自定义基因排序

这个应用程序将指导您完成创建一个自定义的过程基因列表。当你的名单已经确定,应用程序生成一个惟一的基因列表ID和邮件给你说明包括在您的测试顺序。这种独特的基因列表ID指导实验室测试请求的特定基因。

  1. 开始开始
  2. 步骤1选择疾病状态
  3. 步骤2选择面板或创建新的面板开始
  4. 步骤3定制基因列表
  5. 步骤4回顾基因列表
  6. 步骤5完成基因列表
  7. 步骤6订购指令
定制你的基因列表,添加或删除基因。
  • 添加一个基因从可用的基因列表中选择它。
  • 搜索可用的基因列表中通过输入的一部分基因符号或表型在“我的基因列表”框中。搜索必须匹配的基因符号在我们的测试中定义。请尝试一个基因别名如果没有找到预期的基因标志。
  • 删除一个基因通过单击×旁边符号在你的基因列表。
  • 使用下拉菜单添加整个面板。

开始小组:
综合癫痫有或没有脑病基因面板



可用的基因

象征 表现型/疾病状态 德尔/ Dup 人类参考
ABAT GABA-transaminase不足 是的 137150年
ACO2 小儿cerebellar-retinal变性
视神经萎缩9		 是的 100850年
ACY1 Aminoacylase缺1 是的 104620年
ADARB1 是的 601218年
ADGRG1 是的
ADSL Adenylosuccinase不足 是的 608222年
AFG3L2 脊髓小脑的共济失调28
痉挛性共济失调5,常染色体隐性		 是的 604581年
AIFM1 结合氧化磷酸化不足6
Cowchock综合症
耳聋,x 5		 是的 300169年
AKT2 II型糖尿病
与hemihypertrophy Hypoinsulinemic低血糖		 是的 164731年
ALDH3A2 Sjogren-Larsson综合症 是的 609523年
ALDH5A1 琥珀semialdehyde脱氢酶缺乏症 是的 610045年
ALDH7A1 癫痫、pyridoxine-dependent 是的 107323年
ALG13 癫痫性脑病,婴儿早期,36
糖基化,类型的先天性疾病		 是的 300776年
AMT 甘氨酸脑病 是的 238310年
AP2M1 是的 601024年
APOPT1 线粒体复杂IV不足 是的 616003年
ARFGEF2 室周的异位与头小畸型 是的 605371年
ARHGEF9 癫痫性脑病,婴儿早期,8 是的 300429年
ARX 癫痫性脑病,婴儿早期,1
Lissencephaly x 2
智力障碍,x 29和其他人
骄傲的综合症
帕廷综合症
积水性无脑异常生殖器		 是的 300382年
ASAH1 法伯lipogranulomatosis
脊髓性肌肉萎缩症与进步的肌阵挛癫痫		 是的 613468年
asn 天冬酰胺合成酶缺乏症 是的 108370年
ATN1 Dentatorubro-pallidoluysian萎缩 是的 607462年
ATP1A2 偏头痛、家族性偏瘫的2
交替半身不遂的童年
偏头痛,家族性基		 是的 182340年
ATP1A3 Dystonia-12
交替半身不遂的童年2
弦枕综合症		 是的 182350年
ATRX Alpha-thalassemia /智力障碍综合症
Alpha-thalassemia脊髓发育不良综合症,体细胞
知识disability-hypotonic相综合症,x染色体
智力残疾,x连锁52		 是的 300032年
300504年
BCKDK 支链ketoacid脱氢酶激酶缺乏症 是的 614901年
BCS1L 线粒体复杂三世不足,核1型
利综合征
Bjornstad综合症
细长的综合症		 是的 603647年
BOLA3 多个线粒体与hyperglycinemia障碍综合征2 是的 613183年
BRAT1 刚度和多焦点的癫痫综合征,致命的新生儿 是的 614506年
C12orf57 Temtamy综合症 是的 615140年
CACNA1A 偏头痛、家族性偏瘫的1
情景性共济失调,2型
脊髓小脑的共济失调6
偏头痛,家族性偏瘫的,1,进步的小脑性共济失调
癫痫性脑病,婴儿早期,42		 是的 601011年
CACNA1E 是的 601013年
CACNA2D2 是的 607082年
计算机辅助设计 癫痫性脑病,婴儿早期,50 是的 114010年
CARS2 结合氧化磷酸化不足27 是的 612800年
桶 智力障碍和小头畸形和桥的小脑发育不全
FG综合症4
智力残疾,有或没有眼球震颤		 是的 300172年
CCM2 脑海绵状malformations-2 是的 607929年
CDKL5 癫痫性脑病,婴儿早期,2 是的 300203年
CHD2 癫痫性脑病,儿童 是的 602119年
CHRNA2 癫痫、夜间额叶、类型4 是的 118502年
CHRNA4 夜间额叶癫痫,1
{尼古丁上瘾,容易}		 是的 118504年
CHRNB2 夜间额叶癫痫,3 是的 118507年
CLCN4 智力障碍,x 49/15 是的 302910年
CLN3 Ceroid lipofuscinosis神经元3 是的 607042年
CLN5 Ceroid lipofuscinosis神经元5 是的 608102年
CLN6 Ceroid lipofuscinosis神经元6
神经,Ceroid lipofuscinosis Kufs类型,成人发病		 是的 606725年
CLN8 Ceroid lipofuscinosis神经8
北部Ceroid lipofuscinosis神经8癫痫变体		 是的 607837年
CNTNAP2 皮质dysplasia-focal癫痫综合征
{孤独症易感15}
Pitt-Hopkins像综合征1		 是的 604569年
COG7 糖基化,类型的先天性障碍国际教育协会 是的 606978年
COG8 糖基化,类型的先天性障碍高压症 是的 606979年
COL18A1 Knobloch综合症,1型 是的 120328年
COL4A1 脑穿通1
脑小血管疾病有或没有眼部异常
血管病,遗传性肾病、动脉瘤和肌肉痉挛
{颅内出血,容易}
视网膜动脉,曲折的
Schizencephaly		 是的 120130年
COQ2 辅酶Q10不足,,1
{多系统萎缩,容易}		 是的 609825年
COQ4 辅酶Q10缺乏主要7 是的 612898年
COQ6 辅酶Q10缺乏主要6 是的 614647年
COQ8A 辅酶Q10缺乏主要4 是的 606980年
COQ9 辅酶Q10缺乏主要5 是的 612837年
COX10 线粒体复杂IV不足
由于线粒体COX4缺乏利综合征		 是的 602125年
COX15 由于细胞色素c氧化酶缺乏利综合征
Cardioencephalomyopathy,致命的婴儿,由于细胞色素c氧化酶缺乏2		 是的 603646年
CPT2 CPT二缺,肌痛,应激
CPT II不足,婴儿
CPT二缺,致命的新生儿
{脑病、急性侵染诱导4,易感性}		 是的 600650年
CSF1R 脑白质病扩散遗传,球状体 是的 164770年
CSTB 癫痫、进行性肌阵挛1 (Unverricht和Lundborg) 是的 601145年
CTSD Ceroid lipofuscinosis神经元10 是的 116840年
CTSF Ceroid lipofuscinosis神经元13,Kufs类型 是的 603539年
CUL4B 智力障碍、x综合征15(自己类型) 是的 300304年
D2HGDH D-2-hydroxyglutaric酸尿 是的 609186年
克莱斯勒 Lissencephaly, x连锁
皮层下薄板状的异位,x染色体		 是的 300121年
监护系统 芳香L-amino酸脱羧酶缺乏症 是的 107930年
DDX3X 智力障碍,x 102 是的 300160年
DEPDC5 癫痫、家族焦点,变量焦点1 是的 614191年
DHFR 由于二氢叶酸还原酶缺乏症巨成红细胞性贫血 是的 126060年
DIAPH1 耳聋,常染色体显性1
癫痫、皮质盲,小头畸形综合症		 是的 602121年
‘ Dihydrolipoamide脱氢酶缺乏症 是的 238331年
DMXL2 Polyendocrine-polyneuropathy综合症
71年耳聋,常染色体显性遗传		 是的 612186年
DNAJC5 Ceroid lipofuscinosis神经元4,帕里类型 是的 611203年
DNM1 癫痫性脑病,婴儿早期,31所示 是的 602377年
DNM1L 脑病,致命的,由于有缺陷的线粒体酶裂变1
视神经萎缩5		 是的 603850年
DOCK7 癫痫性脑病,婴儿早期,23所示 是的 615730年
DYRK1A 智力障碍,常染色体显性7 是的 600855年
EARS2 结合氧化磷酸化不足12 是的 612799年
EEF1A2 智力障碍,常染色体显性38所示
癫痫性脑病,婴儿早期,33		 是的 602959年
EHMT1 Kleefstra综合征1 是的 607001年
EIF2AK2 是的 176871年
EPM2A 2癫痫、进行性肌阵挛(Lafora) 是的 607566年
ETHE1 Ethylmalonic脑病 是的 608451年
FARS2 结合氧化磷酸化不足14
77年痉挛性截瘫,常染色体隐性		 是的 611592年
FASTKD2 线粒体复杂IV不足 是的 612322年
FBP1 的特性,6-bisphosphatase不足 是的 611570年
FBXL4 线粒体DNA消耗综合征13 (encephalomyopathic类型) 是的 605654年
跳频 延胡索酸酶缺乏症
Leiomyomatosis和肾细胞癌		 是的 136850年
FKRP 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入一个5
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天有或没有智力障碍),B型,5
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,5		 是的 606596年
FKTN 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入一个4
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性没有智力障碍),B型,4
扩张型心肌病,1 x
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,4		 是的 607440年
FLNA 异位、室
Otopalatodigital综合症,I型
Otopalatodigital综合症,II型
肠道pseudoobstruction,神经
Melnick-Needles综合症
Frontometaphyseal发育不良1
FG综合征2
心脏瓣膜发育不良,x染色体
终端骨的发育不良
先天性短肠综合征		 是的 300017年
FOLR1 由于脑缺叶酸运输神经退化 是的 136430年
FOXG1 Rett综合症,先天性变异 是的 164874年
FOXRED1 利综合征由于我缺乏线粒体复杂
线粒体缺乏复杂的我		 是的 613622年
FRRS1L 癫痫性脑病,婴儿早期,37岁 是的 604574年
GABBR2 {尼古丁依赖,容易}
{尼古丁依赖,防止}		 是的 607340年
GABRA1 {青少年肌阵挛癫痫,容易,5}
{癫痫,童年缺失对4}
癫痫性脑病,婴儿早期,19所示		 是的 137160年
GABRB2 是的 600232年
GABRB3 {癫痫,童年缺失对5}
癫痫性脑病,婴儿早期,43岁		 是的 137192年
GABRG2 癫痫、广义、发热性癫痫+ 3型
{癫痫,童年的缺失,对2}
发热性癫痫、家族、8		 是的 137164年
GAMT 脑肌酸缺陷综合症2 是的 601240年
GATM 脑肌酸缺陷综合症3 是的 602360年
GCK MODY、II型
糖尿病、noninsulin-dependent晚发型
血糖过低,家族、3所示
糖尿病,永久的新生儿		 是的 138079年
GFM1 结合氧化磷酸化不足1 是的 606639年
GLDC 甘氨酸脑病 是的 238300年
GLRA1 Hyperekplexia,世袭1,常染色体显性或隐性的 是的 138491年
GLUL 谷氨酰胺缺乏先天性 是的 138290年
GNAO1 癫痫性脑病,婴儿早期,17所示
神经发育障碍,不随意运动		 是的 139311年
GOSR2 癫痫、进行性肌阵挛6 是的 604027年
GPAA1 Glycosylphosphatidylinositol生物合成缺陷15 是的 603048年
GPC3 Simpson-Golabi-Behmel综合症,1型
肿瘤,体		 是的 300037年
GPHN 缺钼辅因子C 是的 603930年
GRIA3 智力障碍,x 94 是的 305915年
GRIN1 智力障碍,常染色体显性8 是的 138249年
GRIN2A 癫痫、焦、语言障碍和有或没有智力障碍 是的 138253年
GRIN2B 智力障碍,常染色体显性6
癫痫性脑病,婴儿早期,27所示		 是的 138252年
GYS2 糖原存储疾病0,肝脏 是的 138571年
HCFC1 智力残疾,x 3 (methylmalonic酸血症和homocysteinemia cblX类型) 是的 300019年
HCN1 癫痫性脑病,婴儿早期,24 是的 602780年
HIBCH 3-hydroxyisobutryl-CoA水解酶缺乏症 是的 610690年
HNRNPU 癫痫性脑病,婴儿早期,54岁 是的 602869年
HSD17B10 HSD10线粒体疾病 是的 300256年
IARS2 白内障、生长激素缺乏症、感觉神经病变,感音神经性听力损失,和骨骼发育不良 是的 612801年
IBA57 多个线粒体功能紊乱综合症3
74年痉挛性截瘫,常染色体隐性		 是的 615316年
IDH2 D-2-hydroxyglutaric酸尿2 是的 147650年
IER3IP1 头小畸型、癫痫症和糖尿病综合症 是的 609382年
IQSEC2 智力障碍,x 1/78 是的 300522年
ITPA (肌苷三磷酸酶缺乏症)
癫痫性脑病,婴儿早期,35		 是的 147520年
KANSL1 Koolen-De弗里斯综合症 是的 612452年
KCNA1 情景性共济失调/肌纤维颤搐综合症 是的 176260年
KCNA2 癫痫性脑病,婴儿早期,32 是的 176262年
KCNB1 癫痫性脑病,婴儿早期,26岁 是的 600397年
KCNC1 癫痫、进行性肌阵挛7 是的 176258年
KCNH1 Temple-Baraitser综合症
Zimmermann-Laband综合征1		 是的 603305年
KCNJ10 芝麻综合症
大前庭导水管、矿床		 是的 602208年
KCNMA1 阵发性nonkinesigenic运动障碍,3,有或没有全身性癫痫
小脑萎缩症,发育迟缓和癫痫发作		 是的 600150年
KCNQ2 癫痫发作,良性的新生儿,1
肌纤维颤搐
癫痫性脑病,婴儿早期,7		 是的 602235年
KCNQ3 癫痫、良性的新生儿,2型 是的 602232年
KCNT1 癫痫性脑病,婴儿早期,14所示
癫痫、夜间额叶,5		 是的 608167年
KCTD7 癫痫、进行性肌阵挛3,有或没有胞内夹杂物 是的 611725年
KDM5C 智力障碍、x综合征,Claes-Jensen类型 是的 314690年
KDM6A 歌舞伎综合征2 是的 300128年
KRIT1 脑海绵状malformations-1
角化过的皮肤capillary-venous畸形与脑毛细血管畸形有关
中枢神经系统海绵状畸形和视网膜		 是的 604214年
L2HGDH L-2-hydroxyglutaric酸尿 是的 609584年
LAMA2 肌肉萎缩症,先天性merosin-deficient
肌肉萎缩症,先天性,由于部分LAMA2缺乏症		 是的 156225年
LARGE1 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),A型6
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与智力障碍(先天性),B型6		 是的 603590年
LGI1 家族性颞叶癫痫,1 是的 604619年
蓝色石灰岩 Hyperglycinemia、乳酸酸中毒和癫痫发作 是的 607031年
LRPPRC 利综合征、法裔加拿大人的类型 是的 607544年
MBD5 智力障碍,常染色体显性1 是的 611472年
MECP2 Rett综合症
智力障碍、x综合征13
Rett综合症,保留语言变体
脑病新生儿严重
{孤独症易感,x 3}
智力残疾,x综合征,滑类型
Rett综合症,典型		 是的 300005年
MEF2C 智力障碍、刻板运动、癫痫、和/或脑畸形
5号染色体q14.3缺失综合症		 是的 600662年
MFSD8 Ceroid lipofuscinosis神经元7
黄斑营养不良与中心锥的参与		 是的 611124年
MICU1 肌病与锥体束外的迹象 是的 605084年
MOCS1 钼辅因子缺乏一个 是的 603707年
MOCS2 缺钼辅因子B 是的 603708年
MTFMT 结合氧化磷酸化不足15 是的 611766年
MTO1 结合氧化磷酸化不足10 是的 614667年
MTOR Smith-Kingsmore综合症
局灶性皮质发育不良、II型体		 是的 601231年
NALCN 幼稚的张力减退,精神运动发育迟滞和特点相1
先天性肢体挛缩和脸,张力减退、发育迟缓		 是的 611549年
NDUFA1 线粒体缺乏复杂的我 是的 300078年
NDUFA2 利综合征由于我缺乏线粒体复杂 是的 602137年
NDUFAF2 线粒体缺乏复杂的我
利综合征		 是的 609653年
NDUFAF3 线粒体缺乏复杂的我 是的 612911年
NDUFAF4 线粒体缺乏复杂的我 是的 611776年
NDUFAF5 线粒体缺乏复杂的1 是的 612360年
NDUFAF6 利综合征由于我缺乏线粒体复杂 是的 612392年
NDUFS1 线粒体缺乏复杂的我 是的 157655年
NDUFS4 利综合征
线粒体缺乏复杂的我		 是的 602694年
NDUFS6 线粒体缺乏复杂的我 是的 603848年
NDUFS7 利综合征 是的 601825年
NDUFS8 利综合征由于我缺乏线粒体复杂 是的 602141年
NDUFV1 线粒体缺乏复杂的我 是的 161015年
NECAP1 癫痫性脑病,婴儿早期,21岁 是的 611623年
NEDD4L 室旁结节性异位7 是的 606384年
NEU1 Sialidosis, I型
Sialidosis, II型		 是的 608272年
NEXMIF 是的
NGLY1 先天性疾病的deglycosylation 是的 610661年
NHLRC1 癫痫、进行性肌阵挛2 b (Lafora) 是的 608072年
NOTCH3 脑动脉病与皮层下梗死和脑白质病1
Myofibromatosis,小儿2
脑膜侧综合症		 是的 600276年
NPRL2 癫痫、家族焦点,变量焦点2 是的 607072年
NPRL3 癫痫、家族焦点,变量焦点3 是的 600928年
NR2F1 Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征 是的 132890年
NR4A2 是的 601828年
NRROS 是的 615322年
NRXN1 Pitt-Hopkins-like综合征2
{精神分裂症、易感性、17}		 是的 600565年
OCLN Pseudo-TORCH综合征1 是的 602876年
OFD1 我Orofaciodigital综合症
Simpson-Golabi-Behmel综合症,2型
Joubert综合征10
色素性视网膜炎23		 是的 300170年
OPHN1 智力障碍,x,小脑发育不全和独特的面部外观 是的 300127年
OTUD6B 智力发育障碍与变形相、癫痫和远端肢体异常 是的 612021年
P4HTM 是的 614584年
PACS1 Schuurs-Hoeijmakers综合症 是的 607492年
PACS2 是的 610423年
PAFAH1B1 Lissencephaly 1
皮层下层流异位		 是的 601545年
PAK3都 智力障碍,x 30/47 是的 300142年
PCDH12 头小畸型、癫痫、痉挛状态和脑钙化 是的 605622年
PCDH19 癫痫性脑病,婴儿早期,9 是的 300460年
PDCD10 脑海绵状畸形3 是的 609118年
PDHA1 丙酮酸脱氢酶E1-alpha不足 是的 300502年
PDHB 丙酮酸脱氢酶E1-beta不足 是的 179060年
PDHX 由于PDX1 Lacticacidemia缺乏症 是的 608769年
PDP1 丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症 是的 605993年
PDSS2 辅酶Q10缺乏初级3 是的 610564年
PEX7 Rhizomelic软骨发育异常punctata, 1型
过氧物酶体生物起源障碍9 b		 是的 601757年
PHF6 Borjeson-Forssman-Lehmann综合症 是的 300414年
PHGDH 磷酸甘油酸酯脱氢酶缺乏症
Neu-Laxova综合征1		 是的 606879年
PIGA 阵发性夜间血红蛋白尿,体细胞
多个先天anomalies-hypotonia-seizures综合症2		 是的 311770年
贪婪的人 智力障碍,常染色体隐性53岁 是的 616918年
PIGK 是的 605087年
PIGL 一致综合症 是的 605947年
PIGM Glycosylphosphatidylinositol不足 是的 610273年
PIGN 多个先天anomalies-hypotonia-seizures综合症1 是的 606097年
PIGO Hyperphosphatasia智力障碍综合症2 是的 614730年
PIGQ 是的 605754年
猪 是的 610271年
PIGT 阵发性夜间血红蛋白尿2
多个先天anomalies-hypotonia-seizures综合症3		 是的 610272年
PIGU 是的 608528年
PIGV Hyperphosphatasia智力障碍综合症1 是的 610274年
PIGW 5 Hyperphosphatasia智力障碍综合症 是的 610275年
PLCB1 癫痫性脑病,婴儿早期,12所示 是的 607120年
PLP1 Pelizaeus-Merzbacher疾病
痉挛性截瘫2 x		 是的 300401年
PLPBP 早发性癫痫,维生素B6-dependent 是的 604436年
PNKP 头小畸型、癫痫、发育迟缓
Ataxia-oculomotor失用症4		 是的 605610年
PNPLA8 线粒体肌病和乳酸酸中毒 是的 612123年
PNPO 吡哆胺5 '磷酸氧化酶缺乏 是的 603287年
POLG 进步的外部眼肌麻痹,常染色体隐性1
进步的外部眼肌麻痹,常染色体显性遗传
线粒体DNA消耗综合征4 b (MNGIE类型)
线粒体DNA消耗综合征4 (Alpers类型)
线粒体隐性共济失调综合征(包括SANDO和SCAE)		 是的 174763年
POMGNT1 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入3
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与智力障碍(先天性),B型,3
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,3
色素性视网膜炎76		 是的 606822年
POMT1 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入一个1
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与智力障碍(先天性),B型,1
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),输入C, 1		 是的 607423年
POMT2 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),A, 2
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与智力障碍(先天性),B型,2
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,2		 是的 607439年
PPP2R5D 智力障碍,常染色体显性35 是的 601646年
PPT1 Ceroid lipofuscinosis神经元1 是的 600722年
PRRT2 情景kinesigenic运动障碍1
癫痫发作,良性家族性小儿,2
与阵发性抽搐、家庭幼儿舞蹈手足徐动症		 是的 614386年
对于 智力障碍,常染色体显性31所示 是的 600473年
QARS1 头小畸型、进步、癫痫、脑和小脑萎缩 是的 603727年
RAB39B 智力障碍,x 72
魏斯曼综合症		 是的 300774年
RAB3GAP1 华宝微综合征1 是的 602536年
RALA 是的 179550年
RALGAPA1 是的 608884年
RANBP2 {脑病、急性侵染诱导3,易感性} 是的 601181年
RARS2 Pontocerebellar发育不全、类型6 是的 611524年
RELN Lissencephaly 2 (Norman-Roberts类型)
{癫痫家族性颞叶7}		 是的 600514年
RMND1 结合氧化磷酸化不足11 是的 614917年
ROGDI Kohlschutter-Tonz综合症 是的 614574年
RRM2B 8线粒体DNA消耗综合征(肾tubulopathy encephalomyopathic类型)
进步与线粒体DNA缺失外眼肌麻痹,常染色体显性5
线粒体DNA消耗综合征8 b (MNGIE类型)		 是的 604712年
SATB2 玻璃综合症 是的 608148年
SCARB2 癫痫、进行性肌阵挛4,有或没有肾衰竭 是的 602257年
SCN1A 癫痫、广义、发热性癫痫+ 2型
偏头痛,家族性偏瘫的3
发热性癫痫家族3
癫痫性脑病早期婴幼儿6 (Dravet综合征)		 是的 182389年
SCN1B 癫痫、广义、发热性癫痫+ 1型
Brugada综合征5
心脏传导缺陷,非特异性
心房纤颤,家族、13所示
癫痫性脑病,婴儿早期,52岁		 是的 600235年
SCN2A 癫痫,良性家族性幼稚的,3
癫痫性脑病,婴儿早期,11所示		 是的 182390年
SCN3A 是的 182391年
SCN8A 认知障碍有或没有小脑性共济失调
癫痫性脑病,婴儿早期,13
癫痫发作,良性家族性婴儿,5		 是的 600702年
SCO2 Cardioencephalomyopathy,致命的婴儿,由于细胞色素c氧化酶缺乏1
近视6		 是的 604272年
SDHAF1 线粒体缺乏复杂的二 是的 612848年
SERAC1 3-methylglutaconic酸尿与耳聋、脑病和Leigh-like综合症 是的 614725年
SERPINI1 家族性脑病,neuroserpin包涵体 是的 602445年
SETBP1 schinzel - giedion中脸收缩综合症
智力障碍,常染色体显性29		 是的 611060年
SETD2 Luscan-Lumish综合症 是的 612778年
SIK1 癫痫性脑病,婴儿早期,30 是的 605705年
SLC12A5 34岁的癫痫性脑病,早期的婴儿
{14},特发性全身性癫痫易感性,		 是的 606726年
SLC13A5 癫痫性脑病,婴儿早期,25岁 是的 608305年
SLC16A1 红细胞乳酸转运缺陷
血糖过低,家族、7所示
缺Monocarboxylate转运体1		 是的 600682年
SLC19A3 硫胺素代谢功能紊乱综合症2(生物素-或thiamine-responsive脑病2型) 是的 606152年
SLC25A1 结合d2 - L-2-hydroxyglutaric酸尿 是的 190315年
SLC25A12 癫痫性脑病,婴儿早期,39岁 是的 603667年
SLC25A22 癫痫性脑病,婴儿早期,3 是的 609302年
SLC2A1 GLUT1缺陷综合症1婴儿发病严重
GLUT1缺陷综合症2、儿童期发病
{,特发性全身性癫痫易感性,12}
肌张力障碍9
Stomatin-deficient cryohydrocytosis神经功能缺陷		 是的 138140年
SLC35A2 糖基化的先天性疾病,IIm类型 是的 314375年
SLC35A3 关节弯曲、智力障碍和癫痫发作 是的 605632年
SLC6A1 Myoclonic-atonic癫痫 是的 137165年
SLC6A8 脑肌酸缺陷综合症1 是的 300036年
SLC9A6 智力残疾,x综合征,克里斯蒂安森类型 是的 300231年
SMARCA2 Nicolaides-Baraitser综合症 是的 600014年
SMC1A 科妮莉亚德兰格综合征2 是的 300040年
短信 智力障碍,x, Snyder-Robinson类型 是的 300105年
SNAP25 肌无力的综合征、先天性18 是的 600322年
SNAP29 脑发育不全,神经病变,鱼鳞癣,palmoplantar keratoderma综合症 是的 604202年
SNX27 是的 611541年
SPATA5 癫痫、听力损失和智力障碍综合症 是的 613940年
SPR 肌张力障碍,dopa-responsive,由于sepiapterin还原酶缺乏症 是的 182125年
SPTAN1 癫痫性脑病,婴儿早期,5 是的 182810年
ST3GAL3 智力障碍,常染色体隐性12所示
癫痫性脑病,婴儿早期,15		 是的 606494年
ST3GAL5 盐和胡椒发展回归综合症 是的 604402年
道路 羊水过多、megalencephaly和症状性癫痫 是的 608626年
STX1B 全身性癫痫伴发热性发作+ 9类型 是的 601485年
STXBP1 癫痫性脑病,婴儿早期,4 是的 602926年
SUCLA2 线粒体DNA消耗综合征5 (encephalomyopathic有或没有methylmalonic酸尿) 是的 603921年
SUOX 亚硫酸盐氧化酶缺乏 是的 606887年
SYN1 癫痫、x连锁、变量学习障碍和行为障碍 是的 313440年
SYNGAP1 智力障碍,常染色体显性5 是的 603384年
SYNJ1 早发性帕金森病20日
癫痫性脑病,婴儿早期,53岁		 是的 604297年
SYP 智力障碍,x 96 是的 313475年
SZT2 癫痫性脑病,婴儿早期,18岁 是的 615463年
TBC1D24 家族性肌阵挛癫痫,小儿
癫痫性脑病,婴儿早期,16岁
门综合症
耳聋,常染色体隐性86
65年耳聋,常染色体显性遗传		 是的 613577年
TBL1XR1 智力障碍,常染色体显性41
皮蓬特综合症		 是的 608628年
TCF4 Pitt-Hopkins综合症
角膜营养不良,Fuchs内皮,3		 是的 602272年
TPK1 硫胺素代谢功能紊乱综合症5(情景性脑病类型) 是的 606370年
TPP1 Ceroid lipofuscinosis神经2
脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性7		 是的 607998年
TSC1 结节性sclerosis-1
Lymphangioleiomyomatosis
局灶性皮质发育不良、II型体		 是的 605284年
TSC2 结节性sclerosis-2
Lymphangioleiomyomatosis,体
局灶性皮质发育不良、II型体		 是的 191092年
TSFM 结合氧化磷酸化不足3 是的 604723年
TUBA1A Lissencephaly 3 是的 602529年
TUBA8 大脑皮质发育不良的,复杂的,与其他畸形8 是的 605742年
TUBB2B 大脑皮质发育不良的,复杂的,与其他畸形7 是的 612850年
TWNK 是的
UBE3A 如Angelman综合征 是的 601623年
UGP2 是的 191760年
USP7 是的 602519年
VARS2 结合氧化磷酸化不足20 是的 612802年
VLDLR 小脑发育不全,智力障碍有或没有有四足的运动1 是的 192977年
WDR26 Skraban-Deardorff综合症 是的 617424年
WDR37 是的
WDR45 神经退化与脑铁积累5 是的 300526年
WDR62 头小畸型2、初选、常染色体隐性遗传,有或没有皮质畸形 是的 613583年
WWOX 食管鳞状细胞癌,体细胞
脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性12所示
癫痫性脑病,婴儿早期,28		 是的 605131年
YWHAG 癫痫性脑病,婴儿早期,56 是的 605356年
ZDHHC9 智力残疾,x综合征,雷蒙德类型 是的 300646年
ZEB2 Mowat-Wilson综合症 是的 605802年

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