自定义基因排序

这个应用程序将指导您完成创建一个自定义的过程基因列表。当你的名单已经确定,应用程序生成一个惟一的基因列表ID和邮件给你说明包括在您的测试顺序。这种独特的基因列表ID指导实验室测试请求的特定基因。

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步骤1选择疾病状态
步骤2选择面板或创建新的面板开始
步骤3定制基因列表
步骤4回顾基因列表
步骤5完成基因列表
步骤6订购指令

定制你的基因列表,添加或删除基因。

添加一个基因从可用的基因列表中选择它。
搜索可用的基因列表中通过输入的一部分基因符号或表型在“我的基因列表”框中。搜索必须匹配的基因符号在我们的测试中定义。请尝试一个基因别名如果没有找到预期的基因标志。
删除一个基因通过单击×旁边符号在你的基因列表。
使用下拉菜单添加整个面板。

开始小组:
脑病与癫痫面板

可用的基因

象征	表现型/疾病状态	德尔/ Dup	人类参考
ABAT	GABA-transaminase不足	是的	137150年
ACY1	Aminoacylase缺1	是的	104620年
ADGRG1	Polymicrogyria,双边frontoparietal Polymicrogyria,双边perisylvian	是的	604110年
ADSL	Adenylosuccinase不足	是的	608222年
AFG3L2	脊髓小脑的共济失调28 痉挛性共济失调5,常染色体隐性	是的	604581年
ALDH7A1	癫痫、pyridoxine-dependent	是的	107323年
ALG13	癫痫性脑病,婴儿早期,36 糖基化,类型的先天性疾病	是的	300776年
AMT	甘氨酸脑病	是的	238310年
ARFGEF2	室周的异位与头小畸型	是的	605371年
ARHGEF9	癫痫性脑病,婴儿早期,8	是的	300429年
ARX	癫痫性脑病,婴儿早期,1 Lissencephaly x 2 精神发育迟滞,x 29和其他人骄傲的综合症帕廷综合症积水性无脑异常生殖器	是的	300382年
ASAH1	法伯lipogranulomatosis 脊髓性肌肉萎缩症与进步的肌阵挛癫痫	是的	613468年
ATP13A2	Kufor-Rakeb综合症 78年痉挛性截瘫,常染色体隐性	是的	610513年
ATP1A2	偏头痛、家族性偏瘫的2 交替半身不遂的童年偏头痛,家族性基	是的	182340年
ATP6AP2	精神发育迟滞、x综合征,常春藤类型震颤麻痹痉挛状态,x染色体	是的	300556年
ATRX	Alpha-thalassemia /智力迟钝综合症精神retardation-hypotonic相综合症,x染色体	是的	300032年
BCKDK	支链ketoacid脱氢酶激酶缺乏症	是的	614901年
BOLA3	多个线粒体与hyperglycinemia障碍综合征2	是的	613183年
CACNA1A	偏头痛、家族性偏瘫的1 情景性共济失调,2型脊髓小脑的共济失调6 偏头痛,家族性偏瘫的,1,进步的小脑性共济失调癫痫性脑病,婴儿早期,42	是的	601011年
CACNA2D2	小儿癫痫早期脑病	是的	607082年
桶	精神发育迟滞和小头畸形和桥的小脑发育不全 FG综合症4 精神发育迟滞,有或没有眼球震颤	是的	300172年
CDKL5	癫痫性脑病,婴儿早期,2	是的	300203年
CERS1	进行性肌阵挛癫痫,8	是的	606919年
CHD2	癫痫性脑病,儿童	是的	602119年
CHRNA2	癫痫、夜间额叶、类型4	是的	118502年
CHRNA4	夜间额叶癫痫,1 {尼古丁上瘾,容易}	是的	118504年
CHRNB2	夜间额叶癫痫,3	是的	118507年
CLCN4	精神发育迟滞,x 49/15	是的	302910年
CLN3	Ceroid lipofuscinosis神经元3	是的	607042年
CLN5	Ceroid lipofuscinosis神经元5	是的	608102年
CLN6	Ceroid lipofuscinosis神经元6 神经,Ceroid lipofuscinosis Kufs类型,成人发病	是的	606725年
CLN8	Ceroid lipofuscinosis神经8 北部Ceroid lipofuscinosis神经8癫痫变体	是的	607837年
CNTNAP2	皮质dysplasia-focal癫痫综合征 Pitt-Hopkins像综合征1	是的	604569年
COG7	糖基化,类型的先天性障碍国际教育协会	是的	606978年
COG8	糖基化,类型的先天性障碍高压症	是的	606979年
COL18A1	Knobloch综合症,1型	是的	120328年
COL4A1	脑穿通1 脑小血管疾病有或没有眼部异常血管病,遗传性肾病、动脉瘤和肌肉痉挛视网膜动脉,曲折的 Schizencephaly	是的	120130年
COQ9	辅酶Q10缺乏主要5	是的	612837年
CPA6	家族性颞叶癫痫,5 发热性癫痫、家族、11	是的	609562年
CPT2	CPT二缺,肌痛,应激 CPT II不足,婴儿 CPT二缺,致命的新生儿 {脑病、急性侵染诱导4,易感性}	是的	600650年
CRH	夜间额叶癫痫	是的	122560年
CSTB	癫痫、进行性肌阵挛1 (Unverricht和Lundborg)	是的	601145年
CTSD	Ceroid lipofuscinosis神经元10	是的	116840年
CTSF	Ceroid lipofuscinosis神经元13,Kufs类型	是的	603539年
CUL4B	精神发育迟滞、x综合征15(自己类型)	是的	300304年
D2HGDH	D-2-hydroxyglutaric酸尿	是的	609186年
克莱斯勒	Lissencephaly, x连锁皮层下薄板状的异位,x染色体	是的	300121年
DEPDC5	癫痫、家族焦点,变量焦点1	是的	614191年
DNAJC5	Ceroid lipofuscinosis神经元4,帕里类型	是的	611203年
DNM1	癫痫性脑病,婴儿早期,31所示	是的	602377年
DOCK7	癫痫性脑病,婴儿早期,23所示	是的	615730年
DYRK1A	精神发育迟滞,常染色体显性7	是的	600855年
EEF1A2	精神发育迟滞,常染色体显性38所示癫痫性脑病,婴儿早期,33	是的	602959年
EPM2A	2癫痫、进行性肌阵挛(Lafora)	是的	607566年
FARS2	结合氧化磷酸化不足14 77年痉挛性截瘫,常染色体隐性	是的	611592年
FASTKD2	线粒体复杂IV不足	是的	612322年
FGD1	Aarskog-Scott综合症精神发育迟滞,x综合征16	是的	300546年
FGFR3	软骨发育不全 Hypochondroplasia Thanatophoric发育不良,I型 Crouzon黑棘皮症综合征 Muenke综合症 LADD综合症 CATSHL综合症 Thanatophoric发育不良,II型 SADDAN	是的	134934年
跳频	延胡索酸酶缺乏症 Leiomyomatosis和肾细胞癌	是的	136850年
FKRP	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入一个5 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与或没有精神发育迟滞(先天性),B型,5 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,5	是的	606596年
FKTN	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入一个4 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性智力迟钝),B型,4 扩张型心肌病,1 x 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,4	是的	607440年
FLNA	异位、室 Otopalatodigital综合症,I型 Otopalatodigital综合症,II型肠道pseudoobstruction,神经 Melnick-Needles综合症 Frontometaphyseal发育不良1 FG综合征2 心脏瓣膜发育不良,x染色体终端骨的发育不良先天性短肠综合征	是的	300017年
FOLR1	由于脑缺叶酸运输神经退化	是的	136430年
FOXG1	Rett综合症,先天性变异	是的	164874年
GABRA1	{青少年肌阵挛癫痫,容易,5} {癫痫,童年缺失对4} 癫痫性脑病,婴儿早期,19所示	是的	137160年
GABRB2	癫痫性脑病,婴儿或儿童早期,2	是的	600232年
GABRB3	{癫痫,童年缺失对5} 癫痫性脑病,婴儿早期,43岁	是的	137192年
GABRD	{癫痫、广义,发热性癫痫+类型5、易感性} {10}特发性全身性癫痫, {青少年肌阵挛癫痫,容易}	是的	137163年
GABRG2	癫痫、广义、发热性癫痫+ 3型 {癫痫,童年的缺失,对2} 发热性癫痫、家族、8	是的	137164年
GAMT	脑肌酸缺陷综合症2	是的	601240年
GATM	脑肌酸缺陷综合症3	是的	602360年
GCK	MODY、II型糖尿病、noninsulin-dependent晚发型血糖过低,家族、3所示糖尿病,永久的新生儿	是的	138079年
GFM1	结合氧化磷酸化不足1	是的	606639年
GLUL	谷氨酰胺缺乏先天性	是的	138290年
GNAO1	癫痫性脑病,婴儿早期,17所示神经发育障碍,不随意运动	是的	139311年
GOSR2	癫痫、进行性肌阵挛6	是的	604027年
GPC3	Simpson-Golabi-Behmel综合症,1型	是的	300037年
GRIA3	精神发育迟滞,x 94	是的	305915年
GRIN1	精神发育迟滞,常染色体显性8	是的	138249年
GRIN2A	癫痫、焦、语言障碍和有或没有精神发育迟滞	是的	138253年
GRIN2B	精神发育迟滞,常染色体显性6 癫痫性脑病,婴儿早期,27所示	是的	138252年
入库单	额颞叶大叶性与ubiquitin-positive夹杂物变性失语症、主进步 Ceroid lipofuscinosis神经11	是的	138945年
HCFC1	精神发育迟滞,x 3 (methylmalonic酸血症和homocysteinemia cblX类型)	是的	300019年
HCN1	癫痫性脑病,婴儿早期,24	是的	602780年
HSD17B10	HSD10线粒体疾病	是的	300256年
IBA57	多个线粒体功能紊乱综合症3 74年痉挛性截瘫,常染色体隐性	是的	615316年
IER3IP1	头小畸型、癫痫症和糖尿病综合症	是的	609382年
KANSL1	Koolen-De弗里斯综合症	是的	612452年
KCNB1	癫痫性脑病,婴儿早期,26岁	是的	600397年
KCNC1	癫痫、进行性肌阵挛7	是的	176258年
KCNH5	癫痫性脑病	是的	605716年
KCNJ10	芝麻综合症大前庭导水管、矿床	是的	602208年
KCNQ2	癫痫发作,良性的新生儿,1 肌纤维颤搐癫痫性脑病,婴儿早期,7	是的	602235年
KCNQ3	癫痫、良性的新生儿,2型	是的	602232年
KCNT1	癫痫性脑病,婴儿早期,14所示癫痫、夜间额叶,5	是的	608167年
KCTD7	癫痫、进行性肌阵挛3,有或没有胞内夹杂物	是的	611725年
KDM5C	精神发育迟滞、x综合征,Claes-Jensen类型	是的	314690年
LAMA2	肌肉萎缩症,先天性merosin-deficient 肌肉萎缩症,先天性,由于部分LAMA2缺乏症	是的	156225年
LARGE1	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),A型6 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与精神发育迟滞(先天性),B型6	是的	603590年
LGI1	家族性颞叶癫痫,1	是的	604619年
MBD5	精神发育迟滞,常染色体显性1	是的	611472年
MECP2	Rett综合症精神发育迟滞、x综合征13 Rett综合症,保留语言变体脑病新生儿严重精神发育迟滞,x综合征,滑类型 Rett综合症,典型	是的	300005年
MEF2C	精神发育迟滞,刻板动作、癫痫、和/或脑畸形 5号染色体q14.3缺失综合症	是的	600662年
MFSD8	Ceroid lipofuscinosis神经元7 黄斑营养不良与中心锥的参与	是的	611124年
MOCS1	钼辅因子缺乏一个	是的	603707年
MOCS2	缺钼辅因子B	是的	603708年
MRPL12	多个呼吸链不足导致生长迟缓和神经退化包括癫痫发作	是的	602375年
NECAP1	癫痫性脑病,婴儿早期,21岁	是的	611623年
NEU1	Sialidosis, I型 Sialidosis, II型	是的	608272年
NHLRC1	癫痫、进行性肌阵挛2 b (Lafora)	是的	608072年
NOTCH3	脑动脉病与皮层下梗死和脑白质病1 Myofibromatosis,小儿2 脑膜侧综合症	是的	600276年
NPRL2	癫痫、家族焦点,变量焦点2	是的	607072年
NPRL3	癫痫、家族焦点,变量焦点3	是的	600928年
NR2F1	Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征	是的	132890年
NRXN1	Pitt-Hopkins-like综合征2 {精神分裂症、易感性、17}	是的	600565年
OCLN	Pseudo-TORCH综合征1	是的	602876年
OFD1	我Orofaciodigital综合症 Simpson-Golabi-Behmel综合症,2型 Joubert综合征10 色素性视网膜炎23	是的	300170年
OPHN1	精神发育迟滞,x,小脑发育不全和独特的面部外观	是的	300127年
PAFAH1B1	Lissencephaly 1 皮层下层流异位	是的	601545年
PAK3都	精神发育迟滞,x 30/47	是的	300142年
PCDH19	癫痫性脑病,婴儿早期,9	是的	300460年
PDSS2	辅酶Q10缺乏初级3	是的	610564年
PEX7	Rhizomelic软骨发育异常punctata, 1型过氧物酶体生物起源障碍9 b	是的	601757年
PHF6	Borjeson-Forssman-Lehmann综合症	是的	300414年
PHGDH	磷酸甘油酸酯脱氢酶缺乏症 Neu-Laxova综合征1	是的	606879年
PIGA	多个先天anomalies-hypotonia-seizures综合症2	是的	311770年
PIGO	Hyperphosphatasia智力迟钝综合症2	是的	614730年
PIGV	Hyperphosphatasia智力迟钝综合症1	是的	610274年
PLCB1	癫痫性脑病,婴儿早期,12所示	是的	607120年
PLP1	Pelizaeus-Merzbacher疾病痉挛性截瘫2 x	是的	300401年
PNKP	头小畸型、癫痫、发育迟缓 Ataxia-oculomotor失用症4	是的	605610年
PNPO	吡哆胺5 '磷酸氧化酶缺乏	是的	603287年
POLG	进步的外部眼肌麻痹,常染色体隐性1 进步的外部眼肌麻痹,常染色体显性遗传线粒体DNA消耗综合征4 b (MNGIE类型) 线粒体DNA消耗综合征4 (Alpers类型) 线粒体隐性共济失调综合征(包括SANDO和SCAE)	是的	174763年
POMGNT1	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入3 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与精神发育迟滞(先天性),B型,3 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,3 色素性视网膜炎76	是的	606822年
POMT1	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),输入一个1 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与精神发育迟滞(先天性),B型,1 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),输入C, 1	是的	607423年
POMT2	肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(先天性大脑和眼睛异常),A, 2 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy与精神发育迟滞(先天性),B型,2 肌肉dystrophy-dystroglycanopathy(肢带),C型,2	是的	607439年
PPT1	Ceroid lipofuscinosis神经元1	是的	600722年
PQBP1	Renpenning综合症	是的	300463年
PRICKLE1	癫痫、进行性肌阵挛1 b	是的	608500年
PRRT2	情景kinesigenic运动障碍1 癫痫发作,良性家族性小儿,2 与阵发性抽搐、家庭幼儿舞蹈手足徐动症	是的	614386年
对于	精神发育迟滞,常染色体显性31所示	是的	600473年
加尔省	头小畸型、进步、癫痫、脑和小脑萎缩	是的	603727年
RAB39B	精神发育迟滞,x 72 魏斯曼综合症	是的	300774年
RAB3GAP1	华宝微综合征1	是的	602536年
RELN	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts类型) {癫痫家族性颞叶7}	是的	600514年
RMND1	结合氧化磷酸化不足11	是的	614917年
ROGDI	Kohlschutter-Tonz综合症	是的	614574年
SCARB2	癫痫、进行性肌阵挛4,有或没有肾衰竭	是的	602257年
SCN1A	癫痫、广义、发热性癫痫+ 2型偏头痛,家族性偏瘫的3 发热性癫痫家族3 癫痫性脑病早期婴幼儿6 (Dravet综合征)	是的	182389年
SCN1B	癫痫、广义、发热性癫痫+ 1型 Brugada综合征5 心脏传导缺陷,非特异性心房纤颤,家族、13所示癫痫性脑病,婴儿早期,52岁	是的	600235年
SCN2A	癫痫,良性家族性幼稚的,3 癫痫性脑病,婴儿早期,11所示	是的	182390年
SCN8A	认知障碍有或没有小脑性共济失调癫痫性脑病,婴儿早期,13 癫痫发作,良性家族性婴儿,5	是的	600702年
SCN9A	Erythermalgia、主阵发性极端的疼痛障碍, 对疼痛的不敏感,先天性发热性癫痫家族3 b 癫痫、广义,发热性癫痫+ 7类型小纤维神经病 {Dravet综合症,修饰符} HSAN2D,常染色体隐性	是的	603415年
SERPINI1	家族性脑病,neuroserpin包涵体	是的	602445年
SETBP1	schinzel - giedion中脸收缩综合症精神发育迟滞,常染色体显性29	是的	611060年
SIK1	癫痫性脑病,婴儿早期,30	是的	605705年
SLC13A5	癫痫性脑病,婴儿早期,25岁	是的	608305年
SLC19A3	硫胺素代谢功能紊乱综合症2(生物素-或thiamine-responsive脑病2型)	是的	606152年
SLC25A22	癫痫性脑病,婴儿早期,3	是的	609302年
SLC2A1	GLUT1缺陷综合症1婴儿发病严重 GLUT1缺陷综合症2、儿童期发病 {,特发性全身性癫痫易感性,12} 肌张力障碍9 Stomatin-deficient cryohydrocytosis神经功能缺陷	是的	138140年
SLC35A2	糖基化的先天性疾病,IIm类型	是的	314375年
SLC6A8	脑肌酸缺陷综合症1	是的	300036年
SLC9A6	精神发育迟滞,x综合征,克里斯蒂安森类型	是的	300231年
SMC1A	科妮莉亚德兰格综合征2	是的	300040年
短信	精神发育迟滞、x连锁Snyder-Robinson类型	是的	300105年
SNAP29	脑发育不全,神经病变,鱼鳞癣,palmoplantar keratoderma综合症	是的	604202年
SPR	肌张力障碍,dopa-responsive,由于sepiapterin还原酶缺乏症	是的	182125年
SPTAN1	癫痫性脑病,婴儿早期,5	是的	182810年
SRPX2	中央癫痫、精神发育迟滞、语言障碍	是的	300642年
ST3GAL3	精神发育迟滞,常染色体隐性12所示癫痫性脑病,婴儿早期,15	是的	606494年
ST3GAL5	盐和胡椒发展回归综合症	是的	604402年
STX1B	全身性癫痫伴发热性发作+ 9类型	是的	601485年
STXBP1	癫痫性脑病,婴儿早期,4	是的	602926年
SYNGAP1	精神发育迟滞,常染色体显性5	是的	603384年
SYP	精神发育迟滞,x 96	是的	313475年
SZT2	癫痫性脑病,婴儿早期,18岁	是的	615463年
TBC1D24	家族性肌阵挛癫痫,小儿癫痫性脑病,婴儿早期,16岁门综合症耳聋,常染色体隐性86 65年耳聋,常染色体显性遗传	是的	613577年
TCF4	Pitt-Hopkins综合症角膜营养不良,Fuchs内皮,3	是的	602272年
TPP1	Ceroid lipofuscinosis神经2 脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性7	是的	607998年
TSC1	结节性sclerosis-1	是的	605284年
TSC2	结节性sclerosis-2	是的	191092年
TUBA1A	Lissencephaly 3	是的	602529年
TUBA8	大脑皮质发育不良的,复杂的,与其他畸形8	是的	605742年
TUBB2B	大脑皮质发育不良的,复杂的,与其他畸形7	是的	612850年
TWNK	线粒体DNA消耗综合症7(肝脑类型) 波瑞特综合征5 进步与线粒体DNA缺失外眼肌麻痹,常染色体显性3	是的	606075年
UBE3A	如Angelman综合征	是的	601623年
VARS2	结合氧化磷酸化不足20	是的	612802年
VLDLR	小脑发育不全和精神发育迟滞或没有有四足的运动1	是的	192977年
WDR45	神经退化与脑铁积累5	是的	300526年
WDR62	头小畸型2、初选、常染色体隐性遗传,有或没有皮质畸形	是的	613583年
WWOX	脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性12所示癫痫性脑病,婴儿早期,28	是的	605131年
ZEB2	Mowat-Wilson综合症	是的	605802年

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