿,2型 是的 602232年
KCNT1 癫痫性脑病,婴儿早期,14所示
癫痫、夜间额叶,5		 是的 608167年
KCTD7 癫痫、进行性肌阵挛3,有或没有胞内夹杂物 是的 611725年
KDM5C 精神发育迟滞、x综合征,Claes-Jensen类型 是的 314690年
LAMA2 肌肉萎缩症,先天性merosin-deficient
肌肉萎缩症,先天性,由于部分LAMA2缺乏症		 是的 156225年
LARGE1 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),A型6
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与精神发育迟滞(先天性),B型6		 是的 603590年
LGI1 家族性颞叶癫痫,1 是的 604619年
MBD5 精神发育迟滞,常染色体显性1 是的 611472年
MECP2 Rett综合症
精神发育迟滞、x综合征13
Rett综合症,保留语言变体
脑病新生儿严重
精神发育迟滞,x综合征,滑类型
Rett综合症,典型		 是的 300005年
MEF2C 精神发育迟滞,刻板动作、癫痫、和/或脑畸形
5号染色体q14.3缺失综合症		 是的 600662年
MFSD8 Ceroid lipofuscinosis神经元7
黄斑营养不良与中心锥的参与		 是的 611124年
MOCS1 钼辅因子缺乏一个 是的 603707年
MOCS2 缺钼辅因子B 是的 603708年
MRPL12 多个呼吸链不足导致生长迟缓和神经退化包括癫痫发作 是的 602375年
NECAP1 癫痫性脑病,婴儿早期,21岁 是的 611623年
NEU1 Sialidosis, I型
Sialidosis, II型		 是的 608272年
NHLRC1 癫痫、进行性肌阵挛2 b (Lafora) 是的 608072年
NOTCH3 脑动脉病与皮层下梗死和脑白质病1
Myofibromatosis,小儿2
脑膜侧综合症		 是的 600276年
NPRL2 癫痫、家族焦点,变量焦点2 是的 607072年
NPRL3 癫痫、家族焦点,变量焦点3 是的 600928年
NR2F1 Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征 是的 132890年
NRXN1 Pitt-Hopkins-like综合征2
{精神分裂症、易感性、17}		 是的 600565年
OCLN Pseudo-TORCH综合征1 是的 602876年
OFD1 我Orofaciodigital综合症
Simpson-Golabi-Behmel综合症,2型
Joubert综合征10
色素性视网膜炎23		 是的 300170年
OPHN1 精神发育迟滞,x,小脑发育不全和独特的面部外观 是的 300127年
PAFAH1B1 Lissencephaly 1
皮层下层流异位		 是的 601545年
PAK3都 精神发育迟滞,x 30/47 是的 300142年
PCDH19 癫痫性脑病,婴儿早期,9 是的 300460年
PDSS2 辅酶Q10缺乏初级3 是的 610564年
PEX7 Rhizomelic软骨发育异常punctata, 1型
过氧物酶体生物起源障碍9 b		 是的 601757年
PHF6 Borjeson-Forssman-Lehmann综合症 是的 300414年
PHGDH 磷酸甘油酸酯脱氢酶缺乏症
Neu-Laxova综合征1		 是的 606879年
PIGA 多个先天anomalies-hypotonia-seizures综合症2 是的 311770年
PIGO Hyperphosphatasia智力迟钝综合症2 是的 614730年
PIGV Hyperphosphatasia智力迟钝综合症1 是的 610274年
PLCB1 癫痫性脑病,婴儿早期,12所示 是的 607120年
PLP1 Pelizaeus-Merzbacher疾病
痉挛性截瘫2 x		 是的 300401年
PNKP 头小畸型、癫痫、发育迟缓
Ataxia-oculomotor失用症4		 是的 605610年
PNPO 吡哆胺5 '磷酸氧化酶缺乏 是的 603287年
POLG 进步的外部眼肌麻痹,常染色体隐性1
进步的外部眼肌麻痹,常染色体显性遗传
线粒体DNA消耗综合征4 b (MNGIE类型)
线粒体DNA消耗综合征4 (Alpers类型)
线粒体隐性共济失调综合征(包括SANDO和SCAE)		 是的 174763年
POMGNT1 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入3
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与精神发育迟滞(先天性),B型,3
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,3
色素性视网膜炎76		 是的 606822年
POMT1 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入一个1
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与精神发育迟滞(先天性),B型,1
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),输入C, 1		 是的 607423年
POMT2 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),A, 2
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与精神发育迟滞(先天性),B型,2
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,2		 是的 607439年
PPT1 Ceroid lipofuscinosis神经元1 是的 600722年
PQBP1 Renpenning综合症 是的 300463年
PRICKLE1 癫痫、进行性肌阵挛1 b 是的 608500年
PRRT2 情景kinesigenic运动障碍1
癫痫发作,良性家族性小儿,2
与阵发性抽搐、家庭幼儿舞蹈手足徐动症		 是的 614386年
对于 精神发育迟滞,常染色体显性31所示 是的 600473年
加尔省 头小畸型、进步、癫痫、脑和小脑萎缩 是的 603727年
RAB39B 精神发育迟滞,x 72
魏斯曼综合症		 是的 300774年
RAB3GAP1 华宝微综合征1 是的 602536年
RELN Lissencephaly 2 (Norman-Roberts类型)
{癫痫家族性颞叶7}		 是的 600514年
RMND1 结合氧化磷酸化不足11 是的 614917年
ROGDI Kohlschutter-Tonz综合症 是的 614574年
SCARB2 癫痫、进行性肌阵挛4,有或没有肾衰竭 是的 602257年
SCN1A 癫痫、广义、发热性癫痫+ 2型
偏头痛,家族性偏瘫的3
发热性癫痫家族3
癫痫性脑病早期婴幼儿6 (Dravet综合征)		 是的 182389年
SCN1B 癫痫、广义、发热性癫痫+ 1型
Brugada综合征5
心脏传导缺陷,非特异性
心房纤颤,家族、13所示
癫痫性脑病,婴儿早期,52岁		 是的 600235年
SCN2A 癫痫,良性家族性幼稚的,3
癫痫性脑病,婴儿早期,11所示		 是的 182390年
SCN8A 认知障碍有或没有小脑性共济失调
癫痫性脑病,婴儿早期,13
癫痫发作,良性家族性婴儿,5		 是的 600702年
SCN9A Erythermalgia、主
阵发性极端的疼痛障碍,
对疼痛的不敏感,先天性
发热性癫痫家族3 b
癫痫、广义,发热性癫痫+ 7类型
小纤维神经病
{Dravet综合症,修饰符}
HSAN2D,常染色体隐性		 是的 603415年
SERPINI1 家族性脑病,neuroserpin包涵体 是的 602445年
SETBP1 schinzel - giedion中脸收缩综合症
精神发育迟滞,常染色体显性29		 是的 611060年
SIK1 癫痫性脑病,婴儿早期,30 是的 605705年
SLC13A5 癫痫性脑病,婴儿早期,25岁 是的 608305年
SLC19A3 硫胺素代谢功能紊乱综合症2(生物素-或thiamine-responsive脑病2型) 是的 606152年
SLC25A22 癫痫性脑病,婴儿早期,3 是的 609302年
SLC2A1 GLUT1缺陷综合症1婴儿发病严重
GLUT1缺陷综合症2、儿童期发病
{,特发性全身性癫痫易感性,12}
肌张力障碍9
Stomatin-deficient cryohydrocytosis神经功能缺陷		 是的 138140年
SLC35A2 糖基化的先天性疾病,IIm类型 是的 314375年
SLC6A8 脑肌酸缺陷综合症1 是的 300036年
SLC9A6 精神发育迟滞,x综合征,克里斯蒂安森类型 是的 300231年
SMC1A 科妮莉亚德兰格综合征2 是的 300040年
短信 精神发育迟滞、x连锁Snyder-Robinson类型 是的 300105年
SNAP29 脑发育不全,神经病变,鱼鳞癣,palmoplantar keratoderma综合症 是的 604202年
SPR 肌张力障碍,dopa-responsive,由于sepiapterin还原酶缺乏症 是的 182125年
SPTAN1 癫痫性脑病,婴儿早期,5 是的 182810年
SRPX2 中央癫痫、精神发育迟滞、语言障碍 是的 300642年
ST3GAL3 精神发育迟滞,常染色体隐性12所示
癫痫性脑病,婴儿早期,15		 是的 606494年
ST3GAL5 盐和胡椒发展回归综合症 是的 604402年
STX1B 全身性癫痫伴发热性发作+ 9类型 是的 601485年
STXBP1 癫痫性脑病,婴儿早期,4 是的 602926年
SYNGAP1 精神发育迟滞,常染色体显性5 是的 603384年
SYP 精神发育迟滞,x 96 是的 313475年
SZT2 癫痫性脑病,婴儿早期,18岁 是的 615463年
TBC1D24 家族性肌阵挛癫痫,小儿
癫痫性脑病,婴儿早期,16岁
门综合症
耳聋,常染色体隐性86
65年耳聋,常染色体显性遗传		 是的 613577年
TCF4 Pitt-Hopkins综合症
角膜营养不良,Fuchs内皮,3		 是的 602272年
TPP1 Ceroid lipofuscinosis神经2
脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性7		 是的 607998年
TSC1 结节性sclerosis-1 是的 605284年
TSC2 结节性sclerosis-2 是的 191092年
TUBA1A Lissencephaly 3 是的 602529年
TUBA8 大脑皮质发育不良的,复杂的,与其他畸形8 是的 605742年
TUBB2B 大脑皮质发育不良的,复杂的,与其他畸形7 是的 612850年
TWNK 线粒体DNA消耗综合症7(肝脑类型)
波瑞特综合征5
进步与线粒体DNA缺失外眼肌麻痹,常染色体显性3		 是的 606075年
UBE3A 如Angelman综合征 是的 601623年
VARS2 结合氧化磷酸化不足20 是的 612802年
VLDLR 小脑发育不全和精神发育迟滞或没有有四足的运动1 是的 192977年
WDR45 神经退化与脑铁积累5 是的 300526年
WDR62 头小畸型2、初选、常染色体隐性遗传,有或没有皮质畸形 是的 613583年
WWOX 脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性12所示
癫痫性脑病,婴儿早期,28		 是的 605131年
ZEB2 Mowat-Wilson综合症 是的 605802年

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